El documento resume cinco síndromes asociados con alteraciones en el cromosoma 15:
1) El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por problemas alimenticios como falta de saciedad y obesidad.
2) El síndrome de Bartter incluye hipopotasemia, alcalosis metabólica y presión arterial baja o normal.
3) El síndrome de Bardet-Biedl causa obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia y otros efectos multisistémicos.
4) El síndrome de Bloom aument
1) El documento describe experimentos sobre la permeabilidad celular en células vegetales y animales. 2) Los resultados mostraron un aumento en la permeabilidad de las membranas celulares después de someterlas a tratamientos físicos y químicos. 3) Además, se observó el efecto de soluciones isotónicas, hipertónicas e hipotónicas en las células.
Este documento describe cómo elaborar un idiograma humano a partir de un cariotipo. Explica que un idiograma muestra la forma, tamaño y patrón de bandas de los cromosomas ordenados en grupos. Detalla el proceso de recortar cada cromosoma de una fotografía de cariotipo y pegarlos en un esquema para construir el idiograma. También identifica algunas anomalías cromosómicas comunes como síndrome de Down y de Klinefelter que se pueden detectar en el idiograma.
DIFUSIÓN Y PERMEABILIDAD. Fisiología General. LolaFFBLola FFB
La difusión y permeabilidad membrana son procesos fundamentales para el transporte de sustancias a través de las membranas celulares. La difusión ocurre pasivamente según el gradiente de concentración y puede ser simple o facilitada por proteínas transportadoras. La permeabilidad depende de factores como el tamaño, carga y solubilidad de las moléculas, y está regulada por proteínas de transporte selectivas como canales iónicos o proteínas transportadoras. El potencial de membrana se genera por la difusión selectiva de iones
El documento describe el método científico y la teoría celular. Explica que el método científico incluye la observación, la formulación de un problema, la creación de hipótesis, experimentación, análisis de datos, e interpretación. También describe el desarrollo de la teoría celular a través de los descubrimientos de Hooke, Van Leeuwenhoek, Brown, Schleiden y Schwann, y Virchow. Finalmente, resume los cuatro principios fundamentales de la teoría celular moderna.
Este documento presenta información sobre el libro de texto La célula quinta edición de Cooper y Hausman. Proporciona breves biografías de los autores Geoffrey Cooper y Robert Hausman, así como detalles sobre la edición del libro como la traducción al español y la ilustración de la portada. También incluye un índice del contenido del libro organizado en secciones.
Los cromosomas son estructuras en forma de hilo compuestas por ADN y proteínas que transportan los genes durante la división celular. Están formados por dos cadenas de ADN espiralizadas unidas por el centrómero. El cariotipo humano normal contiene 46 cromosomas agrupados en 22 pares autosómicos y un par sexual XY o XX. Las alteraciones cromosómicas incluyen cambios numéricos como las trisomías y estructurales como translocaciones.
El documento resume 5 teorías sobre el origen de la vida en la Tierra: la teoría de fuente hidrotermal, que sugiere que la vida comenzó cerca de respiraderos hidrotermales marinos; la teoría glacial, que propone que una capa global de hielo protegió moléculas orgánicas; la hipótesis del mundo de ARN, que plantea que el ARN jugó un papel clave al almacenar información y catalizar reacciones; la teoría de los principios simples, la cual señala que
Este documento presenta un experimento de laboratorio para observar cloroplastos en células vegetales y el movimiento de los cloroplastos conocido como ciclosis en la planta acuática Elodea. Los estudiantes midieron el número promedio de cloroplastos por célula en ramas de Elodea expuestas a la luz y en la oscuridad, encontrando más cloroplastos en la oscuridad. Concluyeron que los cloroplastos realizan la fotosíntesis y que la ciclosis produce un movimiento circulatorio en respuesta a camb
1) El documento describe experimentos sobre la permeabilidad celular en células vegetales y animales. 2) Los resultados mostraron un aumento en la permeabilidad de las membranas celulares después de someterlas a tratamientos físicos y químicos. 3) Además, se observó el efecto de soluciones isotónicas, hipertónicas e hipotónicas en las células.
Este documento describe cómo elaborar un idiograma humano a partir de un cariotipo. Explica que un idiograma muestra la forma, tamaño y patrón de bandas de los cromosomas ordenados en grupos. Detalla el proceso de recortar cada cromosoma de una fotografía de cariotipo y pegarlos en un esquema para construir el idiograma. También identifica algunas anomalías cromosómicas comunes como síndrome de Down y de Klinefelter que se pueden detectar en el idiograma.
DIFUSIÓN Y PERMEABILIDAD. Fisiología General. LolaFFBLola FFB
La difusión y permeabilidad membrana son procesos fundamentales para el transporte de sustancias a través de las membranas celulares. La difusión ocurre pasivamente según el gradiente de concentración y puede ser simple o facilitada por proteínas transportadoras. La permeabilidad depende de factores como el tamaño, carga y solubilidad de las moléculas, y está regulada por proteínas de transporte selectivas como canales iónicos o proteínas transportadoras. El potencial de membrana se genera por la difusión selectiva de iones
El documento describe el método científico y la teoría celular. Explica que el método científico incluye la observación, la formulación de un problema, la creación de hipótesis, experimentación, análisis de datos, e interpretación. También describe el desarrollo de la teoría celular a través de los descubrimientos de Hooke, Van Leeuwenhoek, Brown, Schleiden y Schwann, y Virchow. Finalmente, resume los cuatro principios fundamentales de la teoría celular moderna.
Este documento presenta información sobre el libro de texto La célula quinta edición de Cooper y Hausman. Proporciona breves biografías de los autores Geoffrey Cooper y Robert Hausman, así como detalles sobre la edición del libro como la traducción al español y la ilustración de la portada. También incluye un índice del contenido del libro organizado en secciones.
Los cromosomas son estructuras en forma de hilo compuestas por ADN y proteínas que transportan los genes durante la división celular. Están formados por dos cadenas de ADN espiralizadas unidas por el centrómero. El cariotipo humano normal contiene 46 cromosomas agrupados en 22 pares autosómicos y un par sexual XY o XX. Las alteraciones cromosómicas incluyen cambios numéricos como las trisomías y estructurales como translocaciones.
El documento resume 5 teorías sobre el origen de la vida en la Tierra: la teoría de fuente hidrotermal, que sugiere que la vida comenzó cerca de respiraderos hidrotermales marinos; la teoría glacial, que propone que una capa global de hielo protegió moléculas orgánicas; la hipótesis del mundo de ARN, que plantea que el ARN jugó un papel clave al almacenar información y catalizar reacciones; la teoría de los principios simples, la cual señala que
Este documento presenta un experimento de laboratorio para observar cloroplastos en células vegetales y el movimiento de los cloroplastos conocido como ciclosis en la planta acuática Elodea. Los estudiantes midieron el número promedio de cloroplastos por célula en ramas de Elodea expuestas a la luz y en la oscuridad, encontrando más cloroplastos en la oscuridad. Concluyeron que los cloroplastos realizan la fotosíntesis y que la ciclosis produce un movimiento circulatorio en respuesta a camb
Este documento introduce los conceptos fundamentales de la biología molecular, incluyendo que estudia las moléculas que componen el material genético y cómo este permite la transmisión de la información genética entre generaciones. Explica los descubrimientos clave de Avery, MacLeod y McCarty sobre el ADN como material genético en 1944 y la determinación de la estructura de doble hélice del ADN por Watson y Crick en 1953. También resume el dogma central de la biología molecular sobre cómo la información genética conduce a la producción de proteínas a
El documento describe las propiedades y funciones del agua y los electrolitos en el cuerpo humano. Explica que el agua es el componente químico predominante en los organismos vivos y tiene la capacidad de solvatar moléculas orgánicas e inorgánicas. Describe también la distribución del agua en el organismo, la excreción y requerimiento de agua, así como la composición y funciones de los iones extracelulares e intracelulares como el sodio, potasio, cloro y magnesio.
Lucy es una estudiante estadounidense que es forzada a traficar una nueva droga llamada CPH4 en Taiwán. Cuando la bolsa con la droga se rompe dentro de su cuerpo, la droga estimula su actividad cerebral, permitiéndole acceder a más de su capacidad cerebral. Lucy contacta a un profesor para investigar qué puede lograr un ser humano con el 100% de su capacidad cerebral antes de que la droga la mate.
