El documento describe el síndrome de Klinefelter, una condición genética caracterizada por la presencia de un cromosoma X extra en varones. Las personas con este síndrome presentan testículos pequeños, infertilidad y otros síntomas. El diagnóstico se realiza mediante análisis cromosómicos y el tratamiento incluye terapia de reemplazo hormonal.

2. EL SEXO EN LOS SERES HUMANOS ESTÁ DETERMINADO POR
CROMOSOMAS, EN LAS MUJERES XX Y EL LOS HOMBRES XY
Tomado de: Medicboyz (Nov. 2012) Puzzle maschio e femmina Tomado de: Tatiana Fierro Aguirre (Nov. 2012) preguntándose
sobre la sexualidad

3. CUANDO EXISTE ALGÚN TIPO CAMBIO O ALTERACIÓN EN EL
MATERIAL GENÉTICO SE DA ORIGEN A UNA MUTACIÓN.
Tomado de: Multimania (Nov. 2012) mutaciones Tomado de: revista medica (Nov. 2012) mutaciones
cromosómicas

4. SU ORIGEN DE ESTAS PUEDEN
SER:
 HERENCIA
 RADIACIÓN
 PRODUCIDAS
Tomado de: Taringa (Nov. 2012) herencia
Tomado de: wordpress
(Nov. 2012) radiación
Tomado de: Sott (Nov. 2012) mutaciones por antibióticos

5.  MUTACIONES NUMERICAS 
HAPLOIDIA
 POLIPLOIDIA
 ANEUPLOIDIA
-TRISOMÍAS Tomado de: Wikipedia (Nov. 2012) cromosoma humano
SÍNDROME DE KLINEFELTER

6.  HISTORIA
Klinefelter, Reifenstein y Albright describieron en 1942 un síndrome
hallado en 9 varones con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y
aumento de la hormona folículo estimulante (FSH). (1)
Más tarde, Jacobs y Strong establecen el cariotipo característico de este
síndrome al describir un paciente con síndrome de Klinefelter (SK)
Aneuploidias con cariotipo 47, XXY es la anormalidad más común de
cromosomas sexuales en los seres humanos sólo un tercio de los participantes
con SK es diagnosticado.(2)

7.  SÍNDROME DE KLINEFELTER
 El Síndrome de Klinefelter presenta los cromosomas XXY, afectando
únicamente a personas del sexo masculino y se debe a la presencia de uno o
más cromosomas X extra.(3)
Tomado de: Estefany Silva(Nov. 2012 ) síndrome de Klinefelter

8. LAS CARACTERÍSTICAS DEL PACIENTE QUE PADECE ESTE
SÍNDROME SON : (4)
 Testículos y pene pequeños.
 Tiene las piernas y brazos
desproporcionalmente largos.
 Infertilidad.
 Vello púbico, axilar y facial
escaso.
 Estatura alta.
 Ginecomastia (Agrandamiento
de las mamas).
 Retraso en el desarrollo.
 discapacidades de aprendizaje o
cuestiones académicas.
 dificultades psicosociales
Tomado de: Genoma humano(Nov. 2012 ) Síndrome Klinefelter

9. Otras manifestaciones o alteraciones secundarias
clínicas asociadas son el mayor riesgo de padecer
enfermedades tales como:(4)
Trastorno de hiperactividad, déficit de
atención y depresión.
Trastornos autoinmunitarios como
el lupus, la artritis reumatoidea,
Osteoporosis y el síndrome de Sjögren.
Cáncer de mama en hombres.
 Dificultades de aprendizaje, incluyendo
dislexia, la cual afecta la lectura.
 Tumor de células germinativas
extragonadales. Tomado de: Eurordis(Nov. 2012)enfermedades
Enfermedad pulmonar
 Venas varicosas

10. DIAGNOSTICO(5,6) Tomado de:
123RF (Nov.
2012 )medico
 PRENATAL  ETAPA ADULTA
 Amniocentesis.  Muestra de sangre
 Muestra del villus coriónico separan los leucocitos o glóbulos
(CVS). blancos, se incuban y se hace un
Ambos son test en los que se extrae estudio de los cromosomas para
tejido del feto para examinar detectar anomalías, como en este
su ADN en busca de anomalías caso, la presencia de un cromosoma
genéticas. X extra.
Tomado de: Embarazo y parto(Nov. 2012) cuidado prenatal Tomado de: My healt(Nov. 2012)sexualidad

