investigación sobre el síndrome de turner, este es un síndrome que muchos no conocen.
esta investigación fue realizada por estudiantes del profesorado química en la cátedra introducción a la biología.
El síndrome de Turner es una afección genética que ocurre en mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y la infertilidad. El síndrome puede diagnosticarse desde el nacimiento hasta la edad adulta mediante exámenes físicos y de laboratorio como un cariotipo. Aunque no causa discapacidad intelectual, se requiere tratamiento con hormonas para estimular el desarrollo y las mujeres con este síndrome pueden lle
Este documento describe varias condiciones relacionadas con la ambigüedad genital. El pseudohermafroditismo femenino se produce cuando un feto con genotipo XX es expuesto a excesivos andrógenos durante el desarrollo, resultando en genitales externos virilizados. El pseudohermafroditismo masculino ocurre cuando un feto con genotipo XY no es suficientemente virilizado, llevando a genitales externos ambiguos o femeninos. El síndrome de feminización testicular implica insensibilidad a los andrógenos en fetos
Este documento resume la insensibilidad a los andrógenos, la disgenesia gonadal mixta y el síndrome de varón XX. Describe la epidemiología, genética, manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio, diagnóstico y tratamiento de cada condición. Se trata de trastornos del desarrollo sexual que causan ambigüedad genital y esterilidad.
Este documento trata sobre disgenesia gonadal, que es la formación anormal o defectuosa de los órganos reproductores durante el desarrollo embrionario. Describe varios tipos de disgenesia gonadal como hermafroditismo verdadero, seudohermafroditismo femenino y masculino, disgenesia gonadal mixta e hipospadias. También cubre anomalías genitales externas masculinas y femeninas como epispadias, pene bifido, micropene y anomalías del útero y vagina como útero didelfo, bic
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
En esta presentacion se tratan los puntos más importantes acerca de los signos y sintomas que refiere un paciente urológico y que se presentan en el aparato reproductor masculino.
Autora: Diana América Chávez Cabrera
Catedrático: Dr. Mario Silva Palomares
Universidad Autómona de Veracruz "Villa Rica"
Facultad de MEdicina Porfirio Sosa Zárate
Este documento describe trastornos ligados al cromosoma X como la distrofia muscular de Duchenne y Becker y el síndrome de Lesch-Nyhan. La distrofia muscular de Duchenne y Becker se debe a mutaciones en el gen de la distrofina en el cromosoma X que causan debilidad muscular progresiva. El síndrome de Lesch-Nyhan se debe a la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil transferasa en el cromosoma X y causa automutilación y problemas neurológicos.
El síndrome de Turner es una afección genética que ocurre en mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Esto causa baja estatura, problemas de desarrollo sexual y la infertilidad. El síndrome puede diagnosticarse desde el nacimiento hasta la edad adulta mediante exámenes físicos y de laboratorio como un cariotipo. Aunque no causa discapacidad intelectual, se requiere tratamiento con hormonas para estimular el desarrollo y las mujeres con este síndrome pueden lle
Este documento describe varias condiciones relacionadas con la ambigüedad genital. El pseudohermafroditismo femenino se produce cuando un feto con genotipo XX es expuesto a excesivos andrógenos durante el desarrollo, resultando en genitales externos virilizados. El pseudohermafroditismo masculino ocurre cuando un feto con genotipo XY no es suficientemente virilizado, llevando a genitales externos ambiguos o femeninos. El síndrome de feminización testicular implica insensibilidad a los andrógenos en fetos
Este documento resume la insensibilidad a los andrógenos, la disgenesia gonadal mixta y el síndrome de varón XX. Describe la epidemiología, genética, manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio, diagnóstico y tratamiento de cada condición. Se trata de trastornos del desarrollo sexual que causan ambigüedad genital y esterilidad.