El documento habla sobre los procesos de difusión, osmosis y diálisis en las células. Explica que la difusión es el movimiento de moléculas a través de membranas de acuerdo a gradientes de concentración. También describe experimentos para ilustrar estos procesos en células vegetales y animales y los efectos de ambientes hipotónicos, hipertónicos e isotónicos.
Este documento presenta una línea de tiempo que resume los principales descubrimientos en genética y biología molecular desde 1869 hasta la década de 1950, incluyendo el descubrimiento del ADN por Friedrich Miescher en 1869, la descripción de la distribución cromosómica durante la división celular por Fleming, Beneden y Strasburger, el estudio de los genes en los cromosomas, la demostración de la ubicación del ADN en los cromosomas, y el descubrimiento por parte de Rosalind Franklin, Crick y Watson de la
El documento habla sobre el genoma humano y las aplicaciones de las pruebas de ADN. Explica que el genoma humano contiene toda la información genética de un individuo y se localiza principalmente en el núcleo celular. También describe cómo el ADN constituye el material genético de las células humanas y cómo se utiliza en pruebas forenses, de paternidad y para identificar personas.
Este informe de laboratorio describe experimentos para detectar la presencia de almidón en diferentes alimentos utilizando el reactivo Lugol. Se analizó el pan francés, la papa, la manzana verde y madura, y el plátano. Al aplicar Lugol, el pan y la papa tomaron rápidamente un color azul violáceo indicando una alta cantidad de almidón, mientras que la manzana tardó más en cambiar de color debido a su menor contenido de almidón. El plátano también tardó en mostrar el color, similar a
El documento presenta un estudio sobre el nivel de conocimiento de los pobladores del sector Alto Trujillo barrio 3A de El Porvenir sobre la contaminación ambiental. El estudio tiene como objetivo general determinar dicho nivel de conocimiento y como objetivos específicos determinarlo respecto a la contaminación del agua, suelo y aire, así como conocer los hábitos de la población sobre el cuidado del medio ambiente. El estudio utiliza una muestra aleatoria de 158 personas de una población de 596.
Este informe de laboratorio describe los factores que influyen en la actividad enzimática. Se realizaron experimentos con apio y papa crudas para identificar la enzima catalasa usando peróxido de hidrógeno como sustrato. Los resultados muestran cómo factores como la concentración del sustrato, pH y temperatura afectan la actividad enzimática.
El documento describe la historia y los antecedentes del Proyecto Genoma Humano. Explica que el proyecto tuvo como objetivo secuenciar el genoma humano completo para identificar los genes y su función. Comenzó en 1990 como un esfuerzo internacional y logró secuenciar el genoma completo en 2003, lo que ha revolucionado la medicina y la biología. A pesar de que los avances no han sido tan rápidos como se esperaba, el proyecto ha tenido un gran impacto en el conocimiento del genoma humano.
El documento describe un proyecto de extracción e identificación de ADN de hígado de pollo realizado por estudiantes de la Universidad de Cuenca. El objetivo general fue extraer y observar el ADN utilizando materiales de laboratorio. El procedimiento incluyó licuar el hígado, filtrarlo, agregar sal, detergente y alcohol etílico para precipitar las fibras de ADN. En el primer intento los resultados no fueron satisfactorios, pero en el segundo se pudo observar claramente las fibras de ADN.
El documento describe el retículo endoplasmático, incluyendo su estructura, función y localización. El retículo endoplasmático está compuesto de una red de membranas que se divide en el retículo endoplasmático liso y el retículo endoplasmático rugoso. El retículo endoplasmático liso participa en la síntesis de lípidos y el retículo endoplasmático rugoso contiene ribosomas y participa en la síntesis de proteínas. Las patologías asociadas incluyen el síndrome de Wol
El documento describe los diferentes tipos de microscopios utilizados para observar células, incluyendo microscopios ópticos, de transmisión electrónica y de barrido electrónico. También explica las diferencias entre células procariotas y eucariotas, señalando que las procariotas carecen de núcleo mientras que las eucariotas contienen un núcleo y orgánulos. El documento proporciona imágenes de ambos tipos de células utilizando los diversos microscopios.
El documento compara las diferencias entre la transcripción en procariotas y eucariotas, señalando que la transcripción es más simple en procariotas, donde el ARN primario es funcional y se empieza a traducir según se transcribe, mientras que en eucariotas el proceso es más complejo, requiriendo el procesamiento del ARN primario en el núcleo y su posterior transporte al citoplasma para la traducción, además de intervenir varios tipos de ARN polimerasas.
Este documento describe un experimento para determinar la diferencia osmótica entre células animales y vegetales. Las células animales (glóbulos rojos) y vegetales (células de cebolla) se colocan en medios hipotónico, isotónico e hipertónico. Las células animales se hinchan o arrugan dependiendo del medio, mientras que las células vegetales se hinchan o experimentan plasmólisis. El movimiento de agua a través de membranas selectivamente permeables, conocido como osmosis, ocurre siempre del
Este documento trata sobre la bioinformática y su importancia. La bioinformática usa técnicas computacionales para analizar y entender grandes cantidades de datos biológicos producidos por proyectos como el Proyecto Genoma Humano. La bioinformática ayudará a predecir estructuras de proteínas, desarrollar algoritmos rápidos y contribuir al mejoramiento de la salud y calidad de vida.
Este documento presenta la información sobre el proceso de transcripción del ADN en una célula. Explica que la transcripción es el primer paso en la expresión genética donde la información en el ADN se copia en ARN mensajero utilizando la enzima ARN polimerasa. Detalla las etapas de la transcripción incluyendo la iniciación, elongación, terminación y maduración, así como los elementos clave que intervienen en el proceso como el ADN, ARN polimerasa y ribonucleótidos.
Los cromosomas son estructuras que contienen y transportan el ADN durante la división celular. Están formados por dos brazos unidos en el centrómero. Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómero y determinan el sexo. Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como la ganancia o pérdida de cromosomas, o estructurales, como deleciones, translocaciones e inversiones.
Transporte de sustancias atravéz de la membrana celularRuby Peña Hilerio
de manera sencilla el transporte de sustancias a través de la membrana, es una actividad diaria y cinética que realiza la célula para mantener un equilibrio en nuestro interior.
Localización en el cromosoma 15 del gen defectuosoJessica Martinez
Este documento resume un estudio que localizó el gen defectuoso que causa el Síndrome de Marfan en el cromosoma 15. El estudio analizó 5 familias finlandesas afectadas por el síndrome a través de análisis de ligamiento con marcadores polimórficos en el ADN. Los resultados demostraron ligamiento del síndrome con 3 marcadores en el cromosoma 15, lo que sugiere que el gen defectuoso se encuentra en esta región.
El Cromosoma 13 contiene entre 300 y 700 genes y está relacionado con varios tipos de cáncer como cáncer de vejiga, mama y retinoblastoma. También está relacionado con síndromes como el de Waardenburg, la enfermedad de Wilson y el síndrome de Patau, que se caracterizan por anomalías estructurales y de pigmentación.
Este documento introduce los conceptos fundamentales de la biología molecular, incluyendo que estudia las moléculas que componen el material genético y cómo este permite la transmisión de la información genética entre generaciones. Explica los descubrimientos clave de Avery, MacLeod y McCarty sobre el ADN como material genético en 1944 y la determinación de la estructura de doble hélice del ADN por Watson y Crick en 1953. También resume el dogma central de la biología molecular sobre cómo la información genética conduce a la producción de proteínas a
El documento describe las propiedades y funciones del agua y los electrolitos en el cuerpo humano. Explica que el agua es el componente químico predominante en los organismos vivos y tiene la capacidad de solvatar moléculas orgánicas e inorgánicas. Describe también la distribución del agua en el organismo, la excreción y requerimiento de agua, así como la composición y funciones de los iones extracelulares e intracelulares como el sodio, potasio, cloro y magnesio.
Lucy es una estudiante estadounidense que es forzada a traficar una nueva droga llamada CPH4 en Taiwán. Cuando la bolsa con la droga se rompe dentro de su cuerpo, la droga estimula su actividad cerebral, permitiéndole acceder a más de su capacidad cerebral. Lucy contacta a un profesor para investigar qué puede lograr un ser humano con el 100% de su capacidad cerebral antes de que la droga la mate.
