El documento resume la genética molecular del glaucoma. Se describe que la asociación familiar del glaucoma se reportó desde 1842 y que las leyes de Mendel facilitaron el progreso de la genética oftalmológica. La genética molecular involucra identificar genes causantes de la enfermedad y su rol en la fisiopatología. Se detallan técnicas como el análisis genético de ligandos y la asociación estadística. Finalmente, se mencionan genes identificados en diferentes tipos de glaucoma como el juvenil de
DEFINICIÓN- PREVALENCIA - FACTORES DE RIESGO - PATOLOGÍA - CLASIFICIÓN - TRATAMIENTOS
***Síndrome caracterizado por daño del nervio óptico y del campo visual, generalmente asociado con hipertensión ocular, progresivo y que sin tratamiento conduce a la ceguera total e irreversible.**
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DEFINICIÓN- PREVALENCIA - FACTORES DE RIESGO - PATOLOGÍA - CLASIFICIÓN - TRATAMIENTOS
***Síndrome caracterizado por daño del nervio óptico y del campo visual, generalmente asociado con hipertensión ocular, progresivo y que sin tratamiento conduce a la ceguera total e irreversible.**
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EXPO GLAUCOMA PIGMENTARIO EXFOLIATIVO ALTERACIONES DEL IRIS.pptxNaranjoAlexander
Estados Unidos. 2 Un número varias veces mayor de personas tiene la típica dispersión de pigmento sin glaucoma, lo que se conoce como síndrome de dispersión de pigmento (PDS) . El mecanismo de dispersión del pigmento ( Cuadro 10.14.1 ) fue sugerido por Campbell en 1979 como la fricción entre el epitelio pigmentario del iris y los paquetes de zónulas del cristalino, que resulta de un arqueamiento posterior del iris periférico Esta configuración del iris se observa con mayor frecuencia en hombres jóvenes con miopía y se cree que es el resultado de un bloqueo pupilar inverso. 4 La probabilidad de convertirse de PDS a glaucoma pigmentario se ha estimado en aproximadamente un 15 % a los 15 años, 5 o entre un 35 % y un 50 % a lo largo de la vida. 6–9
PDS:
Genética: AD penetrancia incompleta/loci heredados cromosoma 7
Factores de Riesgo: Miopía a mayor glaucomas más severo + temprano, trauma.
se produce por la liberación de gránulos de pigmento del Epitelio Pigmentario del Iris y su deposito en todo el segmento anterior.
Desencadenan posteriormente Glaucoma Pigmentario (PG).
Y PDS Y PG es más común en Hombres, Blancos Jóvenes Miopes.
Raro en africanos, si lo hace es en mujeres hipermétropes.
15% de estos pct desarrollan glaucoma en 15 años y al menos el 35 a 50% a lo largo de la vida
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.
oftalmologia univalle , neuropatia optica de Leber , neuropatia optica dominant o Kjerr , neuropatia optica recesiva o Behr, sindrome de Wolfram o DIDMOAD
Glaucoma y Trombosis: Otros factores de riesgo son el sedentarismo, la obesidad, la hipertensión ocular, el consumo de tabaco y el colesterol alto. Además, el glaucoma y el aumento de la presión ocular como causa de un traumatismo pueden ser factores de riesgo.
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis EmergentesDiana I. Graterol R.
Universidad de Carabobo - Facultad de Ciencias de la Salud sede Carabobo - Bioanálisis. Parasitología. Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis Emergentes.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
2. Genética Molecular
• Asociación familiar de Glaucoma fue reportado desde 1842 por
Benedict
• Otra contribución importante que facilito el progreso de la genética
molecular oftalmológica fue el descubrimiento de Mendel y sus
leyes
• Aun así la etiología verdadera es pobremente conocida
3. Genética Molecular
• Involucra:
– Identificar genes causantes o asociados a la enfermedad y
su rol en la fisiopatología de la enfermedad
• Genoma Humano
– El ADN humano consiste en 3.3 billones de pares de
nucleotidos en una configuración de doble hélice.
– Organizado en 23 pares de cromosomas y códigos para
aproximadamente 30,000 genes.
4. Genética Molecular
– Aproximadamente el 99% de la secuencia de ADN
entre dos individuos del mismo genero es idéntica.
– Solo un 1% de la secuencia total del ADN es
responsable de las variaciones fenotípicas
5. Genética Molecular
• Técnicas:
– Análisis genético de ligandos: compara en una familia
la herencia de un gen causante de enfermedad con la
herencia de un marcador específico de ADN
– Asociación estadística- LOD score (logaritmo de Odds
ratio)
8. Rol del clínico
– Reclutar pacientes para el estudio de genética
molecular
– Generalmente es el primero que detecta
individuos o familias con desordenes heredados
– Información genética sirve para el
pronóstico, tratamiento y consejo genético.
9. Glaucoma Juvenil de Ángulo Abierto
• Es autosómico dominante,
• Se caracteriza por niveles extremadamente
elevados de PIO con daño subsecuente al NO y al
campo visual,
• Usualmente son ojos miópicos
• Inicia entre los 4-35 años con historia familiar
• No responde a terapia medica ni láser
• Por lo general necesita varias cirugías para su
control.
10. Glaucoma Juvenil de Ángulo Abierto
• Gen responsable = Miocilina fue aislado de la
malla Trabecular, cuerpo ciliar y retina,
• Su función fisiológica no se conoce, así como
la forma en que causa el glaucoma
• Pero al parecer causa una elevación de la PIO
por obstrucción en flujo del humor acuoso
• Mutaciones en gen Miocilina se encuentran
en el Exón 3 dando lugar a este tipo de
glaucoma.
