Malformaciones anorrectales

1. MALFORMACIÓN
ANORRECTAL
Dra. Angie Geraldi Vidal
Vazquez. Residente de primer

2. LAS MALFORMACIONES ANO RECTALES INCLUYEN
UNA SERIE DE LESIONES CONGÉNITAS QUE VAN
DESDE UNA LEVE MAL POSICIÓN DEL ANO HASTA
ANOMALÍAS COMPLEJAS DEL RECTO SIGMOIDES Y
LOS ÓRGANOS UROGENITALES. LA INCIDENCIA
REPORTADA VARÍA ENTRE 1:3,300 A 1:5,000
NACIDOS VIVOS.
SON LA CAUSA MAS FRECUENTE DE OBSTRUCCION
INTESTINAL CONGENITA.

3. EMBRIOLOGÍA
 INTESTINO PRIMITIVO 4 SEMANA DE
GESTACION.
ENDODERMO.
SE DIVIDE: ANTERIOR, MEDIO Y CAUDAL

4. EMBRIOLOGÍA
EN EL DESARROLLO EMBRIOLÓGICO EXISTE
UN RESERVORIO COMÚN (CLOACA) PARA EL
TRACTO URINARIO Y EL INTESTINO DISTAL
APARECIENDO DESPUÉS UN TABIQUE
URORRECTAL QUE DESCIENDE HASTA
CONTACTAR CON EL PERINÉ, INDUCIENDO
LA FORMACIÓN Y PERFORACIÓN DEL ANO.
LOS DEFECTOS OCURREN ENTRE 4° Y 8°
SEMANA DE GESTACION.

5.  LA ALTA DE PERMEABILIZACIÓN DE LA PARTE ANAL DE LA MEMBRANA CLOACAL DA
LUGAR FISTULAS PERINEALES O MEMBRANA ANAL.
 EN DEFECTOS ALTOS SE DEBEN A LA IMPERFECTA SEPARACIÓN POR EL TABIQUE
URORRECTAL DE LOS COMPONENTES ANTERIOR (UROGENITAL ) Y POSTERIOR (RECTO
PRIMITIVO) DE LA CLOACA. HABIENDO UNA COMUNICACIÓN ENTRE EL RECTO Y LA
URETRA O VEJIGA EN EL VARÓN Y ENTRE EL RECTO Y APARATO UROGENTIAL EN LA
MUJER.

6. LA ETIOLOGÍA DE LA MALFORMACIÓN ANO RECTAL ES
MULTIFACTORIAL
UN CASO ÍNDICE CON MAR, CON UNA PROBABILIDAD
INCREMENTADA DE 1:100 EN EMBARAZOS POSTERIORES EN
CONTRASTE A 1:5,000 EN LA POBLACIÓN GENERAL
UN CASO ÍNDICE CON FÍSTULA VESTIBULAR O PERINEAL LA
PROBABILIDAD DEL 3% EN UN EMBARAZO POSTERIOR SE
RECOMIENDA EN LOS NEONATOS CON MAR DEINTIFICAR LOS
ANTECEDENTES FAMILIARES POSITIVOS DE MAR
EN EMBARAZADAS CON ANTECEDENTE DE HIJO CON MAR
REALIZAR ESCRUTINIO EN BUSCA DE MAR EN EL PRODUCTO,
SOLICITAR INTER CONSULTA A GENÉTICA.

7. LA FRECUENCIA ASOCIADA ENTRE ANOMALÍAS
CONGÉNITAS Y MAR ES > AL 60%.
EN TODO NEONATO CON SOSPECHA DE MAR BUSCAR
INTENCIONADAMENTE MANIFESTACIONES CLÍNICAS
SUGESTIVAS DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y/O
MANIFESTACIONES SINDROMÁTICAS: ASOCIACIÓN
VACTERL, TRISOMÍA 21, ENTRE OTRAS
USG DE VÍAS URINARIAS • ECOCARDIOGRAMA •
RADIOGRAFÍA DE TÓRAX • RADIOGRAFÍA DE
COLUMNA LUMBO SACRA.