Este documento trata sobre disgenesia gonadal, que es la formación anormal o defectuosa de los órganos reproductores durante el desarrollo embrionario. Describe varios tipos de disgenesia gonadal como hermafroditismo verdadero, seudohermafroditismo femenino y masculino, disgenesia gonadal mixta e hipospadias. También cubre anomalías genitales externas masculinas y femeninas como epispadias, pene bifido, micropene y anomalías del útero y vagina como útero didelfo, bic
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
En esta presentacion se tratan los puntos más importantes acerca de los signos y sintomas que refiere un paciente urológico y que se presentan en el aparato reproductor masculino.
Autora: Diana América Chávez Cabrera
Catedrático: Dr. Mario Silva Palomares
Universidad Autómona de Veracruz "Villa Rica"
Facultad de MEdicina Porfirio Sosa Zárate
Este documento describe trastornos ligados al cromosoma X como la distrofia muscular de Duchenne y Becker y el síndrome de Lesch-Nyhan. La distrofia muscular de Duchenne y Becker se debe a mutaciones en el gen de la distrofina en el cromosoma X que causan debilidad muscular progresiva. El síndrome de Lesch-Nyhan se debe a la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil transferasa en el cromosoma X y causa automutilación y problemas neurológicos.
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
El documento describe la anatomía del escroto, testículo y epidídimo. El escroto es una bolsa dividida que contiene el testículo y epidídimo. Estos órganos están envueltos por varias capas de tejido y reciben vasos sanguíneos y nervios. El epidídimo almacena y madura los espermatozoides. El documento también describe posibles incisiones quirúrgicas para acceder a estos órganos.
Este documento resume diferentes tipos de patologías, incluyendo patologías génicas (cromosómicas y somáticas), patologías ambientales y patologías sexuales. Describe varios síndromes genéticos como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, y el síndrome de Klinefelter. También cubre patologías ambientales como el síndrome del alcoholismo fetal, la toxoplasmosis congénita y el síndrome de la talidomida. El documento proporciona información sobre los mecanismos genéticos, la f
La trisomía 18 o síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 y causa anomalías en diversos órganos. Los bebés con este síndrome generalmente presentan retraso en el crecimiento, defectos craneofaciales y cardíacos, y solo el 5% sobreviven más de un año, con una esperanza de vida promedio de dos meses. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de cariotipo fetal.
Este documento describe los músculos de la mímica facial. Se dividen en músculos cutáneos del cráneo, perioculares, perinasales y peribucales. Los músculos cutáneos del cráneo incluyen el occipitofrontal y frontal. Los perioculares incluyen el orbicular, supraciliar y de Horner. Los perinasales incluyen el piramidal, mirtiforme, transverso y dilatador del ala de la nariz. Finalmente, los peribucales incluyen el orbicular, bucin
El documento presenta información sobre el sistema endocrino. Brevemente describe las glándulas endocrinas principales como la hipófisis, tiroides y paratiroides. Explica su localización, estructura histológica, desarrollo embriológico y las hormonas que secretan.
El síndrome de Morris, también conocido como pseudohermafroditismo masculino o feminización testicular, se caracteriza por un genotipo masculino (46,XY) pero un fenotipo femenino. Las personas con este síndrome tienen testículos en lugar de ovarios que no producen suficientes andrógenos, lo que causa el desarrollo de características sexuales secundarias femeninas. El tratamiento incluye terapia hormonal y cirugía para modificar los genitales y permitir una vida normal.
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Los músculos faciales se agrupan alrededor de los orificios de la cara y son constrictores o dilatadores de estos. Incluyen los músculos de los párpados, orejas, nariz y labios. Todos están inervados por el nervio facial y tienen inserción móvil cutánea. Resumen los roles y acciones de varios músculos clave como el orbicular del ojo, elevadores de los labios, y depresores de los ángulos de la boca.
Este documento describe la acondroplasia, una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esto provoca un crecimiento anormal de los huesos y da lugar a enanismo, extremidades cortas y cabeza grande. El documento explica los síntomas, diagnóstico, epidemiología y tratamiento de la acondroplasia.