11. Glaucoma Crónico de Ángulo Abierto en Adultos
• Evidencia de ser un desorden heterogéneo y
hereditario
• Su prevalencia en parientes de primer grado
afecta de 7 a 10 veces mas que al resto de la
población
• Asociado a mas riesgo con uso de esteroides
• Prevalencia es mayor en afroamericanos
12. Síndrome de Dispersión pigmentario/ Glaucoma Pigmentario:
• En 1997, Andersen y colegas describieron 4
generaciones de familias con dicho sindrome
• Herencia autosómico dominante
• Por medio de análisis genético de ligandos se
identifico el gen en el cromosoma 7q
13. Glaucoma Pseudoexfoliativo (PXS)
• Diferentes factores:
genéticos, ambientales, autoinmunes, infeccio
nes virales, postrauma
• 2 loci en cromosoma 2- ligado a madre
14. Glaucoma Congénito
Se han identificado dos loci para la forma infantil y para
la forma congenita: 2p21 y 1p36
• Otros:
– Anomalía de Axenfeld-Rieger sin manifestaciones
sistémicas,
– Síndrome de Axenfeld-Rieger – hipoplasia
maxilar, anomalías dentales, redundancia de piel
periumbilical,
– Iridogoniodisgenesis
– Hipoplasia de iris o aniridia.
16. Epidemiologia del glaucoma
• Afecta a mas de 67 millones de personas en el
mundo con glaucoma (10% ciegos)
• Y es la primera causa de ceguera irreversible
en el mundo
• Representa el 14% de todas las cegueras
• El impacto económico es enorme y difícil de
cuantificar (GCAA $2,109 = 2a)
• Afecta la calidad de vida
17. Prevalencia, incidencia y distribución geográfica
“Neuropatía óptica progresiva caracterizada por
daño típico de la cabeza del NO y asociado a
disfunción visual”
• Prevalencia de GAA varia entre razas, grupos
étnicos y edad
19. Prevalencia, incidencia y distribución geográfica
• GCAA población blanca y negra 85-90%
• Glaucoma de tensión normal es de 40-75% en
pacientes recién diagnosticados de glaucoma
crónico de ángulo abierto
• El glaucoma de ángulo cerrado es más
frecuente en ciertas áreas de Asia
• Glaucoma secundario 5 a 20%
20. Prevalencia, incidencia y distribución geográfica
• La incidencia se ha estudiado de acuerdo a raza y
edad:
– GCAA en blancos > o igual a 40 años fue 0.5 % en
5 años (1/1000 al año),
– En raza negra de la misma edad fue de 2.2% en 4
años (5.5/1000 al año).
21. Historia Natural del Glaucoma
• Tres fases:
1. Fase de latencia: inicia con daño al NO y se
extiende hasta
2. Fase preclínica detectable: que llega hasta la
aparición de los síntomas
3. Fase clínica
23. Factores de Riesgo para GCAA
• Generales
– Edad
– Raza
– Historia familiar
• Factores Oculares
– PIO
– Hallazgos en cabeza de NO
– Miopía
24. Factores de Riesgo para GCAA
• Sistémicos
– Diabetes mellitus
– Presión Arterial: perfusión diastólica < 55 mmHg
– Migraña
– Otros:
• Desordenes tiroideos: hipotiroidismo y enfermedad de
Graves
• Enfermedad de Cushing
• Disfunción pituitaria
• Apnea del sueño
• Infecciones y enfermedades autoinmunes
25. Pronóstico Y CEGUERA
• Estadios avanzados
• Edad temprana/Expectativa elevada de vida
• Control inadecuado de PIO
• Cumplimiento inadecuado del tratamiento
• Progresión a pesar de tratamiento
26. Estrategias para prevención de ceguera en Glaucoma
• Mejorar la detección temprana
• Mejorando la cobertura de la búsqueda de casos
• Mejorando la precisión en la búsqueda de casos:
– PIO
– Gonioscopía
– Examen por lámpara de hendidura
– Documentación de la cabeza del NO en fotos
– Campo visuales
27.
28.
29. Definición de sospecha de glaucoma
Apariencia normal, ángulo abierto por gonioscopia
y uno o mas de los siguientes hallazgos por lo
menos en un ojo:
– PIO consistente >21mmHg tomada con tonómetro de
aplanación
– Apariencia del NO o capa de fibras nerviosas
sugestivas de daño glaucomatoso.
30. Definición de sospecha de glaucoma
– Disminución difusa o focal de anillo neurorretiniano
– Anormalidades difusas o localizadas de la capa de
fibras de nerviosas, principalmente en polo superior
e inferior.
– Hemorragias en el disco.
– Asimetría entre excavaciones.
– Campos visuales sospechoso de glaucoma.
31. Factores de riesgo para sospechosos de glaucoma
• PIO consistentemente >21mmHg
• Medida central corneal ≤ 555micras
(paquimetría)
• Descendencia africana
• Edad avanzada
• Historia familiar
32. Factores de riesgo para sospechosos de glaucoma
• Alargamiento de la excavación superior o
inferior
• Signos de dispersión de pigmento o síndrome
seudoexfoliativo
• Campos visuales con patrón de desviación
estándar
• Factores de riesgo oculares y sistémicos
adicionales
33. Cuándo tratar
• Disminuir la PIO 20% (y mantenerla < 24 mmHg)
disminuye el riesgo en los siguientes 5 años
• Tomar en cuenta los factores de riesgo
• Análisis riesgo- beneficio:
– Ojo único
• Decisión individualizada
• Tratamiento: Médico o Quirúrgico
• Continuidad del paciente
Notas del editor
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