11. TRATAMIENTO(7)
Afortunadamente, la mayoría de
estos síntomas se pueden tratar,
de modo que el varón XXY
puede no sufrir todos los
padecimientos. Por ejemplo la
suministración de testosterona
ayudando a promover el
crecimiento de vello corporal,
mejorar concentración,
autoestima, estado de animo,
energía, fuerza, impulso sexual
Tomado de: heartfailurematters
(Nov. 2012)tratamiento medico

12. Por ejemplo la suministración de testosterona ayudando a promover el
crecimiento de vello corporal, mejorar concentración, autoestima, estado de
animo, energía, fuerza, impulso sexual.(4)
Tomado de: Blogpost (Nov. 2012) fecundación
in vitro Tomado de: heartfailurematters
(Nov. 2012)tratamiento medico

13. Sin embargo, en el año 2010 se habían registrado hasta 100 embarazos
satisfactorios llevados a cabo por fecundación in vitro utilizando material
espermático extraído quirúrgicamente de hombres XXY.
Tomado de: Blogpost (Nov. 2012) fecundación
in vitro Tomado de: nombres consignados(Nov.
2012)familia

14. CONCLUSIÓN
El síndrome de Klinefelter suele ser un poco difícil de identificarlo ya que a
veces los síntomas no se presentan al 100% sino hasta la pubertad e incluso
hasta la edad adulta, por este motivo es necesario que desde recién nacido se le
hagan los estudios correspondientes dando pie a el acceso a un buen
tratamiento, en lo particular recomendaría que muy independiente de recibir
un tratamiento medico también adquiera un tratamiento psicológico.
Tomado de: Taringa (Nov. 2012) síndrome de Tomado de: actioncoach (Nov. 2012) brincando
Klinefelter de felicidad.

15.  BIBLIOGRAFÍA
1. Manning, M. y Hoyme, H. (2002) Diagnóstico y manejo del adolescente con
Síndrome de Klinefelter: ADOLESCENT MEDICINE [en linea] Vol.13 N 2,
Pág.367-375, Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012:
<http://www.sindromedeklinefelter.es/downloads/1075.pdf>
2. Verri, A. & Cremante, A. & Clerici, F. & Destefani, V y Radicioni,
A.(2010) Klinefelter s Syndrome and Psychoneurologic Function: Journal
Molecular Human Reproduction [en linea] Marzo Vol.16 N 6, pág. 425-
433, Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012:
<http://molehr.oxfordjournals.org/content/16/6/425.abstract>
3. Kelly, W. (1992) Síndrome de Klinefelter: Medicina Interna [Libro
Digitalizado], Argentina: Editorial médica panamericana.

16. 4. Lacobini, S. y Lotersztei, V. (2007) Síndrome de Klinefelter para no especialista: Revista
IntraMed [en linea] Julio, Vol. 1 N 2, Obtenido en la world wide web el 15 de
noviembre 2012:
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=47853
5. Messina, MF. & Sgró, L. & Aversa, T. & Pecoraro, M. et al. (2012) A
Characteristic Cognitive and Behavioral Pattern as a Clue to Suspect Klinefelter
Syndrome in Prepubertal Age : Journal of the American Board of Family
Medicine [en linea] Sep- Oct, Vol.25 N 5, Pág. 745-749 Obtenido en la world
wide web el 15 de noviembre 2012:
< http://www.jabfm.org/content/25/5/745>
6. Tori, C. y Roe, C. (1999) Síndrome de Klinefelter con deficiencia parcial de hormona de
crecimiento: Revista Medica Hered, [online]. Ene/mar, Vol.10 n 1, pág.38-42.
Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012:
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1018130X1999000100006&script=sci_artt
ext
7. Visootsak, J. y Graham, J. (2006) BioMed Central: Síndrome de Klinefelter: Orphanet
Journal of Rase Diseases [en linea] Vol.1 Pág.42, Obtenido en la world wide web
el 15 de noviembre 2012:
<http://viaclinica.com/article.php?pmc_id=1634840>