Embriología genital masculina
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El documento presenta información sobre la embriología del aparato genital masculino. Explica que durante la tercera semana del desarrollo embrionario se forman las gónadas indiferenciadas a partir de la cresta urogenital, las cuales se diferencian en testículos u ovarios dependiendo de la presencia del gen SRY en el cromosoma Y. También describe el descenso testicular y las posibles anomalías congénitas como la criptorquidia, la cual ocurre cuando uno o ambos testículos no descienden adecuadamente a la
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- 1. ANDROLOGÍA I Coordina : Dra. Imelda Hernández Marín Presenta: Dr. Esteban Villalobos Salomón.
- 2. AGENDA Embriología del aparato genital masculino Descenso testicular. Anomalías congénitas testiculares y paratesticulares Anomalías congénitas del pene
- 3. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO
- 4. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO Células epiblásticas Alantoid es Cresta Urogenital Nacimient o Células Germinales (XY) Mitosis Detención en G0 Nacimien to BMP 4 Línea primitiva I. posterior 3era Seman a 4ta Seman a 6ta Seman a Gónadas indiferenciadas Bipotenciales Células germinativas, Epitelios especiales células de la granulosa / Sertoli potenciales Mesénquima células de la teca /de Leydig potenciales Sistema de los conductosLucas-Herald, A. K., & Bashamboo, A. (2014). Gonadal development. In Understanding Differences and Disorders of Sex Development (DSD) (Vol. 27, pp. 1-16). Karger
- 5. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO Mesordermo Gónada Bipotencial Testículo Células de Sertoli AMH Célula de Leydig Testosterona Ovario Estrógenos Progestágenos WT1 SF1 LIM- 1 SRY SOX9 DMRT 1 Lucas-Herald, A. K., & Bashamboo, A. (2014). Gonadal development. In Understanding Differences and Disorders of Sex Development (DSD) (Vol. 27, pp. 1-16). Karger Publishers.
- 6. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO Posición p11.3 del cromosoma Y Miembro de la familia de cajas del grupo de alta movilidad (HMG Codifica FT D Induce la determinación del sexo masculinoLucas-Herald, A. K., & Bashamboo, A. (2014). Gonadal development. In Understanding Differences and Disorders of Sex Development (DSD) (Vol. 27, pp. 1-16). Karger Publishers.
- 7. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO Gonada Bipotencial NR5A 1 WT1KT S GAT A4 NR5A 1 SOX9 NR5A 1 GATA 4 FOG2 NR5A 1 Testículo Lucas-Herald, A. K., & Bashamboo, A. (2014). Gonadal development. In Understanding Differences and Disorders of Sex Development (DSD) (Vol. 27, pp. 1-16). Karger Publishers.
- 8. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO SOX 9 une a la región terminal de AMH SRY + SOX 9: FGF9 SOX 9 + SF 1 • Diferenciación de células de Sertoli – AMH • Leydig - Testosterona • FGF9: factor de crecimiento de Fibroblasto tipo 9 / SF1: Factor esteroidogénico 1 / AMH: hormona antimulleriana Lucas-Herald, A. K., & Bashamboo, A. (2014). Gonadal development. In Understanding Differences and Disorders of Sex Development (DSD) (Vol. 27, pp. 1-16). Karger Publishers.
- 9. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO GEN LOCALIZACIÓN FUNCIÓN REFERENCIA SRY Yp11.3 Promotor de determinación sexual Induce SOX 9 Sinclar et al 1990 SOX9 17q24.3 Induce diferenciación células Sertoli Expresion de AMH con SF1 Eggers et al (2014) Hanley et al (2000) NR5A1 9q33 Regulación de esteroidogenesis Achermann et al (2002) SOX 8 16p13.3 Formación de cordones testiculares Induce actividad del promotor AMH Chaboissier et al. (2004), Otake and Kuroiwa (2016) SOX10 22q13.1 Actúa con SOX9 y SF1 Induce actividad derl promotor de AMH Chaboissier et al. (2004 Otake and Kuroiwa (2016) SOX3 Xq27.1 Esencial para gametogenesis y función gonadal Sutton et al. (2011) GATA4 8p23.1 Regulación de células de Sertoli Desarrollo gonadal Mazaud-Guittot et al. (2014) WT1 11p13 Activación de SRY Hossain and Saunders (2001) FOG2 8q23.1 Regulación de células de Sertoli Imai et al. (2004),MacLaughlin, D. T., & Donahoe, P. K. (2004). Sex determination and differentiation. New England Journal of Medicine, 350(4), 367-378.
