El documento describe las malformaciones del encéfalo, cráneo y región frontonasal. Explica el desarrollo normal del encéfalo y clasifica las malformaciones en trastornos de la organogénesis, histogénesis y citogénesis. Describe en detalle varias malformaciones como la malformación de Chiari, holoprosencefalia, lisencefalia, craneosinostosis y anomalías de la región frontonasal.

1. Malformaciones del
encéfalo, cráneo y
región frontonasal
Byanka Pozzo Salvatierra

2. Desarrollo normal del encéfalo

3. Disyunción

4. 4ta semana 5ta semana

5. 6 semanas

7. PROLIFERACIÓN – MIGRACIÓN – DIFERENCIACIÓN

8. PROLIFERACIÓN – MIGRACIÓN – DIFERENCIACIÓN

9. 7 semanas

10. Derecho
Izquierdo
29 semanas

12. 7.5 sem 11 sem
16 sem

14. Clasificación de las malformaciones
encefálicas
 Trastornos de la organogénesis
 Cierre del tubo neural
 Diverticulación/segmentación
 Formación de surcos/migración celular
 Malformaciones y quistes de la fosa posterior
 Trastornos de la histogénesis
 Síndromes neurocutáneos
 Trastornos de la citogénesis
 Neoplasias congénitas

15. TRASTORNOS DEL CIERRE DEL
TUBO NEURAL

16. Inducción dorsal
 Neurulación primaria: 3-4 SDG
 Defectos del cierre del tubo neural
 Anomalías precoces de Sistema Nervioso Central
 Malformaciones de Chiari
 Encefaloceles
 Mielomeningoceles
 Neurulación secundaria: 4-5 SDG
 Trastornos espinales disráficos

17. Anencefalia
18 semanas

18. Excencefalia
15 semanas

19. Malformación de Chiari I
(Ectopia amigdalina congénita)

20. Malformación de Chiari I

21. Malformación de Chiari I
 Desplazamiento de amígdalas:
 0-10 años : 6mm
 10-30 años : 5mm
 30-80 años : 4mm
 Anomalías asociadas:
 Ventrículos: Hidrocefalia (20-25%)
 Médula espinal: Siringomielia (30-60%)
 Anomalías esqueléticas: Invaginación basilar,
Klippel-Feil, asimilación atlantooccipital

22. Malformacion de Chiari I asociada a sirinx de
médula espinal

23. Malformacion de Chiari II
Anomalía compleja que abarca:
 Cráneo y duramadre
 Encéfalo posterior, cerebelo y mesencéfalo
 Espacios cefalorraquídeos
 Hemisferios cerebrales
 Columna vertebral y médula espinal

24. Cráneo y duramadre

25. Cráneo lacunar o “Lückenschädel”

26. SIGNO DE LA BANANA SIGNO DEL LIMON

28. Encéfalo posterior, cerebelo y mesencéfalo

29. Médula espinal
 Mielomeningocele casi en
el 100%
 Siringohidromielia en el 50-
90%
 Diastematomielia
 Anomalías de la
segmentación 10%
 Arco de C1 incompleto

30. Malformación de Chiari III
Herniación del encéfalo
posterior
+
Signos de Chiari II

31. 18 semanas

32. Encefaloceles
Defecto craneal asociado a hernia de contenido
intracraneal
 Incidencia: 1 a 3 de cada 10.000 nacidos vivos
 Variaciones raciales significativas
 Anomalías asociadas

33. Encefaloceles
 Occipitales
 Asociado a defectos del tubo neural (raza blanca)
 Parietales
 Asociado a anomalías de la línea media
 Transesfenoidales
 Asociado a anomalías de la silla turca
 Sincipitales (frontoetmoidales)
 Mas frecuentes en asiáticos
 Fronto - Nasales
 Crista galli ausente o erosionada

38. Encefaloceles frontonasales

41. Anomalías del cuerpo calloso
AGENESIA

44. TRASTORNOS DE LA
DIVERTICULACIÓN Y
SEGMENTACIÓN

45. Holoprosencefalias
 Alobar (la más intensa)
 Monoventrículo central primitivo
 Semilobar (moderadamente intensa)
 Lobular (la más grave)

46. Alobar
Asociada a quiste interhemisférico dorsal

47. Semilobar

48. Lobar

49. Displasia septoóptica
Ausencia de septo pelúcido

50. Arrinencefalia
Sindrome de Kallman

51. TRASTORNOS DE LA FORMACIÓN
DE SURCOS Y MIGRACIÓN
CELULAR

52. 21 semanas

53. Lisencefalia

54.  Tipo I:
 Corteza cerebral engrosada
 Circunvoluciones planas y anchas
 Surcos laterales oblicuos y rectos (forma de 8)
 Colpocefalia
 Tipo II
 Corteza sin capas: Agiria o polimicrogiria
 Tipo III
 Cerebrocerebelosa

