Malformaciones cerebrales y del columna vertebral

MALFORMACIONES
CEREBRALES Y MEDULARES.
DR. ANGEL AARON MARTINEZ R3RX.

• EN LA ACTUALIDAD SE DIAGNOSTICAN EN LA ETAPA PRENATAL.
• MALFORMACIONES LEVES O NO DETECTADAS EN ETAPAS PRENATALES, PUEDEN LLEGAR ADULTOS.
• IDENTIFICADOS EN EL CONTEXTO DE EPILEPSIA O INCIDENTALES.
• SE HAN CLASIFICADO LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y DEL DESARROLLO DEL SNC, DE ACUERDO A LA
ETAPA DE GESTACIÓN EN LA QUE OCURREN .

EMBRIOLOGÍA.
• APARICIÓN DE PLACA NEURAL HACIA LA 3RA SEMANA.
• SUS BORDES FORMAN LOS PLIEGUES NEURALES.
• LOS PLIEGUES SE ACERCAN A LA LÍNEA MEDIA Y SE FUSIONAN FORMANDO EL TUBO NEURAL.
• TUBO NEURAL SE DIVIDE EN 3 DILATACIONES.
• PROSENCÉFALO.
• MESENCÉFALO.
• ROMBOENCÉFALO.

EMBRIOLOGÍA.
LA FORMACIÓN DEL SNC PASA POR 5 FASES:
• INDUCCIÓN DORSAL. (3 A 4 SEMANAS).
• INDUCCIÓN VENTRAL (5 A 8 SEMANAS).
• PROLIFERACIÓN / DIFERENCIACIÓN E HISTOGÉNESIS NEURONAL (8 A 18 SEMANAS).
• MIGRACIÓN NEURONAL (12 A 22 SEMANAS).
• MIELINIZACIÓN (5 MESES DE VIDA FETAL A 2 ANOS)

1. ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN DORSAL.
2. ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN VENTRAL.
3. ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN NEURONAL, DE LA DIFERENCIACIÓN Y LA HISTOGÉNESIS.
4. ALTERACIONES DE LA MIGRACIÓN Y DE LA ORGANIZACIÓN CORTICAL.
CLASIFICACIÓN.

A. NEURULACIÓN PRIMARIA.
B. NEURULACIÓN SECUNDARIA

I. ANENCEFALIA.
II. CEFALOCELE.
III. MIELOMENINGOCELE.
IV. MALFORMACIÓN DE CHIARI.
V. HIDROMIELIA.

I. ANENCEFALIA.
• FALLO EN EL CIERRE EXTREMO CRANEAL, DEL TUBO NEURAL (DÍA 24).
• AUSENCIA COMPLETA DEL CRÁNEO Y DEL CEREBRO POR ENCIMA DEL TRONCO DEL ENCÉFALO.
• EL ESPECTRO MORFOLÓGICO VARIA DESDE HOLOACRANIA A MEROACRANIA.
• MORTAL IN ÚTERO O POCOS DÍAS.
• DX POR ECOGRAFÍA PRENATAL.

• CARACTERÍSTICAS RADIOGRÁFICAS.
US PRENATAL.
 DETECCIÓN: SEMANA 11, A LA SEMANA 14 (100%).
 NO SE OBSERVA TEJIDO PARENQUIMATOSO POR ENCIMA DE LAS ORBITAS Y NO HAY BÓVEDA CRANEAL.
 PEQUEÑA CANTIDAD DE TEJIDO NEURAL (EXENCEFALIA).
 APARIENCIA DE “OJO DE RANA” O “RATÓN DE MICKEY” (PLANO CORONAL).
 POLIHIDRAMNIOS.
I. ANENCEFALIA.

I. ANENCEFALIA.

• EXTENSIÓN DE ESTRUCTURAS INTRACRANEALES A TRAVÉS DE DEFECTOS EN EL CRÁNEO.
• CLASIFICACIÓN:
MENINGOCELES.
ENCEFALOCELES O ENCEFALOMENINGOCELES.
ENCEFALOCISTOMENINGOCELES.
• UBICACIÓN:
OCCIPITAL: 75%, PARIETAL 37%, FRONTAL / FRONTOETMOIDAL 10%.
II. CEFALOCELE.

II. CEFALOCELE.
CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS.
 QUISTE QUE SOBRESALE DE LA CALOTA FETAL: REPRESENTA UN MENINGOCELE.
 UNA MASA SOLIDA QUE SOBRESALE DE LA CALOTA: ENCEFALOCELE.

II. CEFALOCELE.

• SINÓNIMOS: ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA.
• SE PRODUCE MALFORMACIÓN DE LA MEDULA ESPINAL.
• CLÍNICA: PARÁLISIS DE EXTREMIDADES INFERIORES Y PERDIDA SENSORIAL, DISFUNCIÓN VESICAL E
INTESTINAL Y DETERIORO COGNITIVO.
• UBICACIÓN: LUMBOSACRO (45%), TORACOLUMBAR (30%), LUMBAR (20%) Y CERVICAL (2%).

• CARACTERÍSTICAS RADIOGRÁFICAS:
 EVIDENCIA DE UN DEFECTO DEL TUBO NEURAL ABIERTO CON ELEMENTOS POSTERIORES EXTENDIDOS O
DIVERGENTES.

• ASOCIADOS CON EL DESPLAZAMIENTO, CAUDAL CONGÉNITO DEL CEREBELO Y EL TRONCO
ENCEFÁLICO.
• SE DESCRIBEN:
• MALFORMACIÓN DE CHIARI I, I.5, II, III.

