Este documento resume los principales conceptos de la genómica cardiovascular. Explica que las enfermedades coronarias e infartos al miocardio están fuertemente asociados a la herencia genética. Describe diferentes métodos para estudiar los riesgos genéticos como análisis de unión genética, estudios de asociación genética y estudios en gemelos. Además, explica los mecanismos subyacentes de las enfermedades genéticas y cómo la genómica puede ayudar a desarrollar terapias personalizadas y
Este documento discute la genómica cardiovascular. Señala que las enfermedades coronarias e infartos de miocardio están altamente asociados con la herencia. Examina diferentes métodos para estudiar los riesgos genéticos como análisis genéticos de unión, estudios de asociación genética y estudios en gemelos. También explora conceptos como enfermedades monogénicas, cardiomiopatía hipertrófica y farmacogenómica cardiovascular. El objetivo principal es identificar pacientes de alto riesgo y desarroll
1° jornadas internacionales de abordaje integral de (1)Bettina Colos
Este documento trata sobre los avances en el estudio de los genes y alteraciones genéticas relacionadas con los trastornos del espectro autista. Se discute que los estudios genéticos como el cariotipo, el análisis de FMR1 y las pruebas de microarray pueden detectar alteraciones en un 20-25% de los casos. Las probabilidades de que otros hijos tengan alteraciones depende del tipo de alteración genética encontrada en el primer hijo afectado.
Ateneo endocrinología pediátrica men 2b abril 2013tu endocrinologo
El documento describe el caso de una niña de 11 años y 5 meses con antecedentes familiares de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B. Presenta neuromas mucosos, nódulos tiroideos y elevación de calcitonina, lo que es compatible con carcinoma medular de tiroides asociado a MEN 2B. Se recomienda cirugía y seguimiento por riesgo de otros tumores como feocromocitoma. El MEN 2B se caracteriza por ser la variante más agresiva, con alta penetrancia de carcinoma medular de tiroides y
Este documento resume la fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de las metástasis cerebrales. 1) Las metástasis cerebrales son las neoplasias intracraneales más comunes y se producen por la diseminación de células tumorales desde el tumor primario a través de la sangre o el líquido cefalorraquídeo. 2) La resonancia magnética es la prueba de elección para el diagnóstico, ya que puede identificar lesiones menores a 0,3 cm y proporcionar detalles sobre la localización
El documento resume los avances en genética médica, incluyendo el mapeo del genoma humano, las técnicas de análisis genético como SNPs y CNVs, y sus implicaciones para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades como trastornos psiquiátricos y cáncer. También discute conceptos como la herencia mendeliana, la farmacogenética y la epigenética.
El documento resume los principales campos de estudio de la genética humana, incluyendo la citogenética, que estudia la estructura y función de los cromosomas. Describe las anomalías cromosómicas como trisomías, monosomías y otras reorganizaciones, y sus síndromes asociados como el Síndrome de Down, Turner y Klinefelter. También resume los desórdenes mendelianos, el diagnóstico prenatal, la teratogénesis y el consejo genético.
Este documento resume las características clínicas del síndrome de Marfan. Se describe cómo el síndrome afecta principalmente los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular, y se hereda de forma autosómica dominante. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y en la detección de mutaciones en el gen FBN1. El tratamiento es multidisciplinario e incluye cirugía correctiva y medicamentos como los bloqueadores beta.
El documento resume la historia evolutiva del Proyecto Genoma Humano desde 1988 hasta 2000, incluyendo hitos como la secuenciación de la primera bacteria en 1995 y el anuncio del primer borrador del genoma humano en 2000. El objetivo del proyecto fue secuenciar y mapear todos los genes humanos. Se utilizaron métodos como la cartografía genética y la secuenciación de ADN para lograr esto.
Este documento discute la genómica cardiovascular. Señala que las enfermedades coronarias e infartos de miocardio están altamente asociados con la herencia. Examina diferentes métodos para estudiar los riesgos genéticos como análisis genéticos de unión, estudios de asociación genética y estudios en gemelos. También explora conceptos como enfermedades monogénicas, cardiomiopatía hipertrófica y farmacogenómica cardiovascular. El objetivo principal es identificar pacientes de alto riesgo y desarroll
1° jornadas internacionales de abordaje integral de (1)Bettina Colos
Este documento trata sobre los avances en el estudio de los genes y alteraciones genéticas relacionadas con los trastornos del espectro autista. Se discute que los estudios genéticos como el cariotipo, el análisis de FMR1 y las pruebas de microarray pueden detectar alteraciones en un 20-25% de los casos. Las probabilidades de que otros hijos tengan alteraciones depende del tipo de alteración genética encontrada en el primer hijo afectado.
Ateneo endocrinología pediátrica men 2b abril 2013tu endocrinologo
El documento describe el caso de una niña de 11 años y 5 meses con antecedentes familiares de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B. Presenta neuromas mucosos, nódulos tiroideos y elevación de calcitonina, lo que es compatible con carcinoma medular de tiroides asociado a MEN 2B. Se recomienda cirugía y seguimiento por riesgo de otros tumores como feocromocitoma. El MEN 2B se caracteriza por ser la variante más agresiva, con alta penetrancia de carcinoma medular de tiroides y
Este documento resume la fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de las metástasis cerebrales. 1) Las metástasis cerebrales son las neoplasias intracraneales más comunes y se producen por la diseminación de células tumorales desde el tumor primario a través de la sangre o el líquido cefalorraquídeo. 2) La resonancia magnética es la prueba de elección para el diagnóstico, ya que puede identificar lesiones menores a 0,3 cm y proporcionar detalles sobre la localización
El documento resume los avances en genética médica, incluyendo el mapeo del genoma humano, las técnicas de análisis genético como SNPs y CNVs, y sus implicaciones para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades como trastornos psiquiátricos y cáncer. También discute conceptos como la herencia mendeliana, la farmacogenética y la epigenética.
El documento resume los principales campos de estudio de la genética humana, incluyendo la citogenética, que estudia la estructura y función de los cromosomas. Describe las anomalías cromosómicas como trisomías, monosomías y otras reorganizaciones, y sus síndromes asociados como el Síndrome de Down, Turner y Klinefelter. También resume los desórdenes mendelianos, el diagnóstico prenatal, la teratogénesis y el consejo genético.
