El documento presenta un resumen de un estudio sobre los factores genéticos asociados con el desarrollo de diabetes tipo 2 en mestizos mexicanos. El estudio encontró que la variante Arg230Cys del gen ABCA1 está asociada con un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 temprana, obesidad y síndrome metabólico en esta población. Esta variante genética parece estar presente principalmente en poblaciones amerindias.
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2016 - Programa Científico
SIMPOSIO: NUEVOS ENFOQUES CLÍNICOS EN EL SÍNDROME METABÓLICO
Dr. Mario Antonio Molina Ayala
Endocrinólogo, Adscrito al Hospital de Especialidades CMN SXXI,IMSS. Socio Titular SMNE. Encargado de la Clínica de Obesidad, HE CMN SXXI,IMSS. Investigador Asociado A
Dr. Aldo Ferreira Hermosillo
Endocrinólogo, adscrito al Hospital de Especialidades CMN SXXI,IMSS. Socio Titular Sociedad Mexicana de Endocrinología. Encargado de la Clínica de Diabetes,HE CMN SXXI,IMSS. Maestría en Ciencias .UNAM, SNI
MEMORIAS TRABAJOS LIBRES
Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2016
Efecto de la función inmunomoduladora de la nitazoxanida en células mononucleares de pacientes con diabetes mellitus tipo 2
Q.F.B. Mauricio Castillo-Salazar, M.S.P. Jesús A. Deloya-Villanueva, Dr. Gabriel Navarrete-Vázquez, Dra. Sara García-Jiménez, Dr. Germán Bernal-Fernández
Facultad de Farmacia. Universidad Autónoma del Estado de Morelos
MEMORIAS TRABAJOS LIBRES
Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2016
Correlación entre el índice cardiovascular y resistina en pacientes con disglicemia
M.P.S.S. Dania Guadalupe Solís Cano1, D en C. Leonardo M. Porchia2, D en C. Martha Elba González Mejía3, M.A.S.S. Guadalupe Ruíz Vivanco2, 3, 4, D en C. Enrique Torres Rasgado3, D en C. Ricardo Pérez Fuentes2, 3
1 Licenciatura en Medicina, Universidad Popular Autónoma del Estado de Puebla; Programa de Servicio Social en el SNS modalidad en investigación en salud. 2 Laboratorio de Investigación en Fisiopatología de Enfermedades Crónicas, Centro de Investigación Biomédica de Oriente, IMSS. 3 Facultad de Medicina de la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, 4 Doctorado en Ciencias Biológicas, Universidad Autónoma de Tlaxcala
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2016 - Programa Científico
SIMPOSIO: NUEVOS ENFOQUES CLÍNICOS EN EL SÍNDROME METABÓLICO
Dr. Mario Antonio Molina Ayala
Endocrinólogo, Adscrito al Hospital de Especialidades CMN SXXI,IMSS. Socio Titular SMNE. Encargado de la Clínica de Obesidad, HE CMN SXXI,IMSS. Investigador Asociado A
Dr. Aldo Ferreira Hermosillo
Endocrinólogo, adscrito al Hospital de Especialidades CMN SXXI,IMSS. Socio Titular Sociedad Mexicana de Endocrinología. Encargado de la Clínica de Diabetes,HE CMN SXXI,IMSS. Maestría en Ciencias .UNAM, SNI
MEMORIAS TRABAJOS LIBRES
Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2016
Efecto de la función inmunomoduladora de la nitazoxanida en células mononucleares de pacientes con diabetes mellitus tipo 2
Q.F.B. Mauricio Castillo-Salazar, M.S.P. Jesús A. Deloya-Villanueva, Dr. Gabriel Navarrete-Vázquez, Dra. Sara García-Jiménez, Dr. Germán Bernal-Fernández
Facultad de Farmacia. Universidad Autónoma del Estado de Morelos
MEMORIAS TRABAJOS LIBRES
Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2016
Correlación entre el índice cardiovascular y resistina en pacientes con disglicemia
M.P.S.S. Dania Guadalupe Solís Cano1, D en C. Leonardo M. Porchia2, D en C. Martha Elba González Mejía3, M.A.S.S. Guadalupe Ruíz Vivanco2, 3, 4, D en C. Enrique Torres Rasgado3, D en C. Ricardo Pérez Fuentes2, 3
1 Licenciatura en Medicina, Universidad Popular Autónoma del Estado de Puebla; Programa de Servicio Social en el SNS modalidad en investigación en salud. 2 Laboratorio de Investigación en Fisiopatología de Enfermedades Crónicas, Centro de Investigación Biomédica de Oriente, IMSS. 3 Facultad de Medicina de la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, 4 Doctorado en Ciencias Biológicas, Universidad Autónoma de Tlaxcala
MEMORIAS TRABAJOS LIBRES
Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2016
Carmona-Montesinos Enrique1, Velázquez-Pérez Raul2, Rivas-Arancibia Selva2
1 Clínica de Obesidad y Diabetes Pediátrica, Hospital Pediátrico San Juan de Aragón, Secretaría de Salud de la CDMX,
Depto de Fisiología , Facultad de Medicina UNAM, 2 Depto de Fisiología, Facultad de Medicina de la UNAM
VIÑETA DEL ENSAYO CLÍNICO: CREDENCE: Prevención de Enfermedad Renal Terminal en pacientes DM2 con Enfermedad Renal Crónica y Enfermedad CV establecida o alto riesgo de la misma, tras el tratamiento con Canaglifozina o con Placebo durante 2,5 años.