IV. I. CHIARI I.
• DESPLAZAMIENTO INFERIOR DE LAS AMÍGDALAS CEREBELOSAS POR DEBAJO DEL AGUJERO MAGNO
SIN QUE EXISTA DESPLAZAMIENTO DE LA MEDULA ESPINAL NI DEL 4TO VENTRÍCULO.
• HERNIACIÓN AMIGDALINA < 5 MM POR DEBAJO DEL AGUJERO MAGNO (NO CLÍNICA).
• ASOCIACIONES:
• HIDROCEFALIA, ANOMALÍAS ÓSEAS EN LA UNIÓN CRÁNEO CERVICAL, INVAGINACIÓN BASILAR,
ESCOLIOSIS HE HIDROSIRINGOMIELIA.
• DISTINGUIR DE ECTOPIA AMIGDALINA BENIGNA.

IV. I. CHIARI I.
• CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS:
• IMÁGENES TRANSVERSALES (RM).
• MEDIR QUE TAN LEJOS SOBRESALEN LAS AMÍGDALAS POR DEBAJO DEL FORAMEN MAGNO.
• > 6 MM.
• AMÍGDALAS PUNTIFORMES O TRIANGULARES.

IV. I. CHIARI I.
• TC.
• FOSA POSTERIOR PEQUEÑA; PRENSA DE HERÓFILO BAJA, CISTERNA DE FOSA POSTERIOR BORRADAS.
• AGUJERO MAGNO: APIÑADO O CONCURRIDO.
• VENTRÍCULOS LATERALES Y 3RO, NORMALES (89%).
• IMÁGENES AXIALES: FORAMEN LLENO.
• RM.
• T1.
• AMÍGDALAS PUNTIAGUDAS.
• AGUJERO MAGNO ESTRECHO. CISTERNAS BORRADAS.
• CLIVUS CORTO= DESCENSO APARENTE DEL 4TO VENTRÍCULO.
• T2.
• EDEMA DE MEDULA CERVICAL ALTA.
• SIRINGOHIDROMELIA.
• HOJAS AMIGDALINAS VERTICALES U OBLICUAS (GALONES DE SARGENTO).

IV. I. CHIARI I.

IV. I. CHIARI I.5
• VARIANTE BULBAR DE LA MALFORMACIÓN CHIARI I.
• COMBINACIÓN DE HERNIA AMIGDALAR CEREBELOSA, CON HERNIA CAUDAL DE ALGUNA PORCIÓN
DEL TRONCO ENCEFÁLICO (OBEX).
• ASOCIADO:
• ANGULACIÓN POSTERIOR DEL PROCESO ODONTOIDEO, HIDROCEFALIA, FOSA POSTERIOR PEQUEÑA,
SIRINGOHIDROMELIA.

IV. I. CHIARI I.5
• RM MEJOR MÉTODO DIAGNOSTICO.
• HERNIA AMIGDALAR CON UN DESCENSO DE > 12 MM.

IV. I. CHIARI II.
• MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI O CHIARI CLÁSICA.
• SE CARACTERIZA POR MIELOMENINGOCELE Y PEQUEÑA FOSA POSTERIOR; CON UN DESCENSO DEL TALLO CEREBRAL,
AMÍGDALAS CEREBELOSAS, PROTUBERANCIA Y EL CUARTO VENTRÍCULO.
• FRECUENTE.
• AGENESIA O DISGENESIA DEL CUERPO CALLOSO.
• COLPOCEFALIA.
• ESTENOGIRIA.
• COMISURA INTERTALAMICA GRANDE.
• LAMINA CUADRIGÉMINA: “PICO CUADRIGEMINAL”.
• ADELGAZAMIENTO DE LOS HUESOS PARIETALES Y OCCIPITALES, POR CRÁNEO LACUNAR.
• FESTONEADO DEL HUESO TEMPORAL.

IV. I. CHIARI II.
• ULTRASONIDO PRENATAL.
• SIGNO DEL LIMÓN.
• SIGNO DEL CEREBELO DE PLÁTANO.
• EVIDENCIA DE VENTRICULOMEGALIA
• RM (ELECCIÓN)
• FOSA POSTERIOR:
• PEQUEÑA, CON BAJA INSERCIÓN DEL TENTORIO.
• TALLO CEREBRAL TIRADO HACIA ABAJO, CON 4TO VENTRÍCULO
ALARGADO.
• PLACA TECTAL EN PUNTA.
• FORAMEN MAGNO LLENO.
• ESPINA.
• BIFIDA.
• MILELOMENINGOCELE.
• CUERDA ATADA.

IV. I. CHIARI II.

IV. I. CHIARI III.
• SINÓNIMO: ROMBOENCEFALOCELE.
• RARA.
• CEFALOCELE CÉRVICO OCCIPITAL, CON TEJIDO CEREBELOSO DISPLÁSICO, 4TO VENTRÍCULO Y EN
OCASIONES EL TRONCO ENCEFÁLICO Y LÓBULO OCCIPITAL.
• ASOCIACIONES: AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO Y SIRINGOHIDROMELIA.

