La paciente presenta hipoparatiroidismo primario diagnosticado hace 11 años, manifestado por convulsiones tónico-clónicas. Actualmente se encuentra en tratamiento con calcio y vitamina D, aunque no siempre cumple estrictamente. Los exámenes muestran hipocalcemia, baja parathormona e hipofosfatemia, confirmando el diagnóstico de hipoparatiroidismo primario crónico. También presenta calcificaciones cerebrales.
1. UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE MEDICINA
Cátedra: Endocrinología
Tema: Caso clínico de Hipoparatiroidismo
Integrantes: Susana Noles
Denys Zumarraga
David Yambay
Curso: Cuarto “B”
2. DATOS DE FILIACION
NOMBRE: Segunda María Pantarón Chicaiza
EDAD: 51 años.
SEXO: Femenino.
RAZA: Mestiza.
ESTADO CIVIL: Casada.
INSTRUCCIÒN: Primaria completa.
PROFESIÓN: Comerciante jubilada
OCUPACIÒN: Ama de Casa.
RELIGIÓN: Católica
LUGAR DE NACIMIENTO: Cubana
RESIDENCIA HABITUAL: Machala
DIRECCIÒN Y TELEFONO: Ciudadela del Seguro (8va.
Sur entre 19 y 20va. Oeste)
4. ANTECEDENTES
ANTECEDENTES PATOLOGICOS PERSONALES
La paciente tiene diagnóstico de hipoparatiroidismo primario
diagnóstico que se le comunicó a los 40 años, como
consecuencia de convulsiones tónico clónicas en el contexto
de hipocalcemia, parathormona baja, y calcificaciones
cerebrales. Desde entonces está en tratamiento con calcio y
vitamina D por vía oral, medicación que no siempre cumple
estrictamente. Últimamente había cambiado calcitriol que se
le había prescripto por calcidiol, después de lo cual comenzó
a notar un empeoramiento de los síntomas.
Queratoconjuntivitis crónica.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Padre: cirrosis alcohólica, fallecido por EPOC.
Madre: Fallecida por carcinoma de endometrio.
Hermanos: 6 vivos y sanos. Uno de ellos epiléptico.
Hijos: 4 vivos y sanos.
5. ENFERMEDAD ACTUAL
Presentó hace 1 mes un episodio de pérdida de
conocimiento seguida inmediatamente
convulsiones tónico clónicas generalizadas de
varios minutos de duración, y con recuperación de
la conciencia. Siguió un estado post-ictal
prolongado, de varias horas, después de lo cual la
paciente refirió que inmediatamente antes de
perder el conocimiento, había notado parestesias
en ambos labios, con calambres dolorosos
generalizados, y que producían deformidad en
ambas manos. Estas molestias que presenta
habitualmente, se habían exacerbado en la última
semana. No refirió cefalea ni vómitos.
6. REVISIÓN DE SISTEMAS
DOLOR: No refiere
FIEBRE: No refiere
ASTENIA: SI
ANOREXIA: No refiere
PESO: No refiere
APARATO RESPIRATORIO
DISNEA: No refiere
CIANOSIS: No refiere
TOS: No refiere
ESPECTORACIÓN: No refiere
HEMOPTISIS: No refiere
APARATO CIRCULATORIO
PALPITACIONES: No refiere
EDEMA-ASCITIS: No refiere
SINCOPES Y LIPOTIMIAS: No
PALIDEZ Y RUBICUNDEZ SEGMENTARIAS: No refiere
DOLOR DE ESFUERZOS EN LAS PIERNAS: No refiere
7. REVISIÓN DE SISTEMAS
APARATO DIGESTIVO
TRASTORNOS DE LA MASTICACIÓN: No refiere
SECRESIÓN SALIVAL: Normal
HALITOSIS: si
ESOFAGO
DISFAGIA: No refiere
ODINOFAGIA: No refiere
PIROSIS: No refiere
REGURGITACIÓN: No refiere
ESTOMAGO Y DUODENO
NAUSEAS: No refiere
VOMITOS: No refiere
HEMATEMESIS: No refiere
ACIDISMO: No refiere
AEROFAGIA: No refiere
ERUPTOS: No refiere
HIPO: No refiere
YEYUNO, ILEON Y COLON
DIARREA: No refiere
ESTREÑIMIENTO: No refiere
MELENAS: No refiere
METEORISMOS: No presenta
8. REVISIÓN DE SISTEMAS
CARACTERISTICAS FÍSICAS DE LA HECES: Color amarillo claro
SIGMA, RECTO Y ANO
TENESMO: Si.
HIGADO Y VIAS BILIARES
ICTERICIA: No refiere
ACOLIA: No refiere
COLURIA: No refiere
BAZO
PESANTEZ EN HIPOCONDRIO IZQUIERDO: Sin molestia.