El documento habla sobre los procesos de difusión, osmosis y diálisis en las células. Explica que la difusión es el movimiento de moléculas a través de membranas de acuerdo a gradientes de concentración. También describe experimentos para ilustrar estos procesos en células vegetales y animales y los efectos de ambientes hipotónicos, hipertónicos e isotónicos.
Este documento presenta una línea de tiempo que resume los principales descubrimientos en genética y biología molecular desde 1869 hasta la década de 1950, incluyendo el descubrimiento del ADN por Friedrich Miescher en 1869, la descripción de la distribución cromosómica durante la división celular por Fleming, Beneden y Strasburger, el estudio de los genes en los cromosomas, la demostración de la ubicación del ADN en los cromosomas, y el descubrimiento por parte de Rosalind Franklin, Crick y Watson de la
El documento habla sobre el genoma humano y las aplicaciones de las pruebas de ADN. Explica que el genoma humano contiene toda la información genética de un individuo y se localiza principalmente en el núcleo celular. También describe cómo el ADN constituye el material genético de las células humanas y cómo se utiliza en pruebas forenses, de paternidad y para identificar personas.
Este informe de laboratorio describe experimentos para detectar la presencia de almidón en diferentes alimentos utilizando el reactivo Lugol. Se analizó el pan francés, la papa, la manzana verde y madura, y el plátano. Al aplicar Lugol, el pan y la papa tomaron rápidamente un color azul violáceo indicando una alta cantidad de almidón, mientras que la manzana tardó más en cambiar de color debido a su menor contenido de almidón. El plátano también tardó en mostrar el color, similar a
El documento presenta un estudio sobre el nivel de conocimiento de los pobladores del sector Alto Trujillo barrio 3A de El Porvenir sobre la contaminación ambiental. El estudio tiene como objetivo general determinar dicho nivel de conocimiento y como objetivos específicos determinarlo respecto a la contaminación del agua, suelo y aire, así como conocer los hábitos de la población sobre el cuidado del medio ambiente. El estudio utiliza una muestra aleatoria de 158 personas de una población de 596.
Este informe de laboratorio describe los factores que influyen en la actividad enzimática. Se realizaron experimentos con apio y papa crudas para identificar la enzima catalasa usando peróxido de hidrógeno como sustrato. Los resultados muestran cómo factores como la concentración del sustrato, pH y temperatura afectan la actividad enzimática.
El documento describe la historia y los antecedentes del Proyecto Genoma Humano. Explica que el proyecto tuvo como objetivo secuenciar el genoma humano completo para identificar los genes y su función. Comenzó en 1990 como un esfuerzo internacional y logró secuenciar el genoma completo en 2003, lo que ha revolucionado la medicina y la biología. A pesar de que los avances no han sido tan rápidos como se esperaba, el proyecto ha tenido un gran impacto en el conocimiento del genoma humano.
El documento describe un proyecto de extracción e identificación de ADN de hígado de pollo realizado por estudiantes de la Universidad de Cuenca. El objetivo general fue extraer y observar el ADN utilizando materiales de laboratorio. El procedimiento incluyó licuar el hígado, filtrarlo, agregar sal, detergente y alcohol etílico para precipitar las fibras de ADN. En el primer intento los resultados no fueron satisfactorios, pero en el segundo se pudo observar claramente las fibras de ADN.
El documento describe el retículo endoplasmático, incluyendo su estructura, función y localización. El retículo endoplasmático está compuesto de una red de membranas que se divide en el retículo endoplasmático liso y el retículo endoplasmático rugoso. El retículo endoplasmático liso participa en la síntesis de lípidos y el retículo endoplasmático rugoso contiene ribosomas y participa en la síntesis de proteínas. Las patologías asociadas incluyen el síndrome de Wol
El documento describe los diferentes tipos de microscopios utilizados para observar células, incluyendo microscopios ópticos, de transmisión electrónica y de barrido electrónico. También explica las diferencias entre células procariotas y eucariotas, señalando que las procariotas carecen de núcleo mientras que las eucariotas contienen un núcleo y orgánulos. El documento proporciona imágenes de ambos tipos de células utilizando los diversos microscopios.
El documento compara las diferencias entre la transcripción en procariotas y eucariotas, señalando que la transcripción es más simple en procariotas, donde el ARN primario es funcional y se empieza a traducir según se transcribe, mientras que en eucariotas el proceso es más complejo, requiriendo el procesamiento del ARN primario en el núcleo y su posterior transporte al citoplasma para la traducción, además de intervenir varios tipos de ARN polimerasas.
Este documento describe un experimento para determinar la diferencia osmótica entre células animales y vegetales. Las células animales (glóbulos rojos) y vegetales (células de cebolla) se colocan en medios hipotónico, isotónico e hipertónico. Las células animales se hinchan o arrugan dependiendo del medio, mientras que las células vegetales se hinchan o experimentan plasmólisis. El movimiento de agua a través de membranas selectivamente permeables, conocido como osmosis, ocurre siempre del
Este documento trata sobre la bioinformática y su importancia. La bioinformática usa técnicas computacionales para analizar y entender grandes cantidades de datos biológicos producidos por proyectos como el Proyecto Genoma Humano. La bioinformática ayudará a predecir estructuras de proteínas, desarrollar algoritmos rápidos y contribuir al mejoramiento de la salud y calidad de vida.
Este documento presenta la información sobre el proceso de transcripción del ADN en una célula. Explica que la transcripción es el primer paso en la expresión genética donde la información en el ADN se copia en ARN mensajero utilizando la enzima ARN polimerasa. Detalla las etapas de la transcripción incluyendo la iniciación, elongación, terminación y maduración, así como los elementos clave que intervienen en el proceso como el ADN, ARN polimerasa y ribonucleótidos.
Los cromosomas son estructuras que contienen y transportan el ADN durante la división celular. Están formados por dos brazos unidos en el centrómero. Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómero y determinan el sexo. Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como la ganancia o pérdida de cromosomas, o estructurales, como deleciones, translocaciones e inversiones.
Transporte de sustancias atravéz de la membrana celularRuby Peña Hilerio
de manera sencilla el transporte de sustancias a través de la membrana, es una actividad diaria y cinética que realiza la célula para mantener un equilibrio en nuestro interior.
Localización en el cromosoma 15 del gen defectuosoJessica Martinez
Este documento resume un estudio que localizó el gen defectuoso que causa el Síndrome de Marfan en el cromosoma 15. El estudio analizó 5 familias finlandesas afectadas por el síndrome a través de análisis de ligamiento con marcadores polimórficos en el ADN. Los resultados demostraron ligamiento del síndrome con 3 marcadores en el cromosoma 15, lo que sugiere que el gen defectuoso se encuentra en esta región.
El Cromosoma 13 contiene entre 300 y 700 genes y está relacionado con varios tipos de cáncer como cáncer de vejiga, mama y retinoblastoma. También está relacionado con síndromes como el de Waardenburg, la enfermedad de Wilson y el síndrome de Patau, que se caracterizan por anomalías estructurales y de pigmentación.
Este documento resume las principales enfermedades genéticas causadas por alteraciones en los cromosomas y genes. Explica los tipos de herencia autosómica dominante, recesiva y ligada a X, así como ejemplos como la fibrosis quística y fenilcetonuria. También describe las anomalías cromosómicas numéricas como la trisomía 21 y estructurales como deleciones y translocaciones. Finalmente, enumera muchas enfermedades asociadas a mutaciones en cada uno de los cromosomas humanos.
El documento describe la estructura y tipos de cromosomas, así como diferentes enfermedades genéticas asociadas con anomalías cromosómicas. Explica que los cromosomas están formados por ADN y proteínas y contienen los genes. Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas. Las enfermedades genéticas pueden deberse a cambios en el número o estructura de los cromosomas, como en los síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner y Klinefelter.