Directo Online en el que se abordan los siguientes temas: Impacto de los últimos resultados en la práctica clínica; Identificación del paciente con alto riesgo y mayor beneficio; Coloquio y preguntas del público.
Participantes: Dra. Almudena Castro Conde, Dra. Pilar Mazón Ramos, Dr. Juan Cosín Sales y Dr. Ángel Cequier Fillat.
http://fourieryear.secardiologia.es
MEMORIAS TRABAJOS LIBRES
Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2016
Carmona-Montesinos Enrique1, Velázquez-Pérez Raul2, Rivas-Arancibia Selva2
1 Clínica de Obesidad y Diabetes Pediátrica, Hospital Pediátrico San Juan de Aragón, Secretaría de Salud de la CDMX,
Depto de Fisiología , Facultad de Medicina UNAM, 2 Depto de Fisiología, Facultad de Medicina de la UNAM
VIÑETA DEL ENSAYO CLÍNICO: CREDENCE: Prevención de Enfermedad Renal Terminal en pacientes DM2 con Enfermedad Renal Crónica y Enfermedad CV establecida o alto riesgo de la misma, tras el tratamiento con Canaglifozina o con Placebo durante 2,5 años.
Directo Online en el que se abordan los siguientes temas: Impacto de los últimos resultados en la práctica clínica; Identificación del paciente con alto riesgo y mayor beneficio; Coloquio y preguntas del público.
Participantes: Dra. Almudena Castro Conde, Dra. Pilar Mazón Ramos, Dr. Juan Cosín Sales y Dr. Ángel Cequier Fillat.
http://fourieryear.secardiologia.es
Objetivo: c-LDL<70 en 2 pasos
Jueves, 12/02/15 19:00-21:00
Casa del corazón. Sociedad Española de Cardiología
http://cldl2pasos.secardiologia.es
Prevención CV en pacientes de muy alto riesgo.
Dr. Carlos Guijarro Herráiz, Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Madrid.
Memorias 2014 - 6a Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico - Presentación Tabajos Libres Orales -
MÓDULO: GENÉTICA, EPIDEMIOLOGÍA Y SM - Alteraciones genéticas y metabólicas de riesgo, para urolitiasis, en pacientes con DM2: un fenómeno complejo
Dra. Martha Medina-Escobedo, LE. Gloria Martín-Soberanis, MQT Salha Villanueva-Jorge,
LN. Delia Sansores-España, LN. Sandra Romero-Campos
(Unidad de Investigación en Enfermedades Renales, HG Dr. Agustín O'Horán)
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa Científico
TALLER: Discusión con el experto: Nuevas recomendaciones en los estándares del cuidado del paciente con diabetes, emitidos por la ASOCIACIÓN AMERICANA DE DIABETES (ADA) 2016 y 2017, una discusión de los mismos
Dr. Ismael Javier Chavira López
Jefe del Servicio de Endocrinología, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa Científico
SIMPOSIO: Presente y futuro del tratamiento de la diabetes: iSGLT2, desenlaces cardiorenales
Síndrome metabólico. ¿En qué estamos ahora?
