Este documento describe conceptos básicos de genética mendeliana como genotipo y fenotipo, alelos, dominancia y recesividad. Explica las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y presenta ejemplos como la herencia de los grupos sanguíneos y la herencia ligada al sexo. También incluye información sobre dihíbridos, alelos letales, determinación del sexo y herencia influenciada por el sexo.

1. GENÉTICA MENDELIANA

2. La herencia. Genética molecular
GENÉTICA MENDELIANA
• La genética clásica.
• Conceptos básicos: genotipo y fenotipo, caracteres heredables
cualitativos y cuantitativos, alelos, homocigosis y heterocigosis,
dominancia y recesividad, codominancia y dominancia intermedia.
• Formulación actual de las leyes de Mendel.
• Herencia de los grupos sanguíneos: sistema ABO y factor rh.
• Herencia ligada al sexo: hemofilia y daltonismo.

3. Criterios de evaluación
• Aplicar los mecanismos de transmisión de
los caracteres hereditarios según la
hipótesis mendeliana y la teoría
cromosómica de la herencia a la
interpretación y resolución de problemas
relacionados con la herencia.

4. Observaciones
Describir sinteticamente los experimentos
de Mendel e interpretar sus resultados a
la luz de los conocimientos actuales sobre
la naturaleza de los genes y el
comportamiento de los cromosomas en la
meiosis.

5. Gregor J.Mendel (1822 - 1884)
(1822-1884)

6. Monasterio de Brno

7. CARACTERES DEL GUISANTE ANALIZADOS POR MENDEL
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mendel/mendel.htm

8. Vocabulario
• Carácter
• Gen
• Alelo
• Locus
• Genotipo / genoma
• Fenotipo
• Homocigoto
• Heterocigoto
• Herencia: dominante, recesiva, codominancia,
intermedia, poligénica (cuantitativa, peso,), polialélica,
ligada al sexo, autosómica.

9. Método de cruzamiento empleado por Mendel

10. Leyes de Mendel
• 1ª ley: uniformidad de la F1
• 2ª ley: de la segregación independiente
• 3ª ley: de la transmisión independiente de
los genes (para 2 ó mas caracteres)
Retrocruzamiento
http://dnaftb.org/1/concept/
http://dnaftb.org/5/concept/index.html

11. Representación
• Alelos: A / a / I*
• Un carácter: AA / Aa / aa
• Herencia polialélica: IA / IB / i

12. GP generación parental
F1: generación filial
http://www.mallig.eduvinet.de/bio/Repetito/Genetik.html

13. GP
Generación Parental
F1: generación filial

14. GP
generación parental
F1

15. GP
GG gg
[G] [G] [g] [g]
F1
Gg Gg
[G] [g] [G] [g]
F2

16. P
BB bb
[B] [B] [b] [b]
F1
Bb Bb
[B] [b] [B] [b]

17. F2 [B] [b]
[B]
BB Bb
[b]
Bb bb

18. Herencia intermedia
P
F1

19. F 2 K1 K2
K1
K2:

20. Antirrhinum majus (Boca de dragón)
Blanco (BB)
Rojo (AA)
Rosa (AB)

21. P:
F1:

22. Codominancia
• La acción de los dos alelos presentes en el
heterocigoto se manifiesta simultáneamente
EJEMPLOS:
• El sistema ABO de los grupos sanguíneos
• El mejor ejemplo de codominancia lo constituyen
las isoenzimas.
• La anemia falciforme

23. • Las personas sanas tienen una hemoglobina
normal (genotipo HbAHbA).
• Los pacientes con anemia falciforme (genotipo
HbSHbS) tienen los glóbulos rojos en forma de
hoz (de ahí el nombre de la enfermedad).
• Los heterocigotos HbAHbS no presentan anemia y
sus glóbulos rojos sólo adoptan forma de hoz a
concentraciones anormalmente bajas de
oxígeno.
http://bioinfo2.ugr.es/web_temalia/Variaciones%20de%20la%20dominancia.htm

24. Codominancia: el Antígeno A
heterocigoto expresa el
fenotipo de ambos
homocigotos por igual.
Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A
persona tipo A Aglutinación de
gl. rojos tipo A
Antígeno B
No hay aglutinación de
gl. rojos tipo B
Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A
persona tipo B
Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A Aglutinación de
persona tipo AB gl. rojos tipo AB

25. Antígeno A
Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A
persona tipo A Aglutinación de
gl. rojos tipo A
Antígeno B
No hay aglutinación de
gl. rojos tipo B
Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A
persona tipo B
Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A Aglutinación de
persona tipo AB gl. rojos tipo AB