Este documento resume las características clínicas del síndrome de Marfan. Se describe cómo el síndrome afecta principalmente los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular, y se hereda de forma autosómica dominante. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y en la detección de mutaciones en el gen FBN1. El tratamiento es multidisciplinario e incluye cirugía correctiva y medicamentos como los bloqueadores beta.
El documento resume la historia evolutiva del Proyecto Genoma Humano desde 1988 hasta 2000, incluyendo hitos como la secuenciación de la primera bacteria en 1995 y el anuncio del primer borrador del genoma humano en 2000. El objetivo del proyecto fue secuenciar y mapear todos los genes humanos. Se utilizaron métodos como la cartografía genética y la secuenciación de ADN para lograr esto.
Este documento revisa los tratamientos para las metástasis cerebrales. Discuten factores pronósticos como la edad, estado funcional y características del tumor. Se describen opciones como radioterapia holocraneal, cirugía, radiocirugía y terapia sistémica. También analizan índices pronósticos como RPA, GPA y DS-GPA que toman en cuenta el tipo histológico. Concluyen que con nuevas técnicas se pueden tratar mejor a los pacientes y preservar su función cognitiva
El documento habla sobre los trastornos genéticos. Explica que en Estados Unidos nacen 250,000 niños con defectos congénitos cada año, y que el 70% de las causas son desconocidas. Las causas conocidas incluyen factores uterinos, alteraciones metabólicas maternas, infecciones durante el embarazo y exposición a drogas o radiación. Luego describe varios trastornos genéticos como la Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisom
Este documento describe la Neoplasia Endocrina Múltiple (NEM-1), un síndrome caracterizado por tumores en las glándulas paratiroides, el sistema neuroendocrino pancreático y la piel. La NEM-1 se hereda de forma autosómica dominante y se debe a mutaciones en el gen supresor tumoral NEM-1. Los síntomas incluyen tumores cutáneos como angiofibromas y colagenomas, así como hipersecreción hormonal. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de labor
Este documento trata sobre genética y genómica. Explica conceptos clave como genoma, genes, cromosomas, genética vs genómica, enfermedades monogénicas y multifactoriales. También describe el proyecto genoma humano, diagnóstico genético, consejo genético, terapia génica y cómo la genómica puede usarse para desarrollar medicina personalizada. Finalmente, discute aspectos éticos y cómo preparar a la sociedad para la era de la genómica.
Este documento discute los aspectos éticos relacionados con la medicina genómica. Explica las características de la información genética y las pruebas genómicas como el exoma y el genoma completo. También analiza qué variantes se deberían informar a los pacientes y cómo los hallazgos incidentales podrían afectar el tratamiento. Finalmente, debate si las pruebas genéticas deberían estar disponibles para todos y en qué contextos, como en el cribado neonatal o preimplantacional.
MIELOMA DE CÉLULAS PLASMÁTICAS SECRETOR DE INMUNOGLOBULINA DAarón Giler
El mieloma de células plasmáticas secretor de IgD es una neoplasia poco frecuente que representa entre el 1-2% de los casos totales de mieloma. Es más común en hombres entre las edades de 34-80 años y tiene un curso clínico agresivo con manifestaciones como anemia, falla renal y lesiones óseas múltiples, con poca respuesta a la quimioterapia convencional. El diagnóstico es difícil dado que no siempre se observa el pico monoclonal
Este documento presenta información sobre la inestabilidad genómica y su papel como facilitador de la malignidad. 1) La inestabilidad genómica se refiere a anomalías y mutaciones en los genes involucrados en la reparación del ADN, lo que conduce a un mayor riesgo de cáncer. 2) Esto incluye defectos hereditarios en proteínas de reparación que causan cáncer, así como defectos que conducen a errores de emparejamiento del ADN en cánceres esporádicos. 3) La inestabilidad
MIELOMA DE CELULAS PLASMÀTICAS SECRETOR DE IGDAaronGiler
El mieloma de células plasmáticas secretor de IgD es una neoplasia poco frecuente que representa entre el 1-2% de los casos totales de mieloma. Es más común en hombres entre las edades de 34-80 años y tiene un curso clínico agresivo con manifestaciones como anemia, falla renal y lesiones óseas múltiples, con poca respuesta a la quimioterapia convencional. El diagnóstico es difícil dado que no siempre se observa el pico monoclonal
El documento describe un caso de cordoma de clivus. Los cordomas son tumores poco comunes y agresivos que surgen del tejido notocordal. Presentan síntomas como cefalea, disfagia y epistaxis. Su diagnóstico se realiza mediante tomografía, resonancia magnética e histopatología. El abordaje endoscópico transnasal es una opción quirúrgica para remover estos tumores con menor morbilidad que otros métodos. En este caso, el abordaje endoscópico transnasal guiado por computadora permit
El documento resume la historia y desarrollo de la terapia génica, incluyendo el descubrimiento de la estructura del ADN, los avances en ingeniería genética y el mapeo del genoma humano. Explica los tipos y aplicaciones de terapia génica como el tratamiento de enfermedades genéticas y el cáncer, y discute los desafíos éticos relacionados con el acceso y la regulación de las terapias génicas.
El documento describe la terapia genética, que cura enfermedades hereditarias introduciendo genes sanos. Explica las normas para recibirla, ejemplos de aplicación en animales, modos de aplicación en humanos y enfermedades tratadas como la fibrosis quística, hipercolesterolemia, distrofia muscular de Duchenne y anemia falciforme. Concluye que actualmente es muy costosa pero traerá mejoras en el futuro, aunque los riesgos para los descendientes son inciertos.
Prevencion de enfermedades hereditarias (Ana Baeza y Rosa Cordon)RosiJimenezBarrientos
Este documento describe diferentes métodos para prevenir enfermedades hereditarias, incluyendo diagnósticos prenatales como ecografías y amniocentesis, diagnósticos posnatales de enfermedades metabólicas, consejo genético para familias con antecedentes de enfermedades genéticas, y el uso de nuevas técnicas de biotecnología como microarrays de ADN para identificar predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades.
