El documento describe los trastornos metabólicos hereditarios, también conocidos como errores innatos del metabolismo. Estos trastornos se deben a mutaciones genéticas que afectan las proteínas implicadas en las vías metabólicas y pueden causar síntomas que van de leves a graves. La mayoría se detectan en el período neonatal a través del tamiz neonatal, que analiza muestras de sangre de los recién nacidos para identificar estas enfermedades de manera temprana y prevenir daños. El tamiz neonatal es una estrategia efect

2. Dr. Claudio Granados Marín

3. Coordina:
Dr. Armando Blanco López
Endocrinología Pediátrica
Hospital Infantil de México Federico Gómez

4. GENERALIDADES
Mutaciones en los genes que codifican proteínas.
Estados patológicos leves a graves.
Polimorfismo genético
La mayoría se detecta en el periodo neonatal.
Autosómica recesiva
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001

5. Diagnóstico Clínico de los ECM
Evaluación clínica
Historia familiar
Análisis de metabolitos acumulados (sangre y orina)
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001

6. Manifestaciones clínicas
Son inespecíficos
Anamnesis sospechosa
1) Síntomas agudos en el período neonatal.
2) Síntomas agudos e intermitentes de inicio más tardío.
3) Síntomas neurológicos progresivos.
4) Síntomas específicos
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001

7. Anamnesis sospechosa
Hermanos fallecidos por causa dudosa, muerte súbita
o con diagnóstico de sepsis.
La consanguineidad entre los padres, ya que estas
enfermedades son frecuentemente de trasmisión
autosómica recesiva.
Can Ficicioglu and Kristina an Haack, Failure to Thrive: When to Suspect Inborn Errors of Metabolism, Pediatrics 2009;124;972-979;
originally published online Aug 10, 2009; DOI: 10.1542/peds.2008-3724

8. Estar frente a un niño anteriormente sano que presenta
deterioro clínico
El rechazo de los alimentos.
Vómitos cíclicos.
El retraso de crecimiento
Olor especial (cuerpo y orina)
Can Ficicioglu and Kristina an Haack, Failure to Thrive: When to Suspect Inborn Errors of Metabolism, Pediatrics 2009;124;972-979;
originally published online Aug 10, 2009; DOI: 10.1542/peds.2008-3724

9. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001

10. Síntomas agudos en el período neonatal
Deterioro neurológico
Convulsiones
Hipotonía
Compromiso cardíaco
Compromiso hepático
Combinados con resultados paraclínicos
Can Ficicioglu and Kristina an Haack, Failure to Thrive: When to Suspect Inborn Errors of Metabolism, Pediatrics 2009;124;972-979; originally
published online Aug 10, 2009; DOI: 10.1542/peds.2008-3724

12. Síntomas agudos e intermitentes
Letargia
Ataxia
Coma
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001

13. Defecto en fosforilacion oxidativa mitocondrial
Acidosis Deshidrogenasa lactica
Alfa cetoglutarato deshidrogenasa
Piruvato carboxilasa
Cetosis
Hiperamonemia
Hipoglucemia
Can Ficicioglu and Kristina an Haack, Failure to Thrive: When to Suspect Inborn Errors of Metabolism, Pediatrics 2009;124;972-979; originally published
online Aug 10, 2009; DOI: 10.1542/peds.2008-3724

14. Trastornos crónicos
Psicomotores
Neurológicos Convulsiones
Hipo o hipertonía
EVC
Hígado, Bazo, Corazón, Riñón, Musculo, Ojos y Piel
Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009

15. Síntomas Específicos
Cataratas (síndrome de Lowe)
Oculares Opacidad de córnea (alfa manosidosis)
Mancha rojo cereza (gangliosidosis GM1)
Retinitis pigmentosa (lipofuscinosis coroidea).
Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009

16. Hepatomegalia (glucogenosis)
Esplenomegalia (enfermedad de Niemann-Pick)
Viscerales Hepatoesplenomegalia (enfermedad de Wolman)
Cardiomiopatía (enfermedad de Pompe)
Infiltrado pulmonar intersticial
Tubulopatía renal (cistinosis)
Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009

17. Diabetes
Endocrinológicas Hipoparatiroidismo
Insuficiencia adrenal primaria,
Deficiencia de hormona del crecimiento
Falla mitocondrial.
Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009

18. Anemia macrocítica no regenerativa
Pancitopenia
Hematológicos
Neutropenia
Trombocitopenia
Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009

