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Cerebro fetal Yen Gonzalez Reyes
Ginecología y Obstetricia CES
Marzo 2017
Generalidades
 Las malformaciones del SNC constituyen una de
las anomalías congénitas mas frecuentes.
 Los defectos de cierre del tubo neural son la
alteración mas frecuente del SNC
 Incidencia 1-2 /1000 nacimientos
Gastrulación
3 wks  2 capas (epiblasto / hípoblasto)
1. Ectodermo
2. Mesodermo
3. Endodermo Notocorda/ placa neural
Neurulación
1° (anterior)
2° (posterior)
4 wks  tubo neural (neuroectodermo)
Cierre de poros ant (26 d) posterior (28d)
Formación de
vesicular 1° y 2° 1. Procencefalo
2. Mesoencefalo
3. Romboencefalo
Consideraciones
especiales
Edad gestacional
• Cambios respecto a la EG fetal
• EG ideal 20 Wk
• < EG / > severidad
• Osificación craneal
Factores técnicos
• Transductor transabdominal 3-5 MHz
• Neurosonografia: transductor TV 5-10 MHz
• Escala grises 2D
• Neurosonografia fetal doppler color / power angio
Examen básico
“evaluación cualitativa”
T/ventricular T/talámico T/cerebeloso
• Eco Trans Abdominal (BRO)
• Cerebro y columna fetal
Biometría
Plano Transventricular
• Ventrículos laterales (asta ant y post)
• Cavum del septum pellucidum (septo pelucido)
• Holoprosencefalia
• Agenesia del cuerpo calloso
• Hidrocefalia severa
• Displasia septo-óptica
• Atrium / plexo coroideo
16 wk
Eco Tabd 18-37 wk
DBP 44-88 mm
Generalmente sólo el hemisferio al otro lado del transductor es
claramente visualizado, el hemisferio cercano al transductor
suele estar oscurecido por artefactos de imagen.
 Se debe visualizar :
 Astas frontales de los ventrículos laterales
 CSP
 Tálamos
 Cerebelo: forma de mariposa
 Cisterna magna (septos delgados)
Vermix cerebeloso < 20 wk / puede no
cubrir al 4°ventriculo
Plano Transcerebelar
Vermix cerebeloso
20 wk =2-10 mm
 3° plano de exploración / DBP
 Puntos de referencia:
 Astas frontales de los ventrículos laterales
 CSP
 Tálamo
 Giros del hipocampo
 Útil en Biometría
Plano Transtalámico
 Requiere experiencia / no hace parte de eco Básica
 Plano longitudinal
 Anomalías vertebrales
 Agenesia sacra
Columna vertebral
Cervical torácica lumbar sacra
Integridad de la piel
Núcleos de osificación
14 wk
Plano axial Plano sagital
2-3° trimestre
Examen básico
“evaluación cuantitativa”
T/ventricular T/talámico T/cerebeloso
• Biometría fetal
• DBP
• CC
• Medida interna del atrio ventricular
• Diámetro transverso del cerebelo*
• Cisterna magna*
Biometría
Fuera / fuera
Dentro / fuera
Circunferencia cefálica
 CC = 1,62 × (DBP + DOF)
Examen básico
“evaluación cuantitativa”
Medición del atrioventricular
2° y 3° trimestre 6-8 mm (< 10 mm)
 Ventriculomegalia > 10 mm
 Hidrocefalia > 15 mm
Integridad del sistema ventricular/
ventriculomegalia marcador de
desarrollo cerebral anormal
Medición a nivel del glomus del plexo coroideo, perpendicular a la cavidad ventricular,
posicionando los calipers dentro de los ecos generados por las paredes laterales
Diámetro transverso del cerebelo
y cisterna magna
El diámetro transversal del cerebelo aumenta
1mm/sem (14 y 21 sem)
DBP + CC = Crecimiento fetal
La profundidad de la cisterna magna 2-10 mm.
Neurosonograma fetal
Útil en pacientes con un mayor riesgo de anomalías del SNC
Examen básico identifica hallazgos sospechosos.
La columna vertebral: parte del
examen Se lleva a cabo utilizando una
combinación de planos axiales,
coronales y sagitales.
Enfoque multiplanar, (Alineación del transductor
con las suturas y fontanelas de la cabeza fetal )
Mayor frecuencia / mayor
detalle anatómico
1. DBP
2. CC
3. Atrio de los
ventrículos
laterales
Mediciones
especificas según EG
Mediciones
Cerebro fetal
Multiplano:
• 4 coronales
• 3 sagitales
1. Plano transfrontal o plano frontal
 A través de la fontanela anterior
 Cisura interhemisférica en la línea media
 Cuernos anteriores de ventrículos laterales de cada lado
 Hueso esfenoidal y las órbitas oculares.
Planos coronales
Frontal caudado talámico cerebelar
Fisura
interhemisferica
2. Plano transcaudal o médio coronal
 Parte anterior al cuerpo calloso
 Pasa a través del núcleo caudado
 Cavum septum pellucidus (anecoico debajo del
cuerpo calloso)
 Ventrículos laterales (astas anteriores)
Planos coronales
Planos coronales
3. Plano Transtalámico o Medio coronal
• Dos tálamos
• 3° ventrículo se puede observar en la línea media con
los agujeros interventriculares y el atrio de los
ventrículos laterales con el plexo coroideo ligeramente
craneal en cada lado.
Cerca de la base del cráneo y en la línea media la cisterna basal
contiene los vasos del polígono de Willis y el quiasma óptico.
