Por: Magíster. Aleida Vargas

1. UNIVERSIDAD DE PANAMÁ
FACULTAD DE ENFERMERÍA
TEMA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
PRESENTADO POR
PROFESORAALEIDA VARGAS

2. DEFINICIÓN
Se llama Malformación congénita a toda
anomalía estructural del organismo
derivado de un desarrollo intrauterino
defectuoso.
Otros autores incluyen los trastornos
funcionales.

3. INCIDENCIA
Período neonatal es de 3-5%.
Es la tercera causa de internamiento de los neonatos.
Se encuentra en las cinco primeras causas de muerte
del neonato de pretermino durante la primera semana
de vida.
Es la tercera causa de muerte del período neonatal.

4. ETIOLOGÍA

5. ETIOLOGÍA

6. Según:
ETIOLOGÍA
Mutaciones a nivel de genes
Los factores etiológicos se agrupan en cuatro grupos:
Etiología por factores genéticos
- Acondroplasia
- Albinismo
- Hemofilia
Anomalías de los Cromosomas
- Monosomías (Síndrome de
Turner).
- Trisomías (Síndrome de Down).
- Pérdidas parciales de cromosoma.
(Síndrome del maullido del gato).

7. • Necesita algún factor genético ambiental para
manifestarse:
- Fenilcetonuria (Error congénito del
metabolismo).

8. Malformaciones de
sistema (Defectos del
tubo neuronal).
Defectos específicos
(Pie Equinovaro).

9. Radiaciones durante el
embarazo.
Enfermedades virales durante
el embarazo (Rubéola).
Enfermedades parasitarias
(Toxoplasmosis).
Drogas administradas a la
madre (Tiladomida).
Hormonas administradas a la
madre.

10. Todo niño con una Malformación Congénita
debe examinarse minuciosamente en busca de
otras malformaciones.
Debe tomarse una historia muy completa para
detectar en lo que sea posible el factor
etiológico responsable del caso.

11. En todo los casos en que se considere el factor
genético como etiología importante, debe hacerse un
cariotipo para detectar la anomalía cromosómica
responsable.
Debe darse consejo genético a todo los padres que
han tenido un niño con Malformaciones.
El Tx específico dependerá del caso particular en la
mayoría de los casos será de soporte, en otros podrá
ser quirúrgico.