Este documento resume las diferentes formas de glucogénesis, una enfermedad hereditaria que causa la acumulación anormal de glucógeno. Describe 8 tipos de glucogénesis que varían en su deficiencia enzimática subyacente, síntomas y pronóstico. El tipo I (enfermedad de von Gierke) implica una deficiencia de glucosa-6-fosfatasa que causa hipoglucemia durante el ayuno. El tipo II (enfermedad de Pompe) implica una deficiencia de alfa-glucosidasa lis

1. Andrés Neira

2. Glucogénesis tipo I o enfermedad
de von-Gierke
 Es autonómica recesiva
 Deficiencia de glucosa 6P fosfatasa, limita
la salida de la glucosa, hacia la sangre
 Acumulación de glucosa y disminución de
glucosa en la sangre durante el ayuno

3. Niños de baja estatura Hepatomegalia Músculos flácidos y pocos
desarrollados
Retraso mental moderado
Aumento de piruvato y
lactato
Aumento de ac. Grasos
libres, triglicéridos, cuerpos
cetonicos y colesterol

4. Recomendaciones
 Alimentación cada 4 horas
 Mueren por lo general en los 2 primeros años, si
sobreviven hasta los 4 años el pronostico mejora

5. Glucogénesis tipo II o enfermedad de
Pompe
Deficiencia de alfa 1-4 glucosidica
lisosomal llamada también maltasa
acida (degradación del glucógeno)
Diagnostico mediante
métodos histoquímico, en
muestras de biopsia
muscular
Autonómica recesiva

6. Hipotonía muscular profusa
Debilidad e insuficiencia cardiaca
congestiva
Corazón grande
Concentraciones de lactato,
piruvato y lípidos son normales

8. Glucogénesis tipo III o enfermedad
de Cori
Llamada
dextrinosis al
limite
Deficiencia de
amilo alfa 1-6
glusidasa
(enzima
desramificante)
Síntomas
similares aa la
enfermedad de
von-
Gierke, menos
intensos.
Glucosa 6p
fosfatasa
normal

10. Glucogénesis tipo IV enfermedad
de Andersen
Llamada
amilopectinosis
Síntomas similares a
la I y III
Glucógeno tiene
menos ramificaciones
y es mas soluble
La célula hepática
reconoce al glucógeno
como extraño y forma
tejido fibroso
Aumento de la
actividad de la AST Y
ALT
Presenta síntomas a
los pocos meses de
nacido
Mueren en el segundo
año por lo general
Hipoglisemia en el
ayuno

11. Retraso de
desarrollo
hepatomegalia
Leve aumento
de peso
Cirrosis
progresiva
Debilidad
muscular

13. Glucogénesis tipo V o
enfermedad de Macadle
No producen lactato en
ejercicio intenso
Se presenta en diversas
edades
Asintomática en reposo
Aumenta requerimientos
de ATP en ejercicio
(fosforilasa muscular es
indispensable)

14.  Deficiencia de fosforilasa hepática
 Síntomas similares a la tipo I, pero mas leves
 Lo mas destacado es la hepatomegalia y la
hipoglucemia moderada

15. Glucogénesis tipo VII o
enfermedad de Tauri
 Deficiencia de fosfo fructocinasa
muscular
 Síntomas similares a la glucogénesis
tipo V

16. Glucogénesis tipo VIII
 Fosforilasa cinasa hepática es
deficiente
 En ocasiones la glucógeno fosforilasa
hepática
 Ligada al sexo, sufrida por varones
 Signo único hepatomegalia