Bloom Syndrome is a rare inherited disorder characterized by short stature, sun sensitive skin changes, and increased cancer risk. It is caused by mutations in the BLM gene, which prevents proper maintenance of genomic stability and leads to excessive chromosome breaks and rearrangements (sister chromatid exchange). There is no cure, but preventative cancer screening and avoiding sun/radiation exposure can help manage risks. Affected individuals typically grow to less than 5 feet and have low birth weight/length.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética compleja causada por diferentes mecanismos que resultan en la ausencia de genes en el cromosoma 15 paterno. Los principales rasgos del SPW incluyen hipotonía severa neonatal, hiperfagia que conduce a obesidad, conducta obsesiva compulsiva, retraso mental leve a moderado e hipogonadismo. El documento presenta un protocolo de diagnóstico para identificar el mecanismo genético responsable y ofrecer consejo genético adec
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por una mutación en el gen FBF1 en el cromosoma 15, que produce una proteína fibrilina defectuosa. Se caracteriza por afectar el esqueleto, ojos y aorta, y requiere exámenes anuales y tratamiento con bloqueadores beta para reducir la tensión arterial y prevenir la disección aórtica.
El síndrome de Marfan es un desorden genético del tejido conectivo que causa anormalidades esqueléticas, oculares y cardiovasculares. Se transmite de padres a hijos a través de mutaciones en el gen FBN1. Los síntomas incluyen aracnodactilia, escoliosis, miopía, glaucoma, dilatación de la aorta y válvulas cardíacas defectuosas. El diagnóstico se realiza mediante criterios clínicos y pruebas genéticas, y el tratamiento se enfoca en reducir la presión
El documento proporciona información sobre el síndrome de Williams, un trastorno genético raro que afecta el desarrollo físico y cognitivo. Se describe que causa retraso mental leve a moderado, dificultades en el lenguaje y la coordinación motriz, e hiperactividad. También se caracteriza por una personalidad sociable aunque con problemas en la percepción espacial y emocional. El documento explica los síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Williams.
El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético raro causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, que causa características faciales distintivas, anomalías cardíacas y retraso en el desarrollo. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacimientos y ocurre debido a una microdeleción en la región 7q11.23 del cromosoma 7, lo que resulta en la pérdida de entre 20-40 genes.
presentada a estudiantes de pregrado de pediatria del HGSJDD guatemala. el diagnostico definitivo es el cariotipo. pero el screening realizado durante el segundo trimestre de embarazon con presencia de alfa-fetoproteina que normalmente no se encuentra y aumento en los niveles de gonadotropina, claro esta mencionar que en nuestra poblacion materna los niveles sericos de gonadotromina no podrian relacionarse con la edad gestacional pero nos daria una alta sospecha. En la red hospitalaria publica estos metodos de diagnostico no se utilizan con frecuencia debido a los costo que implica al sistema de salud de nuestro pais. nos puede orientar a la sospecha de una trisomia
Este resumen describe un estudio sobre una mutación que causa un defecto en el splicing del gen ATM, el cual está relacionado con la enfermedad de ataxia-telangiectasia. La mutación consiste en una deleción de 4 pares de bases en una secuencia intrónica del gen ATM que se une al snRNA U1, causando la inclusión de un exón críptico y produciendo un transcripto anormal. Experimentos con minigenes y mutaciones puntuales confirmaron que la interacción entre esta secuencia y U1 es crucial para el splicing correcto.
El Síndrome de Werner es una enfermedad genética rara caracterizada por el envejecimiento prematuro. Se produce por mutaciones en el gen WRN que causa fallos en la reparación del ADN. Los síntomas incluyen canas y pérdida de cabello prematuras, envejecimiento de la piel y las arterias, y un alto riesgo de cáncer. No tiene cura y reduce la esperanza de vida a entre 40 y 50 años.
Este documento describe el xeroderma pigmentoso, un desorden genético raro que causa una hipersensibilidad extrema a la luz solar y un alto riesgo de cáncer de piel. Los pacientes tienen una mutación que impide que su cuerpo repare el daño causado al ADN por la luz UV. Esto causa síntomas como erupciones cutáneas y cáncer de piel desde una edad temprana. El tratamiento se enfoca en proteger la piel completamente de la luz solar, pero el pronóstico a largo plazo
Este documento presenta un esquema de colores para ayudar a los estudiantes a comprender mejor los mapas mentales de anatomía patológica. El esquema divide la información en cuatro categorías de color: rojo para definiciones y conceptos, verde para aspectos morfológicos, azul para etiopatogenia y marrón para consecuencias clínicas. Además, proporciona una lista de siglas comúnmente usadas en anatomía patológica.
Este documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas. Se manifiesta principalmente en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular, causando aracnodactilia, escoliosis, dilatación aórtica y problemas oculares. Es hereditario pero también puede ocurrir de forma esporádica. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones a través de controles anuales y cirugía cuando es necesario.
El documento describe el síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón y los huesos. Se transmite de forma autosómica dominante y causa alteraciones como talla elevada, malformaciones óseas y problemas cardiovasculares. Las personas con este síndrome corren un alto riesgo de muerte súbita durante el ejercicio físico debido a la posible ruptura de la aorta. Por lo tanto, se recomiendan actividades deportivas de bajo impacto y intensidad para estas
El síndrome de Werner es una enfermedad autosómica recesiva que causa envejecimiento prematuro. Se debe a mutaciones en el gen WRN que codifica una proteína helicasa y exonucleasa involucrada en la replicación, reparación y transcripción del ADN. Los pacientes presentan características físicas asociadas al envejecimiento como arrugas, cataratas y canicie prematura, así como otros síntomas como osteoporosis y cáncer.
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas, enfocándose en el Síndrome de Down y el Síndrome de Klinefelter. Explica que estas enfermedades son cromosomopatías causadas por alteraciones cromosómicas, donde el Síndrome de Down involucra una trisomía del cromosoma 21 y el Síndrome de Klinefelter involucra una cromosomopatía XXY. Describe las características fenotípicas y genotípicas de ambas condiciones y discute medidas
Este documento describe los factores teratogénicos que pueden causar malformaciones congénitas en el feto. Identifica factores genéticos como anomalías cromosómicas y factores ambientales como agentes infecciosos, químicos como el alcohol y la talidomida, y radiaciones. Explica que el período de mayor sensibilidad a los teratógenos es cuando ocurre un rápido crecimiento celular durante el desarrollo embrionario y fetal.
Este documento describe diferentes tipos de aberraciones cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como la euploidia, aneuploidia y poliploidia, y anomalías estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. Se explican en detalle algunas anomalías numéricas comunes como las trisomías 21, 18 y 13 que causan los síndromes de Down, Edwards y Patau respectivamente. También se mencionan otras anomalías como los síndromes de Klinefelter y Turner.
Este documento describe los agentes teratógenos y sus efectos en el desarrollo embrionario y fetal. Define un teratógeno como cualquier sustancia química, agente físico o infeccioso que puede alterar el crecimiento y desarrollo del embrión o feto durante el periodo embrionario o fetal, produciendo anomalías morfológicas o funcionales. Describe varios tipos de agentes teratógenos como el alcohol, medicamentos, virus, radiaciones y más, y sus efectos como el síndrome del feto al
El documento describe factores teratogénicos que pueden causar anomalías congénitas en el feto. Menciona que los factores teratogénicos incluyen agentes biológicos, químicos y físicos que alteran el desarrollo normal del embrión o feto. También clasifica las anomalías congénitas en agenesia, hipoplasia, hiperplasia y persistencia de estructuras vestigiales. Finalmente, explica que los factores genéticos, ambientales y la interacción entre ambos pueden causar malformaciones congén
Queridos lectores:
Aquí les dejo información acerca de una extraña enfermedad llamada Síndrome de Patau, es muy poco conocida por lo que deberíamos ampliar nuestros horizontes interesándonos por este tipo de anomalías.
Se despide María Catalina
síndrome de Hutchinson- Gil Ford. ( Mutación Genética)Nayeli20Mtz
El síndrome se presenta en la infancia con un grave retraso del crecimiento, perdida del tejido subcutáneo, venas prominentes y manchas pigmentadas de envejecimiento
Presentación muy completa acerca de anomalías congénitas, incluye ejemplos, imágenes de casos reales y mucha información de calidad, ideal para clases de embriología en la carrera de medicina y enfermería.
El documento resume las principales características del genoma humano y algunas enfermedades genéticas. Explica que el genoma humano contiene la información genética dividida en 23 pares de cromosomas formados por ADN. También describe algunas enfermedades genéticas comunes como la fibrosis quística, el síndrome de Down, el síndrome de Marfan y la hemofilia.
