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1.
SÍNDROME DE ANGELMAN REBECA JARA GÁLVEZ
5ºMEDICINA
2.
PRESENTACIÓN CASO • Niña
nacida en Julio 2011 con 2'420kg. • retraso ponderal del crecimiento-> digestivo • Irritabilidad continua. • 3 meses: estrabismo-> oftalmología • 6 meses: neurología (normal) • 12 meses: sd. Angelman-> genética
3.
4.
5.
EVOLUCIÓN CASO • 2012:
Diagnóstico sd. Angelman • 2013 y 2015: Crisis convulsivas • 2014: Crisis de ausencia
6.
SÍNDROME DE ANGELMAN • Enfermedad
genética • Delección 15q11 materno • gen UB3A • Prevalencia: 1/ 20.000
7.
CARACTERÍSTICAS CONSISTENTE: • Retraso en
el desarrollo • Deterioro del lenguaje • Trastorno de equilibrio • Comportamiento alegre – risa inmotivada FRECUENTE • Microcefalia • convulsiones • EEG anormal
8.
CARACTERÍSTICAS ASOCIADAS: • Estrabismo • Hipopigmentación •
Prognatismo. • Dientes muy separados • Trastornos del sueño • Problemas de alimentación • Escoliosis
9.
10.
DIAGNÓSTICO Criterios clínicos. Pruebas de
imagen y analíticas normales. EEG característico. Diagnóstico definitivo -> CARIOTIPO
11.
TRATAMIENTO Hiperactividad • metilfenidato Crisis convulsivas • anticonvulsivantes Trastornos
del sueño • melatonina Escoliosis • fisioterapia
12.
PRONÓSTICO • Estado general
de salud bueno • Rasgos faciales permanecen • Pubertad Edad media. • Mejoran sus habilidades. • No degenerativa. • Adultos: tendencia a la obesidad y empeoramiento escoliosis
13.
¡GRACIAS!