El documento describe los cromosomas, sus características y tipos. Explica que los seres humanos tienen 46 cromosomas compuestos por 23 pares, 22 somáticos y 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo (XX en mujeres y XY en hombres). También define conceptos como cromátida, centrómero, brazos corto y largo, telómero y satélite.

1. UNIVERSIDAD YACAMBU
VICERRECTORADO DE ESTUDIOS A DISTANCIA
FACULTAD DE HUMANIDADES
CARRERA DE LICENCIATURA EN PSICOLOGÍA
CURSO DE GENÉTICA Y CONDUCTA, SECCIÓN “1”
Luz María Agüero
C.I. 14.201.150
Sección 1
Enero 2014

2. Los cromosomas son estructuras con forma de bastón, que llevan el material
genético y se encuentran ubicados en el núcleo de las células. Están formados
por ADN, ARN y proteínas.
CLASIFICACIÓN Y TIPOS DE CROMOSOMAS
En el caso del ser humano, este cuenta con 46 cromosomas ó 23 pares de
cromosomas, 22 somáticos (homólogos) y 1 par de cromosomas sexuales, siendo
el cariotipo de la mujer diferente al del hombre, a razón del par cromosomático
sexual, siendo en la mujer de tipo "XX" y en el hombre "XY" (el Y es más
pequeño).

3. Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está
unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son
idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que
se duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en
dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada
cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos
cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también
constricción primaria ó centromérica.

4. Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida.
Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de
impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la
constricción secundaria.
Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos
de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora
del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

5. Cromosomas sexuales: En muchos organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del
sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o
hetero-cromosomas e incluso gonosomas.
Sistema de determinación XY: Es propio del ser humano y muchos otros
animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma
X, (sexo homogamético) y los machos, siendo XY, darán dos tipos de
gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad
de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX
(hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.

6. El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de
un código, establecido por convenio, que describe las características de sus
cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el
concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un
cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una
célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología
(metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y
acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los
individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al
igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas
(23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1]
organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer
XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e
incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No
obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones
en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica .

7. Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de
los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los
gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del
individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar
a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras
que presentan mutaciones cromosómicas.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las
anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías
genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las
células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el
primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los
recién nacidos presentan aneuploidías.Por este motivo, el estudio de estas
mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar
anticipadamente cualquier anomalía.

8. Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía
el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o
poliploidías. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un
individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más
(trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición
normal (diploide).
Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de
cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías
suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una
muerte prematura. La tetraploidía es letal.
Alteraciones cromosómicas estructurales: Estas anomalías afectan a la
estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno
o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de
material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos
cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura
cromosómica.

9. Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos
codifican la misma información para un carácter, Para nombrarlos se
utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota
Dominante y aa es Homocigota Recesivo.
Homocigoto dominante es para una característica particular que posee dos
copias idénticas y dominantes del alelo , se representan con una letra
mayúscula. Cuando un organismo es homocigota dominante para una
característica particular, el genotipo está representado por una duplicación
del símbolo de ese rasgo.
Un individuo que es homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos
copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo, se
representan generalmente por la forma minúscula de la letra utilizada para
el rasgo dominante correspondiente .
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10. Heterocigoto es en genética un individuo diploide que para un gen
dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el
mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de
un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.
Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier
par de cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de
la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el
mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una
persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del
padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota
para ese gen.
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11. El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de
otros caracteres, además de los que determinan el sexo.
La herencia de estos caracteres, decimos que está ligada al sexo. Dos
ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente
cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la
hemofilia.