Este documento presenta tres casos de pacientes jóvenes con síndrome mielodisplásico. Se ofreció tratamiento inicial con azacitidina, resultando en progresión a leucemia mieloide aguda en dos casos. Un paciente respondió a quimioterapia de inducción y trasplante alogénico de médula ósea, mientras que el otro falleció. El tercer paciente continúa en tratamiento con azacitidina. El documento concluye que aunque la presentación de síndrome mielodisplásico en adult
Este documento resume la biotecnología y las enfermedades genéticas. Explica que la biotecnología utiliza células vivas para modificar productos y mejorar plantas y animales. Describe las aplicaciones de la biotecnología y sus ventajas y desventajas. Luego explica que las enfermedades genéticas son causadas por variaciones o mutaciones en los genes y pueden ser hereditarias o causadas por otros factores. Finalmente, resume técnicas de diagnóstico prenatal, terapia génica y los dilemas
Este caso clínico describe a un paciente de 26 años que presenta cefalea, diplopía y otros síntomas neurológicos. La resonancia magnética cerebral revela una lesión en la fosa posterior. El diagnóstico es un proceso ocupativo cerebral, posiblemente un cordoma debido a la exposición a tóxicos en su trabajo. Los cordomas son tumores raros derivados de restos de la notocorda que suelen ubicarse en la región del clivus y crecen lentamente, afectando comúnmente los pares craneales. El
Este documento presenta el caso de una mujer de 44 años con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) manifestada inicialmente como hiperparatiroidismo primario. Se detectó una mutación en el gen MEN1 y se encontraron tres posibles paratiroides aumentadas en la ecografía de cuello. Se propuso cirugía de 7/8 paratiroides para tratar el hiperparatiroidismo, con seguimiento posterior debido al alto riesgo de recurrencia y aparición de otras manifestaciones de la MEN 1.
La terapia génica es una estrategia terapéutica que busca modificar el repertorio genético de células somáticas para tratar enfermedades. Se han logrado avances como reemplazar genes defectuosos o fortalecer las células, pero aún existen desafíos como mejorar la eficiencia de la transferencia genética de manera selectiva y sin efectos adversos. Existen dos enfoques principales: la terapia génica in vivo, que introduce material genético directamente en el organismo, y la ex vivo, que extrae, manip
Este documento describe el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento acelerado. Los niños con esta condición muestran signos de envejecimiento a los 2 años como adelgazamiento de la piel, baja densidad ósea y problemas cardiovasculares. La causa es una mutación en el gen LMNA que produce una proteína anormal llamada progerina. Actualmente no existe una cura, pero los investigadores estudian este síndrome para comprender mejor el proceso normal de envejecimiento
La serie clínica describe las características clínicas y epidemiológicas de 32 pacientes hospitalizados con diagnóstico de enfermedad de Kawasaki. La mayoría de los pacientes eran niños menores de 5 años que presentaron los síntomas típicos. Alrededor del 22% de los pacientes desarrollaron afectación de las arterias coronarias. Todos los pacientes fueron tratados con aspirina e inmunoglobulina intravenosa, y se identificaron la edad mayor a 5 años e hipoalbuminemia como factores de riesgo
Los puntos clave en la comunicación inicial con la familia incluyen felicitarlos por el nacimiento, señalar aspectos positivos, ser honesto sobre preocupaciones médicas, evitar diagnósticos específicos inicialmente, y asegurarles que los mantendrá informados. Existen varias pruebas genéticas útiles en neonatología como el cariograma, FISH, MLPA y CGH-array que permiten diagnosticar anomalías cromosómicas y de número de copias de genes. La secuenciación genómica, ya sea Sanger o mas
Este documento discute la genética y el cáncer hereditario. Explica que las pruebas genéticas buscan mutaciones que pueden causar cáncer hereditario en el 5-10% de los casos. Identifica factores que sugieren susceptibilidad genética como cánceres a edades jóvenes o múltiples cánceres en una persona. También cubre los tipos de resultados de las pruebas genéticas, sus beneficios y riesgos psicológicos. Finalmente, destaca el papel del médico de familia en identificar personas de alto
Este documento revisa los tratamientos para las metástasis cerebrales. Discuten factores pronósticos como la edad, estado funcional y características del tumor. Se describen opciones como radioterapia holocraneal, cirugía, radiocirugía y terapia sistémica. También analizan índices pronósticos como RPA, GPA y DS-GPA que toman en cuenta el tipo histológico. Concluyen que con nuevas técnicas se pueden tratar mejor a los pacientes y preservar su función cognitiva
El documento habla sobre los trastornos genéticos. Explica que en Estados Unidos nacen 250,000 niños con defectos congénitos cada año, y que el 70% de las causas son desconocidas. Las causas conocidas incluyen factores uterinos, alteraciones metabólicas maternas, infecciones durante el embarazo y exposición a drogas o radiación. Luego describe varios trastornos genéticos como la Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisom
Este documento describe la Neoplasia Endocrina Múltiple (NEM-1), un síndrome caracterizado por tumores en las glándulas paratiroides, el sistema neuroendocrino pancreático y la piel. La NEM-1 se hereda de forma autosómica dominante y se debe a mutaciones en el gen supresor tumoral NEM-1. Los síntomas incluyen tumores cutáneos como angiofibromas y colagenomas, así como hipersecreción hormonal. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de labor
Este documento trata sobre genética y genómica. Explica conceptos clave como genoma, genes, cromosomas, genética vs genómica, enfermedades monogénicas y multifactoriales. También describe el proyecto genoma humano, diagnóstico genético, consejo genético, terapia génica y cómo la genómica puede usarse para desarrollar medicina personalizada. Finalmente, discute aspectos éticos y cómo preparar a la sociedad para la era de la genómica.
Este documento discute los aspectos éticos relacionados con la medicina genómica. Explica las características de la información genética y las pruebas genómicas como el exoma y el genoma completo. También analiza qué variantes se deberían informar a los pacientes y cómo los hallazgos incidentales podrían afectar el tratamiento. Finalmente, debate si las pruebas genéticas deberían estar disponibles para todos y en qué contextos, como en el cribado neonatal o preimplantacional.
