Presentación PP -Hemofilia AyB. Enfermedad Genética de tipo recesivo que impide el proceso de coagulación sanguínea.

1. ALVARO JOSE LEON
MIGUEL LLANOS GUZMAN
ADONAIS LOPEZ
STEVEN MARIN MARIN
JUAN CAMILO LUNA
UNIVERSIDAD DEL SINÚ
Elías Bechara Zainúm
PRE-MEDICO
2014

2.  ¿Qué es La Hemofilia?
 Contexto Histórico.
 Hemofilia y Clasificación.
 Hemofilia A Y B. (Definición, Características)
 Patrón de Herencia.
 Cuadro Clínico.
 Diagnostico
 Tratamiento.
 Técnicas de Ingeniería Genética para su
tratamiento.

3.  Diátesis Hemorrágicas.
 Carácter Hereditario.
 Sangrados de intensidad
variable de acuerdo al
factor coagulante.

4.  Conocida desde tiempos bíblicos: Escritos del Talmud.
 1900: Transfusiones de sangres frescas.
 1950: Inicio de la disposición de plasma.
 1965: Disposición de Crioprecipitados.
 1970: Inicio la producción de concentrados de factor.
 1980: Transmisión de VIH – 80% Enfermos.
 1985: Factor Sometido a Inactivación Viral.
 1992: Primer Factor no derivado de plasma.
“Enfermedad Real”
Reina Victoria era portadora,
por lo cual varios de sus hijos y
nietos padecieron la
enfermedad.

5. Las hemofilias son un trastorno de la coagulación hereditario,
causado por deficiencia o defecto en la actividad coagulante.
Según el patron de herencia:
 Recesivo ligado al sexo (hemofilias A y B).
 Autosómico Recesivo (hemofilia C).

6.  Deficit del Factor VIII
 Uno de cada 10 000 varones –deficit,
defecto funcional - molécula del factor
VIII
 Concentraciones del factor VIII (10
ųg/L)
 Mayormente en hombres.
 Deficit del Factor IX
 Uno de cada 100 000 varones
 El gen del factor IX esta en
el cromosoma X

7. Consta de 186 kilobases (kb)
distribuidas en 26 exones y
25 intrones.
Su localización cromosómica
es en Xq28, encontrándose a
1 Mb de distancia del
telomero

8.  Se localiza en el brazo
largo del cromosoma X
en la posición Xq27.1
 Se compone de 7
intrones y 8 exones

10.  Hereditaria 80% de los casos.
 Recesiva ligada al cromosoma X.
 Afecta Generalmente a los
Hombres.

12. X X
X XX XX
Y XY XY
X X
X XX XX
Y XY XY
X X
X XX XX
Y XY XY
Hombre sano
+
Mujer portadora
Hombre Hemofílico
+
Mujer sana
Hombre Hemofílico
+
Mujer portadora

14. La Hemofilia puede presentar gran variedad de
afecciones, las mas comunes y de mayor incidencia
son:
HEMATOMAS
HEMARTROSIS
HEMORRAGIAS

15.  Acumulación de sangre,
causado por hemorragias
internas.
rotura de vasos capilares, sin
que la sangre llegue a la
superficie corporal.
 aparece como respuesta
corporal resultante de un
golpe o una contusión

17.  salida de la sangre desde el sistema
cardiovascular, provocada por la
ruptura de vasos sanguíneos.
 Es una situación que provoca una
pérdida de sangre, y puede ser
interna o externa.

19.  Se producen debido a un tipo
de hemofilia de intensidad
grave.
 Se inicia al hacer un
movimiento brusco o a raíz de
algún traumatismo.
 Se ven afectadas
articulaciones como : Tobillos,
Rodillas, Codos y hombros

20. Si no se trata la hemartosis puede
provocar Dolor articular grave.

21.  NIVEL DE FACTOR
VIII/IX
5-40% (0.05 – 0.40% UL/ml)
 MANIFESTACIONES
CLINICAS
Hemorragias con traumatismos y
cirugías mayor.
 NIVEL DE FACTOR
VIII/IX
1-5% (0.01 – 0.05% UL/ml)
 MANIFESTACIONES
CLINICAS
Hemorragias Espontanea
ocasiona Sangrado severo con
Traumatismo y Cirugía.
 NIVEL DE FACTOR
VIII/IX
<1% (<0.01% UL/ml)
 MANIFESTACIONES
CLINICAS
Hemorragia espontanea en
articulaciones y musculos.

24. Historial familiar
de Hemorragias
Propensión a
Moretones durante
la Niñez temprana.
Hemorragias
espontaneas
• Exámenes de Laboratorio.
 Citometria Hemática. Tiempo de
sangrado TP, TTP.(Prolongado)TT
con diluciones y correciones.
 Determinación de la actividad de
factores de coagulación FVIII Y
IX.
 Recién nacido con Manifestaciones
hemorrágicas

26. Para tratar la Hemofilia:
Control del
sangrado:
Administrar el
factor
deficiente, su
cantidad y
frecuencia
dependerá del
tipo de hemofilia

27.  Reposo
 Inmovilización transitoria de las
articulaciones.
 Aplicación de Hielo Local Por
30 minutos.
 Medicion comparativa de las
articulaciones.

28.  Elevación de la extremidad
articulada.
 Analgésicos: No Aspirina.(AAS)
 Anti-inflamatorios: No AINES
 Rehabilitacion Oportuna.

31.  Administración del factor
coagulante ausente en las
primeras señales de
sangrado.