La genética médica trata trastornos hereditarios mediante diagnóstico, tratamiento y manejo. Existen trastornos monogénicos causados por un solo gen defectuoso, trastornos multifactoriales causados por varios genes pequeños, y trastornos cromosómicos causados por alteraciones en los cromosomas. Los cromosomas se clasifican y algunos trastornos comunes incluyen síndrome de Down, Edwards y Turner.
El documento describe el Proyecto Genoma Humano, un proyecto internacional que tuvo como objetivo secuenciar y mapear todo el genoma humano. Se inició en 1988 y culminó en 2003, logrando identificar los 30,000 genes humanos y obteniendo un primer borrador de la secuencia completa del genoma.
El documento describe aspectos clave del genoma humano y las enfermedades genéticas. Explica que el genoma humano contiene 3 mil millones de pares de bases y 30 mil genes distribuidos en 23 pares de cromosomas. También describe el Proyecto Genoma Humano y sus objetivos de identificar genes causantes de enfermedades y desarrollar herramientas de diagnóstico. Finalmente, explica diversos tipos de enfermedades genéticas como las autosómicas, ligadas al sexo y cromosómicas.
El documento describe el síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta exclusivamente a las mujeres causada por la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas X. Las personas con este síndrome generalmente presentan baja estatura, ausencia de pubertad y reglas, e infertilidad. El síndrome se produce por una anomalía genética durante la fecundación y no es hereditario. Puede causar complicaciones como problemas cardíacos, presión arterial alta, pérdida de audición y problemas de visión.
El documento trata sobre genética y neuropsicopatología. Explica conceptos como genotipo-fenotipo, enfermedades cromosómicas y genéticas, y métodos de estudio genético. Describe alteraciones cromosómicas como trisomías, monosomías, y translocaciones. Explica las leyes de Mendel de la herencia y meiosis. Se enfoca en síndromes como el Síndrome de Down, que es causado por la trisomía del cromosoma 21.
Este documento describe varias mutaciones genéticas comunes que ocurren en los seres humanos. Explica que una mutación genética es un cambio en uno o más genes que puede causar enfermedades o trastornos. Luego describe algunas mutaciones específicas como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Down, y explica sus causas y consecuencias. Finalmente, señala que las mutaciones pueden ocurrir debido a errores en la replicación del ADN o a la herencia de genes mutados de los padres.
El documento habla sobre las anomalías genéticas. Explica que las anomalías genéticas son alteraciones hereditarias en la estructura genética que pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la vida. Las anomalías pueden ser de un solo gen, cromosómicas que afectan a todo un cromosoma, o multifactoriales causadas por pequeñas variaciones genéticas y factores ambientales. El documento también cubre temas como el diagnóstico de alteraciones genéticas y la herencia de caracteres.
El genoma humano contiene 3 mil millones de pares de bases y 30 mil genes distribuidos en 23 pares de cromosomas. El Proyecto Genoma Humano buscó mapear los cromosomas para identificar genes causantes de enfermedades y desarrollar herramientas de diagnóstico. Las principales conclusiones fueron que la complejidad no depende del número de genes y que compartimos genes con otras especies.
Este documento resume la investigación sobre el síndrome de Down. Explica que es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra 21, conocida como trisomía 21. Describe las características físicas y psicológicas asociadas y cómo se produce en el ciclo celular durante la formación de los gametos. Además, ofrece consejos para los padres de niños con síndrome de Down.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales y de otros órganos. Fue descrito por primera vez en 1960 y afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 nacidos vivos, siendo más común en niñas. No existe un tratamiento eficaz para corregir los síntomas.
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Estadísticas
Más de 38 millones de personas viven con VIH en todo el mundo, según datos de la ONU.
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Modos de Transmisión
El VIH se transmite principalmente a través de relaciones sexuales sin protección, compartir agujas contaminadas y de madre a hijo durante el parto o la lactancia.
No se transmite por contacto casual como estrechar la mano o compartir utensilios.
Prevención y Tratamiento
La prevención incluye el uso de preservativos durante las relaciones sexuales, evitar compartir agujas y acceder a la profilaxis preexposición (PrEP) para aquellos con mayor riesgo.
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Ganswindt también exploró el uso de una estación espacial giratoria para contrarrestar la ingravidez y crear gravedad artificial.
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Monografista principales síndromes del cromosoma 15
1. I
Principales sindromes del
cromosoma 15
Alumno: Virgen Virgen Johnny Rodolfo
Carrera: Ingeniería bioquímica.
Materia: Fundamentos de la investigación.
Docente: Norma Beatriz Torrontegui
Fecha de entrega: Diciembredel 2014
2. 2
ÍNDICE
RESUMEN ................................................................................................................................ 4
INTRODUCCIÓN ..................................................................................................................... 7
1. SÍNDROME:...................................................................................................................... 8
2. ¿QUÉ ES UN CROMOSOMA?...................................................................................... 8
3. CROMOSOMA 15:........................................................................................................... 9
4. SÍNDROMES EN EL CROMOSOMA 15....................................................................10
4.1. SÍNDROME DE PRADER-WILLI.............................................................................10
4.1.1. CARACTERÍSTICAS..........................................................................................11
4.1.2. TRATAMIENTOS ................................................................................................12
4.1.2.1.PREVENCIONES SECUNDARIAS.....................................................13
4.1.2.1.1.TRATAMIENTO CON BIFOSFONATOS. ......................................13
4.2. SÍNDROME DE BARTTER.......................................................................................15
4.2.1. CARACTERÍSTICAS..........................................................................................17
4.2.1.1.SÍNDROME DE BARTTER NEONATAL...........................................17
4.2.1.2.SÍNDROME DE BARTTER CLÁSICO...............................................17
4.2.2. TRATAMIENTOS ................................................................................................18
4.2.2.1.AINEs.......................................................................................................18
4.2.2.2.IECAs.......................................................................................................19
4.3. SÍNDROME DE BARDETT-BIEDL..........................................................................20
4.3.1. SÍNTOMAS ...........................................................................................................20
4.3.2. TRATAMIENTOS ................................................................................................21
4.4. SÍNDROME DE BLOOM...........................................................................................22
4.4.1. ETIOPATOGENIA...............................................................................................22
4.4.2. CUADRO CLÍNICO.............................................................................................23
3. 3
4.4.2.1.RELACIÓN CON EL CÁNCER ...........................................................24
4.4.3. TRATAMIENTOS ................................................................................................25
4.5. SÍNDROME DE MARFAN.........................................................................................26
4.5.1. DIÁGNOSTICO....................................................................................................26
4.5.2. CUADRO CLÍNICO.............................................................................................27
4.5.3. TRATAMIENTOS ................................................................................................29
CONCLUSIÓN .......................................................................................................................32
BIBLIOGRAFÍA .....................................................................................................................33
ÍNDICE DE ILUSTRACIONES
Ilustración 1: Aspecto ilustrado del cromosoma 15 ............................................................ 9
Ilustración 2: Principales síndromes en el cromosoma 15 ..............................................10
Ilustración 3: Personas con síndrome de Prader-willi......................................................12
Ilustración 4: Características del síndrome de bartter. ....................................................16
Ilustración 5: Características del síndrome de Marfan. ...................................................29
4. 4
RESUMEN
Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una
determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una
situación específica.
Al igual que los genes, también los cromosomas se agrupan por pares. Para la
mayor parte de la humanidad cada una de las células de su cuerpo contiene 23
pares de cromosomas, que hacen un total de 46. Uno de los miembros de ese par
procede de la madre y el otro del padre. Los primeros 22 pares (numerados del 1 al
22) se llaman autosomas y determinan la mayoría de nuestras características. La
parte final se llaman cromosomas sexuales que determinan si somos varones o
hembras. Las mujeres disponen de dos cromosomas X y los hombres tienen un
cromosoma X y uno Y.
El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La
población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El
cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan
entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula. El brazo largo (15q) desempeña una
función fundamental en el desarrollo del diafragma.
El cromosoma número 15 del cariotipo humano alberga 7 síndromes, esto además
de otros doce padecimientos que se han presentado a lo largo de la historia, con esto
no significa que en el futuro cercano se presenten nuevas alteraciones en este
cromosoma, esto debido al uso excesivo de químicos y la alta contaminación
ambiental.