IV. I. CHIARI III.
• TC.
• DEFECTO DEL OPISTIÓN Y LA PARTE VENTRAL CONDRAL
DEL HUESO SUPRAACCIPITAL.
• AUSENCIA DEL HUESECILLO DE KERCKRING.
• AUSENCIA DE HOZ DEL CEREBRO Y CRESTA OCCIPITAL
INTERNA SUPERIOR.
• ARTERIA BASILAR ATRAÍDA HACIA DEFECTO DE
HERNIACIÓN.
• RM.
• CONTENIDO DEL SACO: MENINGES, CEREBELO, TRONCO
DEL ENCÉFALO, MEDULA CERVICAL ALTA.
• CISTERNAS, 4TO VENTRÍCULO, SENOS DÚRALES.
• HIDROCEFALIA.

IV. I. CHIARI III.

IV. I. CHIARI IV.
• ALGUNOS AUTORES LA UTILIZARON PARA DESCRIBIR LA FORMA DE HIPOPLASIA CEREBELOSA
EXTREMA.
• ESTO PUEDE ASOCIARSE A HIPOPLASIA DE LA PROTUBERANCIA Y UN FOSA POSTERIOR PEQUEÑA EN
FORMA DE EMBUDO.
• AHORA SE CONSIDERA UN TERMINO OBSOLETO.

V. HIDROMIELIA.
• SE OBSERVA DILATACIÓN DEL CANAL CENTRAL DE LA MEDULA ESPINAL.
• DILATACIÓN REVESTIDA POR REVESTIMIENTO EPENDIMARIO NORMAL DEL CANAL CENTRAL.
• DILATACIÓN DEL CANAL CENTRAL PERSISTENTE DE LA MEDULA ESPINAL QUE SE COMUNICA CON EL
4TO VENTRÍCULO.
• DIFÍCIL DISTINCIÓN CON SIRINGOMELIA, TERMINO COLECTIVO SIRINGE.

V. HIDROMIELIA.

B. NEURULACIÓN SECUNDARIA.
• I. LIPOMIELOMENINGOCELE.
• II. SENO DÉRMICO.
• III. MEDULA ANCLADA / ILIUM
TERMINALE TIRANTE.
• IV. MIELOCISTOCELE.
• V. MENINGOCELE.
• VI. DIASTEMATOMELIA.
• VII. QUISTE NEUROENTÉRICO.
• VIII. SX LA NOROCORDA DIVIDIDA.
• IX. SX DE DISPLACÍA CAUDAL.
• X. TUMORES DEL DESARROLLO.
• X.I. LIPOMA.
• X.II. DERMOIDE / EPIDERMOIDE.
• X.III. TERATOMA.

I. LIPOMIELOMENINGOCELE.
• SUBTIPO: DISRAFIA ESPINAL CERRADA.
• MASA SUBCUTÁNEA JUSTO POR ENCIMA DE LA HENDIDURA INTERGLÚTEA.
• PUEDEN OCURRIR A LO LARGO DEL CANAL ESPINAL.

CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS
• US.
• DEFECTO DEL ARCO VERTEBRAL ASOCIADO, CON MEDULA ESPINAL ALARGADA UNIDO A UNA MASA GRASA INTRATECAL QUE SOBRESALE
EN EL TEJIDO SUBCUTÁNEO.
• TAC.
• ESPINA BÍFIDA.
• AUMENTO FOCAL DEL CANAL ESPINAL.
• MASA HIPODENSA GRASA EN CONTINUIDAD CON LOS PLANOS SUBCUTÁNEOS.
• RM.
• DEFECTO ESPINAL CON TEJIDO LIPOMATOSO, CUBIERTO CON PIEL.
• INTERFAZ NEURONAL, DEL LIPOMA FUERA DEL CANAL ESPINAL.

• TRACTO RECUBIERTO DE EPITELIO DESDE LA PIEL HASTA LA MEDULA ESPINAL, LA COLA DE CABALLO
O LA ARACNOIDES.
• SE MANIFIESTA COMO PEQUEÑO HOYUELO O OSTIUM PUNTIAGUDO.
• > REGIÓN LUMBOSACRA, < REGIÓN OCCIPITAL.
• ASOCIACIÓN: CON UN DERMOIDE O EPIDERMOIDE INTRAESPINAL.
II. SENO DÉRMICO.

CARACTERÍSTICAS RADIOGRÁFICAS.
• SE PUEDE OBSERVAR TODA LA LONGITUD DEL TRACTO DESDE LA PIEL A LA MEDULA ESPINAL.
• EL TRACTO SE MUESTRA EN EL ESPACIO SUBARACNOIDEO, CONTENIDO LIQUIDO.
II. SENO DÉRMICO.

II. SENO DÉRMICO.

• SINÓNIMO: SECUENCIA OCULTA DE DISRAFIA ESPINAL.
• CONEXIONES DE TEJIDO QUE LIMITAN EL MOVIMIENTO DE LA MEDULA ESPINAL DENTRO DE LA
COLUMNA VERTEBRAL.
• SE RELACIONA CON ESPINA BÍFIDA, DEFORMIDADES DEL PIE, ESCOLIOSIS, INCONTINENCIA.
• PRIMARIO Y SECUNDARIO.
III. MEDULA ANCLADA / ILIUM TERMINALE TIRANTE.

III. MEDULA ANCLADA / ILIUM TERMINALE TIRANTE.
• SON UN CONO MEDULAR BAJO (L2) Y ENGROSAMIENTO DEL FILUM TERMINALE (>2 MM).
• RM. ESTUDIO DE ELECCIÓN.

