Este documento describe el caso de un paciente de 16 años con retraso en el crecimiento y desarrollo puberal que fue admitido en el hospital con síntomas de sepsis abdominal. Se sospechó una crisis adrenal debido a una deficiencia combinada de hormonas hipofisarias. Los análisis confirmaron deficiencia de ACTH y otras hormonas. El paciente tenía antecedentes de traumatismo craneal de bebé que podría haber causado la deficiencia hipofisaria. El tratamiento con hormonas mejoró su condición.

1. Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias
M.a Magdalena Hawkins Solís
Hospital Universitario La Paz. Madrid
Paciente varón de 16 años, con retraso ponderoestatural e hipogonadismo, que acude a ur-
gencias del hospital por vómitos, fiebre y dolor abdominal con hipotensión, disminución del ni-
vel de conciencia y dudosos signos de irritación meníngea. Punción lumbar normal. Ante la sos-
pecha de abdomen agudo por dolor abdominal, se realiza TAC abdominal y laparatomía
exploradora con apendicectomía reglada, evidenciándose apendicitis aguda. Se sospechó sepsis
de origen abdominal, por lo que se traslada a UCI de adultos, donde se instaura terapia anti-
biótica y ventilación mecánica durante unas horas. Cuando se estabiliza se traslada al hospital
infantil. A su ingreso, persisten vómitos, decaimiento, dolor abdominal, tensión arterial y glu-
cemias en el límite bajo (68 mg/dl) y comienza con diarrea. Afebril. Presenta hiponatremia man-
tenida (125 mM/l) a pesar de la reposición intravenosa, sin hiperpotasemia. Ante la existencia
de este cuadro en un paciente con retraso ponderoestatural e hipogonadismo, se sospecha crisis
adrenal por deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, y tras extraer analítica hormonal
se inicia tratamiento con hidrocortisona intravenosa (100 mg/6 horas) y fluorhidrocortisona oral,
evidenciándose mejoría llamativa, tanto clínica como analíticamente (controles de sodio poste-
riores normales). A las 48 horas se pauta hidrocortisona oral a dosis de mantenimiento y poste-
riormente se retira la fluorhidrocortisona oral a dosis de mantenimiento y posteriormente se re-
tira la fluorhidrocortisona. Se confirma la sospecha de déficit de ACTH (ACTH = =1 ng/ml).
Osmolaridad en orina normal.
Se evidencia hipotiroidismo hipofisario y se instaura tratamiento con L-tiroxina, así como
hipogonadismo hipogonadotrófico. Se realiza posteriormente test múltiple hipotálamo-hipofi-
sario, que confirma la deficiencia combinada de hormonas hipofisarias. La edad ósea del pa-
ciente era de 12 años y medio, y la densitometría revela grave osteopenia. En la RM se observa
ausencia de tallo hipofisario, así como una pequeña hiperintensidad que podría corresponder a
neurohipófisis. El peso y la talla se encuentran por debajo de los límites normales: Peso 42 kg
(P < 3). Talla 152 cm (–2,5 DS). En los antecedentes personales figura un accidente de tráfico a
los 25 días de vida con traumatismo craneoencefálico importante, que precisó tratamiento con
fenobarbital durante 4 años. Diagnosticado de leve retraso psicomotor postraumático. con hi-
potrofia muscular. Refiere intolerancia al frío, piel fría y seca, y apetito escaso. Palidez habitual,
incluso tras exposición al sol. No hay signos de adrenarquia ni desarrollo puberal.
Evolución: Se mantiene el tratamiento con tiroxina e hidrocortisona a las dosis habituales,
con clara mejoría clínica y analítica del paciente. Se propone tratamiento con hormona del cre-
cimiento y posteriormente con análogos de gonadotropinas para iniciar la pubertad.
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