1. DENISSE
SIPIÓN AYALA

2. Introducción
“ Los cromosomas
contienen miles de
genes, la alteración
en el número o
calidad de alguno
ocasiona alguna
enfermedad
genética.”

3. Afecta a la estructura del cromosoma; forma y
tamaño

4. 1. Delecciones
2. Duplicaciones

5. 1. Deleción:
 Se debe a la pérdida de segmentos
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de un cromosoma o de una cantidad
muy pequeña de material (puede
incluir a un solo un gen).
Ejemplos:
Síndrome de Prader-Willi: deleción
de una determinada región del
cromosoma 15 de origen paterno.
Síndrome de Angelman: deleción en
el cromosoma 15 de origen materno.
Síndrome de “cri du chat” o
maullido de gato: deleción en el
cromosoma 5.

6. El síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es causado
por la carencia de un gen en parte del
cromosoma 15.
Síntomas pueden abarcar:
 Problemas para comer durante la
lactancia que llevan a un aumento de
peso deficiente
 Ojos en forma de almendra
 Desarrollo motor retardado
 Cráneo bifrontal estrecho
 Aumento rápido de peso
 Estatura corta
 Desarrollo mental lento
 Manos y pies muy pequeños en
comparación con el cuerpo del niño

7. Síndrome de Angelman
 Deleción del brazo del
cromosoma 15 (15q), que
principalmente es aportada
de forma materna. ocasiona
un desorden neurológico en
el cual se detectan
dificultades severas de
aprendizaje que están
asociadas con
características de
apariencia facial y de
comportamiento
determinadas.

8. Síndrome de “cri du chat” o
maullido de gato:
 Es un grupo de síntomas que resultan de la
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falta de una parte del cromosoma número 5.
Síntomas
Llanto de tono alto similar al de un gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Discapacidad intelectual
Fusión o formación parcial de membranas
en los dedos de las manos o los pies
Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las
habilidades motoras
Cabeza pequeña (microcefalia)
Quijada pequeña (micrognacia)
Ojos separados

9. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
 El síndrome de Wolf-
Hirschhorn (SWH) se
caracteriza por la
presencia de múltiples
anomalías congénitas y
retraso mental, y está
causado por la pérdida
(deleción) de la parte
final del brazo corto del
cromosoma 4 (4p16.3).

10. 2. La Duplicación:
 Ocurre cuando hay material
cromosómico adicional. Una
parte del cromosoma está
duplicado o presenta dos copias.
El resultado de esta información
adicional, puede provocar que los
genes implicados, no funcionen
correctamente y se presenten
errores en la secuencia de
desarrollo del embrión.

11. El síndrome del cromosoma X frágil
 El síndrome del cromosoma X frágil
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es causado por un cambio en un gen
llamado FMR1. Una pequeña parte
del código del gen se repite en un
área frágil del cromosoma X.
Síntomas:
Retraso para gatear, caminar o
voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o
impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual

12. Síndrome de Pallister Killian
 El síndrome de Pallister-Killian es
una enfermedad genética rara en
humanos. En el cual parte del
cromosoma 12 está duplicado.
 Los síntomas incluyen distintos grados
de retraso mental, epilepsia, hipotonía,
y tanto hipopigmentación,como
hiperpigmentación. Los pacientes
también muestran rasgos faciales
característicos: frente alta, poco pelo en
la sien, gran espacio entre los ojos,
pliegue epicántico y nariz plana.
Pueden presentar problemas en la
visión y sordera. También pueden
mostrar cardiopatía congénita, reflujo
gastroesofágico, cataratas, y politelia.

13. 3. Inversiones
4.Translocaciones

14. 3. Inversión:
 Se origina cuando el segmento de
un cromosoma cambia de
orientación. Para ello deben
producirse dos roturas dentro del
mismo
cromosoma, posteriormente el
segmento gira 180º y finalmente
se vuelve a unir.
 Ejemplo:
 [inv(X)(q11q28)] con inversión
en el cromosoma X.
 Alteración en el cromosoma X
[inv(X)(q11q28)]"

15. Síndrome de Ambras o Hipertricosis inversión en el
cromosoma 8
 El síndrome de Ambras,
llamado también
Hipertricosis Universal
congénita es una
alteración genética con
inversión en el
cromosoma 8 (p11.2q23.1)
que provoca el
crecimiento de una gran
cantidad de pelo en el
rostro y cuerpo a lo largo
de toda la vida.