19. Ictiosis (lipoidosis)
Hiperqueratosis (síndrome de Conradi-Hunermann)
Lesiones vesiculosas (deficiencia de biotinidasa)
Tegumentarios Grasa subcutánea (mucopolisacaridosis)
Nódulos subcutáneos (enfermedad de Farber)
Angioqueratomas (enfermedad de Fabry)
Alopecia (enfermedad de Menkes)
Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009

20. Examen Físico
Hepatoesplenomegalia
Función neurológica
Dismorfismo caracteristicos
Problemas del pelo o piel
Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009

21. Datos de Laboratorio
1) Anemia, neutropenia, plaquetopenia.
2) Acidosis o alcalosis, metabólica o respiratória
3) Anión GAP elevado [Na-(Cl+HCO3)] normal: 12
4) Hipoglucemia o hiperglucemia.
Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009

22. 5) Urea baja en ausencia de ayuno proteico.
6) Aumento de enzimas hepáticas.
7) Aumento de amonio plasmático.
8) Aumento de ácido láctico.
9) Aumento de CPK.
Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009

23. 10) Colesterol elevado o bajo.
11) Ácido úrico elevado o bajo.
12) Cetonuria.
13) Signos bioquímicos de tubulopatía.
14) Signos bioquímicos de insuficiencia hepática.
Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009

24. POR QUE????

25. “El Niño de Vallecas”

26. Estudio que debe practicarse a todos los recién nacidos
con el propósito de identificar y establecer el
diagnóstico oportuno de enfermedades graves e
irreversibles.

27. Detección temprana de enfermedades Metabolicas
Hipotiroidismo
Fenilcetonuria
Galactosemia
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Hemoglobinopatías
Hiperplasia Suprarrenal congénita
Velázquez A et al. Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria. Sal Pub Mex 1994; 36: 249-256.

28. Enfermedad de Hartnup
Homocistinuria
Cistinuria
Tirosinemia
Síndrome de Lesch-Nyhan
Velázquez A et al. Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria. Sal Pub Mex 1994; 36: 249-256.

29. Se obtienen resultados en 24 horas
Se trata de enfermedades con daño cerebral y
muerte prevenible
Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional
“Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col.
Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México

30. México inició el Tamizaje neonatal en 1973
Estadísticas mexicanas de 1994
DF
Estado de México
Tlaxcala
Se detectaron 78 casos de Hipotiroidismo Congénito, 1
en 1,797 casos.
Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional
“Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col.
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31. Laboratorio Central de Tamiz Neonatal
CNEGySR-UNAM-INP
Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic.
Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col.
Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México

32. EN LA CIUDAD DE MÉXICO, DISTRITO FEDERAL,
a las 9:30 hrs del 14 de febrero del 2006 para la prueba
del tamiz ampliado
Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic.
Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col. Industrial.
97000 Mérida Yucatán, México

33. En México el tamiz
neonatal se realizo por
primera vez en 1973
Cancelado 1977
Se establece 1986
Obligatorio 1995
Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico
Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos
“El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México

34. 1974
Dussault y cols. en el programa de
Quebec adaptaron el radio inmunoensayo (RIA)
de T4 para usar manchas de sangre seca sobre papel de
filtro.
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Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col.
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35. Colombia
29 de Diciembre de 2000 del Ministerio de Salud, en el
cual se reglamentó la obligatoriedad del Tamizaje
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36. En el año 2002 en el Hospital del Niño (Costa
Rica)
122 casos de niños
2004 se presentaron 406 casos de los cuales 6
resultaron en defunciones.
Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional
“Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”.
Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México

37. Relación Costo -Beneficio es incuestionable
En los Estados Unidos de América en 1986, los
estudios de comparación entre no y realizar el
Tamizaje neonatal evidenciaron ahorro de más de
$3.2 millones de dólares

38. Costa Rica
En la actualidad, este Programa Nacional realiza un
paquete de 9 pruebas 14.77 dls. por cada recién nacido
Tamizando una población de 71.000 recién nacidos.
por año.

39. Hospital del Niño de Panamá
Deficiencia de G6PD, que ingresa con crisis de
hemólisis e hiperbilirrubinemia le cuesta a una
institución
$415.00 dls. por día en la UCIN (2a 5 días).
Intermedios y Cuidados Mínimos.
Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional
“Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”.
Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México

40. Pruebas que se incluyen
Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria,
Galactosemia, Glucosa-6-Fosfato-Deshidrogenasa,
Hemoglobinopatías e Hiperplasia suprarrenal
Congênita.
Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional
“Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”.
Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México

41. El TAMIZ NEONATAL
Diagnosticar recién nacidos aparentemente sanos que
ya tienen la enfermedad que con el tiempo ocasionará
daños graves
En primeras 2 semanas preferentemente 4-7 días
Util a los 2-3 meses de edad
Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico Nacional “Lic.
Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”. Col.
Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México

