1. Rodríguez Antunez Juan
Medicina Interna II - Endocrinología

2. Es una neoplasia neuroendocrina de células
cromafin que biosintetizan, almacenan,
metabolizan y secretan concentraciones
elevadas de catecolaminas y sus metabolitos
 regla del 10%:









10% son extraadrenales.
10% aparecen en la infancia.
10% son familiares
10% son bilaterales.
10% son malignos.
10% son silentes
En adultos, es más frecuente en mujeres
En la infancia, la mayoría son varones

3. ETIOPATOGENIA

4. FEOCROMOCITOMA FAMILIAR
En los MEN 2A y 2B
 Mutación del protooncogen
RET(cromosoma 10, codon 634 para 2A o
918 para 2B)

2A
2B
Presente en el 50% de los
MEN 2A
Presente en el 60% de los
MEN 2A
Expresión familiar mayor a
la 2B
Expresión familiar menor a
la 2A
2 o mas tumores
Múltiples tumores
Carcinoma medular de
tiroides, hiperparatiroidismo
primario y feocromocitoma
Feocromocitoma,
carcinoma medular de
tiroides y ganglioneuromas
en mucosas

5. FEOCROMOCITOMA FAMILIAR






Enfermedad de von Hippel Lindau
Autosómico dominante
1 en cada 3600 nacidos vivos
Mutaciones en el gen de 3p25-26
Perdida de la funcion de pVHL
3 tipos:
◦ VHL tipo 1: Hemangioblastoma en retina y
SNC, y carcinoma de células renales
◦ VHL tipo 2: Hemangioblastoma y
feocromocitoma

6. FEOCROMOCITOMA FAMILIAR
Neurofibromatosis tipo 1
 Autosómico dominante
 Mutaciones en el gen 17q11.2
 Suprime la neurofibromina


7. FEOCROMOCITOMA FAMILIAR
Paragangliomas hereditarios
 Se originan en el tejido cromafin
extraadrenal
 2-8 casos por millón de habitantes
 2 tipos

◦ Parasimpáticos: derivan de la cadena
simpática, localizados en abdomen, tórax
y pelvis
◦ Simpáticos: localizados en cabeza y
cuello, abdomen, tórax y pelvis

8. FEOCROMOCITOMA FAMILIAR
Paragangliomas hereditarios
 Mutación del succionato
deshidrogenasa
 PGH1 – mutación del gen SDHD
en11q21-23
 PGH2 – sin suceptibilidad genetica
 PGH3 – mutación del gen SDHC en
1p35-36
 PGH4 – mutación del gen SDHB en
1p21


12. FEOCROMOCITOMA
ESPORADICO
Mutaciones somáticas en el gen
supresor tumoral p53
 pérdida de heterocigosidad en
determinados cromosomas: 1p, 3p y
22q
 Hallazgo de alteraciones moleculares
en el tejido tumoral


13. MANIFESTACIONES
CLINICAS

14. MANIFESTACIONES
CLINICAS

Manifestaciones de crisis cardiovasculares
◦ Crisis hipertensivas: edema agudo de pulmón, enfermedad
cerebrovascular.
◦ Arritmias
◦ Choque o severa hipotensión
◦ Insuficiencia cardiaca congestiva
◦ Cardiomiopatía
◦ Miocarditis
◦ Ruptura de aneurisma aórtico
◦ Isquemia de las extremidades inferiores, necrosis digital o
gangrena en los ortejos
◦ Trombosis venosa profunda

Manifestaciones clínicas pulmonares
◦ Edema agudo de pulmón
◦ Síndrome de insuficiencia respiratoria del adulto

15. MANIFESTACIONES
CLINICAS

Manifestaciones clínicas de crisis abdominal.
◦
◦
◦
◦
◦
◦
◦
◦
◦
◦
◦

Hemorragia del tubo digestivo
Colecistitis
Íleo paralítico
Síndrome de diarrea acuosa con hipocaliemia
Megacolon
Pancreatitis aguda
Oclusión vascular mesentérica
Isquemia intestinal
Enterocolitis severa y peritonitis
1Perforación del colon
1Obstrucción intestinal severa/pseudo obstrucción intestinal
Manifestaciones de crisis neurológicas
◦ Hemiplejía
◦ Crisis convulsivas

16. MANIFESTACIONES
CLINICAS

Manifestaciones de crisis renal
◦
◦
◦
◦

Insuficiencia renal aguda
Severa hematuria
Pielonefritis aguda
Compresión de la arteria renal por el tumor.
Manifestaciones de crisis metabólicas
◦ Cetoacidosis diabética
◦ Acidosis láctica

Crisis multisistémica
◦ Síndrome de falla múltiple o secuencial, fiebre ≥
40°C, hipertensión e hipotensión

17. DIAGNOSTICO

19. TRATAMIENTO
QUIRURGICO
 De elección. Suprarrenalectomía
laparoscópica. Previo a la cirugía es
necesario un tratamiento
preoperatorio de al menos 10- 14 días
con fenoxibenzamina. Tras la cirugía,
puede aparecer hipotensión.


20. TRATAMIENTO




MEDICO
Tratamiento preoperatorio:
Bloqueo α (siempre indicado durante 15
días preoperatoriamente): fentolamina
i.v. en las crisis. Como tratamiento
mantenido: fenoxibenzamina o
doxazosina.
Bloqueo ß: siempre debe darse tras el
bloqueo α para evitar crisis hipertensivas
(se bloquean los receptores ß1 y ß2.
Indicado si arritmias o ángor