Planos coronales
4. Plano Transcerebelar u Occipital
Este plano se obtiene a través de la fontanela
posterior y permite la visualización de las astas
occipitales de los ventrículos laterales y la cisura
interhemisférica.
Ambos hemisferios del cerebelo y el vermis también
se observan en este plano.
Planos sagitales
Se estudian tres planos sagitales:
1. Medio sagital
2. Parasagital de cada lado del cerebro.
1. plano medio sagital o plano medio:
• Cuerpo calloso
• CSP
• Tronco encefálico
• Protuberancia
• Vermis
• Fosa posterior.
Con el uso de Doppler color la arteria cerebral anterior, la arteria
pericallosa con sus ramas y la vena de Galeno pueden ser vistas.
2. Plano parasagital o plano oblicuo
Representa la totalidad del ventrículo lateral, el plexo
coroideo, el tejido periventricular y la corteza.
Columna vertebral
3 planos para valoración de a columna:
1. Transversales o axiales
2. Plano sagital
3. Plano coronal
Cervical torácica lumbar sacra
Plano Transversales o axiales
 Plano sagital:
En el segundo y tercer trimestre de gestación el
cono medular se encuentra generalmente a nivel
de L2-L3
 La integridad del canal neural se infiere por la
disposición regular de los centros de osificación
de la columna vertebral y la presencia de tejido
blando que lo cubre.
Columna vertebral
Columna vertebral
En el plano coronal, 1-3
líneas paralelas pueden
verse, dependiendo de la
orientación del haz de
ultrasonido
Anomalías del SNC
Incidencia estimada 15% de
las anomalías congénitas
Anomalías severas /
incompatibles con la vida
Discapacidad /
supervivencia
2° causa de discapacidad en la infancia / 95% población SIN riesgo
Ventrículos
Ventriculomegalia
Grados de severidad:
 Leve:10-15mm.
 Severa: > 15mm (anomalía asociada 40-80%)
 Asimetría ventricular: > 2mm sin dilatación.
Cefalocentesis: Solo en pacientes en quienes
se presume pronóstico desfavorable.
Dilatación del sistema ventricular fetal sin ↑ se la PIC
Incidencia 0,3-1,5/1000 NV
Etiología heterogénea:
1. Malformativa 60%
2. Adquirida 15%
3. Aislada 20%
Historia natural:
estable o progresiva según etiología
Manejo clínico:
1. Estudio etiológico inicial
• Neurosonografia detallada
• Descartar alteraciones cardiacas
• Estudio genético
• Análisis serológico TORCH
Control evolutivo:
 Leve no progresiva: c/4 sem
 Moderada a severa no progresiva: C/2 sem
 Progresiva: Semanal
Conducta:
 Amniocentesis/ Cariotipo (severas)
 Cesarea solo si macrocrania.
Ventriculomegalia
Hidrocefalia severa
Corte coronalVentriculomegalia leve
Tercio anterior
Holoprosencefalia
Segmentación incompleta
del prosencéfalo, no
división o división
incompleta de los
hemisferios cerebrales y
del sistema ventricular
1,2 por 10,000 NV
(Abortos)
Anomalía cromosómica
asociada 15- 40% T13
Alobar:
Ausencia de fisura interhemisférica,
cuerpo calloso y hoz cerebral.
Presencia de ventrículo primitivo.
Ausencia de III ventrículo. Tálamos
fusionados.
Holoprosencefalia
Semilobar:
existe una separación parcial del
prosencéfalo posterior, la parte anterior
de los hemisferios cerebrales están
fusionados, segmentación incompleta
de talamos, cavidad ventricular única
rudimentaria.
Lobar:
existen separación normal de
hemisferios cerebrales y tálamo,
pero persisten anormalidad de
cuerpo calloso, septum
pellucidum y bulbo olfatorio.
Holoprosencefalia
La holoprocencefalía de tipo alobar y semilobar se relaciones con defectos de la línea
media: ciclopía, hipoterolismo, arrinencefalia, hipoplasia leve medio-facial entre otros
Holoprosencefalia
Holoprosencefalia lobar
en feto de 23 Wk
Lobar: neurosono + cariotipo
Alobar / semilobar: ILVE
Mortalidad perinatal y 1° año de vida 98%
Lobar: RM / alteraciones visuales / olfatorias
Agenesia del cuerpo calloso.
 Incidencia:
 0.3-0.7% en la población general.
 2.3-3.2% en la población con discapacidades del
desarrollo (hombres 7:5)
 Dx Ecográfico:
 Plano medio sagital: Ausencia parcial o total del
cuerpo calloso
 Riesgo de anomalías cromosómicas:
 Alto: 20%. Trisomía 13 y 18
Haz de fibras sustancia blanca conecta
hemisferios cerebrales
10-12 Wk
Rostro / rodilla / cuerpo /esplenio
Agenesia del cuerpo calloso.
Clasificación:
1. Agenesia completa: ausencia completa del cuerpo calloso
2. Agenesia parcial (hipogénesis): ausencia del esplenio o de las
porciones posterior del cuerpo calloso en grados variables.
Pronostico bueno.
Supervivencia 90%
Desarrollo
neurológico normal
RM leve
Tubo neural
• Alteración del cierre del tubo neural (3-4 Wk/ neurulacion primaria)
• Incidencia: 1 a 2/1000 NV.