MIELOMA DE CÉLULAS PLASMÁTICAS SECRETOR DE INMUNOGLOBULINA DAarón Giler
El mieloma de células plasmáticas secretor de IgD es una neoplasia poco frecuente que representa entre el 1-2% de los casos totales de mieloma. Es más común en hombres entre las edades de 34-80 años y tiene un curso clínico agresivo con manifestaciones como anemia, falla renal y lesiones óseas múltiples, con poca respuesta a la quimioterapia convencional. El diagnóstico es difícil dado que no siempre se observa el pico monoclonal
Este documento presenta información sobre la inestabilidad genómica y su papel como facilitador de la malignidad. 1) La inestabilidad genómica se refiere a anomalías y mutaciones en los genes involucrados en la reparación del ADN, lo que conduce a un mayor riesgo de cáncer. 2) Esto incluye defectos hereditarios en proteínas de reparación que causan cáncer, así como defectos que conducen a errores de emparejamiento del ADN en cánceres esporádicos. 3) La inestabilidad
MIELOMA DE CELULAS PLASMÀTICAS SECRETOR DE IGDAaronGiler
El mieloma de células plasmáticas secretor de IgD es una neoplasia poco frecuente que representa entre el 1-2% de los casos totales de mieloma. Es más común en hombres entre las edades de 34-80 años y tiene un curso clínico agresivo con manifestaciones como anemia, falla renal y lesiones óseas múltiples, con poca respuesta a la quimioterapia convencional. El diagnóstico es difícil dado que no siempre se observa el pico monoclonal
El documento describe un caso de cordoma de clivus. Los cordomas son tumores poco comunes y agresivos que surgen del tejido notocordal. Presentan síntomas como cefalea, disfagia y epistaxis. Su diagnóstico se realiza mediante tomografía, resonancia magnética e histopatología. El abordaje endoscópico transnasal es una opción quirúrgica para remover estos tumores con menor morbilidad que otros métodos. En este caso, el abordaje endoscópico transnasal guiado por computadora permit
El documento resume la historia y desarrollo de la terapia génica, incluyendo el descubrimiento de la estructura del ADN, los avances en ingeniería genética y el mapeo del genoma humano. Explica los tipos y aplicaciones de terapia génica como el tratamiento de enfermedades genéticas y el cáncer, y discute los desafíos éticos relacionados con el acceso y la regulación de las terapias génicas.
El documento describe la terapia genética, que cura enfermedades hereditarias introduciendo genes sanos. Explica las normas para recibirla, ejemplos de aplicación en animales, modos de aplicación en humanos y enfermedades tratadas como la fibrosis quística, hipercolesterolemia, distrofia muscular de Duchenne y anemia falciforme. Concluye que actualmente es muy costosa pero traerá mejoras en el futuro, aunque los riesgos para los descendientes son inciertos.
Prevencion de enfermedades hereditarias (Ana Baeza y Rosa Cordon)RosiJimenezBarrientos
Este documento describe diferentes métodos para prevenir enfermedades hereditarias, incluyendo diagnósticos prenatales como ecografías y amniocentesis, diagnósticos posnatales de enfermedades metabólicas, consejo genético para familias con antecedentes de enfermedades genéticas, y el uso de nuevas técnicas de biotecnología como microarrays de ADN para identificar predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades.
Este documento presenta tres casos de pacientes jóvenes con síndrome mielodisplásico. Se ofreció tratamiento inicial con azacitidina, resultando en progresión a leucemia mieloide aguda en dos casos. Un paciente respondió a quimioterapia de inducción y trasplante alogénico de médula ósea, mientras que el otro falleció. El tercer paciente continúa en tratamiento con azacitidina. El documento concluye que aunque la presentación de síndrome mielodisplásico en adult
Este documento resume la biotecnología y las enfermedades genéticas. Explica que la biotecnología utiliza células vivas para modificar productos y mejorar plantas y animales. Describe las aplicaciones de la biotecnología y sus ventajas y desventajas. Luego explica que las enfermedades genéticas son causadas por variaciones o mutaciones en los genes y pueden ser hereditarias o causadas por otros factores. Finalmente, resume técnicas de diagnóstico prenatal, terapia génica y los dilemas
Este caso clínico describe a un paciente de 26 años que presenta cefalea, diplopía y otros síntomas neurológicos. La resonancia magnética cerebral revela una lesión en la fosa posterior. El diagnóstico es un proceso ocupativo cerebral, posiblemente un cordoma debido a la exposición a tóxicos en su trabajo. Los cordomas son tumores raros derivados de restos de la notocorda que suelen ubicarse en la región del clivus y crecen lentamente, afectando comúnmente los pares craneales. El
Este documento presenta el caso de una mujer de 44 años con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) manifestada inicialmente como hiperparatiroidismo primario. Se detectó una mutación en el gen MEN1 y se encontraron tres posibles paratiroides aumentadas en la ecografía de cuello. Se propuso cirugía de 7/8 paratiroides para tratar el hiperparatiroidismo, con seguimiento posterior debido al alto riesgo de recurrencia y aparición de otras manifestaciones de la MEN 1.
La terapia génica es una estrategia terapéutica que busca modificar el repertorio genético de células somáticas para tratar enfermedades. Se han logrado avances como reemplazar genes defectuosos o fortalecer las células, pero aún existen desafíos como mejorar la eficiencia de la transferencia genética de manera selectiva y sin efectos adversos. Existen dos enfoques principales: la terapia génica in vivo, que introduce material genético directamente en el organismo, y la ex vivo, que extrae, manip
Este documento describe el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento acelerado. Los niños con esta condición muestran signos de envejecimiento a los 2 años como adelgazamiento de la piel, baja densidad ósea y problemas cardiovasculares. La causa es una mutación en el gen LMNA que produce una proteína anormal llamada progerina. Actualmente no existe una cura, pero los investigadores estudian este síndrome para comprender mejor el proceso normal de envejecimiento
La serie clínica describe las características clínicas y epidemiológicas de 32 pacientes hospitalizados con diagnóstico de enfermedad de Kawasaki. La mayoría de los pacientes eran niños menores de 5 años que presentaron los síntomas típicos. Alrededor del 22% de los pacientes desarrollaron afectación de las arterias coronarias. Todos los pacientes fueron tratados con aspirina e inmunoglobulina intravenosa, y se identificaron la edad mayor a 5 años e hipoalbuminemia como factores de riesgo
Los puntos clave en la comunicación inicial con la familia incluyen felicitarlos por el nacimiento, señalar aspectos positivos, ser honesto sobre preocupaciones médicas, evitar diagnósticos específicos inicialmente, y asegurarles que los mantendrá informados. Existen varias pruebas genéticas útiles en neonatología como el cariograma, FISH, MLPA y CGH-array que permiten diagnosticar anomalías cromosómicas y de número de copias de genes. La secuenciación genómica, ya sea Sanger o mas
Este documento discute la genética y el cáncer hereditario. Explica que las pruebas genéticas buscan mutaciones que pueden causar cáncer hereditario en el 5-10% de los casos. Identifica factores que sugieren susceptibilidad genética como cánceres a edades jóvenes o múltiples cánceres en una persona. También cubre los tipos de resultados de las pruebas genéticas, sus beneficios y riesgos psicológicos. Finalmente, destaca el papel del médico de familia en identificar personas de alto
El documento describe la genética del cáncer. Explica que el cáncer es el resultado de la acumulación de mutaciones en protooncogenes y genes supresores de tumores. También cubre factores como oncogenes, factores de crecimiento, receptores de factores de crecimiento, y proteínas involucradas en la transducción de señales. Finalmente, analiza estudios epidemiológicos, familiares y de gemelos para diferenciar factores genéticos y ambientales en el desarrollo del cáncer.
