Cromosomopatias numéricas.

1. SINDROME DE PATAU
(TRISOMIA 13)

2. • SÍNDROME CONGÉNITO POLIMALFORMATIVO
GRAVE.
• RARAMENTE SUPERA EL AÑO DE VIDA.
• CAUSADO POR LA EXISTENCIA DE 3 COPIAS DEL
CROMOSOMA 13, EN EL CARIOTIPO

3. ETIOLOGÍA:
• NO DISYUNCIÓN CROMOSÓMICA EN MEIOSIS,
PRINCIPALMENTE EN EL GAMETO FEMENINO .
• EMBARAZOS LA EDAD MATERNA Y PATERNA MEDIA
ESTÁN INCREMENTADAS (31.3 Y 33.7 AÑOS)
• 20% SON TRASLOCACIONES , t (13q14) ES LA MAS
FRECUENTE
• 5% TRASLOCACIONES SON HEREDADAS DE UNO DE LOS
PROGENITORES

4. HISTORIA PRENATAL.
• LOS FETOS AFECTADOS POR EL SINDROME DE PATAU
PRESENTAN DIFERENTES ANOMALIAS
• PUEDEN SER DETECTADAS ANTENATALMENTE
EN UNA ECOGRAFÍA

5. • ANOMALÍAS EN EL SNC.
• MALFORMACIONES FACIALES.
• MALFORMACIONES CARDIACAS Y
RENALES.
• RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO.
• 30% DE LOS EMBARAZOS DE TRISOMIA 13
PRESENTAN POLIHIDRAMNIOS U
OLIGOAMNIOS.

6. PREVALENCIA.
• APROXIMADAMENTE 1:1200 NACIDOS VIVOS .
• ABORTOS ESPONTÁNEOS 1% DEL TOTAL DE ABORTOS
ESPONTÁNEOS RECONOCIDOS.

7. CLÍNICA
• CARACTERIZA POR UN CONJUNTO DE MALFORMACIONES,
PERMITEN SOSPECHA CLINICA AL MOMENTO DEL
NACIMIENTO.

10. DIAGNOSTICO.
• FENOTIPO EN FETOS Y RECIÉN NACIDOS ES SUGESTIVO,
IMPRESCINDIBLE REALIZAR CARIOTIPO
• LA MAYORÍA MOSTRARAN TRISOMÍA 13 REGULAR,
AUNQUE PUEDE HABER TRASLOCACIONES , SI ES EL
CASO: ESTUDIO CROMOSÓMICO DE PROGENITORES.

11. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.
• SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18 ) , COMPARTEN
NUMEROSOS HALLAZGOS CLÍNICOS.
• SÍNDROME DE MECKEL Y PALLISTER-HALL
, QUE PRESENTA
HOLOPROSENCEFALIA Y
POLIDACTILIA.
• MENOR CONFUSIÓN CON EL SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-
OPITZ O EL DE HIDROLETALUS.

12. PRONÓSTICO
• VITAL GRAVE.
• FALLECIMIENTO POR PROBLEMAS
CARDIORRESPIRATORIOS
• SUPERVIVENCIA MEDIA 12 MESES,
OSCILA ENTRE 4 MESES (VARONES)
Y 20 MESES (MUJERES).
• 50% FALLECEN EL PRIMER MES DE
VIDA.

13. • A LOS 6 MESE FALLECE EL 70% DE
LOS NACIDOS VIVOS.
• EL CASO DE MAYOR
SUPERVIVENCIA REGISTRADO
ES DE UNA JOVEN CON
TRISOMÍA 13 QUE LLEGO A
LOS 19 AÑOS.

14. TRATAMIENTO.
• LOS RECIEN NACIDOS NECESITAN
DE ASISTENCIA MEDICA ESPECIAL
DESDE EL MOMENTO DE NACER
• LOS PADRES SON PREVIAMENTE
ENTRENADOS PARA REALIZAR
TAREAS Y MANIOBRAS VITALES
PARA LA SUPERVIVENCIA DE EL
PACIENTE.