- 10. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO DESARROLLO TESTICULAR Cordones sexuales primitivos Introducen medula Forman primordio testicular (cordones medulares) Se dividen en dirección al hilio Forman túbulos de red testicular Gunes, S. O., Metin Mahmutoglu, A., & Agarwal, A. (2016). Genetic and epigenetic effects in sex determination. Birth Defects Research Part C: Embryo Today: Reviews, 108(4), 321-336.
- 11. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO DESARROLLO DE LOS CONDUCTOS GENITALES Conductos paramesonéfricos Conductos de Müller Conductos mesonéfricos Conductos de Wolff C- Sertol i C. Leydi g Testosteron a AMH Conductos genitales masculinos Proximal Epidídimo Caudal C. deferentes Evaginaciones laterales Glándulas seminales Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2018). The Developing Human-E-Book: Clinically Oriented Embryology. Elsevier Health Sciences.
- 12. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO PRÓSTATA Y GLÁNDULAS BULBOURETRALES Uretra U. prostatica evaginaciones Prostata U. esponjosa evaginaciones G. Bulbouretrales Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2018). The Developing Human-E-Book: Clinically Oriented Embryology. Elsevier Health Sciences.
- 13. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO Cresta gonadal Cordones sexuales primarios SRY SOX9 Células de Sertoli C. Germinales Gonocitos AMH Regresión de los conductos de Müller C. Leydig Testosterona Mesonefros Epidídimo Conductos de Wolff Conductos deferentes / Vesículas seminales DHT Genitales externos Pene / escroto Seno urogenital Próstata / uretra Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2018). The Developing Human-E-Book: Clinically Oriented Embryology. Elsevier Health Sciences.
- 14. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO DESARROLLO DE GENITALES EXTERNOS Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2018). The Developing Human-E-Book: Clinically Oriented Embryology. Elsevier Health Sciences.
- 15. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO GENITAL MASCULINO DESARROLLO DE GENITALES EXTERNOS Sadler, T. W. (2012). Langman's medical embryology (Vol. 12). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins.
- 16. DESCENSO TESTICULAR FACTORES DETERMINANTES Aumento del tamaño de los testículos y atrofia del mesonefros, Atrofia de los conductos Paramesonéfricos Aumento de tamaño del proceso vaginal. CGRP Aumento de presión intraabdominal . INSL 3. Hormonas testiculares INFL3: Hormona tupo insulina 3 /CGRP: Péptido relacionado con el gen de calcitonina Fiegel, H. C., Rolle, U., Metzger, R., Gfroerer, S., & Kluth, D. (2011, August). Embryology of the testicular descent. In Seminars in pediatric surgery (Vol. 2 No. 3, pp. 170-175). WB Saunders.
- 17. DESCENSO TESTICULAR FASE ABDOMINAL Testículo fijo a pared abdominal posterior Gubernaculum ligamento suspensorio craneal El crecimiento del gubernaculum depende del proceso vaginal y extensión de las fibras del cremáster dentro del gubernaculum intersticial. crecimiento de los testículos, regresión de conductos mullerianos y mesonefros los testículos entran en el conducto genital; el gubernaculum el cual se engrosa 5sd g 8 - 10sd g INSL Fiegel, H. C., Rolle, U., Metzger, R., Gfroerer, S., & Kluth, D. (2011, August). Embryology of the testicular descent. In Seminars in pediatric surgery (Vol. 2 No. 3, pp. 170-175). WB Saunders. 12- 14 sdg
- 18. DESCENSO TESTICULAR FASE INGUINAL formación del proceso vaginal peritoneal se produce mientras el testículo desciende a la región inguinal Engrosamiento del gubernaculum el ángulo del epidídimo se mueve desde la cavidad abdominal hacia la PVPRegresión del gubernaculum entrada de los testículos en el PVP 14-20 sdg 20-28 sdg los testículos se sitúan en el escroto y ocurre regresión del gubernáculo 33 meses Fiegel, H. C., Rolle, U., Metzger, R., Gfroerer, S., & Kluth, D. (2011, August). Embryology of the testicular descent. In Seminars in pediatric surgery (Vol. 2 No. 3, pp. 170-175). WB Saunders.
- 19. DESCENSO TESTICULAR Fiegel, H. C., Rolle, U., Metzger, R., Gfroerer, S., & Kluth, D. (2011, August). Embryology of the testicular descent. In Seminars in pediatric surgery (Vol. 2 No. 3, pp. 170-175). WB Saunders.
