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12/7/18
1
Prevalencia y predisposición de la
Enfermedad Tromboembólica Venosa
en el alto nivel deportivo
Franchek Drobnic1,2,3, Mindaugas Gudelis1, Xavier Peirau4, Xavier
Valle1, Jose Manuel Gonzalez de Suso5, Antonio Turmo6, José Manuel
Soria 7
1 Servicios Médicos del Fútbol Club Barcelona (FCB). Barcelona
2 Departamento de Investigación del Centro de Alto Rendimiento (CAR). Sant Cugat de Vallés
3 Unidad Medicina del Deporte Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona
4 Instituto Nacional de Educación Física de Cataluña (INEFC), Lleida
5 Servicios Médicos de la Real Sociedad Club de Fútbol SAD
6 Servicios Médicos del Consorci Sanitari de Terrassa-CAR
7 Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. IIB-Sant Pau
Introducción:
§ Varios procesos
§ Trombosis venosa profunda (TVP)
§ Tromboembolismo pulmonar (TEP)
§ Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica
§ Síndrome postrombótico
DESCOAGULACIÓN
REPOSO de 6-8 semanas
ALTA DEPORTIVA >3 meses
RIESGO DE RECURRENCIA
ENFERMEDAD GRAVE
(TEP)
12/7/18
2
Flinterman 2015, Roetker 2017, Zoller 2017, Lutsey 2011 y 2012
• Tallas altas
• Mujeres altas
• Piernas largas
• Mobilidad en personas altas…
• Predisposición genética
• Patología de base
• Entorno
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3
1. identificar la incidencia de cualquier manifestación de
ETEV, con mayor precisión la del TVP, en futbolistas
profesionales de la Primera y Segunda División de la Liga
Española de forma prospectiva durante la temporada
2015-16 y retrospectiva en las 9 temporadas previas
(total del periodo evaluado 10 temporadas).
2. Identificar factores asociados con especial atención a la
presencia de factores genéticos de riesgo de eventos
tromboembólicos en la población deportiva afectada y en
la seleccionada.
1. Cuestionario
CEIC Administración Deportiva
de la Generalitat de Cataluña el
9 de diciembre de 2014 y
acogido y avalado
científicamente por la
Asociación Española de Médicos
de Fútbol (AEMEF)
12/7/18
4
2. Todos los deportistas que han sufrido un evento tromboembólico:
§ Test de Diagnóstico Genético de trombosis (Thrombo Incode®).
Este test genético incluye las siguientes variantes:
gen que codifica el factor V Leiden
gen que codifica factor II
gen que codifica factor XII
gen que codifica el factor XIII
gen que codifica SERPINA C1
gen que codifica SERPINA 10
4 variantes para la identificación del
grupo sanguíneo A1
3. Evaluación del mismo test de diagnóstico genético en 3 equipos
profesionales (n:63), uno de primera y dos de segunda división con
el objeto de establecer primera referencia poblacional
12/7/18
5
Temporada n Edad
Aparición de
síntomas (días)
Diagnóstico
diferencial
Competición
Campo
contrario
Contusión
previa
Terapia
inicial
2005-06 1 21 1-3 No Sí Sí ≈ AINES
2009-10 2 22 1-3 No Sí No ≈ ≈
2009-10 3 26 <1 Sí Entreno Sí ≈
2012-13 4* 28 1-3 Sí Sí No ≈ AINES
2014-15 5 18 >3 Sí Sí Sí Sí Masaje-BC
Datos relacionados con las características de los pacientes,el diagnóstico y tratamiento inicial. El símbolo ≈ indica que se
desconoce. AINES: antinflamatorios no esteroideos; BC: baños de contraste. El futbolista n:4 es al que no se le pudo realizar el
estudio genetico de predisposición. El diagnóstico diferencial debió hacerse por manifestación similar a lesión muscular.