Dr. Pablo Aschner
Profesor Adjunto y Director del Programa de Posgrado Endocrinología, Universidad Javeriana, Colombia. Director de Investigación, Hospital Universitario de San Ignacio, Colombia
- Identificación de resistencia a la insulina en los individuos en riesgo -
Dra. Adriana Monroy Guzmán
(Unidad de Medicina Experimental, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Hospital General de México)
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2016 - Programa Científico
SÍNDROME METABÓLICO, HIPERGLUCEMIA Y DAÑO RENAL
Dr. Edgar Gerardo Durán Pérez
Endocrinólogo y Médico InternistaAlta Especialidad en Diabetes y Metabolismo. Hospital de Alta Especialidad, León Guanajuato México. Profesor de Endocrinología Universidad de Guanajuato. Profesor de Medicina Interna (Módulo de Endocrinología) UNAM
Memorias 2013 - 5a Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico - Presentación Tabajos Libres Orales -
MÓDULO: EXPRESIÓN CLÍNICA Y TERAPÉUTICA EN SÍNDROME METABÓLICO - Polimorfismo C/T (rs5400) del gen SLC2A2 en población infantil con niveles de glucosa alterada en ayuno
* María G. Rodríguez G., Isela Parra R., Silvia E. Flores., Natividad Castro A., Amalia Vences, Aralia B. Salgado B., José F. Muñoz V., Lorenzo Salgado G.
(Universidad Autónoma de Guerrero, Unidad Académica de Ciencias Químico-Biológicas, Unidad Académica de Medicina/UIEM, Maestría en Ciencias Biomédicas)
PREMIACIÓN: PRIMER LUGAR
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa Científico
SIMPOSIO: Epidemiología del síndrome metabólico y diabetes en América Latina y en México: Problemas no resueltos
Epidemiología del síndrome metabólico en América Latina
Dr. Pablo Aschner
Profesor Adjunto y Director del Programa de Posgrado Endocrinología, Universidad Javeriana, Colombia. Director de Investigación, Hospital Universitario de San Ignacio, Colombia
Memorias 2013 - 5a Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico - Presentación Tabajos Libres Orales -
MÓDULO ESTRÉS OXIDATIVO Y SÍNDROME METABÓLICO: Efectos de un programa de actividad física institucional sobre el estrés oxidativo en adultos mayores con y síndrome metabólico
* Hector D. Hernández H., Liliana Gutiérrez L., Miguel A. García G., José R. García S., María de J. Rincón V., Ivonne M. Olivares C.
(IPN, Escuela Superior de Medicina, Esp. Medicina del Deporte)
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Prescripción de ejercicio en el manejo integral del síndrome metabólico
LNB. Albar Arvizu Contreras
ITESM CCM
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
El duelo por pérdida de la salud
LN. Elvira Sandoval Bosch
Depto. Salud Pública, Fac. Medicina UNAM
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
“La dieta de la milpa”, un modelo de alimentación saludable
Dra. Gabriela Olguín Contreras
Médico internista y Nutrióloga Clínica. Hosp. Especialidades de la Ciudad de México “Dr. Belisario Domínguez”
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Coaching nutricional
ME. Gabriela Quiróz Olguín
Adscrita al Servicio de Nutriología Clínica, INCMNSZ
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
La visión interdisciplinaria del tratamiento del síndrome metabólico
Dra. Pilar Martínez Matsumoto
Pediatra y residente Nutriología Clínica, INCMNSZ
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Guías, consejos, normas nacionales e internacionales para el diagnóstico de la obesidad y sus comorbilidades
MC. Paula Dique Ballesteros
Depto. de Salud, Universidad Iberoamericana
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Identificando formas de ser físicamente activo y reducir el sedentarismo dentro del ambiente construido
MC. Catalina Medina García
Investigadora en Ciencias Médicas, Centro de Investigación en Nutrición y Salud, INSP
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Evolución nutricional de los adolescentes posterior a cirugía bariátrica
ENCP. Betzabé Salgado Arroyo
Clínica de Obesidad Infantil, HIM “Federico Gómez”
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Manejo integral de la obesidad en pediatría, nuestra experiencia en la clínica del HIM “Federico Gómez”
ENCP. Teresa Siliceo Bernardi
Clínica de Obesidad Infantil, HIM “Federico Gómez”
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Importancia de la nutrición los primeros 1000 días de vida
Dr. Yahiel Osorio Alamillo
Pediatra y residente Nutriología Clínica, INCMNSZ
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Obesidad y diabetes: actualidades en la terapia médico nutricional
Lic. Marco Melgarejo Hernández
CAIPaDi, INCMNSZ
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
¿Por qué el uso indiscriminado de los edulcorantes?
