Medicina - Primer año - Hospital Italiano de Buenos Aires Sindrome de Cayler

1. Síndrome de Cayler
Caso 4
Lana Mota Chagas
Mariana Gabriel Sara
Mariana Arrais Vieira

2. Epidemiología
•Enfermedad rara
•Afecta entre 1 de cada 4000 nacidos vivos

3. Etiopatogenia
•Deleción en el cromosoma 22q11
• Etiología común: DiGeorge,
velocardiofacial, anomalía
facioconotruncal y de Cayler
• Gran variedad de signos y síntomas
• TBX1 - crestas neurales

4. Patologías
•Cara asimétrica solamente en el llanto -
defecto en el músculo depresor del ángulo de
la boca o falla en el Nervio Facial (VII PC)
•Tetralogía de Fallot
•CIV
•Cabeza y ojos pequeños
•Síndrome de Jarcho-Levin (parte posterior del
cráneo prominente, frente amplia, lordosis)

5. También puede presentar:
•Malformaciones cervicofaciales: micrognatia,
fisura palatina, malformaciones auriculares
•Esqueléticas: sindactilia, hemivértebras,
agenesia de radio,
•Genitourinarias: hipoplasia renal, estenosis
ureteral, hipospadias
•Gastrointestinales: estenosis y atresia anal,
•Neurológicas: retraso psicomotriz, convulsione
e incluso neuroblastoma

6. Malformaciones Cardíacas asociadas
•Interrupción del arco aórtico (IAA)
•Conducto arterioso permeable (PCA)
•Hiperflujo pulmonar
•Tetralogía de Fallot:
-Estenosis infundibular pul-
monar
-Hipertrofia pared del VD
-CIV
-Aorta cabalgante por encima
defecto septal

8. CATCH 22
•Malformaciones Cardiacas
•Face Anormal
•Déficit de células T (hipoplasia tímica)
•Fisura palatina (Cleft palate)
•Hipocalcemia
•Deleción en el brazo largo del cromosoma
22

9. Manifestación clínica más importante
•Llanto asimétrico - Se da por
hipoplasia/agenesia del músculo
depresor del ángulo de la boca
• Mayoría de los casos
afecta el lado izquierdo

10. FIN