El documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones cromosómicas, genómicas y génicas. Explica las tasas de mutación observadas para diferentes condiciones como síndromes y enfermedades, y proporciona ejemplos de cómo ocurren mutaciones como deleciones, duplicaciones e inversiones a nivel cromosómico y genético.

1. . LA MUTACIÓN La mutación y la variación genética Tipos de mutaciones Tasas de mutación observadas

2. Vogel F (1979) Genetics of retinoblastoma. Hum Genet 52:1-54. Bibliografía complementaria

4. No disyunciones Esquema de una no disyunción

5. Consideremos 10.000 concepciones elegidas al azar. Alrededor de 800 presentarán anormalidades cromosómicas De estas 800: Como mínimo 140 serán 45, X. Como mínimo 110 serán 47, +16 Como mínimo 100 serán triploides Como mínimo 40 serán 47, +21 Como mínimo 20 serán 47, +18 El resto presentarán anormalidades varias De las 800 concepciones, alrededor de 750 abortarán espontaneamente: 139 de las 140 que sean 45, X. Todas las 47, +16 99 de las 100 triploides. El superviviente tendrá una esperanza de vida muy corta 35 de los 40 que sean 47, +21. Los supervivientes tendrán síndrome de Down 19 de las 20 que sean 47, +18. El superviviente tendrá una esperanza de vida muy corta La mayor parte de las que presenten anormalidades varias No disyunciones

6. Triploidía Cariotipo 69,XXX Mutaciones Genómicas Poliploidía

7. Triploidía Mosaico 46XY/69XXY Mutaciones Genómicas Poliploidía

8. Síndrome de Turner Cariotipo de (45, X) Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía

9. Síndrome de Patau Trisomía (47, +13) Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía

10. Síndrome de Down Cariotipo de trisomía 21 Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía

11. Síndrome de Down Norma lateral de recién nacido normal, joven normal y joven (47, +21) Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía

12. Síndrome de Down Pliegue epicantal en un niño (47, +21) Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía

13. Síndrome de Klinefelter Principales carácterísticas de (47, XXY) Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Sin entradas Poco vello Desarrollo de pechos Patrón de vello púbico femenino Pequeño tamaño testicular Lampiños Hombros estrechos Caderas anchas Largos brazos y piernas

14. Leucemia mieloide aguda Cariotipo y células leucémicas Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca

15. Translocación robertsoniana Cariotipo 45,XX,der(13;14)(q10;q10) Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana

16. Entrecruzamiento desigual Posible efecto de sucesivos entrecruzamientos desiguales Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual

17. La hemoglobina Genes responsables de las diferentes subunidades de la hemoglobina Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Cromosoma 11 Cromosoma 16

18. Cri du chat Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción

19. Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Cri du chat Cri du chat

20. Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Genealogía de Cri du chat CRI DU CHAT

21. Retinoblastoma Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Genealogía de retinoblastoma mostrando un caso sin penetrancia

22. Retinoblastoma Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Leucocoria en un niño con retinoblastoma

23. Retinoblastoma Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Retinoblastoma calcificado por quimioterapia

24. Retinoblastoma Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Tumor

25. La hemoglobina Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación

26. La hemoglobina Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Zeta, Epsilon

27. La hemoglobina Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Origen estimado de las cadenas

28. El cromosoma 7 de humanos y chimpancés Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión

29. La anemia falciforme Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión Génicas Sustitución

30. La anemia falciforme Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión Génicas Sustitución

31. La anemia falciforme Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión Génicas Sustitución

32. La anemia falciforme Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión Génicas Sustitución

33. Alelos HLA-DQA1 Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión Génicas Sustitución Un fragmento de la secuencia de varios alelos HLA-DQA1 DQA1*0101 GGA GAT GAG GAG TTC TAC GTG GAC CTG GAG DQA1*0102 --- --- --- C-- --- --- --- --- --- --- DQA1*0103 --- --- --- C-- --- --- --- --- --- --- DQA1*0201 --- --C --- --- --- --T --- --- --- --- DQA1*0302 --- --C --- --- --- --T --- --- --- --- DQA1*0401 --- --C --- C-- --- --- --- --- --- -G- DQA1*0101 AGG AAG GAG ACT GCC TGG CGG TGG CCT GAG DQA1*0102 --- --- --- --- --- --- --- --- --- --- DQA1*0103 -A- --- --- --- --- --- --- --- --- --- DQA1*0201 --- --- --- --- -T- --- AA- -T- --- CT- DQA1*0302 --- --- --- --- -T- --- -A- -T- --- CT- DQA1*0401 --- --- --- --- -T- --- T-T -T- --- -TT DQA1*0101 TTC AGC AAA TTT GGA GGT TTT GAC CCG CAG DQA1*0102 --- --- --- --- --- --- --- --- --- --- DQA1*0103 --- --- --- --- --- --- --- --- --- --- DQA1*0201 --- CA- -G- C-- A-- --- --- --- --- --A DQA1*0302 --- C-- -G- --- A-- A-A --- --- --- --A DQA1*0401 T-- --A C-- --- A-- --- --- --- --- --A

34. Talasemias Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión Génicas Sustitución Inserción Deleción

35. Tasas de mutación estimadas Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión Génicas Sustitución Inserción Deleción Carácter Tasa de mutación (47, +13) 2,7 . 10 -5 (47, +18) 7,3 . 10 -5 (47, +21) 5,8 . 10 -4 (47, XXX) 5,9 . 10 -4 (47, XXY) 5,7 . 10 -4 (47, XYY) 5,1 . 10 -4 Translocaciones robertsonianas (promedio) 1,0 . 10 -4 Translocaciones recíprocas (promedio) 4,3 . 10 -4 Distrofia muscular de Duchenne 6,7 . 10 -5 Síndrome del maullido de gato 5,0 . 10 -5 Acondroplasia 1,0 . 10 -5 Aniridia 2,6 . 10 -6 Distrofia miotónica 9,5 . 10 -6 Retinoblastoma 8,0 . 10 -6 Acrocefalosindactilia 3,5 . 10 -6 Osteogénesis imperfecta 1,0 . 10 -5 Neurofibromatosis 7,3 . 10 -5 Hemofilia A 4,4 . 10 -5 Minisatélites 1,0 . 10 -2 Microsatélites 1,1 . 10 -3

36. La amniocentesis Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión Génicas Sustitución Inserción Deleción