Dra. Nallely Bueno Hernández
Investigadora en Ciencias Médicas, Dirección de Investigación, Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Edulcorantes en el síndrome metabólico
MC. Mónica Todd Curie Sánchez Tapia
Posgrado UNAM/INCMNSZ
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Impacto en la salud del consumo de fructosa
Dra. Elizabeth Pérez Cruz
Jefa de la División de Medicina Crítica y Coordinadora de la Clínica de Obesidad, Hospital Juárez de México
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Manejo de NASH en diabetes mellitus
MD-MSc Daniel Elías-López
Endocrinología, Medicina Interna, Alta Especialidad en Diabetes. Departamento de Endocrinología y Metabolismo, INCMNSZ
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Síndrome metabólico y cáncer. ¿Quién encendió la mecha?
Dr. Iván Torre Villalvazo
Investigador en Ciencias Médicas, Depto.
de Fisiología de la Nutrición INCMNSZ
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Bases moleculares de la angiogénesis e implicaciones patológicas relacionadas
MC. Alejandro Castillo Kauil
Posgrado CINVESTAV
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Aspectos relevantes de la alimentación de los mexicanos
Dr. Héctor Infante Sierra
Médico internista. Hosp. Especialidades de la CdMx “Dr. Belisario Domínguez”
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa de Nutrición
Regulación del balance energético (integración de señales)
MNA. Carlos Miguel Avendaño Villela
Depto. de Salud, Universidad Iberoamericana
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2017 - Programa Científico
TALLER: Escalas o calculadoras para la determinación del riesgo cardiovascular en los pacientes con o sin síndrome metabólico
Dra. Sandra Elizondo Argueta
Esp. Medicina Interna, Dirección de Prestaciones Médicas, División de Proyectos Especiales en Salud, IMSS, Miembro AMESI
Dra. Diana Castellanos Rodríguez
Esp. Medicina Interna, Servicio de Medicina Interna, Hospital de Alta Especialidad Bicentenario de la Independencia. ISSSTE. Miembro AMESI
Dra. Pilar Rangel
Esp. Medicina Interna, Jefa de la Unidad de Calidad, Hospital General “Dr. Enrique Cabrera”. Miembro AMESI
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
C.4 Guiando al paciente en su proceso (Jornada Infermeria)
Lipotoxicidad por colesterol: un mecanismo relevante en la génesis de diabetes tipo 2 en mestizos mexicanos
1. Lipotoxicidad por colesterol: un mecanismo relevante en la génesis de diabetes tipo 2 en mestizos mexicanos Dra. Ma. Teresa Tusié Luna Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica, IIB-UNAM/INCMNSZ Agosto 29, 2009
2. Mecanismos fisiopatológicos en la DT2 Stumboll, Lancet 365, 2005 Stumvoll, M., Goldstein, B. J., and van Haeften, T. W., Lancet 365 (9467), 1333 (2005).
3.
4. Riesgo al desarrollo de la DT2 Ambiente y Estilo de vida Factores Genéticos O% 100% O% 100% Paciente 1 paciente 2 Riesgo Riesgo Riesgo
5. El efecto aditivo de distintos genes de susceptibilidad Individuos no afectados Individuos afectados SNP 1 Alelo G SNP 1 Alelo G < A T C T C T T G A G G G G G G G G G G G G T T A C A C A C A C C A C A C A
6.
