1. LUISA GONZALES
LAURA MARTINEZ
DANIELA MORALES
FELIPE ZULUAGA
TALASEMIAS

2. "sangre marina"
tipo de anemia
hereditaria
disminución de la síntesis
de una o más de las
cadenas polipeptídicas de
la hemoglobina
Tipos:
-Talasemia Alfa
-Talasemia Beta

4. provocada por
deleciones en uno
o varios genes
la α-globina
Mutación en el
cromosoma 16
la β-globina
Mutación en el
cromosoma 11

5. Estas deleciones
provocan la
disminución en la
producción de
cadenas α o β
la escasez de
cadenas α se
intenta compensar
con un aumento de
la producción de
cadenas β, y
viceversa
hemoglobinas
inestables
destrucción de los
glóbulos rojos
anemia

7. factores de
riesgo
Etnicidad
afroamericana,
asiática, china o
mediterránea
Antecedentes
familiares del
trastorno

8. Clasificación
α Talasemia
rasgo (portador).
α Talasemia grave
α Talasemia
Mayor
β+ Talasemia
Menor (Minor).
Enfermedad de la
hemoglobina H
βº Talasemia
Mayor (Major) o
Anemia de Cooley.

10. Los signos y síntomas de la talasemia abarcan:
• Fatiga.
• Debilidad.
• Dificultad para respirar.
• Apariencia pálida.
• Irritabilidad.
• Coloración amarillenta de la piel (ictericia).
• Deformidades del hueso facial..
• El lento crecimiento.
• Hinchazón abdominal.
• Orina oscura.

13. TALASEMIA MAYOR
Se inicia insidiosamente en la infancia y en la mayoría de los enfermos se halla lo
suficientemente desarrollada en la segunda mitad del primer año de vida, de modo que
puede ser reconocida clínicamente.
El paciente gravemente anémico presenta una fascies patognomónica consistente en la
presencia de prominencias frontales y parietales salientes, aumento del tamaño craneal,
prominencia de las eminencias malares, depresión del puente de la nariz, párpados
hinchados, un sesgo mongoloide de los ojos, frecuentemente con un repliegue del epicanto,
aumento del maxilar superior que hace que se expongan los dientes superiores, cutis turbio
amarillento y tinte íctérico de las conjuntivas.

15. • Otros rasgos característicos son una estatura pequeña e hipogonadismo. La
hipertrofia del maxilar superior conduce en ocasiones a una oclusión deficiente
que afecta de modo especial a los incisivos frontales centrales ". Muchos de los
enfermos presentan epistaxis frecuentes, algunas de ellas de la suficiente
gravedad como para requerir un taponamiento a fin de controlar la hemorragia,
en tanto otras necesitan transfusiones para reemplazar la hemorragia aguda.

17. • Algunas veces se presentan adenopatías. El abdomen sobresale cuando la esplenomegalia (el bazo
grande) se hace muy prominente, sobre todo en los niños más jóvenes. La esplenomegalia es progresiva y
el aumento de tamaño abdominal se hace intolerable.
• El hígado en un principio se halla aumentado en menor grado, pero va incrementando de tamaño
paulatinamente y en forma especial después de la esplenectomíaLos signos clínicos de hemosiderosis
(depositos de hierro) se sobreponen a las man.

18. • La dilatación y aumento de tamaño cardiaco y los soplos hemáticos son hallazgos frecuentes. El
aumento cardiaco asintomático se inicia en los períodos posteriores de la infancia y crece lentamente.
• La pericarditis en todos estos pacientes se autolimita y termina en una recuperación completa. No se
conoce la base de esta susceptibilidad peculiar. Los niños con anemia de Cooley cuyos valores de
hemoglobina son muy bajos sobrellevan esfuerzos prolongados sin que se origine ninguna molestia.
• Las cefaleas, dolores óseos y precordíales (en el pecho), indiferencia y anorexia aparecen cuando los
valores de hemoglobina descienden por debajo de 7 g por 100 cm' y se reparan mediante
transfusiones. En una importante proporción de pacientes con talasemia mayor se ha encontrado
tumefacción renal atribuible a dilatación de los túbulos.

20. TALASEMIA MENOR
• El paciente con el rasgo de la talasemia es asintomático y la enfermedad pasa
desapercibida. Generalmente se detecta en el curso de una inspección familiar,
cuando se sospecha que uno de los familiares presenta la enfermedad grave.
• Los individuos con el rasgo o la forma benigna no muestran soplo cardiaco,
aumento del tamaño del corazón o dolores óseos y articulares que se presentan
en la forma grave.

21. • Los enfermos con anemia leve o moderada se tratan con frecuencia
como afectos de anemia ferropénica hasta que el fracaso terapéutico
induce a un examen más detallado descubriéndose el diagnóstico
verdadero.
• Los individuos con la forma benigna no muestran anomalías faciales y las
alteraciones esqueléticas son mínimas. El bazo en la talasemia menor
está ligeramente aumentado de tamaño, aunque ello no es muy
frecuente.

22. tratamiento