Lic. en Terapia Física y Rehabilitación (UPSIN)

1. Universidad Politécnica de
Sinaloa
Carrera: Lic. En Terapia Física
Grupo: 5-1
Materia: Neuropatología Humana En El Adulto Mayor
Tema: DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Profesor: Ramón Gamboa Flores
Alumno: César Rafael Osuna Villegas
Mazatlán, Sin., Enero de 2016.

2. DISTRODIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DEFINICIÓN
Es un trastorno hereditario que causa una deficiencia en
la producción de DISTROFINA, lo que implica debilidad
muscular que empeora rápidamente.

3. LA DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE es causada por un
gen defectuoso para la
distrofina (una proteína en los
músculos). Sin embargo,
generalmente se presenta en
personas con familias sin
antecedentes conocidos de
esta afección.
CAUSAS
Debido a la forma en que la enfermedad
es hereditaria, por lo general afecta a los
niños. Los hijos de mujeres portadoras
de la enfermedad (mujeres con un
cromosoma defectuoso pero
asintomáticas) tienen cada uno un 50%
de probabilidades de tener la enfermedad
y las hijas tienen cada una un 50% de
probabilidades de ser portadoras. Muy
rara vez, una chica puede ser afectada
por la enfermedad.
LA DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE se presenta en
aproximadamente 1 de cada
3,600 varones. Debido a que se
trata de una enfermedad
hereditaria, los riesgos
incluyen antecedentes
familiares de la afección.

4. SÍNTOMAS
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de
edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
Debilidad muscular:
Comienza en las piernas y la pelvis, pero
también se presenta con menos gravedad en
los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.
Problemas con habilidades motoras (correr,
trotar, saltar).
Caídas frecuentes.
Dificultad para levantarse de una posición de
acostado o para subir escaleras.
Debilidad que empeora rápidamente.
Los síntomas pueden ser:
Fatiga.
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar
por debajo de 75).
Discapacidad intelectual (posible, pero que
no empeora con el tiempo).
Dificultad al caminar progresiva:
La capacidad de caminar se puede perder
hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que
usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopatía
generalmente comienzan hacia los 20 años.

5. TRATAMIENTO
No existe curación conocida para LA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE y el
objetivo del tratamiento es controlar los
síntomas para optimizar la calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida
de fuerza muscular. El niño puede empezar a
tomarlos cuando es diagnosticado o cuando
la fuerza muscular comienza a declinar.
Otros tratamientos abarcan:
Albuterol, un medicamento que se
usa para las personas con asma
Aminoácidos
Carnitina
Coenzima Q10
Creatina
Aceite de pescado
Extractos de té verde
Vitamina E
Sin embargo, los efectos de estos
tratamientos no han sido comprobados. Las
células madre y la terapia génica tal vez se
usen en el futuro.

6. Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras
femeninas, que también se deben examinar)
Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
Deformidades
Arritmias cardíacas (poco comunes)
Deterioro mental (varía y generalmente es mínimo)
Discapacidad progresiva y permanente, que incluye
disminución de la movilidad y disminución de la
capacidad para cuidarse
Neumonía u otras infecciones respiratorias
Insuficiencia respiratoria
POSIBLES COMPLICACIONES

7. MuchasGracias…!!!