5. 5
El Síndrome de Prader- Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario
y poco común” (Campo & Zubizarreta., s.f). No está relacionado con sexo,
raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por
cada 10.000 nacidos. Fue descrito por primera vez en 1956 por los
doctores Prader, Labhart y Willi.
El Síndrome de Bartter es un defecto genético raro en la porción gruesa del
asa ascendente de Henle. Se caracteriza por presentar hipopotasemia,
alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Hay dos tipos diferentes
de síndrome de Bartter: neonatal y clásico. El síndrome de Gitelman es una
patología muy relacionada con este síndrome, de características intermedias
entre ambos tipos. Toma su nombre del Dr. Frederic Bartter, quien, junto con
el Dr. Pacita Pronove, describió por primera vez la enfermedad en 1960.
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo
ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos
(multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de
obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e
insuficiencia renal en algunos casos. El primer caso conocido fue descrito por
Zachariah Laurence y Robert Moon en 1886 en el Ophthalmic Hospital de
South Lond.
6. 6
El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-
Torre-Machacek, es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo
caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los
cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el
dermatólogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito más de
100 casos.
El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El
defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos
del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las
piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no
se ha comprendido bien.
7. 7
INTRODUCCIÓN
El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos
como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son
cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o
unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados
en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células.
Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la
concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (la mitad
de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos
nuestro “genoma” particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún
error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome
Genético.
El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La
población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El
cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan
entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula. El brazo largo (15q) desempeña una
función fundamental en el desarrollo del diafragma. El cromosoma 15 representa una
gran importancia para el estudio de distintos síndromes que han tomado una
frecuencia de aparición mayor, este es el principal motivo por el que se abordan los
síndromes presentes en dicho cromosoma.
8. 8
1. SÍNDROME:
“Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a
una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una
situación específica” (Martín Viñals , 2011).
A nivel médico, “se entiende por síndrome a un cuadro clínico que merece ser
examinado por tener un cierto significado” (Iñiguez, 2014). Gracias a sus
particularidades, que funcionan como datos semiológicos, posee una cierta identidad,
con causas y etiologías particulares.
2. ¿QUÉ ES UN CROMOSOMA?
“Al igual que los genes, también los cromosomas se agrupan por pares. Para
la mayor parte de la humanidad cada una de las células de su cuerpo contiene 23
pares de cromosomas, que hacen un total de 46” (González., s.f). Uno de los
miembros de ese par procede de la madre y el otro del padre. Los primeros 22 pares
(numerados del 1 al 22) se llaman autosomas y determinan la mayoría de nuestras
características. La parte final se llaman cromosomas sexuales que determinan si
somos varones o hembras. Las mujeres disponen de dos cromosomas X y los
hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
“Es posible separar los cromosomas a partir de su tamaño y su “patrón de
bandeo” ” (González., s.f). El patrón de bandeo cromosómico es el resultado de un
proceso químico de impregnación que se usa en laboratorios para ayudar a los
investigadores a ver los cromosomas con mayor facilidad.
9. 9
“Cada cromosoma se divide en dos secciones o “brazos”. El brazo corto se
llama el brazo “p” y el brazo largo se llama el brazo “q” ” (González., s.f). Las bandas
de cada brazo están numeradas. Cuando se investigan los cromosomas (en un
proceso llamado análisis cromosómico) intentamos determinar si existe material
faltante o extra en ellos.
3. CROMOSOMA 15:
“El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de
cromosomas del cariotipo humano. La población
posee, en condiciones normales, dos copias de este
cromosoma” (Gamboa, S.f). El cromosoma 15 posee
alrededor de 106 millones de pares de bases, que
representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la
célula. “El brazo largo (15q) desempeña una función
fundamental en el desarrollo del diafragma” (Gamboa,
S.f).
Ilustración 1: Aspecto ilustrado del
cromosoma 15
10. 10
4. SÍNDROMES EN EL CROMOSOMA 15
El cromosoma número 15 del cariotipo humano
alberga 7 síndromes, esto además de otros doce
padecimientos que se han presentado a lo largo de la
historia, con esto no significa que en el futuro cercano se
presenten nuevas alteraciones en este cromosoma, esto
debido al uso excesivo de químicos y la alta contaminación
ambiental.
4.1. SÍNDROME DE PRADER-WILLI
“El Síndrome de Prader- Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario
y poco común” (Campo & Zubizarreta., s.f). No está relacionado con sexo, raza o
condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000
nacidos. Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y
Willi.
El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región del
cromo- soma 15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos
copias de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o
inactivados de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por un
proceso conocido como imprinting.
Ilustración 2: Principales síndromes
en el cromosoma 15
11. 11
“En las personas con SPW se produce la pérdida o inactivación de los
genes de la región 15ql 1-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del
padre, y los procedentes de la madre son inactivados, el resultado final es la
ausencia de función de los genes de dicha región” (Campo & Zubizarreta., s.f).
4.1.1. CARACTERÍSTICAS
“Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del di
encéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca
que carezcan de sensación de saciedad” (Campo & Zubizarreta., s.f). Debe
distinguirse entre sensación de hambre y falta de saciedad. Un error muy común es
pensar que la búsqueda incesante de comida” se debe a un hambre excesiva. La
alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente,
además de seguir una dieta estricta para evitar la obesidad.
“Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa
en el organismo y falta de energía” (Prader-Willi, 2012). Todas estas condiciones
reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome a
dos tercios de la necesidad calórica estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda
más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es solo un aspecto de esta compleja
dolencia. “Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma
deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su
capacidad de succión” (Prader-Willi, 2012).
12. 12
El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración
incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades
respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo, como hurgarse en lesiones en la
piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina,
disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo
del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. La
hipo pigmentación suele ser también una característica de estos pacientes.
Ilustración 3: Personas con síndrome de Prader-willi.
4.1.2. TRATAMIENTOS
En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada, si bien son
necesarias tetillas especiales o sondas para dicho propósito. Se deben recurrir a
actividades fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. Se pueden aplicar
tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia.
13. 13
Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de la alimentación con tal
de mantener un índice de masa corporal adecuado. Una suministración de hormona
del crecimiento normalizará el peso aumentando la masa muscular y disminuyendo el
porcentaje de grasa corporal. Se debe evaluar y supervisar también los trastornos del
sueño que se puedan desarrollar.
Para solucionar problemas comportamentales en adolescentes y adultos, se
pueden suministrar inhibidores de la recaptación de serotonina. Se debe evaluar y
regular el nivel de hormonas sexuales durante la pubertad para un correcto
desarrollo de las características sexuales secundarias.
4.1.2.1. PREVENCIONES SECUNDARIAS
Se debe llevar un estricto control del peso para evitar el desarrollo de diabetes
mellitus. La suministración de calcio y vitamina D evitará la osteoporosis, pero en
caso de que se desarrollara, se debe considerar el tratamiento con bifosfonatos.
4.1.2.1.1. TRATAMIENTO CON BIFOSFONATOS.
”Los bifosfonatos son los principales fármacos que se utilizan tanto para
prevenir como para tratar la pérdida ósea, y casi siempre se toman por vía oral“
(Verde). Usted puede tomar una píldora ya sea una vez por semana o una vez al
mes.
14. 14
Los efectos secundarios comunes de los bifosfonatos son acidez gástrica, náuseas y
dolor abdominal. Cuando tome bifosfonatos:
Hágalo en ayunas, por la mañana, con 6 a 8 onzas (170 a 230 mL) de agua
común (no con agua carbonatada o jugo). Permanezca sentado o de pie después de
tomar la píldora durante al menos 30 minutos. No coma ni beba nada durante al
menos 30 a 60 minutos. Los efectos secundarios menos comunes de los bifosfonatos
son:
Nivel de calcio en la sangre bajo
Cierto tipo de fractura en un hueso de la pierna
Daños al hueso de la mandíbula
Latidos cardíacos rápidos y anormales (fibrilación auricular)
“El médico puede solicitarle que deje de tomar este medicamento después de
unos 5 años. Hacer esto disminuye el riesgo de ciertos efectos secundarios. Esto se
denomina descanso del tratamiento” (osteoporosis, 2014).