• DILATACIÓN QUÍSTICA DEL CONO MEDULAR.
• MEDULA, MENINGES Y ESPACIO SUBARACNOIDEO PROTRUYEN EN EL PLANO SUBCUTÁNEO
DORSAL.
• PORCIÓN TERMINAL DE LA MEDULA ANCLADA, SE OBSERVA HIDROMIÉLICA Y EVERTIDA POR
DEBAJO DE LA GRASA SUBCUTÁNEA.
• ASOCIACIONES: ONFALOCELE, EXTROFIA CLOACAL, ANO IMPERFORADO.
IV. MIELOCISTOCELE.

IV. MIELOCISTOCELE.

V. MENINGOCELE.
• PROTRUSIONES DE LAS MENINGES A TRAVÉS DE UN DEFECTO EN EL CRÁNEO O LA COLUMNA.
• EL SACO, ES TAPIZADO POR ARACNOIDES Y SOLO CONTIENE LCR. (NO NEURAL)
• AFECTACIÓN DE TEJIDOS BLANDOS.
• ASOCIACIONES: NINGUNA.
• CONO MEDULAR, HABITUALMENTE NO DESCENDIDO.
• CLASIFICACIÓN:
• CONGÉNITOS, IATROGÉNICOS Y ESPONTÁNEOS.

V. MENINGOCELE.
• CONGÉNITOS.
• OCCIPITAL. ÁREA ANECOICA BIEN DEFINIDA, SIN SEPTACIONES, SE OBSERVA CONTINUIDAD DIRECTA CON
UN DEFECTO EN LA CALOTA.

V. MENINGOCELE.
• CONGÉNITOS.
• ESPINAL.
• TIPOS: DORSAL, ANTERIOR, LATERAL (SACRO LATERAL Y LUMBAR LATERAL).

VI. DIASTEMATOMELIA.
• SINÓNIMO: MALFORMACIÓN DEL CORDÓN DIVIDIDO.
• TIPO DE DISRAFISMO ESPINAL, CUANDO PRESENTA UNA DIVISIÓN LONGITUDINAL EN LA MEDULA
ESPINAL.
• ASOCIACIONES: MENINGOCELE, QUISTE NEUROENTÉRICO, QUISTE DERMOIDE, PIE DEFORME,
LIPOMA DE MEDULA ESPINAL, HEMANGIOMA.
• CLASIFICACIÓN:
• TIPO I. SACO DURAL DUPLICADO, CON ESPOLÓN EN LÍNEA MEDIA.
• TIPO II. SACO DURAL ÚNICO, QUE CONTIENE AMBOS HEMICORDONES. (IMPARES MENOS MARCADOS).

• + COMÚN EN CORDÓN INFERIOR. (50% - L1 Y L3).
• ANOMALÍAS VERTEBRALES SON COMUNES.
• US:
• FOCO ECOGÉNICO ADICIONAL EN LA LÍNEA MEDIA ENTRE LOS ELEMENTOS POSTERIORES ESPINAL.
• RM:
• SE DEMUESTRA EL CORDÓN Y ANOMALÍAS ASOCIADAS.

A. HOLOPROSENCEFALIA.
B. DISPLASIA SEPTOÓPTICA.
C. AGENESIA DEL SEPTO PELLUCIDUM.
D. HEMIHIPOPLASIA CEREBRAL.
E. HIPOPLASIA DE LOS HEMISFERIOS CEREBELOSOS O DEL VERMIS.
F. ESPECTRO DE DANDY- WALKER
G. QUISTE DIENCEFÁLICO.

• ASPECTOS DE TRASTORNOS AL NO PRODUCIRSE LA DIVISIÓN NORMAL DEL TELENCÉFALO Y FALTA DE
SEPARACIÓN DE EL TELENCÉFALO Y EL DIENCÉFALO.
• ANOMALÍAS ASOCIADAS:
• CICLOPIA, ETMOCEFALIA, CEBOCEFALIA E HIPOTELORISMO AISLADO.
• 3 SUBTIPOS:
• HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR.
• HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR.
• HOLOPROSENCEFALIA LOBAR.
• ASOCIACIONES:
• TRISOMÍA 13, 18.
• ANOMALÍAS RENALES, CARDIACAS, FACIALES.

I. ALOBAR.
• ES VISIBLE EN TODAS LAS MODALIDADES, MEJOR EN ECOGRAFÍA PRENATAL.
• US.
• MONOVENTRÍCULO.
• TÁLAMO FUSIONADO.
• AUSENCIA DEL CUERPO CALLOSO.
• AUSENCIA DE FISURA INTERHEMISFÉRICA.
• AUSENCIA DEL CAVUM DEL SEPTO PELLUCIDUM.
• AUSENCIA DEL 3ER VENTRÍCULO.
• ARTERIAS CEREBRALES, REEMPLAZO POR RAMOS DE LOS VASOS CAROTIDEOS.
• MALFORMACIONES FACIALES SEVERAS.

I. ALOBAR.

I. ALOBAR.
RM.
ESTRUCTURAS BÁSICAS DE LOS HEMISFERIOS CEREBRALES PERDIDA, CON CANTIDADES VARIABLES DE CORTEZA
RESIDUAL.
• MONOVENTRÍCULO DE LÍNEA MEDIA ÚNICA.
• ESTRUCTURAS AUSENTES DE LA LÍNEA MEDIA.
• QUISTE DORSAL DE LA HOLOPROSENCEFALIA.
• NERVIOS ÓPTICOS AUSENTES, FUSIONADOS O NORMALES.
• ARTERIAS CEREBRALES MEDIA Y ANTERIOR REEMPLAZADAS.
CORTEZA FUSIONADA PUEDE ADOPTAR UNA DE LAS 3 FORMAS BÁSICAS.
PANQUEQUES, TAZA O BOLA.

