un power point con información básica, también podrán ver la infografía en algunas diapositivas.

1. Enfermedad
de wilson

2. Introducción
En los últimos años se han producido
grandes avances en la comprensión de
la enfermedad de Wilson (EW), en
relación a su historia natural, patogenia,
diagnóstico, tratamiento y prevención.
Se transmite por herencia autosomica
recesiva.

3. Definición
Es un trastorno hereditario descrito por Samuel
Alexander Kinnear Wilson en 1912, el cual lo
denominó como degeneración lenticular
progresiva.
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo
del metabolismo del cobre, causado por
mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el
brazo largo del cromosoma 13 (locus 13q14.3)
Clark Feoktistova, Y. (2016). Enfermedad de Wilson. Actualidad del tema. Revista Médica Electrónica, 38(1), 57-66. Recuperado de
http://www.revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/1398

4. Epidemiologia
La incidencia es de hasta 1 en 40.000 personas.
La mayoría de los pacientes con EW se vuelven sintomáticos antes de los 35
años. Las manifestaciones más frecuentes son las neurológicas, hepáticas y
psiquiátricas
Moratorio, I., Pontet, Y., & Hernández, N. (2019). Enfermedad de Wilson: presentación hepática y revisión bibliográfica. Revista Uruguaya de Medicina Interna,
4(2), 32-37.

5. Fisiopatología
En el ID pasa al interior del enterocito por el transportador CTRI y luego al
torrente sanguineo con la proteina ATP7A para ligarse a la albumina y
aminoácidos.
La cantidad total de cobre en el organismo es de 50-150 mg.
Cuando el cobre está en exceso en el interior del citoplasma, el transportador
ATP7B modifica su situación y se coloca en una zona post-golgi donde facilita la
eliminación de vesiculas con alto contenido de cobre al canaliculo biliar.

6. Fisiopatología
El transportador ATP7B tiene una doble función, introducir el cobre en el
aparato de Golgi y fijarle a la apoceruloplasmina y facilitar su excresión
biliar en situaciones de exceso.
Si el Cu no fuera transferido correctamente, durante su síntesis daría una
forma de apoproteína inestable.
La EW ocurre cuando se dan mutaciones en los alelos del gen que debe
sintetizar correctamente el transportador ATP7B. Por lo tanto no se fija el
cobre a la apoceruloplasmina y tampoco se elimina el exceso de bilis.

8. Clínica
Ictericia
Epistaxis
Dolor abdominal
Edema en miembros
inferiores
Ascitis
Anemia hemolítica
Alteraciones neurologicas

9. Nagel, J., & Miralles, S. (2007). Enfermedad de Wilson: comienzo con síntomas psiquiátricos. Hallazgos en resonancia magnética encefálica. Revista Argentina de Radiología,
71(3),267-271.[fecha de Consulta 7 de Noviembre de 2022]. ISSN: 1852-9992. Recuperado de: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=382538453004

10. Diagnóstico
Las manifestaciones clínicas
Pruebas de laboratorio
Estudio genético.
Se establece con:
Incremento de transaminasas, con índice de
Ritis (ASAT/ALAT).
Nivel plasmático de ceruloplasmina
Nivel plasmático de cobre total, inferior a
60µg/dl
Cobre en orina de 24 horas que es superior a
100 µg.
Cobre hepático
Las pruebas de laboratorio utilizadas son:
Jiménez, A. M., & Ruiz Moreno, M. (2010). Enfermedad de Wilson. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Madrid:
SEGHNP-AEP, 189-197.

11. Diagnóstico
En los que no presentan síntomas ni elevación de transaminasas hepáticas el
diagnóstico no es fácil.
Cuando al iniciar el estudio existe elevación de transaminasas, tanto el nivel de
ceruloplasmina como los del cobre en sangre y orina suelen ser patológicos.
Se ha establecido un sistema de puntuación que permite valorar de forma
cuantitativa aspectos clínicos, analíticos y la presencia o no de mutaciones; la
cual la suma superior a cuatro establece con seguridad el diagnóstico.
Jiménez, A. M., & Ruiz Moreno, M. (2010). Enfermedad de Wilson. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Madrid: SEGHNP-
AEP, 189-197.

12. Diagnóstico
Jiménez, A. M., & Ruiz Moreno, M. (2010). Enfermedad de Wilson. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Madrid: SEGHNP-
AEP, 189-197.

13. Diagnóstico
Jiménez, A. M., & Ruiz Moreno, M. (2010). Enfermedad de Wilson. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Madrid:
SEGHNP-AEP, 189-197.

14. Tratamiento
Disminuir el depósito de cobre tisular existente al realizar el diagnóstico
y comenzar el tratamiento.
Prevenir la acumulación continuada del cobre, tanto en tejido como en
sangre.
Conseguir reducir o tratar eficazmente las complicaciones derivadas de
las dos situaciones anteriores.
Se basa en tres aspectos fundamentales:

15. Tratamiento
La terapia es para homocigotos, tengan o no signos de EW.
Un tratamiento para toda la vida.
La medicación siempre debe comenzar con dosis bajas e ir
aumentándola poco a poco.
Rehabilitación muscular
Terapia psicológica al paciente y a su familia
Ayuda económica y asistencia social