El documento resume la genética molecular del glaucoma. Se describe que la asociación familiar del glaucoma se reportó desde 1842 y que las leyes de Mendel facilitaron el progreso de la genética oftalmológica. La genética molecular involucra identificar genes causantes de la enfermedad y su rol en la fisiopatología. Se detallan técnicas como el análisis genético de ligandos y la asociación estadística. Finalmente, se mencionan genes identificados en diferentes tipos de glaucoma como el juvenil de
Este documento describe los aspectos fundamentales del estudio genético en pediatría. Explica que el estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, exploración clínica y exámenes complementarios para evaluar rasgos dismórficos. El objetivo es establecer un diagnóstico y pronóstico, y proveer consejo genético sobre el riesgo de recurrencia y posibilidades de tratamiento y procreación. También describe las diferentes categorías de trastornos genéticos como las enfermedades monogénicas, c
Presentación sobre Factores de Riesgo Hereditarios y genéticos en cáncer infa...amonroy
El documento describe los factores hereditarios que pueden contribuir al desarrollo del cáncer infantil. Algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down, las anomalías cromosómicas sexuales, el síndrome de Li-Fraumeni y las neoplasias endocrinas múltiples aumentan significativamente el riesgo de ciertos tipos de cáncer en la niñez. El documento también analiza otros patrones de herencia como los autosómicos dominantes y recesivos que predisponen a tumores específicos.
Este documento describe el cáncer de riñón. Explica que el adenocarcinoma de riñón es el tipo más común, representando alrededor del 85% de los tumores primarios del riñón. Los factores de riesgo incluyen el síndrome de Hippel-Lindau y exposición a ciertos químicos industriales. El diagnóstico se realiza mediante historial clínico, exámenes de imagen y biopsia. El tratamiento principal es la nefrectomía radical, pero también se usa quimioterapia
Este documento describe 3 tipos de enfermedades monogénicas con patrones de herencia atípicos: 1) aquellas causadas por mutaciones con repetición de tripletes como el síndrome del cromosoma X frágil, 2) las causadas por mutaciones en genes mitocondriales, y 3) las causadas por alteraciones de la impronta genómica como los síndromes de Prader-Willi y Angelman.
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX.pptxOmarLeyva16
Este documento describe el trastorno del desarrollo sexual 46, XX ovotesticular. Se caracteriza por la presencia de tejido testicular y ovárico en individuos con cariotipo 46,XX. La prevalencia es de aproximadamente 1/20,000 nacimientos. Los signos clínicos incluyen genitales ambiguos, dolor abdominal, ginecomastia y tumores inguinales. El diagnóstico requiere evaluación anatómica, estudios endocrinos, citogenéticos y histológicos. El tratamiento implica
Este documento describe los tipos de cáncer hereditario, incluidos los síndromes y genes asociados, así como la proporción de cánceres hereditarios. Explica el proceso de consejo genético en cáncer, incluida la evaluación del riesgo, comunicación de resultados y seguimiento. También proporciona criterios para la remisión a unidades de consejo genético en cáncer para el cáncer de mama y ovario.
El documento trata sobre genética y cáncer. Explica que el cáncer se produce por la acumulación de varias mutaciones genéticas que alteran los genes supresores tumorales y los protooncogenes. Estas mutaciones llevan a que las células pierdan el control sobre su crecimiento y división. También describe algunos síndromes y genes asociados a cánceres hereditarios, como el retinoblastoma causado por mutaciones en el gen supresor tumoral Rb.
El documento trata sobre genética y cáncer. Explica que el cáncer se produce por la acumulación de varias mutaciones genéticas que alteran el control del crecimiento celular. Algunos genes como los supresores tumorales y los protooncogenes juegan un papel clave. Existen algunos tipos de cáncer hereditarios asociados a mutaciones en genes específicos como el retinoblastoma.
Este documento describe las complicaciones tardías del tratamiento del cáncer, incluyendo efectos hematológicos, gastrointestinales, pulmonares, cardíacos, neurotóxicos, nefrotóxicos y disfunción gonadal. También cubre efectos psicológicos, existenciales y sociales, así como el riesgo de neoplasias secundarias debido a la quimioterapia y radioterapia recibidas. Finalmente, presenta opciones para preservar la fertilidad de pacientes con cáncer.
Este documento describe las etapas del estudio genético, incluyendo la historia clínica, construcción del árbol familiar, examen clínico, diagnóstico y exámenes complementarios. Explica que la historia clínica y el árbol familiar son fundamentales para recopilar la información familiar relevante. Luego, la exploración física debe ser ordenada y buscar rasgos dismórficos. Con esta información y posibles exámenes complementarios, se puede orientar hacia un diagnóstico o la necesidad de más pruebas. Finalmente
La esquizofrenia es una enfermedad poligénica y multifactorial que afecta al 1% de la población mundial. Múltiples factores como genética, ambientales y perinatales contribuyen a su desarrollo. Los estudios genéticos muestran mutaciones en varios genes relacionados con el desarrollo y funcionamiento cerebral, así como la inserción de transposones cerca de genes esenciales. No existe una causa única y su complejidad dificulta su comprensión.