8. TIPOS DE MARA.

9. MALFORMACIÓN ANO RECTAL SIN SÍNDROMES
ASOCIADOS EN MALFORMACIÓN ANO RECTAL SIN
SÍNDROMES ASOCIADOS EN NIÑOS:
FÍSTULA RECTO-PERINEAL
• FÍSTULA RECTO-URETRO BULBAR
• FÍSTULA RECTO-URETRO PROSTÁTICA
• FÍSTULA RECTO-CUELLO VESICAL
• ANO IMPERFORADO SIN FÍSTULA
MALFORMACIÓN ANO RECTAL SIN SÍNDROMES
ASOCIADOS EN MALFORMACIÓN ANO RECTAL SIN
SÍNDROMES ASOCIADOS ENNIÑAS:
• FÍSTULA RECTO-PERINEAL
• FÍSTULA RECTO-VESTIBULAR
• CLOACA CON CANAL COMÚN CORTO (< 3 CM)
• CLOACA CON CANAL COMÚN LARGO (> DE 3
CM)
ALBERTO PEÑA 1995.

10. NIÑAS… LA MAS FRECUENTE ES ANO
IMPERFORADO CON FISTULA RECTO
VESTIBULAR.

11. NIÑOS… LA MAS FRECUENTE ES ANO
IMPERFORADO CON FISTULA RECTO
URETRAL (BULBAR).

12. FISTULA RECTO PERINEAL
• REPRESENTADOS POR LOS
CASOS EN LOS QUE EL RECTO SE
ABRE EN UN PEQUEÑO ORIFICIO
(ESTENÓTICO).
• SIEMPRE LOCALIZADO
ANTERIOR AL CENTRO DEL
ESFÍNTER.
• MECANISMO ESFINTERIANO ES
BUENO.
• EL SACRO NO PRESENTA

13. FISTULA RECTO URETEROBULBAL
• LOCALIZADA EN LA PARTE INFERIOR
DE LA URETRA, SIENDO LA
DESEMBOCADURA EN LA CARA
POSTERIOR.
• POR ARRIBA DE LA FISTULA, EL RECTO
Y LA URETRA COMPARTEN UNA
PARED COMÚN.
• EF: ANO AUSENTE, RESPUESTA
CONTRÁCTIL A LA ESTIMULACIÓN Y
APARIENCIA CERCANA A LA
NORMALIDAD DEL TONO MUSCULAR
DEL PERINÉ.

14. FISTULA RECTO VESICAL
• EL RECTO SE ABRE A NIVEL
DEL CUELLO VESICAL.
• EL SACRO DEFORME.
• PELVIS ESTA
SUBDESARROLLADA.
• PERINÉ PLANO, CON
DESARROLLO MUSCULAR
DEFICIENTE.
• MAL PRONOSTICO
(MUSCULO ELEVADOR Y

15. ANO SIN FISTULA
• SACRO Y MÚSCULOS BIEN
DESARROLLADOS.
• EL RECTO TERMINA A 2 CM DE
LA PIEL PERINEAL.
• BUEN PRONOSTICO EN FUNCIÓN
INTESTINAL
• NO HAY COMUNICACIÓN ENTRE
EL RECTO Y LA URETRA,
SEPARADO POR UNA PARED
COMÚN Y DELGADA.
• PADECEN SX DOWN.

16. ATRESIA RECTAL
• RARA EN VARONES.
• LA LUZ DEL RECTO PUEDE ESTAR INTERRUMPIDA EN SU TOTALIDAD O
PARCIAL.
• SACO CIEGO SUPERIOR REPRESENTADO POR UN RECTO DILATADO. LA
PORCIÓN INFERIOR REPRESENTADA POR UN CONDUCTO ANAL PEQUEÑO
(1-2 CM DE PROFUNDIDAD)
• CONDUCTO ANAL DESARROLLADO, SENSIBILIDAD ANO-RRECTO NORMAL,
ESTRUCTURAS MUSCULARES VOLUNTARIAS PRESENTES.
• BUEN PRONOSTICO.
• CLÍNICA: OBSTRUCCIÓN INTESTINAL EN LAS PRIMERAS HORAS DE VIDA.