II. SEMILOBAR.
• HEMISFERIOS CEREBRALES PRESENTAN UNA UNIÓN PARCIAL A NIVEL POSTERIOR.
• EL ESPLENIO DEL CUERPO CALLOSO PUEDE ESTAR PRESENTE AUNQUE NO SE HAYA FORMADO EN
SU PARTE MAS ANTERIOR.
• SEPARACIÓN PARCIAL DE LOS TALAMOS; ASTAS TEMPORALES PUEDEN ESTAR DE FORMA PARCIAL.
• ASOCIACIONES:
• HIPOTELORISMO, LABIO LEPORINO.
• ANOMALÍAS FACIALES SON MENOS SEVERAS.

II. SEMILOBAR.
• ESTRUCTURA BÁSICA DE LOS LÓBULOS CEREBRALES ESTA PRESENTE, SE FUSIONAN + COMÚN EN PARTE
ANTERIOR DEL TÁLAMO Y HAY UNA PARCIAL DIVERTICULACIÓN DEL CEREBRO.
• MONOVENTRÍCULO DE CUERNOS OCCIPITALES Y TEMPORALES.
• FALX CEREBRAL RUDIMENTARIO.
• FISURA INTERHEMISFÉRICA INCOMPLETA.
• FUSIÓN PARCIAL O TOTAL DEL TÁLAMO.
• AGENESIA O HIPOPLASIA DEL CUERPO CALLOSO.
• FORMACIÓN INCOMPLETA DEL HIPOCAMPO.

I. SEMILOBAR.

II. SEMILOBAR.

III. LOBAR.
• PRESENCIA DE UNA FISURA INTERHEMISFÉRICA A LO LARGO DE CASI TODA LA LÍNEA MEDIA Y CON
EL TÁLAMO COMPLETAMENTE O CASI SEPARADOS.
• NO SE ACOMPAÑA DE ANOMALÍAS FACIALES Y TAMAÑO CEREBRAL NORMAL.
• DESARROLLO NORMAL VENTRICULAR DE LOS CUERPOS OCCIPITALES Y TEMPORALES.
• EXISTE UN FALLO EN LA SEPARACIÓN DE LOS HEMISFERIOS EN LA PARTE FRONTAL.

III. LOBAR.
CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS:
• FUSIÓN DE LOS CUERNOS FRONTALES DE LOS VENTRÍCULOS LATERALES.
• COMUNICACIÓN AMPLIA DE ESTE SEGMENTO CON EL 3ER VENTRÍCULO.
• FUSIÓN DE LOS FORNICES.
• AUSENCIA DEL TABIQUE DEL SEPTUM PELLUCIDUM.
• CUERPO CALLOSO NORMAL O HIPERPLASICO.
• ARTERIA CEREBRAL ANTERIOR PUEDE DESPLAZARSE HACIA ADELANTE Y QUEDAR DEBAJO DE HUESOS
FRONTALES.

III. LOBAR.

• SINÓNIMOS: SÍNDROME DE MORSIER.
• SE CARACTERIZA POR HIPOPLASIA DEL NERVIO ÓPTICO Y AUSENCIA DEL TABIQUE PELLUCIDUM.
• EN 2/3; DISFUNCIÓN HIPOTÁLAMO- HIPOFISARIA.
• RM.
• APARIENCIA DE PUNTA HACIA ABAJO DE LOS CUERNOS FRONTALES VENTRICULARES.
• AUSENCIA DE TABIQUE DEL SEPTUM.
• TALLO PITUITARIO HIPOPLÁSICO.

F. ESPECTRO DE DANDY- WALKER.
MALFORMACIÓN DE FOSA POSTERIOR MAS COMÚN, CARACTERIZADA POR LA TRIADA:
• HIPOPLASIA DEL VERMIS Y ROTACIÓN CEFÁLICA DEL REMANENTE VERMIANO.
• DILATACIÓN QUÍSTICA DEL 4TO VENTRÍCULO.
• FOSA POSTERIOR AGRANDADA.

No sindrómico, SNC(70%):
• Displasia cortical.
• Disgenesia del cuerpo calloso.
• Lipoma de cuerpo calloso.
• Holoprosencefalia.
• Ezquizencefalia.
• Encefalocele occipital.
• Meningocele lumbosacro.
• Siringomielia.
No sindrómico, ni SNC (25%):
• Paladar hendido.
• Angiomas faciales.
• Orejas bajas.
• Polidactilia.
• Anomalías cardiacas.
Asociaciones sin aneploidia:
• Sx de Aicardi.
• Sx de Coffin-Siris.
• Sx de Cornelia de Lange.
• Sx de Fryns.
• Sx de Walker-Warburg.
Asociaciones con aneuploidias:
• Trisomía 18, 13.

• ECOGRAFÍA PRENATAL PUEDE SOBRE DIAGNOSTICAR FALSAMENTE LA AFECCIÓN SI SE ESCANEA
ANTES DE LAS 18 SEMANAS.
• US:
• AMPLIACIÓN DE CISTERNA MAGNA (>10 MM).
• COMPLETA APLASIA DEL VERMIS.
• ESPACIO EN FORMA DE TRAPEZOIDE ENTRE LOS HEMISFERIO CEREBELOSOS.