43. Tamiz básico
Hormona estimulante del tiroides (TSH)
17-alfa-hidroxiprogesterona (17OH-P)
Transferasa de galactosa 1-fosfato
Hidroxilasa de la fenilalanina (Cloruro férrico)
García Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57 Supl 2: 18-
25

44. Tamiz ampliado
1. TSH
2. 17OH-P
3. Transferasa de galactosa 1-fosfato
4. Hidroxilasa de la fenilalaninaGarcía Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57 Supl 2: 18-25

45. 5.-Tripsinógeno
6.-Deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato
7.-Tirosina (Nitrosonaftol)
8.-Cetoaciduria
9.-Mucopolisacaridos
García Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57 Supl 2: 18-25

46. García Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57 Supl 2: 18-25

47. “En tandem”
2 espectrometros de masa
Otros enfoques:
Enzimología
Fluorometría
Ensayos inmunoenzimáticos
Enfoque isoeléctrico
Estudio directo de DNA

48. Otros análisis
Gasometría, electrolitos y Glucosa
Lactato y piruvato
Ac. Úrico, Urea y BUN
Transaminasas hepáticas
Fosfato y Creatinincinas
García Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57 Supl 2: 18-
25

50. Hipotiroidismo congénito
 Puede prevenir el daño
cerebral
 1 de cada 1 586
Fenilcetonuria
 Mielinización defectuosa
 1 c/ 70 082
Saudubray JM, Lonlay P, Touati G, Martin D, Nassogne MC, Castelnau P, et al. Genetic hypoglycaemia in infancy and childhood: pathophysiology and diagnosis. J Inherit
Metab Dis. 2000; 23: 197-214

51. Galactosemia
Hepatotoxicidad (ictericia), diatesis hemorragica y predisposición a
sepsis por E.coli, Cataratas

52. Fibrosis quística
concentración sérica elevada de tripsina inmunorreactiva
Pruebas falsas positivas (se adiciono análisis de ADN)
Deficiencia de cadena media de acil Co-A
Oxidación de ac. Grasos
No mantinen glucosa en estados de estrés
Saudubray JM, Lonlay P, Touati G, Martin D, Nassogne MC, Castelnau P, et al. Genetic hypoglycaemia in infancy and childhood: pathophysiology and diagnosis. J
Inherit Metab Dis. 2000; 23: 197-214

53. Aciduria glutárica tipo 1
Enfermedad neurológica con
inteligencia normal
Hematoma subdural
Degeneracion de ganglio basal
cuerpo estriado
Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase complex.
J Pediatr. 1987; 111: 525-533.

54. Enfermedad urinaria del jarabe de arce
Ac Cetoisocaproico
Ac Cetoisovalerico
Ac Ceto- Beta-
Metilvalerico
Dx Test de Guttrie
Neurológico
Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase
complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.

55. Fenilcetonuria Fenilalanina hidroxilasa
1.- Hipopigmentación
2.- Neurológico
Homocistinuria Cistationina sintetasa
1.- Oseo

56. Hiperlisinemia beta Beta alanin alfa cetoglutarato
transaminasa
Metilmalonica Metil malonil CoA reductasa
Alcaptonuria oxidasa del acido homogentisico
Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase
complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.

57. Hiperplasia adrenal congénita
Desequilibrio hormonal con disminucion de gluco y
mineralocorticoides
Virilización
Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase complex.
J Pediatr. 1987; 111: 525-533.

58. Desordenes de los aminoácidos y acilcarnitina
Para conversion de grasa a energía
Deficiencia de alfa-1- antitripsina
Ensayo de inmunonefelometría y/o fenotipificación del
ADN
Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase
complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.

59. Otros desordenes
Trasntornos del
metabolismo de purina,
pirimidina y
hemoglobinopatías
Transtornos en
metabolismo de
colesterol, esteroides y
lípidos
Alteraciones
lisosomales
Robinson BH, MacMillan H, Petrova-Benedict R, Sherwood WG. Variable clinical presentation in patients with defective E1 component of pyruvare dehydrogenase
complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.

60. Glucogenosis
I) Von Gierke Glucosa 6 fosfatasa
II) Enfermedad de Pompe Alfa glicosidasa lisosomal
III) Cori Amilo alfa 1,6 glicosidasa
IV) Andersen Alfa 1,4 glucano 6
glucosiltransferasa
V) Mc Ardle Fosforilasa muscular
VI) Hers Fosforilasa hepatica
Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas del
metabolismo: bases diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.