5 trombosis en 10 años, una incidencia 10 veces superior a la esperada en
esta franja de edad para la población expuesta
38 Equipos
n: 2.100-2.600
n
Estasis
posterior
Viaje Duración Vehículo Hidratación
Sueño en
el viaje
1 Sí Sí >6 h Avión Deficiente Sí
2 ≈ No Correcta
3 Sí No Correcta
4* No No ≈
5 Sí Sí 2-6 h Autocar Correcta Sí
Datos relacionados con posibles factores predisponentes. El símbolo ≈ indica
que se desconoce.
12/7/18
6
n Método diagnóstico Localización Terapia Curación
Periodo
(meses)
Recaída
1 HC-Eco Peronea HBPM-Dic Sí 3-6 No
2 HC-Eco Peronea HBPM-Dic Sí 3-6 No
3 HC-Eco Gemelares HBPM-Dic Sí 3-6 No
4* HC-Eco Gemelares HBPM-Dic Sí 3-6 No
5 HC-Eco-Dím-RMNi Poplítea NACOS Sí 3-6 No
Datos relacionados con el método diagnóstico, tratamiento y periodo estimado de curación. HC:
Historia clínica, Eco: ecografía, Dím: Dímero D, RMNi Resonancia Magnética por imagen, NACOS
Nuevos anticoagulantes orales, HBPM heparina de bajo peso molecular, Dic: dicumarínicos.
Gen Variante
Alelo más
frecuente Caso 1 Caso 2 Caso 3 Caso 5
ABO rs8176719 delG
Portador de
un alelo A1
Portador de
un alelo A1
Portador de
un alelo A1
Portador de
un alelo A1
ABO rs7853989 C
ABO rs8176749 G
ABO rs8176750 C
F2 rs1799963 G Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
HomocigotoNo
rmal
F5
rs6025
(F5 Leiden)
G Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
HomocigotoNo
rmal
F5
rs118203906
(F5 Cambridge)
G Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
HomocigotoNo
rmal
F5
rs118203905
(F5 Hong Kong)
A Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
HomocigotoNo
rmal
F12 rs1801020 C Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
Un Alelo de
riesgo
HomocigotoNo
rmal
F13*** rs5985 G Dos alelos
de riesgo
Dos alelos
de riesgo
Dos Alelos
de riesgo
Dos alelos de
riesgo
Serpina A10 rs2232698 C Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
HomocigotoNo
rmal
Serpina C1 rs121909548 G Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
Homocigoto
Normal
HomocigotoNo
rmal
Estudio de predisposición de los afectados
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7
Estudio de prevalencia genética en 63 jugadores de fútbol profesional
§ Factor V Leiden: 2/63 (3.2%) en población general 2-3%
§ Serpinas A10: 2/63 (3.2%) en población general 1.6%
§ Factor 12 homozigotos: 3/63 (4.7%) en población general 1.5-2.0%
§ Factor 2: 0/63 (0%) en población general 2-3%
Portador ≠ Enfermedad
Conclusiones Sugerencias
(no ofrecidas por el estudio)
1. Existe una prevalencia de procesos trombóticos en el fútbol superior a
la esperada en la población general para el mismo rango de edad
2. Existe una predisposición genética en los sujetos que padecieron
procesos trombóticos
3. La prevalencia de predisposición genética a ETEV en una muestra
(sesgada) de futbolistas es superior a la población de la misma edad
4. Se considera que en el deporte existe una circunstancia ambiental y del entorno
deportivo que puede aumentar el riesgo trombogénico (viajes, deshidratación,
contusiones, masajes, estasis…)
5. La práctica deportiva puede enmascarar el diagnostico de trombosis por
considerar manifestaciones propias del ejercicio o de otro tipo de patología
12/7/18
8
Propuesta
1. Prevalencia retrospectiva en baloncesto (ACB-LEB…)
2. Evaluación en los posibles sujetos afectados
3. Prevalencia de portadores de presdisposición
genética en baloncesto + factores predisponentes

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ETEV