Este documento describe el eje hipotálamo-hipófisis-gonadal y las hormonas FSH y LH. Explica que la FSH y LH son secretadas por la hipófisis y estimulan las funciones reproductoras en los ovarios y testículos. La FSH induce el crecimiento folicular y la producción de espermatozoides, mientras que la LH causa la ovulación y la producción de testosterona. El documento también cubre valores normales, feedback positivo y negativo, y algunas anomalías en los niveles de FSH y
Las inhibinas son hormonas secretadas por las células de Sertoli en los testículos y por las células de la granulosa y teca en los ovarios. Se componen de subunidades alfa y beta que forman la inhibina A y B. Ambas inhiben la producción de FSH en la hipófisis y regulan la secreción de FSH en mujeres y hombres. La inhibina B alcanza máximos en la fase folicular mientras la inhibina A lo hace en la fase lútea, y ambas suprimen la FSH, regulando el ciclo menstrual
Este documento describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que involucran cambios en la forma o tamaño de los cromosomas. También describe alteraciones numéricas como euploidías que involucran variaciones en el número de juegos cromosómicos, y aneuploidías que involucran variaciones en el número de un solo cromosoma. Finalmente, menciona algunas causas comunes de alteraciones cromosómicas como la edad mater
El síndrome de Turner se presenta cuando una mujer tiene un cromosoma X en lugar de los dos cromosomas X normales. Esto ocurre debido a un error en la división celular que causa la pérdida parcial o total del segundo cromosoma X. Las mujeres con síndrome de Turner experimentan baja estatura y otros problemas físicos y de salud. No tiene cura, pero el tratamiento puede controlar los síntomas.
Este documento describe la anatomía de la región perineal y pélvica. Explica la localización y estructuras del perineo, incluyendo los músculos, nervios y vasos. También describe los órganos reproductivos externos como la vulva y la vagina. Por último, detalla los componentes del suelo pélvico como el diafragma pélvico, los músculos elevadores del ano y los músculos coccígeos.
El síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Sus principales características incluyen baja estatura, problemas de fertilidad e infantilismo sexual. El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo que muestra la falta del cromosoma X. El tratamiento se enfoca en mejorar la estatura final, corregir anomalías y inducir la pubertad con hormonas.
El documento describe las funciones de la glándula testicular masculina. Posee dos funciones principales: la espermatogénesis, que es la producción de esperma, y la esteroidogénesis, que es la producción de andrógenos como la testosterona. La testosterona se produce en las células de Leydig e influye en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos y el descenso de los testículos durante la vida fetal y la infancia. La espermatogénesis está estimulada por la testosterona, la FSH y la LH.
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
El documento describe la biosíntesis y mecanismos de acción de las hormonas esteroides. Se producen en varios órganos como testículos, glándula adrenal, ovarios y placenta. Todas las hormonas esteroideas comparten una estructura básica de cuatro anillos. La esteroidogénesis convierte el colesterol en hormonas a través de enzimas como la P450scc y la P450c17 ubicadas en la mitocondria y retículo endoplásmico. Las hormonas actúan uni
El Síndrome de Turner se caracteriza por baja estatura, tórax ancho, cuello alado y deformidad de las orejas. Puede causar anomalías cardiovasculares, renales y auditivas, así como diabetes. El tratamiento incluye hormonas para el fallo gonadal y el crecimiento, dieta vigilada, exámenes de glucosa y apoyo psicológico.
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a mujeres y se produce por la pérdida parcial o total del segundo cromosoma X, resultando en un cariotipo 45XO en lugar de 45XX. Sus principales características incluyen baja estatura, infertilidad y complicaciones como defectos cardíacos o renales. No tiene cura pero puede tratarse para aliviar los síntomas.
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
El documento describe la anatomía del escroto, testículo y epidídimo. El escroto es una bolsa dividida que contiene el testículo y epidídimo. Estos órganos están envueltos por varias capas de tejido y reciben vasos sanguíneos y nervios. El epidídimo almacena y madura los espermatozoides. El documento también describe posibles incisiones quirúrgicas para acceder a estos órganos.