Defectos del tubo neural
• Anencefalia
• Exencefalia
• Encefalocele
• Iniencefalia
Defectos
cabeza
• Disrrafismo
epinal
• Abiertos vs
cerrados
Defectos
columna
Acrania / Exencefalia / Anencefalia
 Incidencia: 1 en 1000 nacimientos
 Dx ecográfico:
 Ausencia de bóveda craneal, incluyendo la base
(Acrania)
 Hemisferios cerebrales visibles en el líquido amniótico
mal desarrollados (Exencefalia)
 Ausencia de bóveda craneal y telencéfalo (Anencefalia)
 Asociación con otras anomalías: 25-50% (Labio leporino,
anomalías de las extremidades, onfalocele)
 Pronóstico: Letal.
Defecto más común del
tubo neural
Falla del cierre del
neuroporo rostral
durante el día 24 a 26
pos concepción.
Acrania / Exencefalia / Anencefalia
Ojos de sapo
Cefalocele
El saco herniado contiene
1. meninges (mielocele)
2. tejido cerebral (encefalocele)
3. Ambos
Anomalía cromosómica asociada: 20%
No cromosómica: 20-70% (Sind. Meckel-Gruber, la
agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia, mielomeningocele)
• Amniocentesis y cariotipo
• Cesárea
Defecto en la bóveda
craneana, por donde
protruye el contenido
encefálico.
75% occipitales
Incidencia 1/10,000 NV
Defecto en el cráneo que contiene una masa quística o solida con patrón
de giros que se continua con el cerebro, se puede realizar un enfoque
multiplanar para caracterizar adecuadamente la lesión.
Espina bífida
Riesgo anomalía cromosómica: 8-16% (T13-T18)
No cromosómicas: alto/ Arnorl Chiari II
Defecto óseo de la
columna vertebral, por
donde protruyen la medula
espinal
Falla en el cierre del
neuroporo posterior.
Región lumbosacra
1/1000 NV
Afro e hispanos
Calcificación:
 Defecto Abierto: herniación quística de las meninges y/o
cordón nervioso, SIN piel que recubra la lesión.
Espina bífida
Meningocele: el defecto puede quedar cubierto por una fina
membrana meníngea, una extensión de la duramadre y la
aracnoides sin tejido neural.
Mielomeningocele: si hay tejido neural dentro del saco
las áreas lumbar, dorso lumbar o lumbosacra*
Mortalidad postnatal: 20% / secuelas neurológicas
Hemisferios cerebelosos
comprimidos
Signos directos:
Interrupción de la
continuidad de la piel en
columna vertebral, o una
lesión quística protruyendo
en el cuello o en la región
sacra del feto.
Espina bífida
Concavidad frontal
Signos indirectos:
- Limón: 16/24 wks
- Banana: obliteración de la cisterna magna 75%
Defecto Cerrado: defecto en la fusión de los cuerpos
vertebrales dorsales, CON piel dorsal integra. 15% casos.
Espina bífida
Buen pronostico
Cariotipo: defectos
abiertos
Vía del parto: cesárea /
disminución del trauma
obstétrico e infección
de tejido espinal
meningocele
mielomeningocele
Fosa posterior
Malformación de Dandy-walker
Complejo de patologías,
que generan dilatación
quística del cuarto
ventrículo y diferentes
grados de hipoplasia del
cerebelo
1/30,000 NV
Características principales:
• Dilatación quísticas del cuarto ventrículo
• Agenesia total y parcial del vermis
cerebeloso
• Alargamiento de la fosa posterior
Anomalías no cromosómicas asociadas
60% (holoprocencefalia / agenesia del
cuerpo calloso)
Anomalía cromosómica 30% T13-18
Malformación de Dandy-walker Diagnostico > 22-24 wk
Formación Vermix: 16 a 20 wk
Hallazgo benigno aislado
• Dilatación quística de fosa posterior que se comunica con el IV ventrículo
• Cisterna magna dilatada (diámetro transverso > 10 mm)
• Agenesia parcial o total del vermis cerebeloso
• Dilatación de III ventrículos y ventrículos laterales (hidrocefalia 70% )
• Otras anomalías del SNC y/o extracerebrales
Malformación de Dandy-walker
Agenesia parcial vermix
CM >10 mm
Agenesia completa vermix
Comunicación con 4° ventriculo
Aumento del 4° ventrículo (flecha)
Alteraciones del vermix *
Quiste de bolsa de blake
• Hidrocefalia tetraventricular
• Lesión quística infra o retrocerebelar
• Vermis cerebeloso bien desarrollado y no rotado
• Dilatación quística del IV ventrículo sin comunicación con la cisterna magna
Buen pronostico / requiere DVP postnatal
Quiste aracnoideo
• Masa quística anecoica de paredes delgadas adyacente a hemisferios cerebrales
• cerebelo o tronco cerebral.
• Los quistes no se comunican con ventrículos laterales
• Quiste puede crecer en evaluaciones posteriores
• No suele encontrarse anomalías asociadas
Fallo en la regresión de la bolsa de Blake (tela
coroidea rudimentaria del IV ventrículo), no
perforación del foramen de Magendi.
Quiste del plexo coroideo
Quistes redondeados, <10 mm, únicos o múltiples uní o bilaterales.
Por lo general desaparecen espontáneamente entre 18-26 wk
Persistencia T18 (55%) T 21 (1,5%)
Ecografía seriada
Cariotipo si persiste >26 Wk
Proliferación neuronal
Se define como un
tamaño de la
CC: <3 DS EG
Microcefalia
1/6,250 a 1/8,500 NV
1,6 por 1,000 NV (1° año)
Cariotipo
Alcohol?
Drogas?