- 21. CRIPTORQUIDIA La criptorquidia es la anormalidad congénita más común del tracto genitourinario •Fracaso del descenso de uno (unilateral) o ambos (bilaterales) testículos y estructuras asociadas 2 y el 5 por ciento de los recién nacidos a término. El 30% de los varones prematuros nacen con un testículo no descendido 70% descienden espontáneame nte 1% prevalencia al año de edad. Factores de riesgo Prematuridad pequeños para la edad gestacional al nacer peso al nacer <2.5 kg Exposición prenatal a disruptores endocrinos Cesarea
- 22. CRIPTORQUIDIA Gen del receptor de andrógenos. Gen 5 alfa reductada Gen HOXA CR. 7 ETIOLOGIA Anomalías del testículo, epidídimo o conducto deferente Mutaciones Fijación inapropiada del gobernalo Persistencia del proceso vaginales y hernia inguinal (90%) Anomalías del conducto inguinal Hormonales Deficiencia de GnRH y/o de gonadotropinas Insensibilidad a los receptores de GnRH o LH Deficiencia de andrógenos y/o Insensibilidad al receptor de andrógenos Deficiencia en la producción de HAM y/o insensibilidad al receptor de HAM Deficiencia en la producción de FSI-3 y/o insensibilidad al receptor de FSI-3 Deficiencia de CGRP o insensibilidad al receptor de CGRP
- 23. CRIPTORQUIDIA CLASIFICACIÓN Clasificación Uni o bilateral Clasificación de Beltran- Brown 1- En el tercio inferior del canal inguinal 2- En el tercio medio del canal inguinal. 3-- En el tercio superior del canal inguinal 4- Cuando NO son palpables, suponiéndose que son intra- abdominales Congenita o adquirida Kolon, T. F., Herndon, C. A., Baker, L. A., Baskin, L. S., Baxter, C. G., Cheng, E. Y., ... & Barthold, J. S. (2014). Evaluation and treatment of cryptorchidism: AUA guideline. The Journal of urology, 192(2), 337-345.
- 24. Kolon, T. F., Herndon, C. A., Baker, L. A., Baskin, L. S., Baxter, C. G., Cheng, E. Y., ... & Barthold, J. S. (2014). Evaluation and treatment of cryptorchidism: AUA guideline. The Journal of urology, 192(2), 337-345. CRIPTORQUIDIA DIAGNÓSTICO Diagnóstico laboratorio INSL3, AMH e inhibina B Descartar HSC - 17OH Progesterona Estimulo con HGCExamen físico Técnicas de imagen USG / RMN Ambos testículos palpables Inguinal o supraescrotal 1.Testículo no descendido verdadero 2.Testículo retráctil 3.Testículo ectópico < 4 meses testículos palpables resuelto > 4 meses testiculos no palpables Referir a urología Suprapúbico / femoral / perineal Testículo ectópico
- 25. CRIPTORQUIDIA DIAGNÓSTICO Un testículo no palpable Asociado a hipospadias? Disgenesia gonadal mixta. Agenesia testicular. Ectopia testicular Testículos no descendidos verdaderos Agenesia testicular. Ectopia testicular Ningún testículo palpable Es un neonato? Disgenesia gonadal mixta. Agenesia testicular. Ectopia testicular Testículos no descendidos verdaderos Agenesia testicular. Ectopia testicular SI N o SI N o Kolon, T. F., Herndon, C. A., Baker, L. A., Baskin, L. S., Baxter, C. G., Cheng, E. Y., ... & Barthold, J. S. (2014). Evaluation and treatment of cryptorchidism: AUA guideline. The Journal of
- 26. CRIPTORQUIDIA DIAGNÓSTICO Prueba de reserva testicular 5000 UI /1.7m2 IM Medir testosterona basal y a las 72 hrs Aumento 200% de Testosterona basal 2500UI IM días 1 y 4 Medir testosterona basal y al 7º Aumento 200% de Testosterona basal Blanco S, Gottlieb S, Grinspon R, Rey R. Criptorquidia: desde la embriología al tratamiento. MÉD UIS. 2015;28(3):371-80
- 27. CRIPTORQUIDIA TRATAMIENTO Testículo sin descender Bilateral no palpable TDS > 6 meses de edad Referir a especialis ta quirúrgic o Revalorar en 6 meses Sin descend er SiN o N o Si Explorar Bajo anestesi a No palpable No descendid o retrácti l Orquidopexia inguinal vs escrotal Palpable Palpable Exploraci ón Abdomin al No palpable Seguimiento anual Kolon, T. F., Herndon, C. A., Baker, L. A., Baskin, L. S., Baxter, C. G., Cheng, E. Y., ... & Barthold, J. S. (2014). Evaluation and treatment of cryptorchidism: AUA guideline. The Journal of urology, 192(2), 337-345.