16. 4. Translocación:
Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos
cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
Translocación equilibrada: no se produce ni aumento
ni pérdida de material cromosómico. Los individuos
portadores de una translocación equilibrada son
fenotípicamente normales pero pueden tener
problemas de esterilidad.
Translocación desequilibrada: se produce aumento o
pérdida de material cromosómico. Estos efectos son
muy variables dependiendo de los segmentos
cromosómicos implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
Translocación Recíproca: se producen por
transferencia de segmentos entre dos cromosomas de
tal forma que se producen cambios en la
configuración pero no en el número total de
cromosomas.
Translocación Robertsoniana: se produce por la
fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los
cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas
tienen el centrómero muy cerca del extremo final
resultando en un brazo p muy corto. Cuando se
produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos
cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los
individuos portadores de este tipo de translocaciones
tienen 45 cromosomas en lugar de 46

17. Leucemia promielocítica.
[t(15;17)(q22;q11.2-q12)]
 La leucemia
promielocítica aguda
con
t(15,17)(q22;q12);PMLRARA es un subtipo de
leucemia mieloide aguda
(LAM) en la cual
predominan los
promielocitos
anormales.[

18. Son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Afectan el número de cromosomas.

19. 1. Monosomía:
 Pérdida de un
cromosoma. Por tanto,
solamente quedará una
copia del cromosoma
cuando en una situación
de normalidad habrían
dos. Síndrome de Turner.

20. 2. Trisomía:
 Existencia de tres copias de un
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cromosoma específico, en lugar
de dos (en una situación de
normalidad). El síndrome de
Down es un ejemplo de trisomía.
Las personas con síndrome de
Down tienen tres copias del
cromosoma 21.
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía
18)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX
Hombres XYY

21. 3. Mosaicismo.
 Describe la presencia de
más de un tipo de célula
en un individuo. Una
persona puede tener
en su organismo células
con 46 cromosomas (lo
normal) coexistiendo
con células de otra parte
de su cuerpo con 47
cromosomas.se deduce
con el numero de células
normales (46
cromosomas) respecto a
los alterados.

22. Síndrome de Down
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Es un trastorno genético en el cual una persona
tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down
ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma
21. Esta forma de síndrome de Down se denomina
trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas
con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo
(suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos

23. Síndrome de Edwards
 Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia
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del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Síntomas
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

24. Síndrome de Patau
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La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau,
es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres
copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las
dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra
puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Síntomas
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos
internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)

25. Trisomía del cromosoma 22
 En la mayoría de los casos una trisomía
del cromosoma 22 es incompatible con la
vida, por lo que los pacientes con esta
afección mueren, sin embargo hay
principalmente dos tipos de cromosomas
adicionales en el par 22. Unos es de tipo
normal, o sea que hay tres cromosomas
iguales en el par 22, este generalmente
conlleva a la muerte y los síntomas son
microcefalia, micrognatia, hipotonía,
hipertelorismo, orejas anómalas con
apéndices preauriculares o fístulas y
enfermedad cardíaca congénita. El
segundo tipo es cuando el cromosoma
adicional es mas pequeño que los otros
dos, se le conoce como trisomía parcial y
este causa coloboma del iris, atresia anal
o ambos, así como otros defectos.

26. Síndrome de Turner
 Síndrome de Turner (generalmente X-) . Es una
afección genética en la cual una mujer no tiene
el par normal de dos cromosomas X.
 Síntomas
 Los posibles síntomas en los bebés pequeños
abarcan:
 Manos y pies hinchados
 Cuello ancho y unido por membranas
 En las niñas mayores, se puede observar una
combinación de los siguientes síntomas:
 Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso
 Tórax plano y ancho en forma de escudo
 Párpados caídos
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Ausencia de períodos (ausencia de la
menstruación)

27. Síndrome de Klinefelter
(generalmente XXY)
 Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
 Síntomas
 Proporciones corporales anormales (piernas
largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la
cadera)
 Agrandamiento anormal de las mamas
 Infertilidad

28. Conclusión
 “ Una enfermedad genética (o trastorno genético) es
una condición patológica establecida por el efecto
biológico consecuente a una alteración del genoma”