La nefritis estreptocócica aguda es causada principalmente por estreptococos del grupo A. Clínicamente se presenta mayormente como síndrome nefrítico y afecta más a niños en países subdesarrollados y ancianos/inmunosuprimidos en países desarrollados. El tratamiento consiste en soporte y antibióticos para tratar la infección subyacente.
Este documento describe varios trastornos genéticos causados por alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, enfermedad de Gaucher y mucopolisacaridosis. Explica que las alteraciones cromosómicas son comunes y pueden causar discapacidades o muerte fetal. También enfatiza la importancia de que los médicos reconozcan estos trastornos para brindar la mejor atención posible a los pacientes y sus familias.
Diapositivas del grupo #1 genética del cáncer, oncogenes, genes supresores de...kRyss
El documento presenta información sobre un grupo de estudiantes que realizarán una exposición sobre genética. La exposición abarcará temas como el cáncer, sus tipos y orígenes, oncogenes, genes supresores de tumores, mutaciones genéticas y cromosómicas, y la relación entre la herencia y el cáncer.
El documento proporciona información sobre el retinoblastoma, un tumor raro que se origina en la retina. Se describe que es causado por mutaciones en el gen RB1 que controla la división celular. Los síntomas incluyen pupila blanca u opacidades en el ojo. El tratamiento depende del tamaño y ubicación del tumor, e incluye cirugía, quimioterapia y radioterapia. El consejo genético es importante para familias con riesgo de padecer esta enfermedad hereditaria.
Este documento resume la utilidad de los biomarcadores como la troponina y el BNP en la evaluación de riesgo y pronóstico de pacientes con angina inestable. Describe las estrategias invasivas versus conservadoras de tratamiento y los grupos de pacientes que se benefician de una estrategia invasiva temprana. Resalta la importancia del tratamiento médico incluyendo betabloqueadores, nitratos, antiagregantes plaquetarios y estatinas para mejorar los resultados en estos pacientes.
Este documento describe la fisiopatología de la angina inestable, centrándose en la ruptura de la placa aterosclerótica como causa principal. Explica que la ruptura expone materiales trombogénicos que causan trombosis coronaria y eventos agudos. También cubre la evaluación clínica e inicial de estos pacientes, incluyendo pruebas, hallazgos y tratamiento.
1) La insuficiencia cardiaca se clasifica en estadios A a D según la presencia de síntomas y alteraciones estructurales. 2) Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina mejoran la función ventricular, reducen las hospitalizaciones e incrementan la sobrevida en pacientes con insuficiencia cardiaca y fracción de eyección ventricular deprimida. 3) Los antagonistas de los receptores de angiotensina II también son útiles como tratamiento adyuvante en la insuficiencia cardiaca.
Insuficiencia cardíaca: Etiologia y Evaluación Clínicacardiologiaumae34
Este documento describe la etiología y evaluación clínica de la insuficiencia cardíaca crónica. Discute las causas más comunes como la cardiopatía isquémica y la hipertensión. Detalla la importancia de realizar una historia clínica completa, examen físico, exámenes de laboratorio y estudios diagnósticos para determinar correctamente el diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Resalta que la evaluación clínica es fundamental para brindar la mejor atención al paciente con insuficiencia cardíaca.
La insuficiencia cardíaca se define como la incapacidad del corazón para bombear suficiente sangre a los tejidos. Afecta al 2% de la población de EE.UU. y causa el 30-40% de las muertes dentro del primer año del diagnóstico. Las causas principales son el envejecimiento de la población, mayor sobrevida de pacientes y avances en tratamiento. La insuficiencia cardíaca se debe a alteraciones en el manejo del calcio a nivel celular y deficiencias energéticas mitocondriales que reducen la
Este documento describe los diferentes tipos de choque: hipovolémico, cardiogénico, obstructivo extracardiaco y distributivo. Explica las causas, manifestaciones clínicas y características hemodinámicas de cada uno. También cubre el tratamiento básico como la reperfusión rápida en el choque cardiogénico y el uso de balón de contrapulsación aórtica como soporte temporal.
Este documento resume las principales recomendaciones para la evaluación y tratamiento del riesgo de dislipidemia según el ATP III. Se divide a los pacientes en categorías de riesgo y se establecen metas de LDL según el riesgo. También resume los hallazgos clave del estudio PROVE IT/TIMI 22 sobre el beneficio de la reducción intensiva de LDL con atorvastatina.
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Evaluación de la Viabilidad miocardica y Pronostico.cardiologiaumae34
El documento discute varios métodos para evaluar la viabilidad miocárdica residual, incluyendo SPECT, PET, ecocardiografía de estrés con dobutamina, ecocardiografía de contraste y resonancia magnética. La precisión de estos métodos es equivalente para predecir la recuperación de la función cardíaca después de la revascularización en pacientes con cardiopatía isquémica.
Este documento describe diversos métodos de imagen no invasivos para evaluar la función ventricular, incluyendo ecocardiograma, Doppler tisular, resonancia magnética cardiaca, cardiología nuclear, tomografía computarizada y métodos para detección de enfermedad coronaria como pruebas de esfuerzo, imágenes de perfusión miocárdica y angiotomografía coronaria. Cada método se describe detallando sus ventajas, limitaciones y utilidad clínica para evaluar la función ventricular y detección de enfermedad coronaria.
Este documento resume los conceptos fundamentales de la genómica cardiovascular. Explica que las enfermedades coronarias e infartos al miocardio están altamente asociados a la herencia genética. Detalla los diferentes métodos para estudiar los riesgos genéticos como el análisis genético de unión, estudios de asociación genética y estudios en gemelos. Finalmente, describe los objetivos de la genómica cardiovascular como identificar nuevos tratamientos y obtener mejor información pronóstica.
Este documento describe la epidemiología y los factores de riesgo globales para las enfermedades cardiovasculares. Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en todo el mundo y están aumentando las tasas de mortalidad en México. Los principales factores de riesgo modificables incluyen el tabaquismo, la hipercolesterolemia, la hipertensión y la diabetes. También se discuten los mecanismos subyacentes como la acumulación de lípidos, la disfunción endotelial y la inflamación que conducen
Este documento describe el rol de la examinación clínica en cardiología. Resalta la importancia de la historia clínica y el examen físico, incluyendo la auscultación cardiaca, a pesar del aumento en tecnología diagnóstica. Explica cómo diferentes hallazgos en la historia clínica, examen pulmonar, auscultación y palpación del precordio pueden orientar el diagnóstico de varias condiciones cardiovasculares.