- 28. CRIPTORQUIDIA TRATAMIENTO Tratamiento hormonal Posterior a prueba de reserva testicular /Criptorquidia bilateral / Pre o post evento quirúrgico GnRH nasal 400 ug 400 ug (200ug en cada fosa nasal) 3 veces al día, (spray) durante 4 semanas HGC 50 UI/Kg peso vía IM, dos veces por semana durante 3-5 semanas (dosis total 6.000-9.000 UI) Los proveedores no deben usar la terapia hormonal para inducir el descenso testicular, ya que la evidencia muestra tasas de respuesta bajas y falta de evidencia de eficacia a largo plazo. (Estándar; Fuerza de evidencia: Grado B) Una revisión sistemática de 2012 de siete estudios se asoció con tasas moderadamente más altas (aproximadamente 10 por ciento) de descenso testicular que el placebo s tasas informadas de descenso testicular en estudios individuales variaron ampliamente (rango de 9 a 62 por ciento). Kolon, T. F., Herndon, C. A., Baker, L. A., Baskin, L. S., Baxter, C. G., Cheng, E. Y., ... & Barthold, J. S. (2014). Evaluation and treatment of cryptorchidism: AUA guideline. The Journal of urology, 192(2), 337-345.
- 29. TESTÍCULO RETRÁCTIL los testículos pueden llevarse al escroto Permanecen en el escroto por un tiempo Permanece de manera intermitente en la ingle. Reflejo cremastérico fuerteCordón espermático tenso Variante de normalidad CARACTERÍSTICAS MANEJO VIGILANCIA ETIOLOGÍA • De los 28 testículos retráctiles, observamos permeabilidad de la PV en 6 casos (21,4%) y EA en 4 (14,28%). • testículo retráctil no es una variante normal con un riesgo significativo de procesos vaginales patentes y anomalías epididimarias. Keys, C., & Heloury, Y. (2012). Retractile testes: a review of the current literature. Journal of pediatric urology, 8(1), 2-6.
- 30. EL SÍNDROME DE REGRESIÓN TESTICULAR Atrofia y desaparición de un testículo durante el periodo fetal Cordón espermático con ausencia de tejido testicular macroscópicamente identificable. Ocurre en menos de 5% de los casos de criptorquidia. CARACTERÍSTICAS MANEJO Exploración abdominal laparoscópica ETIOLOGÍA Padilla-Piña, J., García-Vásquez, R. A., López-Chente Casado, J., Arriaga-Aguilar, J., Zárate-Morales, Á., & García De León-Gómez, J. M. (2017). Testículo evanescente en un paciente pediátrico: tratamiento laparoscópico. Revista Mexicana de Urología, 77(5), 405-410. No existe un factor específico relacionado con la patogénesis de los testículos no palpables. Resultado de una trombosis, torsión o endocrinopatía.
- 31. ECTOPIA TESTICULAR No suelen seguir la línea de descenso testicular Riesgo de neoplasia de 5 a 10 veces mayor. Testículo perineal ectopico es la variante mas frecuente. CARACTERÍSTICAS MANEJO Exploración abdominal laparoscópica ETIOLOGÍA Padilla-Piña, J., García-Vásquez, R. A., López-Chente Casado, J., Arriaga-Aguilar, J., Zárate-Morales, Á., & García De León-Gómez, J. M. (2017). Testículo evanescente en un paciente pediátrico: tratamiento laparoscópico. Revista Mexicana de Urología, 77(5), 405-410. Falla temprana del descenso testicular. Defectos en la fusión de los conductos de Wolf . •Defectos de gubernáculo
- 32. HERNIAS INGUINALES Incidencia en niños 1-5% Prematuros 30% Unilateral 75-90%. Asociada a criptorquidia. CARACTERÍSTICAS MANEJO Plastia inguinal ETIOLOGÍA Falla en la obliteración del proceso vaginal posterior al descenso testicular . Anomalías del desarrollo de la túnica albugínea y el proceso vaginal. Lecompte, J. F., & Delarue, A. (2016). Hernias inguinales en la infancia. EMC-Pediatría, 51(2), 1-6.