  • 1. 12/7/18 1 Prevalencia y predisposición de la Enfermedad Tromboembólica Venosa en el alto nivel deportivo Franchek Drobnic1,2,3, Mindaugas Gudelis1, Xavier Peirau4, Xavier Valle1, Jose Manuel Gonzalez de Suso5, Antonio Turmo6, José Manuel Soria 7 1 Servicios Médicos del Fútbol Club Barcelona (FCB). Barcelona 2 Departamento de Investigación del Centro de Alto Rendimiento (CAR). Sant Cugat de Vallés 3 Unidad Medicina del Deporte Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona 4 Instituto Nacional de Educación Física de Cataluña (INEFC), Lleida 5 Servicios Médicos de la Real Sociedad Club de Fútbol SAD 6 Servicios Médicos del Consorci Sanitari de Terrassa-CAR 7 Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. IIB-Sant Pau Introducción: § Varios procesos § Trombosis venosa profunda (TVP) § Tromboembolismo pulmonar (TEP) § Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica § Síndrome postrombótico DESCOAGULACIÓN REPOSO de 6-8 semanas ALTA DEPORTIVA >3 meses RIESGO DE RECURRENCIA ENFERMEDAD GRAVE (TEP)
  • 2. 12/7/18 2 Flinterman 2015, Roetker 2017, Zoller 2017, Lutsey 2011 y 2012 • Tallas altas • Mujeres altas • Piernas largas • Mobilidad en personas altas… • Predisposición genética • Patología de base • Entorno
  • 3. 12/7/18 3 1. identificar la incidencia de cualquier manifestación de ETEV, con mayor precisión la del TVP, en futbolistas profesionales de la Primera y Segunda División de la Liga Española de forma prospectiva durante la temporada 2015-16 y retrospectiva en las 9 temporadas previas (total del periodo evaluado 10 temporadas). 2. Identificar factores asociados con especial atención a la presencia de factores genéticos de riesgo de eventos tromboembólicos en la población deportiva afectada y en la seleccionada. 1. Cuestionario CEIC Administración Deportiva de la Generalitat de Cataluña el 9 de diciembre de 2014 y acogido y avalado científicamente por la Asociación Española de Médicos de Fútbol (AEMEF)
  • 4. 12/7/18 4 2. Todos los deportistas que han sufrido un evento tromboembólico: § Test de Diagnóstico Genético de trombosis (Thrombo Incode®). Este test genético incluye las siguientes variantes: gen que codifica el factor V Leiden gen que codifica factor II gen que codifica factor XII gen que codifica el factor XIII gen que codifica SERPINA C1 gen que codifica SERPINA 10 4 variantes para la identificación del grupo sanguíneo A1 3. Evaluación del mismo test de diagnóstico genético en 3 equipos profesionales (n:63), uno de primera y dos de segunda división con el objeto de establecer primera referencia poblacional
  • 5. 12/7/18 5 Temporada n Edad Aparición de síntomas (días) Diagnóstico diferencial Competición Campo contrario Contusión previa Terapia inicial 2005-06 1 21 1-3 No Sí Sí ≈ AINES 2009-10 2 22 1-3 No Sí No ≈ ≈ 2009-10 3 26 <1 Sí Entreno Sí ≈ 2012-13 4* 28 1-3 Sí Sí No ≈ AINES 2014-15 5 18 >3 Sí Sí Sí Sí Masaje-BC Datos relacionados con las características de los pacientes,el diagnóstico y tratamiento inicial. El símbolo ≈ indica que se desconoce. AINES: antinflamatorios no esteroideos; BC: baños de contraste. El futbolista n:4 es al que no se le pudo realizar el estudio genetico de predisposición. El diagnóstico diferencial debió hacerse por manifestación similar a lesión muscular. 5 trombosis en 10 años, una incidencia 10 veces superior a la esperada en esta franja de edad para la población expuesta 38 Equipos n: 2.100-2.600 n Estasis posterior Viaje Duración Vehículo Hidratación Sueño en el viaje 1 Sí Sí >6 h Avión Deficiente Sí 2 ≈ No Correcta 3 Sí No Correcta 4* No No ≈ 5 Sí Sí 2-6 h Autocar Correcta Sí Datos relacionados con posibles factores predisponentes. El símbolo ≈ indica que se desconoce.
