La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético que causa niveles altos de colesterol LDL desde el nacimiento y aumenta el riesgo de ataques cardíacos a temprana edad. Se hereda de padres a hijos y se trata con cambios en el estilo de vida como dieta y ejercicio, así como medicamentos como estatinas para reducir el colesterol. El pronóstico depende de qué tan estrictamente se siga el tratamiento, el cual puede ayudar a prevenir ataques cardíacos.

1. Hipercolesterolemiafamiliar
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se transmite de padres a hijos. Esta enfermedad
provoca que el nivel de colesterol LDL ("malo") sea muy alto. La afección empieza al nacer y puede
causar ataques cardíacos a temprana edad.
Los temas relacionados incluyen:
Hiperlipidemia combinada familiar
Hipertrigliceridemia familiar
Disbetalipoproteinemia familiar
Causas
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma
19.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o
"malo") de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre. Un nivel alto de
colesterol LDL hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arteriasa raíz
de ateroesclerosis a temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma autosómica
dominante. Esto significa que sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para
heredar la enfermedad.
En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el
incremento en el nivel de colesterol es mucho más grave. El riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos
es más alto incluso en la niñez.
Síntomas
Es posible que no se presenten síntomas en los primeros años.
Los síntomas que se pueden presentar abarcan:
Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los
tobillos y alrededor de la córnea del ojo.
Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas).
Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad.
Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar.
Llagas en los dedos de los pies que no sanan.

2. Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas para hablar, caída
de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.
Pruebas y exámenes
Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y
depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).
El médico hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. Puede haber:
Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos.
Un nivel alto de LDL en uno o en ambos padres.
Las personas que vienen de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben
hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.
Los exámenes de sangre pueden mostrar:
Un nivel alto de colesterol total.
Un nivel alto de LDL.
Niveles normales de triglicéridos.
Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:
Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma en la que el cuerpo absorbe el colesterol
LDL.
Una prueba genética para detectar la anomalía asociada con esta afección.
Tratamiento
El objetivo del tratamientoes reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. Las personas que
heredan sólo una copia del gen defectuoso de sus padres pueden responder bien a cambios en la dieta
y a las drogas estatinas.
CAMBIOS EN EL ESTILODE VIDA
El primer paso es cambiar lo que come. La mayoría de las veces, el médico recomendará que usted
pruebe esto durante varios meses antes de recetarlemedicamentos. Los cambios en la dieta incluyen
la reducción en la cantidad de grasa que come, de manera que sea menos del 30% de las calorías
totales. Si usted tiene sobrepeso, bajar de peso es una gran ayuda.
Estas son algunas formas de reducir la grasa saturada de la dieta:
Coma menos carne de res, pollo, cerdo y cordero.
Reemplace los productos lácteos ricos en grasa con productos bajos en grasa.
Elimine las grasas trans.
Usted puede reducir la cantidad de colesterol que ingiere, eliminado las yemas de huevo y las vísceras
como el hígado.
Puede ser útil hablar con un nutricionista que pueda darle consejos sobre cambios a sus hábitos
alimentarios. El ejercicio regular y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar el nivel de
colesterol.

3. MEDICAMENTOS
Si los cambios en el estilo de vida no modifican su nivel de colesterol o usted tiene un riesgo muy alto
de presentar esta afección, el médico puede recomendarle que tome medicamentos. Hayvarios tipos
de fármacos disponibles para ayudar a bajar el nivel de colesterol en la sangre y funcionan de formas
diferentes. Algunos son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los
triglicéridos, mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL.
Las estatinas se utilizan con frecuencia y son muy efectivas. Estos fármacos ayudan a reducir el riesgo
de un ataque cardíaco o de un accidente cerebrovascular.
Las estatinas incluyen:
Lovastatina (Mevacor)
Pravastatina (Pravachol)
Simvastatina (Zocor)
Fluvastatina (Lescol)
Atorvastatina (Lipitor)
Pitivastatina (Livalo)
Rosuvastatina (Crestor)
Otros medicamentos hipocolesterolemiantes incluyen:
Resinas secuestradoras de ácidos biliares
Ezetimiba
Fibratos (como Gemfibrozilo o fenofibrato)
Ácido nicotínico
Inhibidores de PCSK9, como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha)
Las personas con una forma más gravede este trastorno pueden necesitar un tratamiento llamado
aféresis. Se extrae sangre o plasma del cuerpo. Con filtros especiales, se elimina el colesterol LDL extra
y el plasma sanguíneo se retorna luego al cuerpo.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico depende de qué tan estrictamente se apegue a las recomendaciones de tratamiento de
su médico. Hacer cambios en la dieta, hacer ejercicio y tomar los medicamentos de la manera correcta
puede bajar el nivel de colesterol. Estos cambios pueden ayudar a retrasarun ataque cardíaco,
especialmente para las personas con una forma más leve de este trastorno.
Los hombres y las mujeres con hipercolesterolemia familiar normalmente tienen un riesgo mayor de
ataques cardíacos tempranos.
El riesgo de muerte varía entre personas con hipercolesterolemia familiar. Si usted hereda dos copias
del gen defectuoso, es probable que su desenlace clínico (resultado del tratamiento) más desalentador.
Ese tipo de hipercolesterolemia familiar no responde bien al tratamiento y puede causar un ataque
cardíaco precoz.
Posibles complicaciones
Ataque cardíaco a temprana edad
Cardiopatía
Accidente cerebrovascular
Vasculopatía periférica
Cuándo contactara un profesional médico
Busque atención médica inmediata si presenta dolor en el pecho u otros signos de advertencia de un
ataque cardíaco.
Llame a su proveedor de atención médica si tiene antecedentes familiares o personales de nivel alto de
colesterol.
Prevención
Una dieta baja en colesterol y grasa saturada y rica en grasas insaturadas puede ayudar a controlar el
nivel de LDL.

4. Las personas con antecedentes familiares de esta afección, especialmente si ambos padres portan el
gen defectuoso, posiblemente quieran buscar asesoría genética.
Nombres alternativos
Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el receptor de
lipoproteína de baja densidad