- 33. HIDROCELE Un hidrocele es una acumulación de líquido en el espacio que rodea el testículo entre las capas de la túnica vaginal asociado con una hernia inguinal indirecta Asociada a criptorquidia. CARACTERÍSTICAS MANEJO Se resuelven espontáneamente en los primeros 24 meses de vida en la mayoría de los casos ETIOLOGÍA anomalía congénita en la cual el proceso vaginal Lecompte, J. F., & Delarue, A. (2016). Hernias inguinales en la infancia. EMC-Pediatría, 51(2), 1-6. No comunicante Bilateral Menos del 5% neonatos masculinos Relacionado con retardo en el cierre del proceso vaginal Resolución espontánea Comunicante El hidrocele abdominoescrotal es una forma de hidrocele comunicante 1.25% de los hidroceles pediátricos Oscila en tamaño Asociado Hidronefrosis Edema de miembros inferiores Apendicitis
- 34. AGENESIA DE CONDUCTOS DEFERENTES 2% de pacientes infértiles 5 a 10 % de pacientes con azoospermia Hasta el 80 % de pacientes con fibrosis quística CARACTERÍSTICAS ASOCIACI ONES ETIOLOGÍA Mutación del gen CTFR Inadecuado desarrollo del conducto mesonéfrico Lecompte, J. F., & Delarue, A. (2016). Hernias inguinales en la infancia. EMC-Pediatría, 51(2), 1-6. Agenesia renal, de epidídimo y de vesículas seminales Ano imperforado, hipospadias, fístula traqueo- esofágica, tetralogía de Fallot ó coartación de aorta
- 36. HIPOSPADIAS Fusión anormal de los pliegues uretrales y del prepucio ventral. Ubicación anómala del meato uretral a lo largo de la cara CARACTERÍSTICAS ETIOLOGÍA El tumor de Wilms 1, SOX9, DMRT1 y GATA4 Mutaciones dentro de la cascada de andrógenos, producción y recepción de andrógenos. Parto prematuro / Peso bajo al nacerLucas, J., Hightower, T., Weiss, D. A., Van Batavia, J., Coelho, S., Srinivasan, A. K., ... & Canning, D. A. (2020). Time to Complication Detection after Primary Pediatric Hypospadias Repair: A Large, Single-Center, Retrospective Cohort Analysis. The Journal of Urology, 10-1097.
- 37. HIPOSPADIAS DIAGNOSTICO Examenfísico 1. Meato uretral ectópico ubicado ventralmente 2. curvatura del pene ventral 3. Prepucio incompleto Lucas, J., Hightower, T., Weiss, D. A., Van Batavia, J., Coelho, S., Srinivasan, A. K., ... & Canning, D. A. (2020). Time to Complication Detection after Primary Pediatric Hypospadias Repair: A Large, Single-Center, Retrospective Cohort Analysis. The Journal of Urology, 10-1097.
- 38. HIPOSPADIAS TRATAMIENTO Hipospadias distal con o sin curvatura peneana: Avance meatal con glanduloplastia (MAGPI) o plato incidido tubularizado (Snodgrass) Hipospadias medio con cuerda. Colgajo en isla Onlay o cirugía correctiva en 2 tiempos Hipospadias medio sin curvatura: Plato incidido tubularizado (Snodgrass) Hipospadias proximal con cuerda: Cirugía correctiva en 2 tiempos Hipospadias proximal sin cuerda: Plato incidido tubularizado (Snodgrass) Lucas, J., Hightower, T., Weiss, D. A., Van Batavia, J., Coelho, S., Srinivasan, A. K., ... & Canning, D. A. (2020). Time to Complication Detection after Primary Pediatric Hypospadias Repair: A Large, Single-Center, Retrospective Cohort Analysis. The Journal of Urology, 10-1097.
- 39. EPISPADIAS Apertura dorsal del trayecto de la uretra peneana 1 en 117 000 recién nacidos Se asocia con defectos de la línea media. CARACTERÍSTICAS ETIOLOGÍA No existe un factor específico relacionado con la patogénesis de los testículos no palpables. Resultado de una trombosis, torsión o endocrinopatía. Cho, P., & Cendron, M. (2014). The surgical management of male epispadias in the new millennium. Current urology reports, 15(12), 472.
- 40. EPISPADIAS CLASIFICACIÓN Cho, P., & Cendron, M. (2014). The surgical management of male epispadias in the new millennium. Current urology eports, 15(12), 472. Glanular Peneal Peneopubica
- 41. EPISPADIAS TRATAMIENTO CLASIFICACIÓN TECNICA QUIRURGICA Glanular Uretroplastia y glandeplastia con posible rtoplastia para corregir la curvatura dorsal del pene Penea A Uretroplastia y glandeplastia con posible ortoplastia para corregir la curvatura dorsal del pene PeneopÚbica Cantwell-Ransley Cho, P., & Cendron, M. (2014). The surgical management of male epispadias in the new millennium. Current urology reports, 15(12), 472.
- 42. VALVAS URETRALES POSTERIORES Repliegues de tejido mucoso que impiden la micción normal a nivel distal desde la uretra prostática hasta el esfínter urinario externo suceden en 1 de cada 5.000 a 8.000 embarazos. Afectan el nivel distal desde la uretra prostática hasta el esfínter urinario externo CARACTERÍSTICAS DIAGNÓSTI CO ETIOLOGÍA Detención del desarrollo embriológico de la uretra Ecografía prenatal Postnatal : cistouretrografía miccional Palacios-Legarda, A., Gahona-Villegas, J., Romero, A., & García-de la Puente, S. (2020). Urological malformations and nephrotic syndrome: A case report. Acta Pediátrica de México, 40(6), 328-334.