Este documento resume diferentes tipos de patologías, incluyendo patologías génicas (cromosómicas y somáticas), patologías ambientales y patologías sexuales. Describe varios síndromes genéticos como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, y el síndrome de Klinefelter. También cubre patologías ambientales como el síndrome del alcoholismo fetal, la toxoplasmosis congénita y el síndrome de la talidomida. El documento proporciona información sobre los mecanismos genéticos, la f
La trisomía 18 o síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 y causa anomalías en diversos órganos. Los bebés con este síndrome generalmente presentan retraso en el crecimiento, defectos craneofaciales y cardíacos, y solo el 5% sobreviven más de un año, con una esperanza de vida promedio de dos meses. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de cariotipo fetal.
Este documento describe los músculos de la mímica facial. Se dividen en músculos cutáneos del cráneo, perioculares, perinasales y peribucales. Los músculos cutáneos del cráneo incluyen el occipitofrontal y frontal. Los perioculares incluyen el orbicular, supraciliar y de Horner. Los perinasales incluyen el piramidal, mirtiforme, transverso y dilatador del ala de la nariz. Finalmente, los peribucales incluyen el orbicular, bucin
El documento presenta información sobre el sistema endocrino. Brevemente describe las glándulas endocrinas principales como la hipófisis, tiroides y paratiroides. Explica su localización, estructura histológica, desarrollo embriológico y las hormonas que secretan.
El síndrome de Morris, también conocido como pseudohermafroditismo masculino o feminización testicular, se caracteriza por un genotipo masculino (46,XY) pero un fenotipo femenino. Las personas con este síndrome tienen testículos en lugar de ovarios que no producen suficientes andrógenos, lo que causa el desarrollo de características sexuales secundarias femeninas. El tratamiento incluye terapia hormonal y cirugía para modificar los genitales y permitir una vida normal.
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Los músculos faciales se agrupan alrededor de los orificios de la cara y son constrictores o dilatadores de estos. Incluyen los músculos de los párpados, orejas, nariz y labios. Todos están inervados por el nervio facial y tienen inserción móvil cutánea. Resumen los roles y acciones de varios músculos clave como el orbicular del ojo, elevadores de los labios, y depresores de los ángulos de la boca.
Este documento describe la acondroplasia, una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esto provoca un crecimiento anormal de los huesos y da lugar a enanismo, extremidades cortas y cabeza grande. El documento explica los síntomas, diagnóstico, epidemiología y tratamiento de la acondroplasia.
Este documento describe el eje hipotálamo-hipófisis-gonadal y las hormonas FSH y LH. Explica que la FSH y LH son secretadas por la hipófisis y estimulan las funciones reproductoras en los ovarios y testículos. La FSH induce el crecimiento folicular y la producción de espermatozoides, mientras que la LH causa la ovulación y la producción de testosterona. El documento también cubre valores normales, feedback positivo y negativo, y algunas anomalías en los niveles de FSH y
Las inhibinas son hormonas secretadas por las células de Sertoli en los testículos y por las células de la granulosa y teca en los ovarios. Se componen de subunidades alfa y beta que forman la inhibina A y B. Ambas inhiben la producción de FSH en la hipófisis y regulan la secreción de FSH en mujeres y hombres. La inhibina B alcanza máximos en la fase folicular mientras la inhibina A lo hace en la fase lútea, y ambas suprimen la FSH, regulando el ciclo menstrual
Este documento describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que involucran cambios en la forma o tamaño de los cromosomas. También describe alteraciones numéricas como euploidías que involucran variaciones en el número de juegos cromosómicos, y aneuploidías que involucran variaciones en el número de un solo cromosoma. Finalmente, menciona algunas causas comunes de alteraciones cromosómicas como la edad mater
El síndrome de Turner se presenta cuando una mujer tiene un cromosoma X en lugar de los dos cromosomas X normales. Esto ocurre debido a un error en la división celular que causa la pérdida parcial o total del segundo cromosoma X. Las mujeres con síndrome de Turner experimentan baja estatura y otros problemas físicos y de salud. No tiene cura, pero el tratamiento puede controlar los síntomas.