1. Microcefalia con corteza cerebral normal
2. Microlissencefalía: microcefalia severa con corteza cerebral gruesa
3. Microcefalia con polimicrogiria extensa o displasia cortical
Incidencia de anomalía cromosómica y no cromosómica 83%
14% diagnostico prenatal
Sobrevivencia
• RM
• Convulsiones
• Hipotonía
• Alteración motora
Aumento del volumen
cerebral en ausencia de
hidrocefalia.
CC> P98 EG ó > DS EG
Megacefalia familiar
No RM asociado
Macrocefalia Hemimegaencefalia: crecimiento exagerado de un solo hemisferio
cerebral /alteración entre la proliferación/apoptosis neuronal y glial
Gigantismo cerebral
Migración neuronal
La lisencefalía o agiria (cerebro liso)
Fracaso completo de la
migración de los
neuroblastos (12- 24 wk)
ocasionando que el
cerebro este desprovisto
de giros y
circunvoluciones.
Baja asociación a
anomalías Cromosómicas
RMN en 3° TrimestreDiagnostico Ecográfico difícil 26/28 wk
Mal pronostico
Severo RM
Convulsiones
Hipotonía
Mortalidad 100% a los 5 años
La lisencefalía o agiria (cerebro liso)
Ausencia de
circonvoluciones
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cerebro fetal / medicina fetal

  • 1. Cerebro fetal Yen Gonzalez Reyes Ginecología y Obstetricia CES Marzo 2017
  • 2. Generalidades  Las malformaciones del SNC constituyen una de las anomalías congénitas mas frecuentes.  Los defectos de cierre del tubo neural son la alteración mas frecuente del SNC  Incidencia 1-2 /1000 nacimientos
  • 3. Gastrulación 3 wks  2 capas (epiblasto / hípoblasto) 1. Ectodermo 2. Mesodermo 3. Endodermo Notocorda/ placa neural Neurulación 1° (anterior) 2° (posterior) 4 wks  tubo neural (neuroectodermo) Cierre de poros ant (26 d) posterior (28d) Formación de vesicular 1° y 2° 1. Procencefalo 2. Mesoencefalo 3. Romboencefalo
  • 4.
  • 5. Consideraciones especiales Edad gestacional • Cambios respecto a la EG fetal • EG ideal 20 Wk • < EG / > severidad • Osificación craneal Factores técnicos • Transductor transabdominal 3-5 MHz • Neurosonografia: transductor TV 5-10 MHz • Escala grises 2D • Neurosonografia fetal doppler color / power angio
  • 6. Examen básico “evaluación cualitativa” T/ventricular T/talámico T/cerebeloso • Eco Trans Abdominal (BRO) • Cerebro y columna fetal Biometría
  • 7. Plano Transventricular • Ventrículos laterales (asta ant y post) • Cavum del septum pellucidum (septo pelucido) • Holoprosencefalia • Agenesia del cuerpo calloso • Hidrocefalia severa • Displasia septo-óptica • Atrium / plexo coroideo 16 wk Eco Tabd 18-37 wk DBP 44-88 mm Generalmente sólo el hemisferio al otro lado del transductor es claramente visualizado, el hemisferio cercano al transductor suele estar oscurecido por artefactos de imagen.
  • 8.  Se debe visualizar :  Astas frontales de los ventrículos laterales  CSP  Tálamos  Cerebelo: forma de mariposa  Cisterna magna (septos delgados) Vermix cerebeloso < 20 wk / puede no cubrir al 4°ventriculo Plano Transcerebelar Vermix cerebeloso 20 wk =2-10 mm
  • 9.  3° plano de exploración / DBP  Puntos de referencia:  Astas frontales de los ventrículos laterales  CSP  Tálamo  Giros del hipocampo  Útil en Biometría Plano Transtalámico
  • 10.  Requiere experiencia / no hace parte de eco Básica  Plano longitudinal  Anomalías vertebrales  Agenesia sacra Columna vertebral Cervical torácica lumbar sacra Integridad de la piel Núcleos de osificación 14 wk Plano axial Plano sagital 2-3° trimestre
  • 11. Examen básico “evaluación cuantitativa” T/ventricular T/talámico T/cerebeloso • Biometría fetal • DBP • CC • Medida interna del atrio ventricular • Diámetro transverso del cerebelo* • Cisterna magna* Biometría Fuera / fuera Dentro / fuera
  • 12. Circunferencia cefálica  CC = 1,62 × (DBP + DOF) Examen básico “evaluación cuantitativa”
  • 13. Medición del atrioventricular 2° y 3° trimestre 6-8 mm (< 10 mm)  Ventriculomegalia > 10 mm  Hidrocefalia > 15 mm Integridad del sistema ventricular/ ventriculomegalia marcador de desarrollo cerebral anormal Medición a nivel del glomus del plexo coroideo, perpendicular a la cavidad ventricular, posicionando los calipers dentro de los ecos generados por las paredes laterales
  • 14. Diámetro transverso del cerebelo y cisterna magna El diámetro transversal del cerebelo aumenta 1mm/sem (14 y 21 sem) DBP + CC = Crecimiento fetal La profundidad de la cisterna magna 2-10 mm.