- 43. VALVAS URETRALES POSTERIORES TRATAMIENTO Periodo Técnica Pronóstico Periodo prenatal Derivación vesicoamniótica, ablación de las valvas, marsupialización de la vejiga Se asocian con un alto porcentaje de morbilidad Vida postnatal Inicio: Cateterización y drenaje 3meses postnatal : cateterización suprapúbica + ablación de valvas por cistoscopiaPalacios-Legarda, A., Gahona-Villegas, J., Romero, A., & García-de la Puente, S. (2020). Urological malformations and nephrotic syndrome: A case report. Acta Pediátrica de México, 40(6), 328-334.
- 44. CONCLUSIONES La migración de las células germinales hacia la cresta urogenital da inicio al desarrollo gonadal. Cualquier alteración del cromosoma Y puede dar origen a dismorfismo sexual. El descenso testicular consta de dos fases : abdominal e inguinal, ambas influenciadas por factores hormonales y de crecimiento fetal. La criptorquidia es el fracaso del descenso testicular , la detección oportuna tiene un gran impacto en la calidad de vida del paciente y en la fertilidad. Ante un paciente criptorquidia bilateral no palpable, es indispensable sospechar de una disgenesia gonadal pura.
- 45. CONCLUSIONES Las hipospadias y epispadias debido a una alteración en la fusión de los pliegues uretrales. Su tratamiento 100% es quirúrgico. la agenesia de conductos deferentes se relaciona con el gen de la fibrosis quística y presentación clínica acompañada de defectos en el sistema urinario ipsilateral.
- 46. GRACIAS…
Notas del editor
- Las células germinales primordiales se localizan en la pared del saco de yolk en la embriogénesis temprana. entre la quinta y la sexta semana de gestación humana, las células germinales migran por movimiento ameboide desde el epitelio celómico, a lo largo del mesenterio dorsal del intestino posterior, hasta la cresta genital, el sitio de la futura gónada. Durante la formación de la gónada indiferente (bipotencial), las células germinales primordiales se infiltran en los cordones sexuales primarios, que posteriormente se convierten en los túbulos seminíferos de los testículos o los folículos primordiales del ovario. La formación de los testículos continúa después de la llegada de las células germinales, aunque no son necesarias para que ocurra el proceso. Probablemente bajo la dirección de las células de Sertoli recién diferenciadas, los cordones sexuales primitivos se diferencian como los túbulos seminíferos, en los que están incrustadas las células germinales. El desarrollo morfológico de los testículos se completa a las 8 semanas de gestación.
- FRAGILLIS :Familia de interferón inducible de proteínas transmembrana que participan en transducción de señales antiproliferativas y adhesión. Detectado en epiblasto proximal. Influenciada por proteína morfogenética ósea 4 (BMP4). STELLA: Interviene en el procesamiento de ARN y la cromatina. Detectado en la base de la alantoides. Mantiene el estado pluripotente de las células germinales primordiales en la migración y suprime la transcripción de genes específicos para células somáticas GONADAS INDIFERENCIADAS BIPOTENCIALES: Zonas corticales y medulares (capaces de diferenciarse en testículos u ovarios)
- WT1 MIEMBRO DE LA FAMILIA DE FACTORES DE TRANSCRIPCION DE LA RESPUESTA TEMPRANA AL CRECIMIENTO EGR EN EL TEJIDO RENAL ACTUA COMO UN SUPRESOR TUMORAL
- La Región de determinación del sexo Y (SRY) (OMIM * 480000) es un gen de exón único y codifica una proteína de unión al ADN, un miembro de la familia de cajas del grupo de alta movilidad (HMG). El SRYgene codifica un factor de transcripción y se encuentra en la posición p11.3 del cromosoma Y (Premi et al., 2006). Este factor de transcripción se llama factor determinante de los testículos (TDF), induce la determinación del sexo masculino y se ha propuesto que desempeñe un papel fundamental en la determinación del sexo en los hombres (Page et al., 1987). La transcripción SRY tiene muchos sitios de inicio de transcripción, con un tamaño de la transcripción de aproximadamente 900 nucleótidos (Clepet et al., 1993). La proteína SRY está constituida por dominios Nterminal, central y C-terminal que contienen la caja HMG, que es un dominio evolutivo de unión y flexión de ADN conservado que abarca más de 79 aminoácidos. El motivo de la caja