RM.
TRIADA CLÁSICA:
• HIPOPLASIA DEL VERMIS Y ROTACIÓN CEFÁLICA DEL REMANENTE VERMIANO.
• HIPOPLASIA QUÍSTICA DEL 4TO VENTRÍCULO QUE SE EXTIENDE HACIA ATRÁS; GENERALMENTE LOS
HEMISFERIOS CEREBELOSOS SE DESPLAZAN ANTEROLATERALMENTE, PERO CON UN TAMAÑO Y
MORFOLOGÍA NORMALES.
• FOSA POSTERIOR AGRANDADA CON INVERSIÓN TORTICULAR-LAMBOIDEA.
75-90%, PRESENTA HIDROCEFALIA OBSTRUCTIVA EVIDENTE A LOS 3 MESES.

VARIANTE DANDY-WALKER.
• ANOMALÍA DE LA FOSA POSTERIOR MENOS SEVERA QUE LA MALFORMACIÓN CLÁSICA DE DANDY-
WALKER.
• AQUELLAS MALFORMACIONES QUE NO CUMPLEN LOS CRITERIOS PARA LA MALFORMACIÓN DE
DANDY-WALKER.
• POR LO GENERAL, HIPOPLASIA VERMIANA PARCIAL, CON OBSTRUCCIÓN PARCIAL DEL 4TO
VENTRÍCULO, PERO SIN AUMENTO DE FOSA POSTERIOR.

• US PRENATAL:
• DIAGNOSTICO HASTA LA 18 SEMANA DE GESTACIONES.
• PUEDE MOSTRAR UNA CONEXIÓN ENTRE LA CISTERNA MAGNA Y EL 4TO VENTRÍCULO.
• 4TO VENTRÍCULO GRANDE, PERO MENOS DILATADO Y MEJOR FORMADO QUE LA CLÁSICA.
• HEMISFERIOS CEREBELOSOS SON HIPOPLÁSICOS PERO MENOS SEVERA DEL VERMIS INFERIOR.

I. SÍNDROME DE JOUBERT.
• SINÓNIMOS: APLASIA VERMIANA, MALFORMACIÓN DIENTE MOLAR MEDIOCEREBRAL –
POSTEROCEREBRAL.
• EXISTE UN GRADO VARIABLE DE AGENESIA VERMIANA CEREBELOSA.
• ASOCIACIONES:
• ANOMALÍAS DE LOS RIÑONES, HÍGADO Y OJOS.
• EN IMÁGENES AXIALES TRANSVERSALES CONSISTEN.
• VERMIS CEREBELOSOS DISPLÁSICO O APLÁSICO.
• AUSENCIA DE DECUSACIÓN DE FIBRAS EN LOS PEDÚNCULOS CEREBELOSOS SUPERIORES.
• NÚCLEO OLIVAR INFERIOR ANORMAL.
• DISPLASIA Y HETEROTÓPICA DE LOS NÚCLEOS CEREBELOSOS.

I. SÍNDROME DE JOUBERT.

3. ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN NEURONAL,
DE LA DIFERENCIACIÓN DE LA HISTOGÉNESIS.
A. MICROENCÉFALIA.
B. MEGAENCEFALIA.
C. MALFORMACIONES VASCULARES CONGÉNITAS.
D. TUMORES CONGÉNITOS DEL SNC,
E. ANOMALÍAS/ ESTENOSIS DEL ACUEDUCTO.
F. COLPOCEFALIA.
G. POROCEFALIA.
H. HIDRANENCEFALIA.
I. ENCEFALOPATÍA MULTIQUÍSTICA.
J. SÍNDROME NEUROCUTÁNEOS.

3. ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN NEURONAL, DE LA DIFERENCIACIÓN DE LA HISTOGÉNESIS.
A. MEGAENCEFALIA.
• CEREBRO AUMENTADO DE TAMAÑO.
• MEGAENCEFALIA BILATERAL, OCURRE EN EL GIGANTISMO CEREBRAL (SX DE SOTO), EN LA
FACOMATOSIS Y SX DE BECKWITH.
• RM.
• LA SUBSTANCIA BLANCA DEL HEMISFERIO AFECTADO ES HIPOINTENSA EN LAS SECUENCIAS EN T1 E
HIPERINTENSA EN T2.

3. ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN NEURONAL, DE LA DIFERENCIACIÓN DE LA
HISTOGÉNESIS.
A. MEGAENCEFALIA.

3. ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN NEURONAL, DE LA
DIFERENCIACIÓN DE LA HISTOGÉNESIS.
E. ANOMALÍAS / ESTENOSIS DEL ACUEDUCTO.
• SECUNDARIA A ESTENOSIS, GLIOSIS, DIVISIÓN DEL ACUEDUCTO O A FORMACIÓN DE MEMBRANAS.
• SUELE LOCALIZARSE A LA ALTURA DE LOS TUBERCULOS CUADRIGEMINOS SUPERIORES E
INTERCOLICULAR.
• SECUNDARIA A LA FORMACIÓN DE MEMBRANA, SE LOCALIZAN EN LA PORCIÓN DISTAL DEL
ACUEDUCTO.
• LA HENDIDURA DEL ACUEDUCTO, SE PUEDE ACOMPAÑAR DE DISRAFISMO ESPINAL.