61. VII) Tauri Fosfofructuosinasa
O) Glucogeno sintasa

62. I) II) III)
IV) V) VI)

63. Mucolipidosis
I) Hurler (Scheie) alfa L Inuronidasa

64. II) Hunter Iduronato 2 sulfatasa
III) San filipo N- Sulfoglucosamina- Sulfohidrolasa
Alfa – N – Acetilglucosaminidasa
Heparan- alfa- glucosaminido acetil
trans
N-Acetilglucosamina 6 - sulfatasa

65. IV) Morquio Galactosa 6 sulfatasa
Beta galactosidasa
VI) Maroteaux Lamy Aril sulfatasa B
Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P,
Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo:
bases diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.

66. VII) Sly Beta D Glucoronidasa
Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo: bases
diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.

67. Lipoidosis
Esfingolipidosis
GM1) Gangliosidosis beta galactosidasa
GM2) Tay sachs Hexosaminidasa A, B, AB
(Sandhoff)
Sanjurjo P, Baldellou A,
Aldámiz-Echevarría L.
Algoritmos neurológicos. En:
Sanjurjo P, Baldellou A,
Aldámiz-Echevarría L (eds).
Enfermedades congénitas del
metabolismo: bases
diagnósticas para el pediatra.
Madrid: Ergon; 2003. p. 39-
54.

68. Sindrome de Gaucher Beta- Glucocerebrosidasa
Sindrome de Nieman Pick Esfingomielinasa
Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos
neurológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría
L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo: bases
diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.

69. Anderso fabry Alfa galactosidasa A
Leucodistrofia metacromatica
Cerebrosidoulfatosulfatasa
Austin Antisulfatasas ABC
Krabbe Beta Galactocerebrosidasa
Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P,
Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo: bases
diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.

70. Farber Ceramidasa acida
Wolman Lipasa acida
Rodrigo Collado Chagoya,* Diana Janine Raya Hernández,*
Claudio Granados Marín,* Stefany González D’ Leo,* Miguel
Ángel Collado,** José Schimelmitz Idi,*** Daniel Bross
Soriano***, Infección de las vías respiratorias en un paciente con
síndrome de Farber, AN ORL MEX Vol. 53, Núm. 4, 2008

71. CONCLUSIONES
Tamiz es una forma de medicina preventiva
Avances tecnológicos hacen posible un examen diagnóstico para
diversas condiciones en un solo paso analítico
Prevenir el retardo físico, retraso mental o muerte en niños afectados

72. En México la Secretaría de Salud tiene una cobertura de
89%
Mas del 60% de los RN en otras instituciones no son
tamizados
El beneficio del tamiz neonatal ampliado es muy alto en
comparación con su costo

73. Bibliografía
 Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva, José Roberto Barba Evia (Jefe de la División de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico
Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro Social). Correspondencia: José Roberto Barba Evia. Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos
“El Fénix”. Col. Industrial. 97000 Mérida Yucatán, México.
 Velázquez A et al. Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria. Sal Pub Mex 1994; 36: 249-256.
 Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8.ª ed. Nueva York: Mc- Graw-Hill, 2001
 García Silva MT, Campos Y, Martín Casanueva MA, Cabello A, Arenas J. Enfermedades mitocondriales en recién nacidos y lactantes. An Esp Pediatr. 2002; 57
Supl 2: 18-25.
 Saudubray JM, Lonlay P, Touati G, Martin D, Nassogne MC, Castelnau P, et al. Genetic hypoglycaemia in infancy and childhood: pathophysiology and
diagnosis. J Inherit Metab Dis. 2000; 23: 197-214.
 Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 1: Overview, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April 2009.
 Paul A. Levy, MD, Inborn Errors of Metabolism, Part 2: Specific Disorders, Article metabolic disorders, Pediatrics in Review Vol.30 No.4 April
2009
 Can Ficicioglu and Kristina an Haack, Failure to Thrive: When to Suspect Inborn Errors of Metabolism, Pediatrics 2009;124;972-979; originally published
online Aug 10, 2009; DOI: 10.1542/peds.2008-3724
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dehydrogenase complex. J Pediatr. 1987; 111: 525-533.
 Rodrigo Collado Chagoya,* Diana Janine Raya Hernández,* Claudio Granados Marín,* Stefany González D’ Leo,* Miguel Ángel Collado,** José
Schimelmitz Idi,*** Daniel Bross Soriano***, Infección de las vías respiratorias en un paciente con síndrome de Farber, AN ORL MEX Vol. 53, Núm. 4,
2008
 Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neurológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds). Enfermedades congénitas
del metabolismo: bases diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.

74. ¡Gracias!
klaumarin@gmail.com