HMG proporciona la unión a una secuencia de ADN específica a través de la interacción con el surco menor y provoca la flexión de la hélice de ADN hasta un ángulo de 908. Esta flexión permite la formación de un complejo transcripcional activo en el ADN. Las interacciones proteína-proteína y las modificaciones postraduccionales también tienen lugar en el dominio HMG. Por lo tanto, dado que la mayoría de las mutaciones ocurren de novo en la secuencia de ADN que codifica este dominio, y estas mutaciones causan anormalidades en la unión del ADN y la reversión del sexo, el dominio de la caja HMG tiene un papel muy crítico (Helszer et al., 2013). Mutaciones de dominio de caja HMG
- FGF9: Factor quimioáctico para túbulos del conducto mesonéfrico penetren en la cresta gonadal SOX 9 + SF 1: Aumentan AMH SRY aumenta SF1 Diferenciación de células de Sertoli – AMH Leydig - Testosterona
- los testículos entran en el conducto genital; el gubernaculum el cual se engrosa
- (A). En este momento, el bulbo del gobierno todavía se está engrosando. Medio día después, el ángulo del epidídimo ingresa primero al PVP seguido de un movimiento pasivo de los testículos (B; D 0.5). En este momento, comienza la regresión del bulbo gubernamental. El testículo sigue el ángulo de epidídimo que ingresa al PVP (C; D 1). Finalmente, el bulbo gubernamental se retrocede completamente y el ángulo del epidídimo y los testículos se encuentran dentro del PVP (D; D 1-5). El movimiento de los testículos hacia el PVP está fuertemente asociado con la regresión del bulbo del gobierno como se muestra en el esquema (E). T, testículo; AE, anlage del epidídimo; GB, bulbo de gubernamentalculum.
- Providers should not use hormonal therapy to induce testicular descent as evidence shows low response rates and lack of evidence for long-term efficacy. (Standard; Evidence Strength: Grade B)
- Estudiamos prospectivamente a 20 pacientes (28 testículos) con testículos verdaderamente retráctiles y los comparamos con 25 fetos humanos (50 testículos) con testículos en posición escrotal. os fetos tenían edades comprendidas entre 26 y 35 semanas después de la concepción (WPC) y los 20 pacientes con testículo retráctil tenían edades de 1 a 12 años (promedio de 5.8). De los 50 testículos fetales, observamos permeabilidad completa de la PV en 2 casos (4%) y anomalías epididimarias (EA) en 1 testículo (2%). De los 28 testículos retráctiles, observamos permeabilidad de la PV en 6 casos (21,4%) y EA en 4 (14,28%). Cuando comparamos la incidencia de EA y permeabilidad de PV, observamos una prevalencia significativamente mayor de estas anomalías en los testículos retráctiles (p = 0.0116).
- Estudiamos prospectivamente a 20 pacientes (28 testículos) con testículos verdaderamente retráctiles y los comparamos con 25 fetos humanos (50 testículos) con testículos en posición escrotal. os fetos tenían edades comprendidas entre 26 y 35 semanas después de la concepción (WPC) y los 20 pacientes con testículo retráctil tenían edades de 1 a 12 años (promedio de 5.8). De los 50 testículos fetales, observamos permeabilidad completa de la PV en 2 casos (4%) y anomalías epididimarias (EA) en 1 testículo (2%). De los 28 testículos retráctiles, observamos permeabilidad de la PV en 6 casos (21,4%) y EA en 4 (14,28%). Cuando comparamos la incidencia de EA y permeabilidad de PV, observamos una prevalencia significativamente mayor de estas anomalías en los testículos retráctiles (p = 0.0116).
- Estudiamos prospectivamente a 20 pacientes (28 testículos) con testículos verdaderamente retráctiles y los comparamos con 25 fetos humanos (50 testículos) con testículos en posición escrotal. os fetos tenían edades comprendidas entre 26 y 35 semanas después de la concepción (WPC) y los 20 pacientes con testículo retráctil tenían edades de 1 a 12 años (promedio de 5.8). De los 50 testículos fetales, observamos permeabilidad completa de la PV en 2 casos (4%) y anomalías epididimarias (EA) en 1 testículo (2%). De los 28 testículos retráctiles, observamos permeabilidad de la PV en 6 casos (21,4%) y EA en 4 (14,28%). Cuando comparamos la incidencia de EA y permeabilidad de PV, observamos una prevalencia significativamente mayor de estas anomalías en los testículos retráctiles (p = 0.0116).