• CARACTERÍSTICAS RADIOGRÁFICAS.
• US:
• PRENATAL, HIDROCEFALIA FETAL CON UNA FOSA POSTERIOR CASI NORMAL.
• ADELGAZAMIENTO SECUNDARIO DEL MANTO CORTICAL Y MACROCEFALIA SECUNDARIA.
• RM:
• SE OBSERVA MEJOR LA HIDROCEFALIA.
• ACUEDUCTO PUEDE MOSTRAR CANALIZACIÓN SUPERIOR.
• 4TO VENTRÍCULO NO ESTA DILATADO.

F. COLPOCEFALIA.
• TERMINO DESCRIPTIVO PARA UN AUMENTO PROPORCIONADO DE LOS CUERNOS OCCIPITALES DE
LOS VENTRÍCULOS LATERALES.
• PUEDE DARSE POR MÚLTIPLES INSULTOS CONGÉNITOS.
• SE ASOCIAN:
• DISGENESIA DEL CUERPO CALLOSO.
• CUANDO LA RELACIÓN DE CUERPO POSTERIOR A CUERNO ANTERIOR ES >3.

F. COLPOCEFALIA.

G. PORENCEFALIA.
• ÁREA QUÍSTICA FOCAL DE ENCEFALOMALACIA QUE SE COMUNICA CON EL SISTEMA VENTRICULAR
Y/O ESPACIO SUBARACNOIDEO.
• OCURREN A PARTIR DE ENCEFALOMALACIA, DEBIDO A UNA LESIÓN CEREBRAL LOCALIZADA CON
MAYOR FRECUENCIA EN GESTACIÓN TEMPRANA.

G. PORENCEFALIA.
• CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS.
• US.
• PRENATAL, COMO UNO O MAS QUISTES INTRACRANEALES CON COMUNICACIÓN AL SISTEMA VENTRICULAR Y/O
ESPACIO SUBARACNOIDEO.
• VENTRÍCULOS ASIMÉTRICOS CON DESPLAZAMIENTO HACIA LA LÍNEA MEDIA.
• TAC.
• QUISTE INTRACRANEAL, ATENUACIÓN = LCR.
• NO HAY EFECTO DE MASA EN PARÉNQUIMA ADYACENTE
• RM.
• QUISTE RECUBIERTO POR SUSTANCIA BLANCA, QUE PUEDE O NO MOSTRAR EVIDENCIA DE GLIOSIS.
• COMUNICA CON LOS VENTRÍCULOS Y/O ESPACIO SUBARACNOIDEO.

G. PORENCEFALIA.

H. HIDRANENCEFALIA.
• SE CARACTERIZA POR DESTRUCCIÓN DE LOS HEMISFERIOS CEREBRALES QUE SE TRANSFORMAN EN
UN SACO MEMBRANOSO QUE CONTIENE LCR, ASÍ COMO RESTOS DE LA CORTEZA Y SUSTANCIA
BLANCA.
• ASOCIACIONES:
• DISPLASIA APLÁSICA RENAL, SX DE FOWLER, TRISOMÍA 13, POLIHIDRAMNIOS.

H. HIDRANENCEFALIA.
• ESENCIALMENTE NO QUEDA TEJIDO CORTICAL.
• TEJIDO RESIDUAL EN POLOS OCCIPITALES Y REGIONES ORBITOFRONTALES.
• TÁLAMO PRESERVADO Y FOSA POSTERIOR.
• EL HOZ SUELE ESTAR PRESENTE.
• HEMICRÁNEO LLENO DE LIQUIDO, SE PUEDE IDENTIFICAR LA COROIDES.
• US PRENATAL O IMÁGENES VASCULARES, AUSENCIA DE ARTERIAS CEREBRALES MEDIAS.

H. HIDRANENCEFALIA.

4. ALTERACIONES DE LA MIGRACIÓN Y DE LA
ORGANIZACIÓN CORTICAL.
A. ESQUIZOENCEFALIA.
B. HETEROTOPIAS NEURONALES.
C. PAQUIGIRIA.
D. LESENCEFALIA.
E. POLIMICROGIRIA.
F. HIPOPLASIA O APLASIA DEL CUERPO CALLOSO.

• DIVISIÓN EN EL PARÉNQUIMA CEREBRAL.
• MANIFESTADOS POR SOLUCIONES LINEALES DE CONTINUIDAD EN LOS HEMISFERIOS REVESTIDAS
POR SUSTANCIA GRIS.
• PUEDEN SER UNI O BILATERALES, SIMÉTRICAS O ASIMÉTRICAS.
• SE EXTIENDEN DESDE EL VENTRÍCULO LATERAL AL ESPACIO SUBARACNOIDEO PERIFÉRICO Y
RECUBIERTAS POR TEJIDO PÍO-EPENDIMARIO.
• SE ASOCIAN:
• AUSENCIA DEL SEPTO PELLUCIDUM, POLIMICROGIRIA.

• RM.
• T1.
• MÁRGENES DE LA HENDIDURA ESTÁN CUBIERTAS POR SUSTANCIA GRIS HETEROTÓPICA ASOCIADOS A
POLIMICROGIRIA.
• DENSIDAD PROTÓNICA Y T2.
• RECUBRIMIENTO DE LA HENDIDURA PERMANECE ISOINTENSO CON RESPECTO A SUSTANCIA GRIS.

• RM.
• MASAS LAMINARES O NODULARES EN LA SUSTANCIA BLANCA SUBCORTICAL O SUBEPENDIMARIA.
• T1. ISOINTENSAS, T2. HIPERINTENSAS.
• LOCALIZACIÓN PERIVENTRICULAR , LOS VENTRÍCULOS ADQUIEREN MORFOLOGÍA ABOLLONADA.