Este documento describe la anatomía de la región perineal y pélvica. Explica la localización y estructuras del perineo, incluyendo los músculos, nervios y vasos. También describe los órganos reproductivos externos como la vulva y la vagina. Por último, detalla los componentes del suelo pélvico como el diafragma pélvico, los músculos elevadores del ano y los músculos coccígeos.
El síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Sus principales características incluyen baja estatura, problemas de fertilidad e infantilismo sexual. El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo que muestra la falta del cromosoma X. El tratamiento se enfoca en mejorar la estatura final, corregir anomalías y inducir la pubertad con hormonas.
El documento describe las funciones de la glándula testicular masculina. Posee dos funciones principales: la espermatogénesis, que es la producción de esperma, y la esteroidogénesis, que es la producción de andrógenos como la testosterona. La testosterona se produce en las células de Leydig e influye en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos y el descenso de los testículos durante la vida fetal y la infancia. La espermatogénesis está estimulada por la testosterona, la FSH y la LH.
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
El documento describe la biosíntesis y mecanismos de acción de las hormonas esteroides. Se producen en varios órganos como testículos, glándula adrenal, ovarios y placenta. Todas las hormonas esteroideas comparten una estructura básica de cuatro anillos. La esteroidogénesis convierte el colesterol en hormonas a través de enzimas como la P450scc y la P450c17 ubicadas en la mitocondria y retículo endoplásmico. Las hormonas actúan uni
El Síndrome de Turner se caracteriza por baja estatura, tórax ancho, cuello alado y deformidad de las orejas. Puede causar anomalías cardiovasculares, renales y auditivas, así como diabetes. El tratamiento incluye hormonas para el fallo gonadal y el crecimiento, dieta vigilada, exámenes de glucosa y apoyo psicológico.
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a mujeres y se produce por la pérdida parcial o total del segundo cromosoma X, resultando en un cariotipo 45XO en lugar de 45XX. Sus principales características incluyen baja estatura, infertilidad y complicaciones como defectos cardíacos o renales. No tiene cura pero puede tratarse para aliviar los síntomas.
Este documento describe el Síndrome de Turner, un trastorno genético causado por la ausencia parcial o total del cromosoma X. Las personas con este síndrome pueden presentar características físicas como párpados caídos, orejas bajas, mandíbula pequeña y escoliosis. También pueden sufrir defectos cardiovasculares, renales y alteraciones metabólicas. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre, ecografías y cariotipado. No tiene cura pero los tratamientos pueden
El documento describe varios síntomas pulmonares como derrame pleural, fuga aérea y rarefacción pulmonar. Explica la etiología, fisiopatología, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento de cada uno. Incluye un caso clínico de un recién nacido con derrame pleural izquierdo que fue drenado con éxito.
Este documento describe la síndrome de Treacher Collins, una afección genética rara que causa anomalías en la estructura de la cara. Se transmite de padres a hijos y sus síntomas pueden variar en gravedad e incluyen defectos faciales como orejas pequeñas o ausentes, mandíbula y pómulos pequeños, y hendiduras alrededor de la boca y mejillas. La causa es una mutación en el gen que produce la proteína treacle.
El síndrome de Turner es una condición genética rara que afecta a mujeres y se caracteriza por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Esto puede causar baja estatura, problemas de desarrollo y fertilidad, así como otros posibles síntomas físicos. El síndrome de Turner se diagnostica mediante un análisis de cariotipo y su tratamiento incluye hormonas de crecimiento y reemplazo para mejorar los síntomas y la calidad de vida.
El documento describe los puntos anatómicos, líneas y regiones de referencia para evaluar el tórax, así como las técnicas para examinar el tórax, incluyendo la inspección estática y dinámica. La inspección estática implica observar la forma, simetría y estado de la pared torácica, mientras que la dinámica evalúa el tipo, frecuencia, amplitud y ritmo de la respiración. Se explican varias alteraciones que pueden observarse.