7. Estrategias para la identificación de genes relacionados a la DT2 Interacciones génicas Análisis de Ligamiento (linkage) Genes candidatos (vías metabólicas/ modelos animales) GWAS (Estudios de asociación al genoma completo) 2000 PPARG 2003 KCNJ11 2006 HNF1 WFS1 2006 TCF7L2 * 2007 FTO HHEX SLC30A8 CDKAL1 CDKN2A/2B IGF2BP2 JAZF1 CDC123 TSPN8 THADA ADAMTS9 NOTCH2 KCNQ1 Asociación caso-control Prokopenko, Cell, 2008. Salonen et al, AJHG, 2007 GWAS- eQTL Modelaje de redes biológicas Generación de animales TG/KO OR
8. Papel en la fisiología de la célula β Florez, 2008. ARHGEF
9. Características de la muestra Media ± DS Prueba t de Student o U de Mann Whitney cuando los datos no tienen una distribución normal * Comparaciones vs controles P<0.05 ‡ Comparaciones vs DT2 temprana P<0.05 No DT2 DT2 (población hospitalaria) DT2 (Población Abierta) Total n= 302 Total n= 541 Temprana n=277 Tardía n=241 Total n= 456 Temprana n= 201 Tardía n= 245 Género(M) 35.8% 41.6% 44.8%* 36.1% ‡ 26.4% * 27.1% * 25.7% * Edad 57.2±9.7 53.7±11.8* 47.5±11* 60.8±8.4*‡ 52.5±12.9 * 41.8±9.9 * 59.8±9 * ‡ Edad dx 43.8±11.2 35.6±6.9 53.3±6.8‡ 47.5±12 35.8±6.4 55.7±8.3 ‡ IMC 27.4±4.6 29.04±5.4* 28.9±5.8* 29.2±5.1* 29.3±4.5 * 29.4±4.8 * 29.5±4.3 * Obesos 23.5% 36%* 37.5%* 34.4%* 38.6% * 40% * 37.9% * Cintura 93.1±12.9 98.04±14* 97.4±14.8* 98.8±13.3* 101.5±12.8 * 99.1±14 * 103.2±11.6 * ‡ PAS 126.2±20.8 128.2±23.3 124.4±21.8 132.3±24.3*‡ 131.8±18.3 * 127±18.8 135.5±17.3 * ‡ PAD 82.4±14.3 82.2±15.9 80.7±14.1 83.7±16.1 85.3±12.6 * 83.5±12.3 86.5±12.5 * Glucosa 89.4±1.1 159.1±1.5* 162.6±1.5* 154.2±1.4* 215.6±1.5 * 223.6±1.5* 210.5±1.5* CT 218.2±1.2 202.5±1.3* 200.4±1.3* 205.4±1.2* 208.4±1.3 * 201.6±1.3 * 213.4±1.3 TG 158.2±1.7 196.2±1.8* 196±1.9* 194.9±1.7* 229.2±1.8 * 222.1±1.9 * 239.7±1.7 * HDL 45.4±1.3 40.5±1.3* 39.6±1.3* 42±1.3*‡ 41.4±11 * 41.1±11 * 41.7±11.3 * LDL 134.6±1.3 113.9±1.5* 112.1±1.4* 115.7±1.5* 119.4±42 * 113.5±38 * 122.7±46 * Hba1c 5.9±1.1 8.7±1.3* 8.9±1.3* 8.5±1.3* ApoA1 142.1±28.5 131.7±25.7* 128.3±25.2* 134.4±2.1* ApoB 116.8±28.1 118.9±30.1 118.1±30.5 119.6±2.5 Insulina 8.7±1.8 10.2±2* 10.3±1.2* 10.1±1.9*
10. ASOCIACIÓN A DT2 EN LA POBLACIÓN TOTAL GEN (SNP) AR OR (IC 95%) P KCNJ11 (rs5219) T 1.33 (1.08-1.64) 0.008 SLC30A8 (rs13266634) C 1.18 (0.95-1.47) 0.132 HHEX (rs11875) T 1.23 (1.01-1.51) 0.044 HHEX (rs7923837) G 1.10 (0.9-1.35) 0.342 CDKN2A/2B (rs10811661) C 1.46 (1.08-1.97) 0.014 CDKAL1 (rs10484634) C 1.06 (0.86-1.31) 0.560 CDKAL1 (rs10484634) T 1.54 (0.85-2.79) 0.156 IGF2BP2 (rs4404960) T 1.19 (0.93-1.54) 0.175 IGF2BP2 (rs1470579) C 1.12 (0.88-1.43) 0.361 ARHGEF11 (rs945508) T 0.83 (0.66-1.03) 0.093 JAZF1 (rs864745) A 1.16 (0.94-1.42) 0.171 CDC123/CAMK1D (rs12779790) G 1.31 (0.99-1.72) 0.053 TSPAN8/LRG5 (rs7961581) C 0.88 (0.67-1.17) 0.384 THADA (rs7578597) T 1.24 (0.75-2.04) 0.401 ADAMTS9 (rs4607103) C 1.09 (0.89-1.34) 0.413 NOTCH2 (rs10923931) T 1.02 (0.72-1.46) 0.905
13. Identificación de la variante Arg230Cys en sujetos con niveles altos y bajos de HDL < percentila 10 > percentila 90 Niveles plasmáticos de HDL R230C R230C/C230C (18/40) = 45% R230C (1/34) = 2.9% P =0.00006 Arginina Cisteína
15. Asociación de la variante R230C del gen ABCA1 a distintos rasgos del síndrome metabólico Villarreal-Molina et al, Diabetes , 2007
16. 45 años >45 años (n=121) (n=123) (n=202) Frecuencia (%) 33.1 16.3 11.4 Asociación de la Variante R230C a la Diabetes tipo 2 OR= 3.776 P =3.3 x 10 -6 * DT2 temprana P =0.149 DT2 tardía *Ajustada por edad, género, C-HDL, IMC y nivel educativo Villarreal-Molina et al, Diabetes , 2008
