Tecnicas de Dx Prenatal

Dra. Eliana Cordero Doria Residente de II año de Ginecobstetricia Universidad del Sinú PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS PRENATALES Dr. RICARDO PAREDES Docente UNIVERSIDAD LIBRE FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD DEPARTAMENTO DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA

“ El feto como paciente” Invasivo No invasivo ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Dx FETAL ,[object Object]

PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Dx FETAL: no invasivo ECOGRAFIA 10 - 14 SEMANAS ECOGRAFIA 18 - 22 SEMANAS ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL Determinación de la Translucencia Nucal. Valoración anatómica fetal. (Defectos mayores) Marcadores ecográficos de cromosomopatía Detalle anatómico fetal. Evaluación de la superficie fetal (macizo facial, extremidades, genitales). • Evaluación del esqueleto fetal. • Mediación de volumen (peso fetal, líquido amniótico y placenta). • Confirmación de la presencia de anomalías. • Evaluación de la extensión y severidad de la malformación presente.

[object Object],[object Object],L DUGOFF Invasive Procedures to Evaluate the Fetus , CLINICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOG Volume 45, Number 4, 1039–1053 E. Jauniaux et alWhat invasive procedure to use in early pregnancy? BaillieÁ re's Clinical Obstetrics and Gynaecology Vol. 14, No. 4, pp. 651±662, 2000 PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS INTRODUCCIÓN

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La biopsia coriónica consiste en la obtención del corion por vía transabdominal; para la realización de un diagnóstico citogenético, bioquímico o molecular. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES ,[object Object]

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Constituídas por: 1. Tejido mesenquimatoso 2. Sinsiciotrofoblasto 3. Citotrofoblasto Isfer El tejido trofoblástico tiene la misma constitución genética que el feto Las muestras del tejido coriónico reflejan las características cromosómicas, bioquímica y genética. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS VELLOSIDADES CORIALES, embriología ,[object Object]

PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES ,[object Object],TECNICA CONTRAINDICACIÓN INDICACIÓN TRANS CERVICAL ABSOLUTA Infección Activa (Clamidia-gonococo herpes) RELATIVA Sangrado vaginal, pólipo cervical, miomas Placenta Ant Fun Urero AVF TRANS ABDOMINAL Placenta Post Utero RVF

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Indicaciones PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES ,[object Object]

[object Object],[object Object],[object Object],Las células son cultivadas y analizadas para cromosomas o mutaciones directas de ADN o valoración directa de actividad bioquímica. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES ,[object Object]

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[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Problemas en el análisis cromosómico prenatal de mosaicismos PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS Bx VELLOSIDADES CORIALES ,[object Object]

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Realización: 15-17 sem. 20-30 ml de L.A. son obtenidos por punción transabdominal o transcervical con una aguja. Contiene sobrenadante y células fetales. Las células son cultivadas y analizadas para cromosomas:estructura y número o mutaciones directas de ADN. Valoración de AFP. Amniocentesis temprana: 10 – 14 semanas. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS ,[object Object]

Dalmau Díaz, Inés Domínguez. La amniocentesis como técnica de diagnóstico prenatal. Rev Cubana Obstet Ginecol 1997;23(2-3):67-74 PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS PRECOZ INTERMEDIA TARDÍA <20ss Dx enfermedades cromosómicas o hereditarias 20-35ss problema de inmunización Rh. >35ss Evaluación de la madurez de la gestación Evaluación posible sufrimiento fetal

PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS ,[object Object],VENTAJAS: Evalua AFP. Tecnicamente más fácil. Tasa de pérdida fetal: 0,5-1% DESVENTAJAS: Edad gestacional Resultado 1-2 semanas. Riesgo de mosaicismo.

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS: técnica European Study Group on Prenatal Diagnosis

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PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS: riesgos E. Jauniaux et al What invasive procedure to use in early pregnancy? BaillieÁ re's Clinical Obstetrics and Gynaecology Vol. 14, No. 4, pp. 651±662, 2000

L DUGOFF Invasive Procedures to Evaluate the Fetus , CLINICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOG Volume 45, Number 4, 1039–1053 PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS AMNIOCENTÉSIS: riesgos Goteo 1% Amnionitis 0.1% Sangrado vaginal 1% autolimitado SDR 1.1 % vs 0.5% NS Neumonia 0.7 vs 0.3% NS Isomunización 1.6 %

Realización: 19-21 sem. Punción guiada por ecografía del cordón umbilical y extracción de sangre fetal. Diagnóstico rápido (2-3 días) o cuando la amniocentesis ha fallado. Diagnóstico de enfermedades que son analizadas más efectivamente en sangre. PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS

PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS: técnica ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS

Cordocentesis VENTAJAS: Diagnóstico rápido Cultivo rápido de células en sangre fetal. Distingue entre verdaderos y falsos mosaicos. DESVENTAJAS: Entrenamiento especial Pérdida fetal 1-2% PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS CORDOCENTÉSIS ,[object Object]

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