Este documento resume conceptos clave sobre genética y herencia, incluyendo la definición de genoma, genes, alelos, mutaciones y leyes de Mendel. También describe el Síndrome de Turner, una afección genética causada por la mutación del cromosoma X en mujeres. Explica los aspectos físicos, neurológicos y riesgos ambientales asociados con este síndrome. Además, analiza estudios sobre la relación entre factores genéticos, desarrollo cerebral y cognición social en personas con Síndrome de Turner.

1. RELACIÓN ENTREGENÉTICA Y COMPORTAMIENTO
AngélicaMarín Carmona
BiologíaI
Docente:OscarRodríguez
CorporaciónUniversitaria Iberoamericana
Abril 2019

2. Genoma humano y herencia
Genoma: Descifrado enJuniodel año 2000,contienedos copias de cada cromosoma, unoheredado del padre
(cromosoma Y) yotro dela madre (cromosoma X), éstas son copias únicas. La principal funcióndel genoma es
copiar secuencias de DNAensecuencias de RNA.
Genes: Son secuencias de nucleótidos de DNAydeterminanla herenciade una característica determinada y son la
unidad dela herencia.Están ubicados enlos cromosomas ycada gen ocupa enél una determinada posición
llamada locus.
Seudogenes: Son secuencias del genoma que son similares a algunos genes estructurales, pero no funcionales,
son el resultado deeventos deduplicación génica.
Tipos degenes:
-Genes estructurales: Codifican síntesis demoléculas de proteínas.
-Genes redundantes: Se encuentranpresentes enmuchas copias del genoma.
-Operón:Es constituido por genesestructurales y actúa como interruptor.
-Genregulador: Su función es actuar como el represor del operón al producir unbloqueo desu expresión.
Mapeo génico: Determinanposiciones delos genes en los cromosomas ysu distancia. Podemos encontrar:
Mapasfísicos oMapasgenéticos odeligamento.

3. Herenciahumana
La herenciadetermina caracterestales como:gruposanguíneo,talla, peso, características físicas. La herenciatambién
influyeenenfermedades como: hipertensión,diabetes, esquizofrenia, cáncer,migraña,entreotras.
-Alelos: Es una forma alternativa de un genque ocupa el mismo locus enun cromosoma homólogo.
-Alelos dominantes: Necesitan una copia del gen para expresarse ysenombra con mayúsculas.
-Alelos recesivos: Necesitan dos copias del gen para expresarse yse nombra en minúsculas.
Herencia cuantitativa: Los caracteres como el peso, la talla, yel color de la piel depende devarios genes ydela
influenciaambiental.
Leyes de Mendel:
-Leydeladominancia: Cada característica existente engenes dominantes yrecesivos. Sinimportar queel padre
aporte el carácter dominante, el heterocigoto siempre será dominante.
-Principiodesegregación decaracteres: Uncarácter hereditario se transmite sin mezclarse. A esto se debe que los
nietos hereden las características de sus abuelos.
-Leydedistribuciónindependiente: Unpar de alelos sedistribuyen independiente deotro par yasí se heredan los
caracteresindependientes unos deotros.

4. Mutaciones: Son cambios en el DNA,sea en los geneso cromosomas donde el DNApuede sufrir alteración
cuantitativa, cualitativa o de distribución, las mutacionesdependen de factores genéticos yambientales. Los
erroresdel DNA suelen ser muyraros, pero sepresentan. Existen zonas específicas donde se pueden presentar
mutaciones, como enla 5-metilcitosina, ya que son zonas calientes. Se pueden presentar dedos maneras:
Puntuales ylongitudinales.
Clasificación de las mutaciones:
-Mudas o silenciosas: Son cuando no tienenningunarepercusión en la estructura o funcióndelas células.
-Somáticas: Se presentan en las células somáticas yno setransmiten por herenciaa su descendencia.
-Mutaciones geméticas: Se presentan en células germinales, estas modifican para siempre el genoma dela
descendencia yse manifiestan enla siguiente generación. Este tipo son la base de evolución y deenfermedades
hereditarias.
Determinación del sexo: El cromosoma Y determina el sexo en el ser humano,su ausencia induceel desarrollo
sexual femenino.
Cromatina sexual: Se trata deun pequeño grumocircularyse puededescubrir el sexo cromosómico de unfeto,
porque corresponde al cromosoma X.
Anomalías cromosómicas: Son variaciones en la cantidad yla estructura del cariotipo normal.
Enfermedades genéticas: Neurofibromatosis generalizada tipoI, Hipercolesteromia familiar,enfermedad
poliquística del riñón,CoreadeHuntington,fibrosis quística, Fenilceutorina,Deficiencia dealfa, Anemia
drepanocítica, Daltonismo, Distrofia muculardeDuchenne,etc.