C. ESPECTRO DE LISENCEFALIA-PAQUIGIRIA.
• ESPECTRO DE MALFORMACIONES QUE COMPRENDE DESDE UNA FALTA TOTAL DEL DESARROLLO DE
LOS SURCOS Y CIRCUNVOLUCIONES CEREBRALES (AGIRIA), HASTA EL DESARROLLO DE
CIRCUNVOLUCIONES GROSERAS, ANCHAS Y APLANADAS CON ESCASOS SURCOS (PAQUIGIRIA).
SE PUEDEN DIVIDIR EN 2 TIPOS:
• TIPO I. CLÁSICO. HIPOTONIA.
• TIPO II. COMPLEJO DE ADOQUINES. SX SIMILARES A LA DISTROFIA MUSCULAR.

• RM LISENCEFALIA.
• TIPO I. APARIENCIA CLÁSICA DE RELOJ DE ARENA O FIGURA EN 8, CON PAQUIGIRIA.
• TIPO II. SUPERFICIE MICROLOBULADA (COMPLEJO DE ADOQUINES)

E. POLIMICROGIRIA.
• CONSISTE EN LA PRESENCIA DE MUCHAS CIRCUNVOLUCIONES .
• PRINCIPALES COMPONENTES DE LAS DISPLASIAS CORTICALES, DIFUSAS O FOCALES.
• ASOCIACIONES:
• AGIRIA, PAQUIGIRIA, HETEROTOPIAS CORTICALES, MEGAENCEFALIA Y HEMIMEGALENCEFALIA.
• PUEDE SER DIFÍCIL IDENTIFICAR LAS CIRCUNVOLUCIONES ANORMALES.
• CORTEX TIENE ASPECTO DENTADO O ENGROSADO Y ES ISOINTENSO CON LA SUSTANCIA GRIS,
TANTO EN T1 Y T2.
• VOLUMEN DE SUSTANCIA BLANCA ESTA DISMINUIDO.

E. POLIMICROGIRIA.

• AUSENCIA PARCIAL O COMPLETA DE LAS FIBRAS DE LA COMISURA CALLOSA INTERESMIFÉRICA QUE
UNEN LOS 2 HEMISFERIOS.
• PUEDE SER COMPLETA (AGENESIA) O PARCIAL.
• AGENESIA PRIMARIA.
• DISGENESIA SECUNDARIA.
• AISLADA O CON OTRAS ASOCIACIONES.
• ESTÁN AUSENTES LA PARTE POSTERIOR DEL CUERPO, EL ESPLENIO Y EL ROSTRUM

US.
• 3ER VENTRÍCULO DILATADO, ELEVADO O DESPLAZADO DORSALMENTE, COMUNICARSE CON LA
CISTERNA INTERHEMISFÉRICA, PUEDE PROYECTARSE SUPERIORMENTE COMO UN QUISTE DORSAL,
COROIDES PUEDE VERSE COMO ESTRUCTURA ECOGÉNICA EN EL TECHO DEL QUISTE.
• VENTRÍCULOS LATERALES, SIGNO DE COCHE DE CARRERAS, PEQUEÑOS CUERNOS FRONTALES,
COLPOCEFALIA, FISURAS INTERHEMISFERICAS ENSANCHADAS, ESTUDIO DE DOPPLER CURSO
ANORMAL DE ARTERIAS PERICALLOSAS.

RM.
• VENTRÍCULOS: APARIENCIA DE COCHE DE CARRERAS, COLPOCEFALIA PROPORCIONA
CARACTERÍSTICA DE CASCO DE ALCE/ VIKINGO, 3ER VENTRÍCULO DILATADO Y PARECE
COMUNICARSE CON CISTERNA INTERHEMISFÉRICA.
• CORTEZA: CIRCUNVOLUCIONES RADIALES, GIRO DEL CÍNGULO EVERTIDO.
• SISTEMA LÍMBICO: FORNICES HIPOPLÁSICOS, HIPOCAMPO HIPOPLÁSICO.

4. ALTERACIONES DE LA MIELINIZACION.
A. HIPOMIELINIZACIÓN / DISMIELINIZACIÓN.
MIELINIZACIÓN NORMAL.
• COMIENZA EN EL 5TO MES DE VIDA FETAL Y CONTINUA EN EL ADULTO.
• EVIDENTE EN LOS PRIMEROS 24 MESES DE VIDA.
• TAC Y US = LIMITADA.
• RM. MEJOR VALORACIÓN.
• NEONATO INMADURO.
• SUSTANCIA BLANCA, SIN MIELINA, T1. HIPOINTENSA, T2. HIPERINTENSA.
• PROGRESA LA MIELINIZACIÓN = T1. HIPERINTENSA. T2. HIPOINTENSA.
• PATRÓN ADULTO COMPLETO A LOS 18-24 MESES.

A. HIPOMIELINIZACIÓN / DIMIELINIZACIÓN.
• DX DE RETRASO EN LA MADURACIÓN. CONOCIENDO EL PATRÓN NORMAL CORRESPONDIENTE A
LA EDAD
• MÚLTIPLES FACTORES.
• HIPOXIA-ISQUÉMICA, INFECCIONES, SÍNDROMES MALFORMATIVOS, TX Y ENFERMEDADES METABÓLICAS.
• DIFERENCIAR ETIOLOGÍAS, ES SIEMPRE ES POSIBLE.

A. HIPOMIELINIZACIÓN / DIMIELINIZACIÓN.

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