APARATO UROGENITAL
URINARIO
VOLUMEN URINARIO: aproximadamente medio litro.
RITMO Y FRECUENCIA URINARIOS: Día (10 veces) Noche (6 Veces) oligoanuria
DISURIA: Si
TENESMO VESICAL: Si presenta.
INCONTINENCIA: Si
ENURESIS: Si
CARACTERISTICAS DEL CHORRO: Chorro disminuido, a repetición y dificultad de contener el chorro.
CARACTERÍSTICASS FÍSICAS DE LA ORINA: Orina color amarillo café de mal olor, con sedimento.
9. REVISIÓN DE SISTEMAS
GENITAL FEMENINO
MENARQUIA: 14 años.
RITMO MENSTRUAL: Cada 28 días.
VOLUMEN: Moja e 3 a 4 paños.
OTROS CARACTERES FÍSICOS DE LA MENSTRUACIÓN: Color café al inicio y
roja después, sin coágulos.
SECRECIONES: Si color Amarillo.
PLURITO VULVAR: Si.
DISMENORREA: Si presenta el primer día de la menstruación.
TRASTORNOS EN EL ACTO SEXUAL: Sin molestia, orgasmo normal.
EMBARAZOS: 8 embarazos.
ABORTOS: Ninguno.
NÚMERO DE HIJOS: 4 hijos.
HIJOS MUERTOS: 4 hijos.
MENOPAUSIA: si 48 años.
MAMAS
NUDOSIDADES: No presenta.
SECRECIONES: No presenta.
10. REVISIÓN DE SISTEMAS
SISTEMA ENDÓCRINO, NERVIOSO Y LOCOMOTOR
ENDÓCRINO
CAMBIOS EN EL ASPECTO DE LA CARA O CUERPO: No refiere
CAMBIOS EN EL COLOR DE LA PIEL O MUCOSAS: Sin cambios.
PELO: CANTIDAD Y DISPOSICIÓN: implantación normal y poblado.
SUDOR: Sin cambios:
PERCEPCIÓN DE LA TEMPERATURA AMBIENTAL: Normal.
TEMBLORES: No refiere
CONTRACTURAS MUSCULARES: No refiere
FUERZA MUSCULAR: Disminuida.
SED: Normal.
CAMBIOS CUALITATIVOS Y CUANTITATIVOS EN LA DIETA: Come menos ( solo sopa o solo arroz en el
almuerzo)
NERVIOSO
DISESTESIAS O PARESTESIAS: si
CONVULSIONES: si
PARALISIS (PARESIAS): No ninguna.
TRASTORNOS DE LA CONCIENCIA: Sin trastornos.
SUEÑO: Con insomnio cada 2 a 3 días.
MEMORIA: Normal.
CAMBIOS DE CARÁCTER: Sin cambios.
LOCOMOTOR
TUMEFACCIÓN ARTICULAR: No
MOVILIDAD ARTICULAR: Normal
RUIDOS ARTICULARES: No.
11. REVISIÓN DE SISTEMAS
ORGANOS DE LOS SENTIDOS
APARATO OCULAR
ACUIDAD VISUAL: Visión normal.
ESCOTOMAS: No refiere
VISION DE COLORES: Si distingue todos los colores.
ARDOR OCULAR: Sin ardor.
LAGRIMEO: No lagrimea.
FARINGE
ARDOR: Sin ardor.
RESPIRACIÓN BUCAL: Cuando duerme.
LARINGE
CAMBIOS EN LA VOZ – DISFONÍA: Sin cambios.
CARRASPEO: A veces (Al hablar en voz alta)
12. REVISIÓN DE SISTEMAS
FOSAS NASALES Y SENOS PARA NASALES
OBSTRUCCIÓN: No (Por las noches)
SECRECIONES: Sin secreciones.
EPISTAXIS: No.
OLFACIÓN: Disminuida.
APARATO AUDITIVO
SECRECIONES: Ninguna.
AUDICIÓN: Normal
ACÚFEOS: No
VERTIGO: No presenta.
13. EXÁMEN FÍSICO
EXÁMEN FÍSICO GENERAL
Paciente en decúbito lateral derecho, contextura
corpulenta de piel caliente color pálido sin presencia de
ictericia y orientada en tiempo espacia y persona con
personalidad pasiva.
TOMA DE SIGNOS VITALES
PULSO: 88 latidos x minuto
TENSIÓN ARTERIAL: 120/70 mm Hg
TEMPERATURA: 36.5 ºC
FRECUENCIA RESPIRATORIA: 30x minuto
PESO: 60Kg
TALLA: 1.54 m2
BMI: 25.31
14. EXÁMEN FÍSICO
EXÁMEN FÍSICO POR REGIONES
CABEZA
CRÁNEO: Normocefálica sin nodulaciones
CABELLO: Lacio, poblado de implantación normal de acuerdo a la edad y sexo,
de color café con pequeñas despigmentaciones
CARA
FRENTE: Forminormal con líneas de expresión según la edad
CEJAS: Pobladas con presencia de cola
PESTAÑAS: Pobladas
OJOS: Normales simétrico bilateral. Se observa inyección conjuntival bilateral.