Este documento describe las diferentes clases de malformaciones uterinas o müllerianas, incluyendo la etiología, diagnóstico, tratamiento y complicaciones de cada clase. Se clasifican en 7 clases principales según la clasificación de Rock y Adam, destacando la Clase I que incluye el Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, caracterizado por la ausencia congénita del útero y la vagina. El documento también cubre otras anomalías no clasificadas como el himen imperforado, septo vaginal transverso
Este documento describe los diferentes volúmenes y capacidades pulmonares, incluyendo el volumen de ventilación pulmonar en reposo, volumen de reserva inspiratoria, volumen de reserva espiratoria y volumen residual. También explica las diferentes capacidades pulmonares como la capacidad vital pulmonar, capacidad funcional residual y capacidad pulmonar total.
La acondroplasia es la forma más común de enanismo y se produce por mutaciones en el gen FGFR3 que regulan el crecimiento de los condrocitos. Provoca baja estatura, cabeza grande y extremidades cortas. No tiene cura, pero se pueden realizar tratamientos para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, como terapia física, cirugías y control del peso.
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen TCOF1 que afecta el desarrollo de la cresta neural durante la embriogénesis y causa defectos en la mandíbula, pómulos y ojos, así como sordera. Se caracteriza principalmente por hipoplasia de los huesos cigomáticos y mandibulares, colobomas, pérdida de pestañas, paladar hendido y microtía.
El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético que causa deformidades en la cabeza y la cara. Se caracteriza por ojos inclinados, mandíbula pequeña, orejas pequeñas o ausentes, y puede afectar la audición. Es causado por mutaciones en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos. El diagnóstico se realiza mediante exámenes físicos y genéticos, y el tratamiento incluye cirugía reconstructiva y terapia del
A síndrome de Turner ocorre em 1 em cada 3.000 nascimentos femininos e é caracterizada pela presença de apenas um cromossomo X (45,X). Isso causa baixa estatura, ovários atrofiados e infertilidade, além de outras características físicas como pescoço curto e pele frouxa. O tratamento envolve aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários.
El documento trata sobre proyectos sociales y extensión universitaria. Explica que un proyecto social es un instrumento que permite acercar a la universidad al entorno mediante la planificación institucional y deja un activo o conocimiento en la comunidad. Define los conceptos clave de proyecto, programa, actividad y tarea. También describe los tipos de proyectos según su alcance, tiempo de desarrollo y definición del problema. Finalmente, detalla los componentes fundamentales que debe tener un proyecto social como producto, incluyendo su formul
Este documento describe los pasos para la inspección y palpación del tórax. Resume los límites del tórax, contenido torácico, líneas de referencia, deformidades congénitas y adquiridas, inspección estática y dinámica. Explica cómo palpar la caja torácica, ganglios linfáticos, frecuencia respiratoria y movilidad. También cubre alteraciones de la piel, esqueleto óseo, fremmito pectoral, elasticidad del tórax y percusión del tórax
Este documento presenta una unidad didáctica sobre semiología cardiovascular. Cubre temas como las cardiopatías más comunes según la edad, sexo y ocupación en Guatemala. Describe los síntomas como disnea, dolor precordial y palpitaciones, así como los signos encontrados durante la inspección, palpación y auscultación cardiaca como soplos, ritmos y pulso arterial. Finalmente, resume varios síndromes como insuficiencia cardiaca e infarto.
Este documento proporciona una guía sobre la anatomía normal del tórax en una radiografía de tórax posteroanterior (RX PA). Describe los lineamientos para realizar una RX PA de tórax, incluyendo la posición correcta de las clavículas y la necesidad de inspiración máxima. Además, identifica y explica las diferentes estructuras que deben ser visibles en una RX PA normal del tórax, como las partes blandas, óseas, pulmones, mediastino, corazón y diafragmas.
Este proyecto final de 15 días tiene como objetivo que los 24 alumnos amplíen sus conocimientos sobre los dinosaurios y el medio ambiente a través de actividades como visitas al museo y zoo, representaciones teatrales, y la elaboración de moldes de huellas de dinosaurios y manos. El producto final consiste en exhibir las huellas de cada niño junto con la de su mano para compararlas.