26. Grupos sanguíneos
Grupo Antígenos en la membrana Anticuerpos en el plasma
sanguíneo de los glóbulos rojos
A Antígeno A Anti-B
B Antígeno B Anti-A
AB Antígenos A y B No anticuerpos
0 No antígenos Anti-A y Anti-B
Genotipo Fenotipo o
grupo sanguíneo
IA IA
A, B dominan a O IA i
A
I B IB
A, B codominantes Ii
B
B
IA IB AB
ii 0

27. Alelo de Alelo del El genotipo Tipo sanguíneo del
la madre padre del descendiente descendiente
IA IA AA A
IA IB AB* AB
IA i AO A
IB IA AB* AB
IB IB BB B
IB i BO B
i i OO O
Los genotipos
El factor rh posibles
rh+/rh+
rh+
rh+/rh-
rh- rh-/rh-

28. Alelo de Alelo del El genotipo Tipo sanguíneo del
la madre padre del descendiente descendiente
IA IA AA A
IA IB AB* AB
IA i AO A
IB IA AB* AB
IB IB BB B
IB i BO B
i i OO O
Los genotipos
El factor rh posibles
rh+/rh+
rh+
rh+/rh-
rh- rh-/rh-

29. POSIBILIDADES SANGUÍNEAS
Dos personas con GS A pueden tener un Una persona con GS AB puede tener un descendiente de
descendiente con GS O? GS O?
IA i→ Tipo A
IA i IA i IA IB X ii
X
IA i IA i IA IB i i
Genotipo IA i IA i IB i IB i
Genotipo IA IA I i
A
I i
A
ii
Fenotipo A A B B
Fenotipo A A A O
Dos personas tipo A pueden tener un 75% Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O
de posibilidades de tener un hijo A y 25%
de tener un hijo O. Una persona AB con otra O sólo pueden tener
hijos A ó B.
Imposible B o AB.

30. POSIBILIDADES SANGUÍNEAS 2
¿Pueden dos personas tener un hijo con
cualquier tipo de sangre? ¿Qué pasa con los rh?
(+) Es dominante frente al (-)
IA i IB i +- X +-
X
IA i IB i + - + -
Genotipo ++ +- +- --
Genotipo IA IB I i
A
I i
B
ii
Fenotipo + + + -
Fenotipo AB A B O
Vemos que hay cualquier posibilidad Dos personas rh positivo pueden tener un hijo
rh negativo
¿Dos personas rh negativo pueden tener un hijo rh
positivo?

31. Alelos letales: alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un organismo. Los
genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes
esenciales.
Alelos letales recesivos: en organismos diploides se mantienen en heterocigosis.

32. Shorthorn

33. DIHÍBRIDOS
P
GG RR gg rr
[GR] [GR] [gr] [gr]
F1
Gg Rr Gg Rr

34. 9:3:3:1
Cuadro o tabla de Punnet
F2 [GR] [Gr] [gR] [gr]
[GR]
GG RR GG Rr Gg RR Gg Rr
[Gr]
GG Rr GG rr Gg Rr Gg rr
[gR]
Gg RR Gg Rr gg RR gg Rr
[gr]
Gg Rr Gg rr gg Rr gg rr
Mazorca de maíz con segregación 9:3:3:1 (forma y color de las semillas)

35. •Determinación del sexo (XX/XY----XO----ZZ/ZW)
•Herencia ligada al sexo
•Herencia influida por el sexo y herencia limitada a
un sexo
•Análisis de pedigríes o genealogías

36. Herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
X
Región
pseudoautosómica
Y
Genes holándricos

37. http://blogs.clarin.com/genmolecular/genetica-del-sexo/

38. Un ejemplo de genes holándricos es la hipertricosis en las orejas que se transmite
de padre a hijos varones.

42. Carácter influido o controlado por el
sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie
a’a Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie

43. Símbolos empleados en pedigríes
Hombre Gemelos
monogóticos
Mujer
Sexo no
Pareja especificado
Número
Familia: 2 3 hijos de cada sexo
1 niña
1 niño (orden Individuos
nacimiento) afectados
Gemelos Heterocigotos
dicigóticos alelo autosómico
recesivo

44. Símbolos empleados en pedigríes
Portadora Pareja
alelo recesivo consanguínea
ligado al sexo
Fallecido
I Numeración
1 2 para la
II identificación
de individuos
1 2 3

48. Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6 7
IV
1 2 3

50. Problemas
• http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alum
no/4ESO/genetica1/contenidos12.htm