  • 15. Neurosonograma fetal Útil en pacientes con un mayor riesgo de anomalías del SNC Examen básico identifica hallazgos sospechosos. La columna vertebral: parte del examen Se lleva a cabo utilizando una combinación de planos axiales, coronales y sagitales. Enfoque multiplanar, (Alineación del transductor con las suturas y fontanelas de la cabeza fetal )
  • 16. Mayor frecuencia / mayor detalle anatómico 1. DBP 2. CC 3. Atrio de los ventrículos laterales Mediciones especificas según EG Mediciones
  • 17. Cerebro fetal Multiplano: • 4 coronales • 3 sagitales
  • 18. 1. Plano transfrontal o plano frontal  A través de la fontanela anterior  Cisura interhemisférica en la línea media  Cuernos anteriores de ventrículos laterales de cada lado  Hueso esfenoidal y las órbitas oculares. Planos coronales Frontal caudado talámico cerebelar Fisura interhemisferica
  • 19. 2. Plano transcaudal o médio coronal  Parte anterior al cuerpo calloso  Pasa a través del núcleo caudado  Cavum septum pellucidus (anecoico debajo del cuerpo calloso)  Ventrículos laterales (astas anteriores) Planos coronales
  • 20. Planos coronales 3. Plano Transtalámico o Medio coronal • Dos tálamos • 3° ventrículo se puede observar en la línea media con los agujeros interventriculares y el atrio de los ventrículos laterales con el plexo coroideo ligeramente craneal en cada lado. Cerca de la base del cráneo y en la línea media la cisterna basal contiene los vasos del polígono de Willis y el quiasma óptico.
  • 21. Planos coronales 4. Plano Transcerebelar u Occipital Este plano se obtiene a través de la fontanela posterior y permite la visualización de las astas occipitales de los ventrículos laterales y la cisura interhemisférica. Ambos hemisferios del cerebelo y el vermis también se observan en este plano.
  • 22. Planos sagitales Se estudian tres planos sagitales: 1. Medio sagital 2. Parasagital de cada lado del cerebro. 1. plano medio sagital o plano medio: • Cuerpo calloso • CSP • Tronco encefálico • Protuberancia • Vermis • Fosa posterior. Con el uso de Doppler color la arteria cerebral anterior, la arteria pericallosa con sus ramas y la vena de Galeno pueden ser vistas. 2. Plano parasagital o plano oblicuo Representa la totalidad del ventrículo lateral, el plexo coroideo, el tejido periventricular y la corteza.
  • 23. Columna vertebral 3 planos para valoración de a columna: 1. Transversales o axiales 2. Plano sagital 3. Plano coronal Cervical torácica lumbar sacra Plano Transversales o axiales
  • 24.  Plano sagital: En el segundo y tercer trimestre de gestación el cono medular se encuentra generalmente a nivel de L2-L3  La integridad del canal neural se infiere por la disposición regular de los centros de osificación de la columna vertebral y la presencia de tejido blando que lo cubre. Columna vertebral
  • 25. Columna vertebral En el plano coronal, 1-3 líneas paralelas pueden verse, dependiendo de la orientación del haz de ultrasonido
  • 26. Anomalías del SNC Incidencia estimada 15% de las anomalías congénitas Anomalías severas / incompatibles con la vida Discapacidad / supervivencia 2° causa de discapacidad en la infancia / 95% población SIN riesgo
  • 28. Ventriculomegalia Grados de severidad:  Leve:10-15mm.  Severa: > 15mm (anomalía asociada 40-80%)  Asimetría ventricular: > 2mm sin dilatación. Cefalocentesis: Solo en pacientes en quienes se presume pronóstico desfavorable. Dilatación del sistema ventricular fetal sin ↑ se la PIC Incidencia 0,3-1,5/1000 NV
  • 29. Etiología heterogénea: 1. Malformativa 60% 2. Adquirida 15% 3. Aislada 20% Historia natural: estable o progresiva según etiología Manejo clínico: 1. Estudio etiológico inicial • Neurosonografia detallada • Descartar alteraciones cardiacas • Estudio genético • Análisis serológico TORCH
  • 30. Control evolutivo:  Leve no progresiva: c/4 sem  Moderada a severa no progresiva: C/2 sem  Progresiva: Semanal Conducta:  Amniocentesis/ Cariotipo (severas)  Cesarea solo si macrocrania. Ventriculomegalia Hidrocefalia severa Corte coronalVentriculomegalia leve
  • 32. Holoprosencefalia Segmentación incompleta del prosencéfalo, no división o división incompleta de los hemisferios cerebrales y del sistema ventricular 1,2 por 10,000 NV (Abortos) Anomalía cromosómica asociada 15- 40% T13 Alobar: Ausencia de fisura interhemisférica, cuerpo calloso y hoz cerebral. Presencia de ventrículo primitivo. Ausencia de III ventrículo. Tálamos fusionados.
  • 33. Holoprosencefalia Semilobar: existe una separación parcial del prosencéfalo posterior, la parte anterior de los hemisferios cerebrales están fusionados, segmentación incompleta de talamos, cavidad ventricular única rudimentaria.
  • 34. Lobar: existen separación normal de hemisferios cerebrales y tálamo, pero persisten anormalidad de cuerpo calloso, septum pellucidum y bulbo olfatorio. Holoprosencefalia La holoprocencefalía de tipo alobar y semilobar se relaciones con defectos de la línea media: ciclopía, hipoterolismo, arrinencefalia, hipoplasia leve medio-facial entre otros
  • 35. Holoprosencefalia Holoprosencefalia lobar en feto de 23 Wk Lobar: neurosono + cariotipo Alobar / semilobar: ILVE Mortalidad perinatal y 1° año de vida 98% Lobar: RM / alteraciones visuales / olfatorias
  • 36. Agenesia del cuerpo calloso.  Incidencia:  0.3-0.7% en la población general.  2.3-3.2% en la población con discapacidades del desarrollo (hombres 7:5)  Dx Ecográfico:  Plano medio sagital: Ausencia parcial o total del cuerpo calloso  Riesgo de anomalías cromosómicas:  Alto: 20%. Trisomía 13 y 18 Haz de fibras sustancia blanca conecta hemisferios cerebrales 10-12 Wk Rostro / rodilla / cuerpo /esplenio
  • 37. Agenesia del cuerpo calloso. Clasificación: 1. Agenesia completa: ausencia completa del cuerpo calloso 2. Agenesia parcial (hipogénesis): ausencia del esplenio o de las porciones posterior del cuerpo calloso en grados variables. Pronostico bueno. Supervivencia 90% Desarrollo neurológico normal RM leve
  • 38.