55. 31 semanas

57. Polimicrogiria

59. Heterotopias
Grupo de neuronas normales en situaciones
anormales por detención en su migración
Por su forma:
 Laminares o en banda
 Nodulares
Por su extensión:
 Focales
 Difusas

60. Laminar o en banda

62. Nodular

63. Nodulares o en masa
!Tumor en hemisferio izquierdo!

65. Esquizoencefalia
Hendidura llena de LCR bordeada por sustancia
gris que se extiende de la superficie
ependimaria hasta la piamadre
 Tipo I De labios cerrados
 Tipo II De labios abiertos

66. Tipo I De labios cerrados

67. Tipo II De labios abiertos

68. Tipo II

69. Quiste porencefálico

70. Megaloencefalia

71. MALFORMACIONES Y QUISTES DE
LA FOSA POSTERIOR

72.  Malformación de Dandy – Walker
 Variante de Dandy – Walker
 Megacisterna magna
 Quiste aracnoideo de la fosa posterior
 Quiste enterógeno
 Quiste inflamatorio
 Quiste dermoide
 Tumor epidermoide
 Neoplasia quística

73. Complejo de Dandy Walker
Falta del desarrollo del techo embrionario del
cuarto ventrículo, atresia de los agujeros de
Luschka y Magendie
 Cráneo y duramadre
 Ventrículos y espacios de LCR
 Cerebelo, vermis, tronco del encéfalo
 Asociaciones
 Agenesia del cuerpo calloso
 Heterotopias
 Encefaloceles

74.  Complejo de Dandy Walker
 Fosa posterior
ensanchada
 Desplazamiento superior
de senos transversos,
tienda del cerebelo y
confluencia de vasos
 Displasia o hipoplasia del
vermis

77. Hipoplasia cerebelosa

80. Variante de Dandy Walker
Deformidad en ranura

81. Megacisterna magna

83. Quiste aracnoideo

85. Malformación de Chiari IV
Hipoplasia cerebelar intensa

86. Síndrome de Joubert

87. Rombencéfalosinapsis

88. Enfermedad de Lhermitte-Duclos
(gangliocitoma displásico)

89. MALFORMACIONES DEL CRANEO
CRANEOSINOSTOSIS

90.  La craneosinostosis es una entidad que se caracteriza por
el cierre precoz de una o más suturas craneales lo que
produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo
Incidencia del 0.05%

91. Etiopatogenia
 Cinco teorías:
1. Defecto primario de la bóveda
2. Intraútero
3. Defecto primario de la base
4. Alteración primaria del mesénquima
5. Hereditaria

92.  PRIMARIAS O IDIOPÁTICAS
1. Escafocefalia o dolicocefalia
2. Braquicefalia ASOCIACIONES
3. Plagiocefalia
TRASTORNOS METABOLICOS:
4. Trigonocefalia
5. Oxicefalia 1. Hipertiroidismo
6. Turricefalia 2. Hipercalcemia
3. Raquitismo
4. Hipervitaminosis D
 SECUNDARIAS O COMPLEJAS:
5. Policitemia
6. Talasemia
1. Enfermedad de Crouzon 7. Hipocalcemia Idiopática
2. Síndrome de Apert 8. Hipofosfatemia Familiar
3. Síndrome de Carpenter
MENINGITIS U OTROS PROCESOS
4. Síndrome de Treacher-Collins OSTEOCLÁSTICOS
5. Pfeiffer
6. Chotzen HIDROCEFALIAS TRATADAS
7. Síndrome de Leeblattschádel (cráneo
en trébol)

93. Indice cefálico
 A x 100 75-85 Mesocefalia
 ------------------- > 85 Braquicefalia
 B < 75 Dolicocefalia
A B

94. Escafocefalia o dolicocefalia

95. Escafocefalia o dolicocefalia

96. Braquicefalia

97. Plagiocefalia
ANTERIOR POSTERIOR

98. Plagiocefalia

99. Trígonocefalia

100. Turricefalia

101. Oxicefalia

102. INP - Junio 2008

104. Cráneo en Trébol

105. REGION FRONTONASAL
 ESPACIO PRENASAL
 Senos dermales, epidermoide y
dermoides
 Encefaloceles etmoidonasales
 Heterotopia nasal
 FONTANELA ANTERIOR
 Encefaloceles frontonasales
 Heterotopias extranasales

106. Desarrollo normal

107. Senos dermales, epidermoides
y dermoides

109. Heterotopia intranasal

110. Heterotopia extranasal