El documento habla sobre los cambios en el número cromosómico en los humanos, incluyendo las euploidías (cambios en juegos completos de cromosomas) y las aneuploidías (cambios en un cromosoma individual). Describe las causas comunes de aneuploidía como la no disyunción cromosómica y explica síndromes humanos comunes relacionados con aneuploidías como el síndrome de Down. También explica el mosaicismo genético, donde diferentes tipos de células en un individuo tienen diferentes números
Resumen del tema de Genética comprendido en la Unidad 3 del 4º curso ESPA/D en Extremadura según la Orden 1 de agosto de 2008. Modificada por la Instrucción 11/2016 de la DGFPYU y prorrogada por la Instrucción 9/2017 de la DGFPYU
En las anomalías cromosómicas numéricas se afecta el número de cromosomas. Las alteraciones cromosómicas numéricas más comunes incluyen la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down), la trisomía del cromosoma 18, y la trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau). También se ven afectados los cromosomas sexuales, dando lugar al síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de Turner (X0), y síndrome del doble Y
El documento clasifica los cromosomas humanos en grupos de acuerdo a su tamaño y forma, y describe las principales categorías de anomalías cromosómicas, incluyendo estructurales (deleciones, duplicaciones, inversiones, traslocaciones) y numéricas (euploidía, aneuploidía). También menciona algunos síndromes como Down, Edwards y Patau asociados con trisomías específicas.
El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X y causa infertilidad e impedimento del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Fue descubierto por el endocrinólogo Henry Turner en 1938. El síndrome de Klinefelter ocurre en hombres y se caracteriza por la presencia de al menos un cromosoma X extra, causando hipogonadismo.
Este documento presenta información sobre diferentes anomalías cromosómicas, incluyendo monosomía, trisomía, síndrome de Down, síndrome de Doble Y, síndrome de Edwards, síndrome de Klinefelter y síndrome de Patau. Define cada condición y explica brevemente sus causas y efectos.
Los cromosomas fueron descubiertos en 1841 por Karl Wilhelm von Nägeli. Son estructuras filamentosas presentes en el núcleo celular que contienen ADN y aparecen durante la mitosis. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas en sus células somáticas, incluyendo 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales que determinan el sexo (XY en hombres y XX en mujeres).
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Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo euploidías como poliploidías y haploidías, y aneuploidías como nulisomías, monosomías, disomías, trisomías, tetrasomías y pentasomías. Luego se detalla sobre las aneuploidías más importantes como el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Turner, síndrome del doble X, síndrome de Klinefelter, síndrome del doble Y y síndrome de Patau. Para cada una se describ
1) Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas para un total de 46 cromosomas. Las anomalías cromosómicas ocurren cuando hay un número anormal de cromosomas.
2) Existen dos tipos de anomalías cromosómicas: numéricas, que involucran un número anormal de cromosomas, y estructurales, que involucran cambios en la estructura de los cromosomas.
3) El síndrome de Down, causado por la presencia de tres copias del cromosoma 21 (
El documento resume las partes de un cromosoma, los tipos de cromosomas según su estructura y función, la determinación cromosómica del sexo en humanos, la herencia ligada al sexo, y las alteraciones cromosómicas como síndromes y anomalías estructurales. Explica conceptos como homocigoto, heterocigoto y cariotipo normal.
El documento trata sobre genética y neuropsicopatología. Explica conceptos como genotipo-fenotipo, enfermedades cromosómicas y genéticas, y métodos de estudio genético. Describe alteraciones cromosómicas como trisomías, monosomías, y translocaciones. Explica las leyes de Mendel de la herencia y meiosis. Se enfoca en síndromes como el Síndrome de Down, que es causado por la trisomía del cromosoma 21.
El documento describe las cromosomopatías y alteraciones cromosómicas, incluyendo una explicación detallada del síndrome de Down, que se produce por la trisomía del cromosoma 21. También discute brevemente otros síndromes como el de Edwards y Patau, asociados con trisomías de otros cromosomas.