Valoracion preoperatoria del paciente cardiopata en cirugia nocardiologiaumae34
Este documento describe las guías para la valoración preoperatoria de pacientes cardiópatas que van a someterse a cirugía no cardíaca. Se discuten los predictores clínicos de riesgo y las escalas de estratificación de riesgo como la escala de Goldman y el Revised Cardiac Risk Index. También se presentan algoritmos para la evaluación y manejo de pacientes con enfermedad coronaria, insuficiencia cardiaca y valvulopatías. El objetivo es identificar y tratar cualquier patología cardiovascular subyacente para reducir el riesgo perioperator
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLMJuan Martín Martín
Examen de Selectividad de la EvAU de Geografía de junio de 2023 en Castilla La Mancha. UCLM . (Convocatoria ordinaria)
Más información en el Blog de Geografía de Juan Martín Martín
http://blogdegeografiadejuan.blogspot.com/
Este documento presenta un examen de geografía para el Acceso a la universidad (EVAU). Consta de cuatro secciones. La primera sección ofrece tres ejercicios prácticos sobre paisajes, mapas o hábitats. La segunda sección contiene preguntas teóricas sobre unidades de relieve, transporte o demografía. La tercera sección pide definir conceptos geográficos. La cuarta sección implica identificar elementos geográficos en un mapa. El examen evalúa conocimientos fundamentales de geografía.
SEMIOLOGIA DE HEMORRAGIAS DIGESTIVAS.pptxOsiris Urbano
Evaluación de principales hallazgos de la Historia Clínica utiles en la orientación diagnóstica de Hemorragia Digestiva en el abordaje inicial del paciente.
2. Introduccion
• Enfermedades Coronarias e Infartos al Miocardio son
altamente asociados a herencia
• Es uno de los factores de riesgo no modificables mas
dominantes que existen
3. Introduccion
• Normalmente se
identifican los factores
ambientales y los
geneticos como cosas
separadas
• Los factores ambientales
actuan sobre los factores
geneticos para iniciar la
enfermedad
4. Introduccion
• La mejor forma de estudiar los riesgos geneticos para
enfermedades cardiovasculares:
• Analisis genetico de union
• Estudios de asociacion genetica
• Estudios en gemelos
5. Analisis genetico de union
• Este utiliza multiples pedigrees familiares en donde se identifican patrones de herencia
en ciertas caracteristicas.
• Se pueden utilizar marcadores de ADN en ciertas posiciones en el genoma y asi poder
identificar patrones geneticos que estan ligados a ciertas caracteristicas de la persona
• Las ventajas son que se estudian 2 o 3 generaciones de una familia las cuales son
similares geneticamente y por lo tanto se pueden identificar las caracteristicas
facilmente
• Las desventajas son que puede ser dificil obtener DNA e informacion clinica en 3 o mas
generaciones
• Las enfermedades coronarias se presentan en etapas tardias de la vida. Pueden tener
las caracteristicas geneticas sin expresarse en los niños e incluso los adultos de edad
media
6. Estudios de asociacion
genetica
• No requieren de informacion vertical de las familias
• Adquieren informacion horizontal de las personas con o sin la enfermedad
a una edad en la cual la enfermedad es relevante
• La desventaja es que las variaciones entre personas fuera de la familia es
tan grande que se requiere de estudios de cohorte grandes para eliminar
la posibilidad de correlacion al azar
• Las enfermedades cardiovasculares sin duda son hereditarias sin embargo
aun no se conocen los genes que conllevan este riesgo
7. EStudios en gemelos
• Son los estudios mas poderosos porque los gemelos
son geneticamente identicos
• En teoria si se separan los gemelos y son criados en
diferentes ambientes se puede atribuir una enfermedad
a factores geneticos.
• Es dificil descartar presencia de factores que modifican
los factores geneticos
8.
9. Mecanismos de
enfermedades geneticas
• Hereditario contra Adquirido
• Cuando es hereditario se encuentran en el genoma
de todas las celulas del cuerpo
• Cuando es adquirido se encuentran en el genoma de
las celulas que pertenecen al tejido afectado
• Existen variaciones en los genes que ocurren en la
embriogenesis y pueden parecer enfermedades
hereditarias sin embargo los padres se encuentran
sin alteraciones geneticas
10.
11. Mcnm s e n r eae
eais o d ef mdds
e
gnta
ee s
ic
12. Mecanismos de
enfermedades geneticas
• De las alteraciones geneticas las mas prevalentes pero inocuas
son los polimorfismos de un solo nucleotido
• De estos por lo general se requiere de por lo menos que 1% de
la poblacion lo tenga para que se pueda denominar como una
variante normal
• Si menos del 1% lo tienen se interpreta como una mutacion, en
especial cuando se asocia a un fenotipo en particular
• Por lo general dichas mutaciones no tienen alteraciones puesto
a que multiples codones codifican para el mismo aminoacido
13. Mecanismos de
enfermedades geneticas
• Las mutaciones pueden ocurrir en posiciones de una sola base (point mutations) o en
combinacion con otras bases
• Estas pueden ser “dinucleotidos, tri-nucleotido.”
• Pueden cambiar las bases, insertarlas o borrarlas
• Hay regiones grandes que son insertadas y/o borradas en regiones que no codifican y
su efecto no se manifiesta. Aun no se puede identificar por completo que influye que no
se manifiesten las alteraciones
• Hay regiones pequeñas que se pueden cambiar o reacomodar y esto ocasionan
defectos severos. Se observa en el sindrome de DiGeorge en donde donde hay
delecion de cromosoma 22q11 provocan fenotipos cardiacos clasicos
14. Mecanismos de
enfermedades geneticas
• Los cambios epigeneticos son cambios que no ocurren en la
base par primaria pero ocurren en zonas reguladoras que se
encuentran por encima de la secuencia
• Ejemplo clasico de regulación epigenética es la metilacion de
citosinas, en “islas” ricas en citosina y guanina.
