pediatría

1. “SÍNDROME DE
FANCONI"
HOSPITAL RAÚL DAVILA
MENA
Dr. Barahona

2. SÍNDROME DE FANCONI
 Alteración tubular renal proximal
compleja.
Se caracteriza por:
 Hiperexcreción urinaria de aminoácidos, fosfatos,
glucosa, bicarbonato, calcio, potasio y otros iones;
proteínas de peso molecular <50, 000 Da.
 Se presenta con acidosis tubular proximal
 Poliuria resistente a vasopresina
 Reducción de la reabsorción de todas las
sustancias transportadas por el túbulo proximal.
Albuquerque ALB, Dos Santos Borges R, Conegundes AF, Dos Santos EE, Fu FMM, Araujo CT, Vaz de Castro PAS, Simões E Silva AC. Inherited
Fanconi syndrome. World J Pediatr. 2023 Jul;19(7):619-634. doi: 10.1007/s12519-023-00685-y. Epub 2023 Feb 2. PMID: 36729281.

3. TRANSPORTE DE SOLUTOS
EN EL TÚBULO PROXIMAL
Dweikat IM, Alawneh IS, Bahar SF, Sultan MI. Fanconi-Bickel syndrome in two Palestinian children: marked phenotypic variability with
identical mutation. BMC Res Notes. 2016 Aug 4;9:387. doi: 10.1186/s13104-016-2184-2. PMID: 27487919; PMCID: PMC4973067.

5. PATOGÉNESIS
 Es un signo de una gran variedad de enfermedades.
 Mecanismo bioquímico común
afectan los túbulos proximales.
 Afecta el transporte de solutos
a todas estas condiciones que
2
-Reabsorción deficiente de
solutos
-El metabolismo intracelular no
produce energía suficiente
para mantener el transporte.
Disfunción mitocondrial
 Reflujo de a.a, glucosa y
fosfatos a la luz tubular.

6.  GLUCOSURIA TIPO A (Falla en el
TMG)
Transporte máximo de glucosa; y umbral
renal para la glucosa  Hipoglucemia
Cherqui S, Courtoy PJ. The renal Fanconi syndrome in cystinosis: pathogenic insights and therapeutic perspectives. Nat Rev Nephrol.
2017 Feb;13(2):115-131. doi: 10.1038/nrneph.2016.182. Epub 2016 Dec 19. PMID: 27990015; PMCID: PMC5657490.

7. Acidosis tubular renal proximal (Tipo H)
Cherqui S, Courtoy PJ. The renal Fanconi syndrome in cystinosis: pathogenic insights and therapeutic perspectives. Nat Rev Nephrol.
2017 Feb;13(2):115-131. doi: 10.1038/nrneph.2016.182. Epub 2016 Dec 19. PMID: 27990015; PMCID: PMC5657490.

8. ETIOLOGÍA
 El Sx. de Fanconi representa la respuesta
uniforme de los túbulos renales proximales a
diversos estímulos (endógenos y exógenos)
que producen una disyunción tubular.
 PRIMARIA O IDIOPÁTICA:
 Cuando la causa es desconocida o de tipo
hereditario (genético).
 Suele ser autosómica dominante, autosómica
recesiva ó ligada a X.
 Se ha propuesto un origen autoinmune al
antígeno de membrana basal tubular.
Klootwijk ED, Reichold M, Unwin RJ, Kleta R, Warth R, Bockenhauer D. Renal Fanconi syndrome: taking a proximal look at the
nephron. Nephrol Dial Transplant. 2015 Sep;30(9):1456-60. doi: 10.1093/ndt/gfu377. Epub 2014 Dec 9. PMID: 25492894.

9.  Errores innatos del metabolismo
 Condiciones adquiridas
 Toxinas tubulares
 La causa más común del SF en la infancia
es la CISTINOSIS NEFROPÁTICA
INFANTIL.
 Condición hereditaria.
SECUNDARIA
Klootwijk ED, Reichold M, Unwin RJ, Kleta R, Warth R, Bockenhauer D. Renal Fanconi syndrome: taking a proximal look at the
nephron. Nephrol Dial Transplant. 2015 Sep;30(9):1456-60. doi: 10.1093/ndt/gfu377. Epub 2014 Dec 9. PMID: 25492894.

10. ADULTOS/
TODAS LAS EDADES
INFANCIA
PRIMER
AÑO
CAUSAS DE SÍNDROME DE FANCONI

11. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
FORMA INFANTIL
- Retardo en el
crecimiento
-Anorexia,
fiebre
vómitos,
-Debilidad muscular
-
Polidipsia,poliuria,par
álisis por hipokalemia.
Cistonosis, forma
más frecuente 
Enanismo
Raquitismo
Palidez
Fotofobia

12. CISTINOSIS

13. TRATAMIENTO
 Remover el metabolito agresor o
agente tóxico
 Reposición de electrolitos
 En osteomalacia y raquitismo, admin.
de fosfatos y Vitamina D.
 Corregir hipokalemia
 Normalizar bicarbonato
 Cistinosis  Cistiamina (impide su
acumulación)
- Trasplante renal
Síndrome de Fanconi. Presentacíon de caso y revisión de literatura. Reporte de Caso. En:
Carlos Valverde Solano. Universidad del Norte; Barranquilla, Colombia. 14 (1), 14-22.