17. FISTULA RECTO VESTIBULAR
• EL RECTO DESEMBOCA
POSTERIOR AL HIMEN (EN EL
VESTÍBULO).
• POR ARRIBA DEL SITIO DE LA
FISTULA, RECTO Y VAGINA
ESTÁN SEPARADOS POR UNA
PARED COMÚN DELGADA.
• MÚSCULOS BIEN
DESARROLLADOS, SACRO Y
NERVIOS NORMALES. FUNCIÓN

18. CLOACA
• CONSISTE EN LA DESEMBOCADURA
DEL RECTO, VAGINA Y URETRA EN
UN CANAL COMÚN.
• LA LONGITUD DE LA CLOACA ES
VARIABLE.
• CLASIFICACIÓN DE PEÑA:
• CORTO.. CANAL <3CM
• LARGO >3 CM.
• EF: ÚNICO ORIFICIO PERINEAL, EN
OCASIONES HIPERTROFIA DEL
CAPUCHÓN DEL CLÍTORIS.

20. DIAGNOSTICO INICIAL
• ANO IMPERFORADO EN UN 99%
• ATRESIA RECTAL EN UN 1% MANIFESTADA POR
IMPERMEABILIDAD RECTO ANAL
• ANO PEQUEÑO O LOCALIZADO FUERA DEL ESFÍNTER
• ORIFICIO ÚNICO EN EL PERINÉ
• MECONIO ENTRE LOS LABIOS MAYORES Ó A TRAVÉS DE LA
URETRA PENEANA Ó LÍNEA MEDIA ESCROTAL
• DEFECTO SIGNIFICATIVO IN FRA UMBILICAL O EN REGIÓN
PREPÚBICA QUE INVOLUCRAN MALFORMACIÓN DE VÍAS
URINARIAS, GENITAL Y EN CASOS GRAVES: DEFECTOS DE LOS
ÓRGANOS INTRA PÉLVICOS Y ÓSEOS (CADERA Y COLUMNA
LUMBO SACRA).

21. INVERTOGRAMA
• MEDICION DE LA DISTANCIA DE AIRE EN FONDO DE SACO A PIEL,
COLOCADO UN OBJETO RADIOPACO.
• COEFICIENTE NORMAL : 0-7-0-8
• ANORMAL : 0-0.3.
• POSICIÓN GENUPECTORAL.

22. ULTRASONIDO:
• MENOS INVASIVO.
• OPERADOR INDEPENDIENTE.
TAC/RM
• REVISIÓN DE MÚSCULOS ESFINTERIANOS.
• EVALUACIÓN PRE Y POSOPERATORIA.
• MEJOR INFORMACIÓN PARA DETERMINAR
ABORDAJE OPERATORIO.

23. TRATAMIENTO.
LA MAR EN NEONATOS MASCULINOS (90%) Y FEMENINOS (95%) LA
EXPLORACIÓN FÍSICA DE LA REGIÓN PERINEAL PROVEE LA INFORMACIÓN
SUFICIENTE PARA ESTABLECER UN DIAGNOSTICO DE POSIBILIDAD Y EL
TRATAMIENTO MÉDICOQUIRÚRGICO A SEGUIR:
Colostomia Anorrectoplastia.

