El síndrome de Pfeiffer es un raro síndrome genético que causa deformaciones en el cuerpo como cráneo en forma de trébol, ojos prominentes, aplanamiento de la cara y dedos anchos. Se caracteriza por craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y la unión parcial de los dedos de manos y pies. Existen tres tipos de síndrome de Pfeiffer que varían en gravedad de síntomas e inteligencia. El propósito del documento es informar sobre las caracterí

1. ¿Qué es el sindrome de pfeiffer?

2. Eduardo Huarcaya Alvano Cruces Jefferson Pinto

3. El síndrome de pfeiffer es unos del síndromes más desconocidos en el mundo. El afectado presenta deformaciones varias en todo el cuerpo. Identificación del problema

4. Dar a conocer sobre el síndrome de Pfeiffer y sus características. Presentar casos clínicos sobre pacientes que padecieron de este raro síndrome. Objetivos de la presentación

5. Realizamos este proyecto porque nos dimos cuenta de que la gente no sabe de que se trata este síndrome. Justificación de la investigación

6. Características de este síndrome Pueden tener: cráneo en trébol frente amplia proptosis ocular aplanamiento medio facial pabellones auriculares con hélix de configuraciones en cruz horizontal primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal. sindactilia parcial en manos y pies

7. El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor.

8. Niño de 5 años de edad, producto de segunda gesta, embarazo normoevolutivo de término; padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, sin antecedentes teratógenicos, ni consanguinidad o de otro padecimiento similar en miembros de la familia. Casos clínicos

9. A la exploración física: cráneo en trébol, frente amplia y prominente, proptosis ocular (antecedente de salida del globo ocular derecho en dos ocasiones), aplanamiento medio facial, pabellones auriculares con hélix de configuraciones en cruz horizontal, primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal, sindactilia parcial en manos y pies

10. Tipos de sindromes de Pfeiffer El tipo 1 o síndrome de Pfeiffer “clásico'', hipoplasia de la porción media de la cara y anomalías de los dedos de los pies y de las manos. Se asocia con una inteligencia normal y con un pronóstico general bueno.

11. El tipo 2 incluye cráneo en hoja de trébol, proptosis muy severa, anomalías de los dedos de los pies y de las manos, anquilosis o sinostosis de los codos, retraso del desarrollo psicomotor y complicaciones neurológicas. El tipo 3 es similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja de trébol. Puede presentarse tambien un solapamiento de signos clínicos de los tres tipos de síndrome.

12. Solo hemos utilizado el Internet, por la rareza de esta enfermedad no se ha encontrado en ningún otro medio. Materiales

13. Resultado de las encuestas Se realizó 3 encuestas a 50 personas

14. ¿Sabes que es el síndrome de Pfeiffer?

15. ¿Alguna vez haz visto algo hacerca de este síndrome?

16. www.scielo.unam.mx www.efisioterapia.net www.orpha.net Bibliografía