PUPILA: Forminormal de aproximadamente 0.5mm, con presencia de pterigio,
reflejo pupilar disminuido con acomodación normal.
NARIZ: Forminormal, sin sangrado, presencia de vellosidades pobladas, sin
presencia de cuerpo extraño, fosas nasales permeables sin dificultad de
inhalación, anosmia.
BOCA: Simétricos. Encías de color rosado blanquecino. Ausencia de piezas
dentales. Producción de saliva disminuida. Lengua de color blanquecino con
presencia de xerostomía.
OÍDO: Implantación normal, sin presencia de ganglios retroauriculares, indoloro,
membrana timpánica de color rojizo sin presencia de cerumen.
15. EXÁMEN FÍSICO
CUELLO: Normal, sin nodulaciones y sin presencia de
ganglios correspondientes a la zona.
LARINGE: No refiere
FARINGE: No refiere
TRÁQUEA: No refiere
TÓRAX
TOS: De intensidad leve y productiva
EXPECTORACIÓN: En poca cantidad de color
blanquecino
DISNEA: No
MURMULLO: Presencia de murmullo vesicular
CORAZÓN: Normal.
16. EXÁMEN FÍSICO POR SISTEMAS
TÓRAX
INSPECCIÓN
Tórax pálido, simétrico sin presencia de laceraciones.
PALPACIÓN
Parte anterior: presencia de tril.
Parte posterior: frémito normal.
Expansibilidad torácica: normal
PERCUSIÓN
Submatidez en vértices y en bases.
AUSCULTACIÓN
Pulmonar: murmullo vesicular normal
Cardíaco: normal
17. EXÁMEN FÍSICO NEUROMUSCULAR
Se observa una irritabilidad generalizada,
calambres espontáneos. En ambas manos
se puede observar aspecto de “mano de
partero” exacerbado por la compresión del
antebrazo con el manguito del tensiómetro
(signo de Trousseau). Se observa signo de
Chvostek a la percusión de músculos
faciales.
19. EXÁMENES REALIZADOS
Se solicita laboratorio de urgencia que mostró:
Gr 4.560.000, Gb 8.000 con fórmula normal. Urea 51. Ácido
úrico 4,4 mg/dl, glucemia 79 mg/dl.
Hepatograma normal.
Anticuerpo IgA antitransglutaminasa, IgA antiendomisio, IgA
total normales.
Calcemia 6,8 mg/dl, fósforo 7 mg/dl, magnesio 1,9 mg/dl.
Proteinograma electroforético normal (albúmina 3,64 g/100
ml). Sodio 143 meq/l, Potasio 4,08 meq/l, Cloro 105 meq/l
Calciuria en orina de 24 hs 34 mg, fósforo en orina de 24 hs
500 mg.
TSH 4,2. Fosfatasa alcalina ósea 11,3 UG/L (normal 22,4).
Parathormona intacta 6,1 pg/ml (normal 10 a 70 pg/ml).
TAC de cerebro: "Calcificaciones de distribución simétrica en
ambos hemisferios cerebelosos, tálamos, ganglios basales, y
córtico-subcorticales en todos los lóbulos cerebrales
bilaterales".
20. DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
Hipoparatiroidismo primario
TRATAMIENTO
Se aumentó la dosis oral de calcio, se rotó a
calcitriol, y se agregó magnesio, con lo cual mejoró
la irritabilidad neuromuscular y se hizo más difícil
evidenciar en la exploración semiológica los signos
de Trousseau y Chvostek. La paciente no ha vuelto
a presentar convulsiones desde el ajuste de la
medicación hace 30 días.
21. Conclusiones del Caso.
Paciente de 51 años con diagnóstico de enfermedad de
Fahr (hipoparatiroidismo primario) desde los 40 años.
Desde entonces ha presentado clínica de tetania, a
veces complicada con convulsiones generalizadas. La
exacerbación de la sintomatología coincide con el
abandono de la medicación, o como en el último
episodio, por haber reemplazado calcitriol (1,25-
dihidroxivitamina D) por calcidiol (25-hidroxivitamina D).
La inefectividad del calcidiol en el hipoparatiroidismo
primario, como se explicará en detalle, obedece a la
falta de hidroxilación renal de la vitamina D en ausencia
de parathormona, por lo que es indispensable el
reemplazo por la forma de vitamina D activa (calcitriol).
El aporte de magnesio, como también se verá, mejora
la irritabilidad neuromuscular, y aumenta el umbral
convulsivo en estos pacientes.
22. ANEXOS
Calcificaciones en Hemisferios Cerebelosos