  • 40. • Alteración del cierre del tubo neural (3-4 Wk/ neurulacion primaria) • Incidencia: 1 a 2/1000 NV. Defectos del tubo neural • Anencefalia • Exencefalia • Encefalocele • Iniencefalia Defectos cabeza • Disrrafismo epinal • Abiertos vs cerrados Defectos columna
  • 41. Acrania / Exencefalia / Anencefalia  Incidencia: 1 en 1000 nacimientos  Dx ecográfico:  Ausencia de bóveda craneal, incluyendo la base (Acrania)  Hemisferios cerebrales visibles en el líquido amniótico mal desarrollados (Exencefalia)  Ausencia de bóveda craneal y telencéfalo (Anencefalia)  Asociación con otras anomalías: 25-50% (Labio leporino, anomalías de las extremidades, onfalocele)  Pronóstico: Letal. Defecto más común del tubo neural Falla del cierre del neuroporo rostral durante el día 24 a 26 pos concepción.
  • 42. Acrania / Exencefalia / Anencefalia Ojos de sapo
  • 43.
  • 44. Cefalocele El saco herniado contiene 1. meninges (mielocele) 2. tejido cerebral (encefalocele) 3. Ambos Anomalía cromosómica asociada: 20% No cromosómica: 20-70% (Sind. Meckel-Gruber, la agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia, mielomeningocele) • Amniocentesis y cariotipo • Cesárea Defecto en la bóveda craneana, por donde protruye el contenido encefálico. 75% occipitales Incidencia 1/10,000 NV
  • 45. Defecto en el cráneo que contiene una masa quística o solida con patrón de giros que se continua con el cerebro, se puede realizar un enfoque multiplanar para caracterizar adecuadamente la lesión.
  • 46. Espina bífida Riesgo anomalía cromosómica: 8-16% (T13-T18) No cromosómicas: alto/ Arnorl Chiari II Defecto óseo de la columna vertebral, por donde protruyen la medula espinal Falla en el cierre del neuroporo posterior. Región lumbosacra 1/1000 NV Afro e hispanos
  • 47. Calcificación:  Defecto Abierto: herniación quística de las meninges y/o cordón nervioso, SIN piel que recubra la lesión. Espina bífida Meningocele: el defecto puede quedar cubierto por una fina membrana meníngea, una extensión de la duramadre y la aracnoides sin tejido neural. Mielomeningocele: si hay tejido neural dentro del saco las áreas lumbar, dorso lumbar o lumbosacra* Mortalidad postnatal: 20% / secuelas neurológicas
  • 48. Hemisferios cerebelosos comprimidos Signos directos: Interrupción de la continuidad de la piel en columna vertebral, o una lesión quística protruyendo en el cuello o en la región sacra del feto. Espina bífida Concavidad frontal Signos indirectos: - Limón: 16/24 wks - Banana: obliteración de la cisterna magna 75%
  • 49. Defecto Cerrado: defecto en la fusión de los cuerpos vertebrales dorsales, CON piel dorsal integra. 15% casos. Espina bífida Buen pronostico
  • 50. Cariotipo: defectos abiertos Vía del parto: cesárea / disminución del trauma obstétrico e infección de tejido espinal meningocele mielomeningocele
  • 52. Malformación de Dandy-walker Complejo de patologías, que generan dilatación quística del cuarto ventrículo y diferentes grados de hipoplasia del cerebelo 1/30,000 NV Características principales: • Dilatación quísticas del cuarto ventrículo • Agenesia total y parcial del vermis cerebeloso • Alargamiento de la fosa posterior Anomalías no cromosómicas asociadas 60% (holoprocencefalia / agenesia del cuerpo calloso) Anomalía cromosómica 30% T13-18
  • 53. Malformación de Dandy-walker Diagnostico > 22-24 wk Formación Vermix: 16 a 20 wk Hallazgo benigno aislado
  • 54. • Dilatación quística de fosa posterior que se comunica con el IV ventrículo • Cisterna magna dilatada (diámetro transverso > 10 mm) • Agenesia parcial o total del vermis cerebeloso • Dilatación de III ventrículos y ventrículos laterales (hidrocefalia 70% ) • Otras anomalías del SNC y/o extracerebrales Malformación de Dandy-walker Agenesia parcial vermix CM >10 mm Agenesia completa vermix Comunicación con 4° ventriculo Aumento del 4° ventrículo (flecha) Alteraciones del vermix *
  • 55. Quiste de bolsa de blake • Hidrocefalia tetraventricular • Lesión quística infra o retrocerebelar • Vermis cerebeloso bien desarrollado y no rotado • Dilatación quística del IV ventrículo sin comunicación con la cisterna magna Buen pronostico / requiere DVP postnatal Quiste aracnoideo • Masa quística anecoica de paredes delgadas adyacente a hemisferios cerebrales • cerebelo o tronco cerebral. • Los quistes no se comunican con ventrículos laterales • Quiste puede crecer en evaluaciones posteriores • No suele encontrarse anomalías asociadas Fallo en la regresión de la bolsa de Blake (tela coroidea rudimentaria del IV ventrículo), no perforación del foramen de Magendi.