- Estudiamos prospectivamente a 20 pacientes (28 testículos) con testículos verdaderamente retráctiles y los comparamos con 25 fetos humanos (50 testículos) con testículos en posición escrotal. os fetos tenían edades comprendidas entre 26 y 35 semanas después de la concepción (WPC) y los 20 pacientes con testículo retráctil tenían edades de 1 a 12 años (promedio de 5.8). De los 50 testículos fetales, observamos permeabilidad completa de la PV en 2 casos (4%) y anomalías epididimarias (EA) en 1 testículo (2%). De los 28 testículos retráctiles, observamos permeabilidad de la PV en 6 casos (21,4%) y EA en 4 (14,28%). Cuando comparamos la incidencia de EA y permeabilidad de PV, observamos una prevalencia significativamente mayor de estas anomalías en los testículos retráctiles (p = 0.0116).
- Estudiamos prospectivamente a 20 pacientes (28 testículos) con testículos verdaderamente retráctiles y los comparamos con 25 fetos humanos (50 testículos) con testículos en posición escrotal. os fetos tenían edades comprendidas entre 26 y 35 semanas después de la concepción (WPC) y los 20 pacientes con testículo retráctil tenían edades de 1 a 12 años (promedio de 5.8). De los 50 testículos fetales, observamos permeabilidad completa de la PV en 2 casos (4%) y anomalías epididimarias (EA) en 1 testículo (2%). De los 28 testículos retráctiles, observamos permeabilidad de la PV en 6 casos (21,4%) y EA en 4 (14,28%). Cuando comparamos la incidencia de EA y permeabilidad de PV, observamos una prevalencia significativamente mayor de estas anomalías en los testículos retráctiles (p = 0.0116).
- Estudiamos prospectivamente a 20 pacientes (28 testículos) con testículos verdaderamente retráctiles y los comparamos con 25 fetos humanos (50 testículos) con testículos en posición escrotal. os fetos tenían edades comprendidas entre 26 y 35 semanas después de la concepción (WPC) y los 20 pacientes con testículo retráctil tenían edades de 1 a 12 años (promedio de 5.8). De los 50 testículos fetales, observamos permeabilidad completa de la PV en 2 casos (4%) y anomalías epididimarias (EA) en 1 testículo (2%). De los 28 testículos retráctiles, observamos permeabilidad de la PV en 6 casos (21,4%) y EA en 4 (14,28%). Cuando comparamos la incidencia de EA y permeabilidad de PV, observamos una prevalencia significativamente mayor de estas anomalías en los testículos retráctiles (p = 0.0116).
- Estudiamos prospectivamente a 20 pacientes (28 testículos) con testículos verdaderamente retráctiles y los comparamos con 25 fetos humanos (50 testículos) con testículos en posición escrotal. os fetos tenían edades comprendidas entre 26 y 35 semanas después de la concepción (WPC) y los 20 pacientes con testículo retráctil tenían edades de 1 a 12 años (promedio de 5.8). De los 50 testículos fetales, observamos permeabilidad completa de la PV en 2 casos (4%) y anomalías epididimarias (EA) en 1 testículo (2%). De los 28 testículos retráctiles, observamos permeabilidad de la PV en 6 casos (21,4%) y EA en 4 (14,28%). Cuando comparamos la incidencia de EA y permeabilidad de PV, observamos una prevalencia significativamente mayor de estas anomalías en los testículos retráctiles (p = 0.0116).
- (A) Este niño tiene lo que parece ser un prepucio intacto y un pene normal. (B) Una vez que el prepucio se retrae, el hipospadias es obvio. Hay separación de las alas del glande y un meato distal del eje del pene, que representa el megameato con una variante de prepucio intacto (MIP).
- El puntaje del meato glande y del eje del pene (GMS) se evalúa en el momento del procedimiento. Cada elemento asigna una puntuación numérica más alta para aumentar la gravedad. Un glande pequeño y plano con una placa uretral mal definida logra una puntuación de glande más alta, mientras que en una ubicación proximal una puntuación de meato más alta y una curvatura ventral más severa para la puntuación del eje. Los componentes son aditivos para asignar una puntuación de resumen.
- Defectos de línea media Escoliosis severa Espína bífida oculta Mielomeningocele Malformaciones de hueso sacro Hemivértebra Osteoartrosis prematura Onfalocele, hernia umbilical Diástasis de la sínfisis del pubis
- Cistouretrograma miccional de valva de uretra posterior. Se aprecian un estrechamiento filiforme de la uretra posterior con dilatación preestenótica de la uretra prostática, vejiga de paredes trabeculadas y en forma sacular y reflujo vesicoureteral bilateral secundario. (De Schaefer F: Pädiatrische Nephrologie. En Mayatepek E, editor: Pädiatrie, Munich, 2007, Elsevier/Urban & Fischer, pp 683-733.)