  • 6. 12/7/18 6 n Método diagnóstico Localización Terapia Curación Periodo (meses) Recaída 1 HC-Eco Peronea HBPM-Dic Sí 3-6 No 2 HC-Eco Peronea HBPM-Dic Sí 3-6 No 3 HC-Eco Gemelares HBPM-Dic Sí 3-6 No 4* HC-Eco Gemelares HBPM-Dic Sí 3-6 No 5 HC-Eco-Dím-RMNi Poplítea NACOS Sí 3-6 No Datos relacionados con el método diagnóstico, tratamiento y periodo estimado de curación. HC: Historia clínica, Eco: ecografía, Dím: Dímero D, RMNi Resonancia Magnética por imagen, NACOS Nuevos anticoagulantes orales, HBPM heparina de bajo peso molecular, Dic: dicumarínicos. Gen Variante Alelo más frecuente Caso 1 Caso 2 Caso 3 Caso 5 ABO rs8176719 delG Portador de un alelo A1 Portador de un alelo A1 Portador de un alelo A1 Portador de un alelo A1 ABO rs7853989 C ABO rs8176749 G ABO rs8176750 C F2 rs1799963 G Homocigoto Normal Homocigoto Normal Homocigoto Normal HomocigotoNo rmal F5 rs6025 (F5 Leiden) G Homocigoto Normal Homocigoto Normal Homocigoto Normal HomocigotoNo rmal F5 rs118203906 (F5 Cambridge) G Homocigoto Normal Homocigoto Normal Homocigoto Normal HomocigotoNo rmal F5 rs118203905 (F5 Hong Kong) A Homocigoto Normal Homocigoto Normal Homocigoto Normal HomocigotoNo rmal F12 rs1801020 C Homocigoto Normal Homocigoto Normal Un Alelo de riesgo HomocigotoNo rmal F13*** rs5985 G Dos alelos de riesgo Dos alelos de riesgo Dos Alelos de riesgo Dos alelos de riesgo Serpina A10 rs2232698 C Homocigoto Normal Homocigoto Normal Homocigoto Normal HomocigotoNo rmal Serpina C1 rs121909548 G Homocigoto Normal Homocigoto Normal Homocigoto Normal HomocigotoNo rmal Estudio de predisposición de los afectados
  • 7. 12/7/18 7 Estudio de prevalencia genética en 63 jugadores de fútbol profesional § Factor V Leiden: 2/63 (3.2%) en población general 2-3% § Serpinas A10: 2/63 (3.2%) en población general 1.6% § Factor 12 homozigotos: 3/63 (4.7%) en población general 1.5-2.0% § Factor 2: 0/63 (0%) en población general 2-3% Portador ≠ Enfermedad Conclusiones Sugerencias (no ofrecidas por el estudio) 1. Existe una prevalencia de procesos trombóticos en el fútbol superior a la esperada en la población general para el mismo rango de edad 2. Existe una predisposición genética en los sujetos que padecieron procesos trombóticos 3. La prevalencia de predisposición genética a ETEV en una muestra (sesgada) de futbolistas es superior a la población de la misma edad 4. Se considera que en el deporte existe una circunstancia ambiental y del entorno deportivo que puede aumentar el riesgo trombogénico (viajes, deshidratación, contusiones, masajes, estasis…) 5. La práctica deportiva puede enmascarar el diagnostico de trombosis por considerar manifestaciones propias del ejercicio o de otro tipo de patología
  • 8. 12/7/18 8 Propuesta 1. Prevalencia retrospectiva en baloncesto (ACB-LEB…) 2. Evaluación en los posibles sujetos afectados 3. Prevalencia de portadores de presdisposición genética en baloncesto + factores predisponentes