  • 56. Quiste del plexo coroideo Quistes redondeados, <10 mm, únicos o múltiples uní o bilaterales. Por lo general desaparecen espontáneamente entre 18-26 wk Persistencia T18 (55%) T 21 (1,5%) Ecografía seriada Cariotipo si persiste >26 Wk
  • 58. Se define como un tamaño de la CC: <3 DS EG Microcefalia 1/6,250 a 1/8,500 NV 1,6 por 1,000 NV (1° año) Cariotipo Alcohol? Drogas? 1. Microcefalia con corteza cerebral normal 2. Microlissencefalía: microcefalia severa con corteza cerebral gruesa 3. Microcefalia con polimicrogiria extensa o displasia cortical Incidencia de anomalía cromosómica y no cromosómica 83% 14% diagnostico prenatal Sobrevivencia • RM • Convulsiones • Hipotonía • Alteración motora
  • 59. Aumento del volumen cerebral en ausencia de hidrocefalia. CC> P98 EG ó > DS EG Megacefalia familiar No RM asociado Macrocefalia Hemimegaencefalia: crecimiento exagerado de un solo hemisferio cerebral /alteración entre la proliferación/apoptosis neuronal y glial Gigantismo cerebral
  • 61. La lisencefalía o agiria (cerebro liso) Fracaso completo de la migración de los neuroblastos (12- 24 wk) ocasionando que el cerebro este desprovisto de giros y circunvoluciones. Baja asociación a anomalías Cromosómicas RMN en 3° TrimestreDiagnostico Ecográfico difícil 26/28 wk
  • 62. Mal pronostico Severo RM Convulsiones Hipotonía Mortalidad 100% a los 5 años La lisencefalía o agiria (cerebro liso) Ausencia de circonvoluciones Quiste destructivo del parénquima cerebral

Notas del editor

  1. La apariencia del cerebro y la columna vertebral van cambiando a lo largo del embarazo. Para evitar errores diagnósticos es útil estar familiarizado con la apariencia normal del SNC en las diferentes edades gestacionales.
  2. Las estructuras que deben tenerse en cuenta en el examen de rutina deben incluir los ventrículos laterales, el cerebelo y cisterna magna, y cavum septum pellucidum. La forma de la cabeza y el ecoestructura cerebral también deben evaluarse en estos planos (Tabla 1).
  3. En este plano podemos evaluar la porción anterior y posterior de los ventrículos laterales. La porción anterior (frontal o astas anteriores) se visualizan como dos estructuras llenas de líquido en forma de coma. Tienen una buena definición de la pared lateral y medialmente están separados por el cavum septum pellucidum (CSP). El CSP es una cavidad llena de liquido entre dos membranas finas. A finales de la gestación o en el período neonatal precoz estas membranas generalmente se fusionan para convertirse en el septo pelúcido. El CSP se hace visible alrededor de las 16 semanas y se oblitera cerca del termino de la gestación. Con el ultrasonido transabdominal, debería visualizarse siempre entre las 18 y 37 semanas, o con un diámetro biparietal de 44 a 88 mm18. Por el contrario, la ausencia de CSP antes de 16 semanas o más allá de la semana 37 es un hallazgo normal. El valor de la identificación del CSP para identificar anomalías cerebrales ha sido discutido17. Sin embargo, esta estructura es fácil de identificar y, obviamente, se altera con muchas lesiones cerebrales tales como holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia severa y displasia septo-óptica 19 Desde las 16 semanas de embarazo la parte posterior de los ventrículos laterales (también conocidos como astas posteriores) es en realidad un complejo formado por el atrio que continúa posteriormente en con el asta occipital. El atrio ventricular se caracteriza por la presencia del glomus del plexo coroideo, estructura ecogénica brillante, mientras que el asta occipital está llena de líquido. Sobre todo en el segundo trimestre de gestación las paredes medial y lateral del ventrículo son paralelas a la línea media y, por lo tanto, se representa ecograficamente como líneas ecogénicas brillantes. En condiciones normales el glomus del plexo coroideo llena casi completamente la cavidad del ventrículo a nivel del atrio, estando estrechamente adosado a las paredes lateral y medial, sin embargo en algunos casos normales una pequeña cantidad de líquido puede estar presentes entre la pared medial y el plexo coroideo20-23. Como la mayoría de las lesiones cerebrales severas son bilaterales o asociadas a desviación o distorsión significativa de la línea media, se ha sugerido que en los exámenes básicos la simetría del cerebro es asumida17.
  4. Este plano se obtiene a un nivel ligeramente más bajo que el del plano transventricular y con una ligera inclinación posterior, e incluye la visualización de las astas frontales de los ventrículos laterales, CSP, tálamos, cerebelo y cisterna magna. El cerebelo aparece como una estructura en forma de mariposa, formada por los hemisferios cerebelosos, de forma redondeada, unidos en la línea media por el vermis cerebeloso. La cisterna magna o cisterna cerebelo-medular es un espacio lleno de líquido posterior al cerebelo. Contiene septos delgados, que son estructuras normales y no debe ser confundido con vasos sanguíneos o anormalidades quísticas. En la segunda mitad del embarazo la profundidad de la cisterna magna es estable y debe ser entre 2-10 mm17. Al principio de la gestación, el vermis no ha cubierto por completo el cuarto ventrículo, y esto puede dar la falsa impresión de un defecto de vermis. Un hallazgo de este tipo puede plantear la sospecha de una anomalía cerebelosa, sin embargo antes de la semana 20 de gestación esto suele encontrarse y es normal.