15. Abordaje genomico de
enfermedades
• Para poder leer e interpretar el genoma humano se utiliza una
tecnica llamada “Secuencias paralelas masivas” en donde se
“parte” el ADN en multiples regiones pequeñas las cuales se
comparan unas con otras
• Perfilando ARN- este se utiliza transcribiendo ARN a ADN y asi
poder determinar que secuencia provoca las manifestaciones
• Estrategias proteomicas- se pueden analizar proteinas y se
pueden rastrear de forma retrograda para identificar el ADN que
las produje. Sin embargo este metodo es dificil de realizar porque
las proteinas tienen muchas variaciones
16. objetivos de genomica
cardiovascular
• Mj cs aio d gota
e rlif c n ians
o a ic ic
• p r eiod ea inr s o p nn s e da se se p dr
o md e xm al cmoet hr it io s epr o e
o e e r a
idn icr l pc n s e l- ieg. D etmnrs pee eicr
et aao aiet d aors e s ae e ud dd a
if s e t o a a
myr r uss peeir obm r lae e ets aiet
aoe e r a r n m ri- otidds n s pc n s
s c o v a o e
• U e mlqe s e poeod inetaio e pridn icr
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d r
• A t let s u izn s sen a pridn icr aiet e rs
c a n e t a et t ics a et apc n s n ieg
um e il a c a if e o
d IMaerm ar afr c n uicl y inrme lg
eA , nuis a ot , ibilio aru r sdo d QTa o
ic a a r
17. objetivos de genomica
cardiovascular
• Mejor informacion pronostica para guiar la terapia
• se puede identificar pacientes que requieren cierto tipo de
tratamiento o los que se van a beneficiar mas
• ejemplo seria en pacientes que tuvieron un IAM y que esten en
riesgo de desarrollar insuficiencia cardiaca
• se observa mayor utilizacion de estas tecnicas empleandose
en farmacoterapia. Un ejemplo seria el uso de warfarina y los
efectos que tiene en los pacientes. Tambien en el uso de
antiagregantes plaquetarios por medio de los citocromos
p450s.
18. o jivs e eo ic
b to d gnm a
e
crioa u r
a vs l
d ca
• Se pueden identificar nuevos tratamientos
• analizando de manera adecuada la patofisiologia molecular de
las enfermedades cardiovasculares pueden ayudar a identificar
terapias especificas para los padecimientos
19. Genomica de
enfermedades poligenicas
• Hay evidencia de mayor riesgo de eventas cardiovasculares en
pacientes con familiares que hayan tenido dichos eventos
• Hay mayor riesgo de enfermedad coronaria en pacientes que
tienen un familiar de primer grado que haya tenido un IAM antes
de los 55 años de edad, hasta de 7 veces mas
• Se ha tenido exito identificando enfermedades monogenicas
como lo son Sd Wolf-Parkinson-White, Sd QT prolongado o
cardiomiopatia hipertrofica.
• No se ha logrado obtener informacion sobre enfermedades
poligenicas
20. Genomica de
enfermedades poligenicas
• Se utilizan estudios denominados estudios asociados al genoma
en donde se utilizan marcadores de alta densidad en todo el
genoma para identificar zonas que producen enfermedad
• Se utilizan poblaciones de pacientes de mayor cantidad y se
utilizan computadoras para analizar los hallazgos a nivel
genomico
• Actualmente se esta ulizando esta tecnica para analizar grandes
poblaciones y encontrar variantes normales en el genoma
• Se estima que se podran encontrar la mayoria de las variantes
normales en los siguientes 5 a 10 años
21. Genomica cardiovascular
actual
• Los siguientes son
conceptos basicos que
debe de saber un
Cardiologo
22. Genomica cardiovascular
actual
• Enfermedades Monogenicas
• El mas comun es el sindrome de QT largo con sus variantes
geneticas conocidas
• Se observan mutaciones en 5 genes de los canales cardiacos
los cuales son responsables hasta de un 75% de los casos de
QT largo familiar
• Dependiendo de la alteracion genetica es el canal cardiaco que
se afecta (potasio, sodio, etc.)
24. Genomica cardiovascular
•
actual
Cardiomiopatia Hipertrofica
• Desorden comun encontrandose en 0.2% de la poblacion
• Por lo general es hereditario cmo autosomico dominante como
una enfermedad del sarcomero; se han identificado mas de
450 mutaciones diferentes
• Las mutaciones mas comunes son en la cadena pesada de
beta-miosina (44% de los casos)
• Protiena C unida a miosina (35%)
• Troponina T cardiaca tipo 2 (7%) de los casos
• Marcadores de mal pronostico: factores morfologicos, clinicos y
geneticos
25. Genomica cardiovascular
actual
• Cardiomiopatia hipertrofica
• Se ha asociado mayor incidencia de muerte subita en
mutaciones de la cadena pesada de beta-miosina
• Mutaciones en la Troponina T cardiaca se asocia a muerte
subita aun cuando hay poca hipertrofia del ventriculo izquierdo
• Hay pacientes que tienen mas de una mutacion
• Aprox 50% de los pacientes con hipertrofia cardiaca sin causa
identificable no tienen alteraciones geneticas que sugieren
dicho padecimiento
26.
27. Genomica cardiovascular
actual
• Enfermedad Coronaria
• Hay multiples genes que contribuyen al riesgo del paciente
• El 9p21 es un marcador nuevo identificado para que implica
mayor riesgo para desarrollar IAM en poblacion Europea
• Pacientes homocigotos tienen un riesgo atribuible para IAM en
21% a cualquier edad y 31% para IAM prematuro
• Heterocigotos tienen un aumento de riesgo del 15 a 20% de
IAM
28. Genomica cardiovascular
actual
• Farmacogenomica cardiovascular
• Se utiliza principalmente para el tratamiento personalizado
identificando pacientes que no son respondedores o
respondedores toxicos al tratamiento y evitarlo
• Puede variar en el metabolismo de ciertas drogas incluyendo
su eliminacion
• Ejemplo clasico son las variantes del citocromo p450 y el uso
de Warfarina
• Las pruebas farmacologicas se pueden utilizar para establecer
una dosis adecuada y asi disminuir los riesgos y la cantidad de
estudios de laboratorio que se hagan
31. Futuro de la genomica en
enfermedades cardiovasculares
• Los objetivos principales son identificar pacientes de
alto riesgo para enfermedades cardiovasculares y sus
complicaciones
• Desarrollar terapia farmacologica especifica para
personalizar tratamiento con los pacientes
Notas del editor
Mutacion MyHC se asocia a mayor riesgo de muerte subita.