El documento describe diferentes conceptos de la genética y la herencia, incluyendo la teoría cromosómica de la herencia, la localización de los genes en los cromosomas, la interacción entre genes, la herencia ligada al sexo y enfermedades, y la herencia poligénica. Explica cómo los caracteres pueden ser determinados por uno o más pares de genes y cómo la expresión de un carácter depende de la interacción de los alelos correspondientes a esos genes.

1. Genética y variabilidad NM2

2. Teoría cromosómica de la herencia En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres. En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania: propusieron que los factores de Mendel se localizaban en los cromosomas.

3. En 1909 W. Johannsen propone el término gen. En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre ( Drosophila melanogaster ) concluyó que muchos caracteres se heredan juntos.(ligamiento).

4. Postulados a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromosomas. b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.

5. c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM). d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

7. Interacción génica Los genes de un individuo no operan aislados uno de otro sino que funcionan en un mismo ambiente celular. Una característica es controlada por dos o más pares de alelos que interactúan entre sí, afectando la expresión fenotípica de este rasgo.

8. Genes complementarios Cresta en forma de nuez Malaya Cresta simple Leghorns Cresta en forma de guisante Brahmas Cresta en forma de roseta Wyandott Fenotipos Razas

9. Caracteres determinados por más de un gen

10. ggrr Simple GGRR, GGRr, GgRR ó GgRr En nuez ggRR ó ggRr En rosa o roseta GGrr ó Ggrr En guisante Genotipo Fenotipo

11. Alelos múltiples Cuando una característica hereditaria es controlada por tres o más alelos alternantes. Color de pelo en los conejos y grupo de sangre en humanos.

12. Color de pelo de los conejos cc Albino c h c h , c h c Himalaya C ch c h , c ch c Gris pálido c ch c ch Chinchilla CC, Cc ch , Cc h , Cc Gris típico Genotipo Fenotipo

14. Alelos múltiples Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: I A , que determina el grupo A, I B , que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes I A e I B son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB?

15. A y B son codominantes sobre O. Existen tres alelos: I A , I B , I AB , i L A , L B , L AB , L O

16. Anti-A y Anti-B ii O No fabrica I A I B AB Anti-A I B I B , I B i B Anti- B I A I A , I A i A Anticuerpos formados Genotipo Tipo sanguíneo o Fenotipo

18. animación

21. Herencia poligénica La característica heredada depende de la acción acumulativa de más de un par de alelos. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. La herencia poligénica se distingue por: Cuantificarse midiendo más que contando Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo La expresión fenotípica abarca un gran rango

22. En humanos se observa en Altura Lupus Eritromatoso Sistémico (Lupus) Peso Color de ojos Inteligencia Color de la piel Muchas formas de comportamiento

26. Dominancia incompleta en humanos Un ejemplo es la anemia falciforme, que afecta a un gran número de individuos de raza negra. La hemoglobina es enteramente reemplazada por la hemoglobina S. Par de alelos con dominancia incompleta: A y S AA normal SS anemia falciforme AS anemia moderada

27. Anemia falciforme Glóbulos rojos normales

28. Herencia ligada al X Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila Fenotipo Salvaje Fenotipo White

29. Tipos de herencia ligada al sexo Porción no homóloga, genes ligados al X Genes holándricos Región pseudoautosómica X Y

34. Enfermedad ligada al cromosoma X

35. La distrofia muscular de Duchenne es la más común dentro de las distrofias musculares, siendo una miopatía, de origen genético, donde se produce degeneración muscular, siendo hereditaria y afectando a todas las razas. pérdida de reflejos. La enfermedad progresa imparablemente en el segundo decenio de la vida, la afectación de la musculatura respiratoria comienza a manifestarse con tos débil e ineficaz infecciones pulmonares frecuentes y disminución de la capacidad respiratoria. Las contracturas y la escoliosis comprometen aún más la mecánica pulmonar e incluso comprimen el corazón .

37. Cromosoma 5

38. La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de las neuronas motoras. Las neuronas motoras afectan los músculos voluntarios que son empleados para actividades tales como gatear, caminar, controlar el cuello y la cabeza, y deglutir.

40. Cromosoma 19