15. 15
4.2. SÍNDROME DE BARTTER
“El Síndrome de Bartter es un defecto genético raro en la porción gruesa del
asa ascendente de Henle“ (COLUSSI, 2007). Se caracteriza por presentar
hipopotasemia, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Hay dos tipos
diferentes de síndrome de Bartter: neonatal y clásico. El síndrome de Gitelman es
una patología muy relacionada con este síndrome, de características intermedias
entre ambos tipos. “Toma su nombre del Dr. Frederic Bartter, quien, junto con el Dr.
Pacita Pronove, describió por primera vez la enfermedad en 1960“ (COLUSSI, 2007).
En 1996, Simon, desmostró que algunos pacientes con síndrome de Bartter
neonatal eran portadores de mutaciones en el gen SLC12A1 localizado en el
cromosoma 15q15-21 que codifica el cotransportador sensible a bumetanida y
furosemida Na-K-2Cl (BSC1 o NKCC2)19 (Bartter tipo 1) (OMIM #601678) (figura 2).
La función normal del cotransportador Na-K-2Cl es la de reabsorber alrededor del
30% del ClNa filtrado, por lo que no es sorprendente que un alteración en su función
produzca pérdida salina y contracción de volumen sustanciales. La asociación con
hipercalciuria se explica claramente porque alrededor del 25% del calcio filtrado es
reabsorbido en la rama ascendente gruesa del asa de Henle acoplado a la actividad
Na-K-2Cl.
Ese mismo año de 1996, se observó que otros pacientes con un cuadro clínico
similar de Bartter neonatal tenían mutaciones en el gen KCNJ1 localizado en el
16. 16
cromosoma 11q24-25 que codifica el canal de potasio ATP-sensible que recicla el
potasio hacia la luz tubular (ROMK)20 (Bartter tipo 2) (OMIM #241200).
El canal ROMK está presente en la nefrona distal y es el responsable del reciclado
de potasio en la rama ascendente gruesa del asa de Henle y de la secreción de
potasio en el ducto colector cortical. Cuando se pierde la capacidad de reciclar
potasio desde las células hacia la luz, la concentración luminal de potasio está
demasiado reducida como para permitir la actividad Na-K-2Cl
Ilustración 4: Características del síndrome de bartter.
.
17. 17
4.2.1. CARACTERÍSTICAS
4.2.1.1. SÍNDROME DE BARTTER NEONATAL
“En el 90% de los casos, el síndrome de Bartter neotanatal aparece entre las
semanas 24 y 32 de gestación, manifestándose como polihidramnios“ (COLUSSI,
2007). Tras el nacimiento, presenta polidipsia y poliuria.1 Si no se recibe el aporte
líquido necesario puede aparecer deshidratación muy grave. Aproximadamente el
85% de los niños afectos presentan hipercalciuria y nefrocalcinosis, que puede
derivar en litiasis renal. En raras ocasiones puede progresar a insuficiencia renal.
4.2.1.2. SÍNDROME DE BARTTER CLÁSICO
“Los pacientes con síndrome de Bartter clásico también pueden presentar
síntomas en los dos primeros años de vida, aunque habitualmente son
diagnosticados en la edad escolar o incluso más tarde“ (COLUSSI, 2007).
Al igual que en el síndrome neonatal, los pacientes también presentan poliuria,
polidipsia y tendencia a la deshidratación, pero una excreción renal de calcio normal
o muy poco aumentada sin tendencia a la aparición de cálculos renales. Estos
pacientes también tienen tendencia a sufrir vómitos y retraso en el crecimiento.
La función renal es normal si la enfermedad se trata, pero ocasionalmente puede
derivar en estadios avanzados de insuficiencia renal.
18. 18
El síndrome de Bartter consiste en hipopotasemia y alcalosis metabólica con
una tensión arterial normal o baja, con renina y aldosterona elevadas. Probablemente
existen numerosas causas. Los marcadores diagnósticos incluyen niveles altos de
potasio y cloro en orina a pesar de los niveles bajos en suero, renina elevada en
sangre, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular en la biopsia y exclusión de abuso
de diuréticos. Habitualmente se encuentra un exceso de producción de
prostaglandinas renales. También pueden encontrarse pérdidas urinarias de
magnesio incrementadas.
4.2.2. TRATAMIENTOS
“Los pacientes deben llevar a cabo una dieta con altos niveles de sodio y
potasio en su dieta. También puede ser necesario el uso de suplementos de potasio,
o el uso de espironolactona para disminuir su pérdida urinaria“ (Nieto, 2011).
También se pueden utilizar AINEs, que son particularmente útiles en pacientes con
síndrome de Bartter neonatal.También pueden utilizarse los IECAs.
4.2.2.1. AINEs
“Los antinflamatorios no esteroideos (AINE) son un grupo variado y
químicamente heterogéneo de fármacos principalmente antiinflamatorios,
analgésicos y antipiréticos, por lo que reducen los síntomas de la inflamación, el
dolor y la fiebre respectivamente“ (Fundación, 2014). Todos ejercen sus efectos por
acción de la inhibición de la enzima ciclooxigenasa.
19. 19
“Los antiinflamatorios naturales, segregados por el propio organismo, son los
derivados de los corticoides, sustancias de origen esteroideo de potente acción
antiinflamatoria, pero con importantes efectos secundarios“ (Fundación, 2014). En
oposición a los corticoides, el término "no esteroideo" se aplica a los AINE para
recalcar su estructura química no esteroidea y la menor cantidad de efectos
secundarios. Como analgésicos se caracterizan por no pertenecer a la clase de los
narcóticos y actuar bloqueando la síntesis de prostaglandinas.
4.2.2.2. IECAs
“Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) son una
clase de medicamentos que se emplean principalmente en el tratamiento de la
hipertensión arterial“ (Fundación, 2014), de la insuficiencia cardíaca crónica y
también de la Enfermedad renal crónica y forman parte de la inhibición de una serie
de reacciones que regulan la presión sanguínea: el sistema renina angiotensina
aldosterona. Las sustancias inhibidoras ECA se descubrieron por primera vez en
venenos de serpientes.
20. 20
4.3. SÍNDROME DE BARDETT-BIEDL
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo
ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos
(multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad,
retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal
en algunos casos. El primer caso conocido fue descrito por Zachariah Laurence y
Robert Moon en 1886 en el Ophthalmic Hospital de South Lond.
El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara. Su prevalencia varía en
gran medida. Croft y Swift determinaron en 1990 esta tasa para la población
norteamericana en 1/100 000. Estudios más recientes sitúan la prevalencia en
europa en el rango de 1/125 000 a 1/175 000. En poblaciones aisladas o con mayor
consanguineidad, la prevalencia puede ser mayor. Por ejemplo, entre los beduinos
de Kuwait se estima en 1/13 500, y en la isla de Newfoundland, en Terranova es de
1/17 000, posiblemente debido a un efecto fundador.
4.3.1. SÍNTOMAS
Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre, déficit visual y/o ceguera
producido por problemas en el mecanismo de transporte de los
fotorreceptores de la retina.
Nariz: pérdida o reducción del sentido del olfato (anosmia). Algunos pacientes
refieren un sentido del olfato más agudo de lo normal.
Pies y manos: polidactilia (dedos extranumerarios) o sindactilia (fusión de
dedos).
21. 21
Sistema cardiovascular: hipertrofia del tabique interventricular y del
ventrículo izquierdo y cardiomiopatía dilatada.
Aparato digestivo: fibrosis.
Sistema genitourinario: hipogonadismo, fallo renal, anomalías del seno
urogenital (cloaca persistente), uretra ectópica, útero doble, vagina septada, e
hipoplasia del útero, ovarios, y trompas de Falopio.
Crecimiento y desarrollo: retraso mental y de crecimiento.
Conducta y capacidades: se han identificado varios problemas de
socialización e interacción social relacionados con el síndrome de Bardet
Biedl. Algunos autores se refieren a ellos como una forma de autismo
moderada.
Termosensibilidad y mecanosensibilidad: Un estudio realizado en 2007
determina que las alteraciones genéticas en las proteínas del complejo
multiproteico llamado BBSoma producen defectos en la función de los
sensores periféricos en la especie humana.
Otros síntomas: obesidad, probablemente relacionado con un descenso en la
función sensorial que en condiciones normales indica saciedad.
4.3.2. TRATAMIENTOS
No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome
de Bardett-Biedl. Definitivamente se tiene que controlar la obesidad con un plan de
alimentación y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edad
temprana.