La genética estudia la herencia de características entre generaciones. Gregor Mendel descubrió principios básicos de la herencia mediante experimentos con guisantes. Identificó que los genes se transmiten de padres a hijos y propuso leyes como la ley de la segregación. Las enfermedades genéticas como el síndrome de Down son causadas por anomalías en los cromosomas que contienen los genes.
Presentacion herencia ligada al sexo- cromosomas mariaaleta
Los cromosomas son elementos que constituyen el ADN de una célula y se clasifican según su morfología en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos. El sexo se determina por los cromosomas sexuales, siendo XX para mujeres y XY para hombres. Algunas enfermedades como la hemofilia y el daltonismo se heredan ligadas al sexo debido a genes defectuosos en el cromosoma X.
El documento define cromosomas, sus partes y clasificaciones. Un cromosoma es una estructura de ADN y proteínas que contiene genes y se encuentra en las células. Los cromosomas humanos normalmente incluyen 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. Pueden presentar alteraciones como síndromes de Down, Turner y Klinefelter.
Este documento describe las diferencias entre lo congénito y lo genético en la herencia humana. Aproximadamente el 10% de los recién nacidos presentan problemas congénitos, la mayoría de los cuales son de origen genético. Los factores genéticos pueden causar alteraciones congénitas a través de la herencia multifactorial, defectos simples de genes o anomalías cromosómicas como las trisomías y monosomías. Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como la trisomía 21 que causa el sínd
El documento proporciona información sobre el Síndrome de Down, incluyendo: 1) Su causa genética, la presencia de un cromosoma extra en el par 21; 2) Sus características físicas como ojos achinados, lengua grande y labios gruesos; 3) Su historia, desde su descubrimiento en el siglo XIX hasta el cambio de nombre en 1961. El documento también cubre el tratamiento educativo requerido y ejemplos de logros de personas con Síndrome de Down.
El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X en las mujeres, mientras que el síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. El síndrome de Asperger es un trastorno del espectro autista que implica dificultades en la interacción social y comunicación, así como intereses restringidos y estereotípicos.
El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X en las mujeres, mientras que el síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. El síndrome de Asperger es un trastorno del espectro autista que implica dificultades en la interacción social y comunicación, así como intereses restringidos y estereotípicos.
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Soluciones Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinar...Juan Martín Martín
Criterios de corrección y soluciones al examen de Geografía de Selectividad (EvAU) Junio de 2024 en Castilla La Mancha.
Soluciones al examen.
Convocatoria Ordinaria.
Examen resuelto de Geografía
conocer el examen de geografía de julio 2024 en:
https://blogdegeografiadejuan.blogspot.com/2024/06/soluciones-examen-de-selectividad.html
http://blogdegeografiadejuan.blogspot.com/
CONTENIDOS Y PDA DE LA FASE 3,4 Y 5 EN NIVEL PRIMARIA
Sindrome de turner
1. UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN JUAN
FACULTAD DE FILOSOFIA, HUMANIDADES Y
ARTES
INTRODUCCION A LA BIOLOGIA
PROFESORADO DE QUIMICA
AUTOR:
MARCOS FERNANDEZ
2. Síndrome de
Turner
Definición
Reproducción
sexual
Rasgos
característicos
tratamiento
3. El concepto de síndrome de Turner se refiere, por
definición, a la ausencia del segundo cromosoma
sexual, dando lugar a la monosomía del cromosoma X.
4. En el núcleo de cada célula hay cromosomas
portadoras de material genético., los seres
humanos tenemos un total de 23 pares de
cromosomas
11. LINFODEMAS DE
MANOS Y PIES
PABELLONES
AURICULARES ROTADOS
HACIA AFUERA
12. ESTADISTICAS
15-20% de todas las concepciones terminan en
abortos espontáneos
30% de los abortos demuestran alguna forma de
anomalía cromosómica
o 70% y 80% de los abortos y de los nacidos vivos con el
síndrome de Turner llevan el cromosoma X materno
13. Tratamiento
En el síndrome de Turner la terapia se
inicia alrededor de los seis años. Las
niñas afectadas reciben hormonas del
crecimiento para contrarrestar el
retraso del mismo.