Definir las estrategias actuales en Ginecología y Obstetricia que pueden prevenir y ayudar al diagnóstico precoz de defectos congénitos. Describe current strategies in Gynecology and Obstetrics that can prevent and help the early diagnosis of birth defects.

1. Prevención y diagnóstico
de defectos congénitos
Dra. Marita Espejo-Catena
Especialista en Ginecología, Obstetricia y
Reproducción Asistida
Directora de Instituto FIVIR

2. Dra. Marita Espejo-Catena
Mortalidad perinatal en España (/1000
nacimientos)
22 semanas de gestación (154 días) – hasta primeras 4 semanas de
vida neonatal (28 días).

3. Dra. Marita Espejo-Catena
Mortalidad materna en España

4. Dra. Marita Espejo-Catena
Descenso progresivo y continuo de la
mortalidad materna e infantil
Prevención y diagnóstico de patologías
congénitas y prenatales

5. Dra. Marita Espejo-Catena
¿De qué vamos a hablar?
DEFECTO CONGÉNITO: anomalía en el
desarrollo morfológico, estructural, funcional
o molecular presente en el momento del
nacimiento, aunque pueda manifestarse
posteriormente

6. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN
La Organización Mundial de la Salud (OMS)
define varios niveles de prevención:
PRIMARIA: evita adquisición de enfermedad
SECUNDARIA: detección de enfermedad en estadios
precoces

7. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN
DE DEFECTOS CONGÉNITOS:
PREVENCIÓN PRIMARIA

8. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: NUTRICIÓN

9. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: NUTRICIÓN
Durante el embarazo, el mantenimiento de una
adecuada nutrición se convierte en un factor clave
para la salud materno-fetal

10. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: NUTRICIÓN
En España y países europeos de nuestro entorno se
ha detectado que existe una ingesta insuficiente de:
 Calcio
 Hierro
 Vitamina B6
 Ácido fólico
 Fibra en la dieta

11. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: NUTRICIÓN
¿SUPLEMENTOS CON POLIVITAMÍNICOS?
El déficit de determinados micronutrientes se
asocian a malformaciones graves y déficits
intelectuales en el bebé

12. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: NUTRICIÓN
¿SUPLEMENTOS CON POLIVITAMÍNICOS?
Incluso en gestantes que ingieren una dieta
equilibrada, puede detectarse una cantidad
insuficiente de ciertos elementos
ONU, UNICEF, OMS
1999

13. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: NUTRICIÓN
¿Cuántos kilos debería ganar durante el embarazo?
Depende del peso previo al embarazo

14. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: NUTRICIÓN
¿Cuántos kilos debería ganar durante el embarazo?

15. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: TÓXICOS

16. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: TÓXICOS
TABACO
 Todas las sustancias del tabaco atraviesan barrera
placentaria
 Efecto perjudicial sobre el bebé

17. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: TÓXICOS
ALCOHOL
 Atraviesa fácilmente la placenta
 Concentraciones en el feto más elevadas

18. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: TÓXICOS
OTROS TÓXICOS
 Todas afectan al bebe negativamente
 Pequeñas dosis son sobredosis para el bebé

19. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: TÓXICOS
MEDICAMENTOS
 Sólo deben ser utilizados en aquellos casos donde
el beneficio supere los riesgos
 Desaconsejar el uso de cualquier tipo de fármaco
o terapia sin prescripción y control por
profesionales sanitarios

20. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: VACUNACIÓN
 Cambios inmunológicos
durante el embarazo
 Susceptibilidad de madre y
feto
 Vacunas con virus inactivados
y bacterias muertas

21. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: VACUNACIÓN
Tétanos y Difteria
 Actualizar o iniciar en el 7º mes de gestación
 Tétanos-difteria por brotes en últimos años en
países del este de Europa

22. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: VACUNACIÓN
Tos Ferina
 Efecto protector en madre
 Efecto protector en bebé hasta iniciar la
vacunación a los 2-3 meses de edad
 27-36 semanas de gestación
(idealmente entre 28-32s)

23. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: VACUNACIÓN
Hepatitis B
 Al inicio de la gestación cuando haya riesgo de
adquirir la enfermedad

24. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: VACUNACIÓN
Gripe
 En periodo de campaña vacunal (octubre a
noviembre)

25. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: ENFERMEDADES
GENÉTICAS

26. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN PRIMARIA: ENFERMEDADES
GENÉTICAS
 Enfermedades genéticas
conocidas en alguno de los
progenitores
 Requiere un tratamiento de
reproducción asistida
 Estudio genético de células
procedentes de embrión

27. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN SECUNDARIA:
DIAGNÓSTICO

28. Dra. Marita Espejo-Catena
DIAGNÓSTICO: ECOGRAFÍA
Técnica inocua: ultrasonidos
Ampliamente aplicada
PRIMER TRIMESTRE: s11-13
SEGUNDO TRIMESTRE: s20-22
TERCER TRIMESTRE: s32-34

29. Dra. Marita Espejo-Catena
DIAGNÓSTICO
ECOGRAFÍA 1er TRIMESTRE:
 Determinar número de fetos
 Datación de la gestación
 Valoración anatómica precoz
 Determinación de marcadores de alteraciones
genéticas

30. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN SECUNDARIA Y TERCIARIA
ECOGRAFÍA 1er T: CRIBADO COMBINADO
Pliegue nucal
Análisis de sangre
SENSIBILIDAD 90%; FALSOS POSITIVOS: 4%

31. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN SECUNDARIA Y TERCIARIA
ECOGRAFÍA 2º TRIMESTRE
 Valoración de placenta y líquido amniótico
 Valoración del crecimiento fetal
 Valoración de anatomía fetal

32. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN SECUNDARIA Y TERCIARIA
ECOGRAFÍA 3º TRIMESTRE
 Valoración de la estática fetal
 Valoración de la placenta y del líquido amniótico
 Valoración del crecimiento fetal

33. Dra. Marita Espejo-Catena
PREVENCIÓN SECUNDARIA Y TERCIARIA
OTRAS ECOGRAFÍAS
 Antecedentes personales y familiares
 Incidencias durante la gestación
 Reevaluación por hallazgos en pruebas
diagnósticas

34. Dra. Marita Espejo-Catena
¿RIESGO ALTO DE ALTERACIONES GENÉTICAS?
 Edad materna
 Antecedentes personales/familiares
 Marcadores ecográficos y analíticos

35. Dra. Marita Espejo-Catena
BIOPSIA CORIAL-AMNIOCENTESIS.
COMPLICACIONES
 Pérdidas gestacionales
 Ruptura prematura de membranas
 Corioamnionitis
 Hematomas placentarios

36. Dra. Marita Espejo-Catena
BIOPSIA CORIAL-AMNIOCENTESIS.
COMPLICACIONES

37. Dra. Marita Espejo-Catena
CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO:
DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS FETALES EN SANGRE
MATERNA

38. Dra. Marita Espejo-Catena
CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO:
DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS FETALES EN SANGRE
MATERNA
S. Down: sensibilidad del 99-100%
S. Edwards: sensibilidad del 92-100%
S. Patau: sensibilidad del 80-100%

39. Dra. Marita Espejo-Catena
CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO:
DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS FETALES EN SANGRE
MATERNA
 Resultados no concluyentes: 2-4%
 Falsos positivos: S. Down: 0,3%; S. Edwards: 0,2%

40. Dra. Marita Espejo-Catena
CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO:
DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS FETALES EN SANGRE
MATERNA
EMBARAZO GEMELAR
 Resultados de embarazo en conjunto
 Requiere prueba invasiva para conocer qué
gemelo está afectado

41. Dra. Marita Espejo-Catena
CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO:
DETECCIÓN DE SEXO FETAL EN SANGRE MATERNA
 A partir de s. 8 de gestación
 Detección de alteraciones en cr. sexuales
 Utilidad de enfermedades ligadas a X
 No válido para gestaciones gemelares

42. Dra. Marita Espejo-Catena
CONCLUSIONES
 Educación sanitaria: incidir en el conocimiento
de la población
 Seguimiento y control de gestación

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