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Trastorno hereditario en el cual las glándulas exocrinas
producen secreciones excesivamente espesas.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones
pulmonares potencialmente mortales y serios problemas
digestivos principalmente en páncreas. Esta enfermedad
también puede afectar las glándulas sudoríparas y el
aparato reproductor masculino.
Se manifiesta en condiciones de homocigosis. La
mutación da lugar a la síntesis de un canal
defectuoso para el transporte del anión cloruro
(Cl-) en las células epiteliales que tapizan muchas
glándulas secretoras.
SÍNTOMAS
Los síntomas en los recién nacidos
pueden abarcar:
Retraso en el crecimiento.
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normalmente durante la niñez.
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primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
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(distendido).
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Dolor o presión sinusal causados por infección
o pólipos.
DIAGNOSTICO
Pruebas de sangre
IRT
Prueba de sangre de cloruro en el sudor

NO ES POSIBLE LA
CURACIÓN
BIBLIOGRAFÍA
Diccionario de Medicina; Oceano Mosby; versión en español de la 4ª edición del
la obra original en inglés Mosby’s Medical, Nursing and Allied Health Dictionary;
España; p. 552

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm
National Heart, Lung, and Blood Institute:
www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/cf/cf_what.html
http://www.info-farmacia.com/medico-farmaceuticos/revisionesfarmaceuticas/fibrosis-quistica-conceptos-basicos
www.marchofdimes.com

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Fibrosis Quística a Nivel Molecular

  • 1.
  • 2. Trastorno hereditario en el cual las glándulas exocrinas producen secreciones excesivamente espesas. Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos principalmente en páncreas. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
  • 3.
  • 4. Se manifiesta en condiciones de homocigosis. La mutación da lugar a la síntesis de un canal defectuoso para el transporte del anión cloruro (Cl-) en las células epiteliales que tapizan muchas glándulas secretoras.
  • 5.
  • 6. SÍNTOMAS Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar: Retraso en el crecimiento. Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Piel con sabor salado. Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar: Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave. Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido). Náuseas e inapetencia. Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan. Pérdida de peso.
  • 7. Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar: Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones. Fatiga. Congestión nasales. nasal causada por los pólipos Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:  Fiebre  Aumento de la tos  Aumento de la dificultad para respirar  Inapetencia  Más esputo • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
  • 8. DIAGNOSTICO Pruebas de sangre IRT Prueba de sangre de cloruro en el sudor NO ES POSIBLE LA CURACIÓN
  • 9. BIBLIOGRAFÍA Diccionario de Medicina; Oceano Mosby; versión en español de la 4ª edición del la obra original en inglés Mosby’s Medical, Nursing and Allied Health Dictionary; España; p. 552 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm National Heart, Lung, and Blood Institute: www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/cf/cf_what.html http://www.info-farmacia.com/medico-farmaceuticos/revisionesfarmaceuticas/fibrosis-quistica-conceptos-basicos www.marchofdimes.com