5. Síndrome de Turner
Esun trastornocrosomáticonoheredable,determinadoporla mutacióndelcromosomaX en el sexo
femenino.Suincidencia poblacionalesde1:1900mujeresnacidasvivas, sin embargo lafrecuencia de
apariciónprenatalesaúnmayor,yaque seestima que un99% delosembarazosque portanesta
anomalíaterminanen abortosespontáneosduranteelprimertrimestre.En estetrastornosepresentan
las siguientescaracterísticasfísicas:Tallabaja,infertilidad,ausenciadelamaduraciónpubertaly
cardiopatíacongénita.
Aspectosneuropsicológicos: LasmujeresconSíndromedeTurnernopresentandificultadesen las
habilidadesverbalesylas capacidadesintelectuales.Aunque,sehanreportadodificultadesen diversos
procesosdeaprendizajedebidoa problemasen el funcionamientoejecutivo, especialmenteen
memoriade trabajoytareasquerequieren controldela impulsividady automonitoreo.Así mismo, se
hanobservadodéficiten las habilidadesvisuoespaciales, en tareasvisuomotorasy tareasde
manipulacióndeinformaciónrelación-espacial;registrándosedificultadesparagenerar y/o
comprenderconceptosabstractos,paraplanificaryllevar acabotareascomplejas ymantenerla
atenciónactiva.

6. Genética molecular y Genética cuantitativa.
Lagenética del comportamientoparacomprenderlavinculación delgenotipo yfenotipo,aplicasus
investigaciones:
Genética molecular:Estosavanceshanpermitidoel conocimientodelasecuencia del genoma
humano,facilitala localizacióneidentificacióndegenes.
Genética cuantitativa:A travésdeestudiospoblacionales,determina la heredabilidadde un
carácter,determinandolas varianzasambientalesy genéticas.
Uno delos primerosestudiosrealizadosen cognición social en el Síndrome
deTurneresel deSkuse,cuyoobjetivofueestablecer larelación entre impronta
genómica ycognición social.Susresultadosdemostraronque lasmujeres que
Heredan elcromosomaX maternopresentanmayoresdificultadesen estaárea
que aquellasque heredanelX paterno.Según Skusehayun locus genético para
la cognición social,que esimprintadoy seexpresaporlaherencia del cromosoma
materno.Así mismo,Lawrencereportóque lasmujeres conmonosomíadelX
dondeel cromosomaX es heredadodelamadre tienen mayoresdificultadesen
el ajustesocialque aquellasque heredanel cromosomapaterno.

7. Riesgo ambientalenel Síndrome de Turner: Laspersonascon estetrastornotienedificultadespara
relacionarse,lescuesta crearrelacionesdeamistadydepareja.Según Lesniak,en la tempranainfancialas
relacionessocialesestánmenos estigmatizadasydañadasqueen la adolescencia.Variasinvestigaciones
demostraronque se presentantambiénbajaautoestima,inmadurezemocional yansiedadsocial(esto se
le concedeala bajatallay el retrasopubertal).Paraesto existe.Otrofactorconsideradocomo posible
vulnerabilidadsociales ladeficiencia en los procesoscognitivos y otrosprocesossecundarioscomo déficit
en el procesamientoafectivo/facial,dificultadesen la expresióndellenguaje, oa unrepertoriolimitadode
comportamientossociales.el puntocentraldeanálisis esel estudiodelacognición social comovariable
mediadoraentreel funcionamientocognitivo y lainteracciónsocial, intentandorelacionarfactores
genéticosy ambientales.Otrosestudios hanintentadoespecificar las consecuenciasdela perdidadel
cromosomaX en la anatomíadel cerebroy surelación conlos procesosdela cognición social. Comofuera
expuesto,Kesleretal. (2004) reportóalteracionesen el volumen dela amígdalayel hipocampo,y Molko
et al.(2004) cambiosmacroscópicosen regiones corticalesespecíficastalescomoel girotemporalsuperior
izquierdo,el cortexorbitofrontal,yel giro intraparietalderecho. Ambosautoresrelacionaronestas
alteracionesen el desarrollodelcerebro condisfuncionesen losprocesosdecognición social.

8. REFERENCIAS
-Cervantes, M.,& Hernández, M. (2015). Biología general.
- Sánchez, González, D. J,& Bahena, N. I. (2006). Biología
Celular y molecular.
-López, Aguilar. (2009). Vulnerabilidad social enel síndrome
de Turner: Interacción Genes-Ambiente.