24. LOS SIGUIENTES HALLAZGOS A LA
EXPLORACIÓN FÍSICA SON
SUFICIENTES PARA REALIZAR UNA
COLOSTOMÍA: PERINEO PLANO
(POBRE COMPLEJO MUSCULAR)
CON FALTA DE PLIEGUE GLÚTEO
EN LA LÍNEA MEDIA Y AUSENCIA
DE FOSETA ANAL,
CONSIDERANDO MAR SIN
FÍSTULA
LOS SIGUIENTES HALLAZGOS SON
SUFICIENTES PARA REALIZAR UNA
ANOPLASTÍA:

25. TRATAMIENT
O

26. SEGUIMIENTO
• LOS PACIENTES CON MAR CON COLOSTOMÍA REQUIEREN
ENTRE LA 4 A 6 SEMANA DE LA INTERVENCIÓN, COMO
PARTE DEL SEGUIMIENTO Y PROTOCOLO QUIRÚRGICO:
COLOGRAMA DISTAL A PRESIÓN CON MATERIAL DE
CONTRASTE HIDROSOLUBLE, CON EL OBJETIVO DE LOCALIZAR
EL FONDO DE SACO RECTAL Y FÍSTULA DE LA VÍA URINARIA,
ESTE ESTUDIO SE REPORTA CON UNA SENSIBILIDAD DEL 100%
EN LA DETECCIÓN DE ESTAS ÚLTIMAS

27. CUIDADOS POS OPERATORIOS
• RÉGIMEN DE DILATACIONES PARA
EVITAR ESTENOSIS. INICIAN A LAS DOS
SEMANAS DEL PROCEDIMIENTO.
• EVITAR PRESIONES PARA PREVENIR
DEHISCENCIA DE HERIDA.
• CIERRE DE LA COLOSTOMÍA CUANDO
SE ALCANCE EL CALIBRE INDICADO
(ANO).

29. PRONOSTICO
• MAR CON BUEN PRONÓSTICO: FÍSTULA
VESTIBULAR, FÍSTULA PERINEAL, ATRESIA RECTAL,
FÍSTULA RECTO URETRO BULBAR, ANO
IMPERFORADO SIN FÍSTULA; LOS CUALES
LOGRARÁN EVACUACIONES VOLUNTARIAS A LA
EDAD DE 3 AÑOS
• MAR CON MAL PRONÓSTICO SON: CLOACA
(CANAL >3 CM), FÍSTULA RECTAL AL CUELLO
VESICAL; LOS PACIENTES REQUERIRÁN
PROGRAMA DE ENEMAS A LA EDAD DE 3 AÑOS
• LA MAR ASOCIADA A FÍSTULA RECTO
PROSTÁTICA, EL 50% EVOLUCIONAN A
INCONTINENCIA.

30. TEST
1.- ¿EN QUE SEMANAS DE GESTACIÓN SE PRESENTA LOS DEFECTOS DEL TRACTO UROGENITAL ?
2.- DEFINE LOS COMPONENTES DE VACTERL.
3.-? ¿CÓMO SE LLAMA LA CLASIFICACÓN DE LAS MALFORMACIONES ANORRECTALES?
4.-¿FISTULA MAS FRECUENTE EN NIÑAS?
5.-¿FISTULA MAS FRECUENTE EN NIÑOS?
6.-4¿FISTULA MAS FRECUENTE EN NIÑOS CON SX DE DOWM Y EN QUE PORCENTAJE SE PRESENTA?
7.-¿CUÁL ES EL ESTUDIO DE ELECCIÓN PARA DX Y TX DE MARA?
8-¿ EN QUE TIPO DE FISTULA SE REALIZA ANORRECTOPLASTIA SIN COLOSTOMÍA?
9.-¿QUÉ ESTRUCTURA ES LA QUE SE ENCUENTRA AFECTADA EN LOS SEGMENTOS ANTERIOS Y POSTERIOR DE LA CLOACA?
10.- MENCIONA QUE HALLAZGOS SE ENCUENTRAN EN LA EXPLORACIÓN FÍSICA PARA DETERMINAR LA REALIZACIÓN DE UNA
COLOSTOMÍA.
ENTREGA MÁXIMA 22.06.23