La farmacogenética estudia las bases genéticas de las diferencias individuales en la respuesta a los fármacos. Esto permite desarrollar terapias más eficaces y seguras mediante el diagnóstico molecular y los análisis genotípicos para seleccionar los fármacos más adecuados para cada paciente, lo que reduce los costos y mejora los resultados.

1. Farmacogenética
Eva María Molina Trinidad
Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
Área Académica de Medicina
01/06/2015
CLAUDIA OLVERA GUTIERREZ

2. Resumen
El desarrollo de una terapia eficaz y segura que
permite disminuir costos en los sistemas de salud y
por tanto individualizar las dosis de diferentes
fármacos se conoce como Farmacogenética. Esta
disciplina es muy importante en los estudios de
diagnóstico molecular, ya que nos permite realizar
análisis genotípicos para la elección de fármacos más
eficaces y seguros.
Palabras clave: Farmacogenética, fármacos, eficacia,
seguridad, diagnóstico, terapia.

3. Contenido
 ¿Qué es Farmacogenética?
 Objetivo de la Farmacogenética
 Utilidad de la Farmacogenética
 Ventajas del uso de la Farmacogenética
 Interpretación del valor clínico de los resultados de las
pruebas farmacogenéticas
 La Biología molecular como parte de las tecnologías de
secuenciación
 Identificación de genes que contribuyen al riesgo de
enfermedades crónico degenerativas
 Diagnóstico molecular
 Variaciones genéticas: test farmacogenéticos
 Referencias
 Preguntas y respuestas

4. ¿Qué es la farmacogenética?
Disciplina orientada al
estudio de las bases
genéticas de las
diferencias interindividuales
en la respuesta de fármacos
respecto a la eficacia y
seguridad

5. Objetivo de la Farmacogenética
Desarrollo de una terapia más eficaz y segura para la obtención de
una mejor calidad y disminución de costos.

6. Utilidad de la Farmacogenética
 Prevención de efectos
adversos
 Ajuste de dosis
personalizado
 Diagnostico molecular
 Análisis genotípicos
para elección de
fármacos
 Formación de
profesionales sanitarios
en GM*
*GM: genética molecular

7. Ventajas del uso de la Farmacogenética
 Estudiar el genotipo: no cambia
 Disminución de reacciones adversas
 Elección de fármacos más seguros
 Mejor cumplimiento en el tratamiento
 Mayor probabilidad de éxito terapéutico
 Disminución de costos del sistema
sanitario

8. Interpretación del valor clínico de los resultados de
las pruebas farmacogenéticas
Test Farmacogenético
Recomendaciones terapéuticas
Sistemas de salud multidisciplinarias
Prevensión, detección y tratamiento personalizado

9. La biología molecular como parte de las
tecnologías de secuenciación
Genoma Wide Asociation Studies (GWAS)
Polimorfismos, enfermedades monogénicas,
poligénicas, de respuesta a fármacos
Tecnologías de chips de DNA

10. Identificación de genes que contribuyen al
riesgo de enfermedades crónico
degenerativas

11. Diagnóstico molecular

12. Diagnóstico molecular
 Selección de fármacos
 Dosis individualizada
 Estudios de vías de
metabolización de fármacos
 Capacidad para metabolizar
fármacos
 Identificación de reacciones
adversas

13. Diagnóstico molecular

Warfarina : CYP2C9/VKORC1
Carbamazepina: HLA-B*1502
Abacavir: HLC-B*5701
Panitumumab: Mutación en kRAS
Irinotecan: UGT1A1
Erlotinib: expresión de EGFR
Rasburicasa: Deficiencia en G6PD
Biomarcadores
genéticos(FDA)

14. Variaciones genéticas: test
farmacogenéticos
Azlhaimer
(detección de
dianas
farmacológica
s)
Cáncer de
mama
(Dianas
farmacológica
s)
Fibrosis
quística
(Enzimas o
dianas
farmacológica
s)
Hemofilía
(Enzimas o
dianas
farmacológica
s)

15. Referencias
 Xíng et al. (2010). Toward a more uniform sampling
of human genetic diversity: a survey of wordwide
populations by high-density genotyping. Genomics.
96:199-210.
 Reddy et al. (2011). Association between type 1
diabetes and GWAAS SNPs in the southeast US
Caucasian population Genes and Immunity. Genes
and Immunity, 12:208-212.
 Ertekin-Tanr. (2010). Genetics of Alzheimer disease
in the pre-and post-GWAS era. Alzheimer´s
Research and Therapy, 2: 3.

16. Preguntas y Respuestas

17. Muchas
gracias