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La polidactilia se trata de manera quirúrgica. Cuando la visión empeora, los
individuos se beneficiarán con del uso de ayudas de baja visión y entrenamiento en
orientación y movilidad. Para manejar las complicaciones de la enfermedad renal
asociada debe ser examinado por un nefrólogo (médico especializado en
enfermedades del riñón). Tiene que tener terapia física, de rehabilitación y según el
retardo mental será el apoyo requerido.
4.4. SÍNDROME DE BLOOM
El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-
Machacek, es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo caracterizado por
una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los
afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954 y
en la actualidad se han descrito más de 100 casos.
4.4.1. ETIOPATOGENIA
El síndrome de Bloom está asociado a mutaciones en el gen BLM, que
codifica una proteína de la familia de las helicasas del ADN, imprescindibles enzimas
implicadas en la tarea de desenrollar el ADN en procesos importantes tales como la
replicación, la transcripción y la reparación de ADN. Las mutaciones pueden producir
la inactividad de la proteína o la inhibición de su síntesis. La proteína BLM es pues
fundamental para mantener la estabilidad del ADN durante el proceso de replicación.
Al existir un fallo en la síntesis de la proteína BLM se producen errores durante la
replicación del ADN lo que puede dar lugar a un aumento de las mutaciones. Sin
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embargo, el mecanismo molecular por el cual la proteína BLM mantiene la
estabilidad de los cromosomas sigue siendo un área en investigación.
Las personas con síndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio
entre los fragmentos de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas, y, además,
aumentos de roturas cromosómicas y reordenamientos en comparación con las
personas que no lo padecen.
El síndrome de Bloom tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que
significa que ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado. La
frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía asquenazí es de
aproximadamente 1 individuo por cada 100. Se recomienda asesoría genética y
exámenes genéticos para las familias que pueden ser portadores del síndrome de
Bloom. Para las familias en lo que se conoce la condición de portador, existe una
prueba prenatal que utiliza métodos moleculares o citogenéticos.
4.4.2. CUADRO CLÍNICO
El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar
a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de en otras áreas
expuestas al sol, como el dorso de las manos. Otros signos clínicos son:
Baja estatura.
Voz aguda.
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Telangiectasia: “Son vasos sanguíneos pequeños y dilatados en la piel“
(Dr.Tango, 2012). Generalmente son inofensivos, pero pueden estar
asociados con algunas enfermedades; pueden desarrollarse en cualquier
parte dentro del cuerpo, pero se ven más fácilmente en la piel, las membranas
mucosas y en la esclerótica de los ojos. Generalmente son asintomáticas.
Algunas telangiectasias sangran y causan problemas significativos. Las
telangiectasias también se pueden presentar en el cerebro y causar
problemas serios por el sangrado.
Distintos rasgos faciales, como caras estrechas y largas, micrognatismo de la
mandíbula y nariz y orejas prominentes.
Áreas hipo e hiperpigmentadas de la piel y manchas café con leche.
Deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que provoca neumonías
recurrentes e infecciones de oído.
Hipogonadismo con incapacidad para producir espermatozoides, por lo tanto,
infertilidad en los hombres.
Menopausia prematura y subfertilidad en las mujeres, aunque existen casos
de afectadas que han tenido hijos.
4.4.2.1. RELACIÓN CON EL CÁNCER
Entre las complicaciones de la enfermedad se pueden incluir problemas pulmonares
crónicos, diabetes y problemas de aprendizaje sin retraso mental. Sin embargo, la
complicación más llamativa de la enfermedad es la susceptibilidad al cáncer. En
efecto, la elevada tasa de mutación en el genoma de los afectados con este
síndrome conduce a un alto riesgo de cáncer de estas personas.
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La predisposición al cáncer se caracteriza por:
1) Es de amplio espectro, incluyendo leucemias, linfomas y carcinomas.
2) La edad temprana de inicio comparada con el mismo tipo de cáncer en la
población general.
3) La multiplicidad. Las personas con síndrome de Bloom pueden desarrollar cáncer
a cualquier edad. La edad media de diagnósticos de cáncer en la cohorte es de
aproximadamente 25 años de edad.
4.4.3. TRATAMIENTOS
“No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el objetivo del tratamiento es
corregir quirúrgicamente las deformidades óseas y tratar precozmente las posibles
tumoraciones malignas que aparezcan“ (Lopéz, 2011).
El síndrome de Bloom se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo,
habiéndose localizado el gen, denominado BLM, responsable de la enfermedad en el
brazo largo del cromosoma 15.
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4.5. SÍNDROME DE MARFAN
”El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo”
(NIH, 2006). El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos
largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las
piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha
comprendido bien.
Las mutaciones que se producen en genes del cromosoma 15 provocan alteraciones
en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se
transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de
los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a
mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como
el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen
deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.
4.5.1. DIÁGNOSTICO
Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en
el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que
conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-
60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. En la
mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física
del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros
de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades
27. 27
largas y delgadas. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar
un ecocardiograma y una revisión ocular.
4.5.2. CUADRO CLÍNICO
”La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes
características y presentar distintos grados de gravedad” (higuera, 2014). Aun así, la
enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos
sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:
El esqueleto: Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y
delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
Huesos que son más largos de lo normal (ej. Los brazos, las piernas, los
dedos de las manos y de los pies)
La cara larga y estrecha
Los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
El esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
La columna vertebral encorvada
Los pies planos.
El corazón y los vasos sanguíneos: La mayoría de las personas que tienen el
síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos,
como:
Debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del
cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.
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Válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape
grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco
rápido o irregular.
Los ojos: Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los
ojos, como:
Miopía
Glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven
Cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
Dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
Desprendimiento de la retina del ojo.
La piel: Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:
Marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
Una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso: El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y
una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas
con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto
afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de
este problema incluyen:
Dolor de estómago
Piernas adoloridas, adormecidas o débiles.
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Los pulmones: Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen
problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden
incluir:
Rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)
Colapso de un pulmón provocado por
el estiramiento o la hinchazón de los
alvéolos pulmonares
Ronquidos o dejar de respirar por
periodos cortos (llamado apnea del
sueño) mientras duerme.
4.5.3. TRATAMIENTOS
No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden
ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:
El esqueleto:
Hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón
Use un braguero para la espalda, o sométase a una cirugía para corregir los
problemas serios.
Ilustración 5: Características del síndrome de
Marfan.
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El corazón y los vasos sanguíneos
Hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas
Vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de
pecho, espalda o abdomen
Use una pulsera de alerta médica
Tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
Sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el
problema es serio.
Los ojos
Hágase un examen anual de los ojos
Use anteojos o lentes de contacto
Sométase a una cirugía, si es necesario.
Los pulmones
No fume (puede hacerle daño a los pulmones)
Vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.
El sistema nervioso
Tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se
hincha.
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La dieta
Lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida
saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o
prevenir el síndrome de Marfan.
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CONCLUSIÓN
Los síndromes representan unos de los principales problemas de salud mundial,
esto debido a que se les denomina síndromes porque se manifiestan en diferentes
formas en un mismo individuo, por lo cual es que se les pone especial atención a todos
los tipos de síndromes, si bien es verdad el más común y también un tanto descuidado
es el síndrome de Down, esto se debe principalmente a que no posee sintomatología
que afecte notoriamente la salud física del individuo que la presenta.
En la opinión personal de un servidor, no se le debe restar ninguna importancia a
ninguno de los síndromes planteados o no en este documento, debido a que al ser
enfermedades debidas a una alteración genética presentan una disminución en la
calidad de vida del ser que la padece, aunque las manifestaciones no sean físicas el
individuo depende mucho más de las personas cercanas, por lo cual, se les debe brindar
un apoyo a las familias del afectado.
La creación de asociaciones que apoyen a personas con cualquier síndrome es
de las mejores cosas que se pueden hacer, me alegra el ver que hay muchos países que
invierten una parte de su presupuesto en la creación de dichas asociaciones, pero me
llena de una enorme tristeza el ver que uno de esos muchos países no es México, y no
es porque seamos un país a salvo de los síndromes genéticos, sino porque no ha
llegado una organización que en verdad se preocupe por lo que aqueja en el día a día al
país y no solo en las cosas superficiales, porque invertir tanto dinero en marchas contra
el presidente, cuando con ese dinero se pueden crear consultorios, es algo que no he
entendido, pero en lo que nos toca vivir.
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