  5. Un tercer plano de exploración, que se obtiene en un nivel intermedio, también se utiliza con frecuencia en la evaluación ecográfica de la cabeza fetal, se conoce comúnmente como plano transtalámico o plano del diámetro biparietal. Los puntos de referencia anatómicos incluyen, de anterior a posterior, las astas frontales de los ventrículos laterales, el CSP, el tálamo y los giros del hipocampo 25. Aunque este plano no añade información anatómica significativa en comparación a la obtenida a partir de los planos transventricular y transcerebelar, se utiliza para la biometría de la cabeza del feto. Se ha propuesto que, en particular en hacia el final de la gestación, este plano de corte es más fácil de identificar y permite mediciones más reproducibles que el plano transventricular 25.
  6. El examen detallado de la columna vertebral del feto requiere experiencia y exploración meticulosa, y los resultados dependen en gran medida de la posición fetal. Por tanto, la evaluación completa y detallada de la columna vertebral en cada proyección no forma parte de la evaluación básica fetal. La mas frecuente de las anomalías severas de la médula espinal, la espina bífida abierta, por lo general se asocia con alteraciones anatómicas intracraneales.
  7. La biometría es una parte esencial del examen ecográfico de la cabeza del feto. En el segundo y el tercer trimestre, un examen estándar por lo general incluye la medición del diámetro biparietal, circunferencia cefálica y la medida interna del atrio ventricular. Algunos añaden la medición del diámetro transverso del cerebelo y la profundidad de la cisterna magna. El diámetro biparietal y la circunferencia cefálica son comúnmente utilizados para la evaluación de la edad gestacional y el crecimiento fetal y pueden también ser útiles para identificar algunas anomalías cerebrales. Puede medirse ya sea en el plano transventricular o en el plano transtalámico. Diferentes técnicas pueden ser utilizadas para medir el diámetro biparietal. Generalmente los calipers se colocan fuera de la calota fetal (medición llamada de afuera a afuera) 26. Sin embargo, algunas de las tablas disponibles se han producido utilizando mediciones de afuera a adentro para evitar artefactosgenerados por el eco distal de la calota fetal25. Las dos técnicas dan como resultado una diferencia de unos pocos milímetros que puede ser clínicamente relevante en la gestación temprana. Lo importante es por lo tanto, conocer la técnica que fue utilizada durante la construcción de las tablas de referencia que uno utiliza. Si el equipo de ultrasonido tiene medición con capacidad de elipse, la circunferencia cefálica se puede medir directamente mediante la colocación de la elipse alrededor del exterior de la calota fetal.
  8. Alternativamente, la circunferencia cefálica (CC) se puede calcular a partir del diámetro biparietal (DBP) y el diámetro occipitofrontal (DOF) mediante el uso de la ecuación de la CC = 1,62 × (DBP + DOF). La relación del diámetro biparietal sobre el diámetro occipitofrontal es por lo general 75-85%. El moldeado de la cabeza fetal en particular en la gestación temprana es frecuente, sin embargo, y la mayoría de los fetos en presentación podálica tienen algún grado de dolicocefalia.
  9. La profundidad de la cisterna magna medida entre el vermis cerebeloso y la cara interna del hueso occipital es por lo general 2-10 mm. En dolicolefalicos se puede encontrar mediciones ligeramente mayores de 10 mm.
  10. El plano transcaudal o Medio coronal-112. A nivel de los núcleos caudados, el genu o parte anterior del cuerpo calloso interrumpe la continuidad de la cisura interhemisférica. Debido al espesor del Genu en el plano coronal se observa como una estructura más ecogénica que el cuerpo del cuerpo calloso. El cavum septum pellucidum se representa como un estructura anecoica triangular bajo el cuerpo calloso. Los ventrículos laterales se encuentran a cada lado rodeado por la corteza cerebral. En una posición más lateral la cisura de Silvio es claramente identificada.
  11. CERVICAL TORACICA LUMBAR SACRA
  12. ANENCEFALIA
  13. Suele ser unilateral en casos adquiridos y bilateral secundario a malformaciones congénitas Borderline: 10-12mm. Puede resolver incluso antes del nacimiento. No tiene ninguna consecuencia en la gran mayoría de los casos. En una minoría puede ser la manifestación inicial de un trastorno cerebral primario Ventriculomegalia severa: 15mm: Hidrocefalia / Moderada: 12-15mm Fetos masculinos tienen tamaños ventriculares mayores que los femeninos Asimetría ventricular: > 2mm sin dilatación se puede observar en fetos normales Cefalocentesis: Solo en pacientes en quienes se presume pronóstico desfavorable
  14. (encefalocele, microcefalia, riñón poli quístico, ambigüedad genital, polidactilia, labio y paladar hendido
  15. **La observación de un aspecto normal del cerebelo y de la cisterna magna descarta prácticamente un mielomeningocele.
  16. El goteo de líquido cefalorraquídeo a través del defecto produce una mayor concentración de alfa-fetoproteína (AFP) en el líquido amniótico y el suero materno. **La tasa de mortalidad si- gue siendo elevada a largo plazo y muchos de los supervivientes sufren incapacidades significativas, como parálisis de las extre- midades inferiores o disfunción e incontinencia *e ha indicado que la cesárea electiva puede ser beneficiosa para los lactantes a la hora de reducir la tasa de complicaciones neurológicas, y en particular el nivel de paráli- sis motora