17. Asociación de R230C con la DT2 *Ajustada por edad, género, C-HDL, IMC y nivel educativo Villarreal-Molina et al, Diabetes, 2008
18. Asociación de la Variante R230C con la Obesidad Frecuencia (%) *Ajustada por edad, género, DT2, HDL-C y ApoA-I OR= 2.527; IC 95% (1.667-3.819) P=0.005* Aumenta más del doble el riesgo de obesidad (independiente de los niveles de HDL-C) (n=186) (n=205) 71.2 28.8 86.8 13.2
19. Frecuencia (%) Asociación de la Variante R230C con el Síndrome Metabólico (Criterios ATP-III) *Ajustada por edad y género OR= 1.893 IC 95% (1.483-2.460) P=0.0007*; P=0.001 POR ADMIXMAP (n=194) (n=316) 73.7 26.3 84.8 15.2 Criterios IDF *P=0.003
20. La variante R230C esta presente unicamente en poblaciones amerindias R230C se encontró en un individuo Oji-Cree (indígena canadiense) con diagnóstico de hipoalfalipoproteinemia familiar, considerándose como una mutación. Wang et al., 2000; Cohen et al., 2004; Cohen et al., 2005; Frikke-Schmidt et al., JCI 2005. Individuos Analizados R230C Europeos 238 0 Esquimales 30 0 Africanos 136 0 Chinos 137 0 Sur de Asia 38 0 Oji-Cree 124 3
21. Frecuencia del alelo C230 del gen ABCA1 en distintas poblaciones *P<0.01, **P<0.0001 vs. Mestizos 4469 individuos de 36 grupos indígenas (Pimas (0.04), Xavante (0.31)) 8147/625 individuos de diferentes poblaciones Europeas (España, Holanda) Asia (India, China, Japón), Africana (Yoruba) NO SE IDENTIFICO Kooner et al, 2008 HapMap database * * * * *
22. Acuña-Alonzo et al, enviado PNAS, 2009 Estudio funcional de la mutante R230C de ABCA1
23.
24. La disminución del eflujo de colesterol causa su acumulación en la célula -pancreática lo que resulta en la disminución en la secreción de insulina (lipotoxicidad mediada por colesterol) Célula -pancreática Brunham et al, Nature Med , 2007
25.
26.
27.
28. Riesgo de diabetes de acuerdo al genotipo en sujetos con DT2 de inicio temprano o tardío Genotipo n (%) R230R R230C/ C230C OR P* vs. No-T2D Pacientes con DT2 (n=244) 184 (75.4) 60 (24.6) 2.50 0.001 DT2 Inicio temprano (n=121) 81 (66.9) 40 (33.1) 3.77 3.3 x 10 -6 DT2 Inicio tardío (n=123) 103 (83.7) 20 (16.3) 1.61 0.149 Sujetos sin DT2 control (n=202) 179 (88.6) 23 (11.4)
29. R230R/C230C en población Mexicana Villareal-Molina et al.,2007 Bajo c-HDL y Apo A-I P=0.0005 Obesidad P=0.011 OR=2.428 Diabetes Tipo 2 P=0.006 OR=4.527 Síndrome Metabólico (Criterios ATP III/NCEP) OR=1.745 P=0.005
30. ABCA1 en el Adipocito No forma HDLs en el adipocito Participa en vías de señalización en el adipocito? Le Lay et al., 2006 tráquea Tráquea Cuerpo Uterino Útero Músculo Liso Lengua Músculo Esquelético Cardiomiocitos Nodo Atrioventricular Corazón Islotes Pancreáticos Páncreas Glándula Salival Próstata Corteza Suprarrenal Glándula Suprarrenal Glándula Pituitaria Tiroides Tiroides Fetal Adipocito Piel Apéndice
31. ABCA1 en el Síndrome Metabólico Célula Hepatocito Célula intestinal Adipocito Macrófago HDL-C Secreción de Insulina Obesidad Aterosclerosis ? Resistencia la insulina Hiperglicemia
32. Poblaciones ancestrales mexicanas estudiadas Muestras sin datos antropométricos y de laboratorio Población Edo. N° indiv. Yaquis Sonora 42 Teneek S.L.P 68 Purepechas Michoacán 35 Mazahuas Edo.Mex 66 Triquis Oaxaca 45 Mayas Yucatán 51