Este documento trata sobre la genética del cáncer. Explica que el cáncer se produce por alteraciones en los genes que dan como resultado una neoplasia maligna. Describe los protooncogénes y oncogénes, así como los genes supresores de tumores que previenen el cáncer en células normales. También cubre mecanismos como las mutaciones puntuales y la amplificación genética que pueden activar los oncogénes de forma errónea, llevando a la oncogénesis o formación de tumores. Finalmente, menciona

1. GENETICA
DEL CANCER
¡NO TE RINDAS!
Ortega Guevara Fernando
Colque Maya Eliana
Del Castillo Aira Andrea
Elorriaga Castedo John
Encinas Fabian
Escalera Kevin
Flores Pablo
Mamani Guzman Sara
Céspedes Tavera Andy
Sarahi Escobar Salvatierra
Valverde Soto Camila
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11. GENETICA MEDICA
DR. MARCELO CRESPO CALDERON
26 DE OCTUBRE DEL 2021

4. causas DEL CANCER
DAÑO EN CELULAS DE LA LINEA GERMINAL

5. CARCINOGENOS

6. PROTOONCOGEN ONCOGEN

7. Oncogénesis
Es una secuencia de cambios a nivel citológico, genético y
celular, lo que dará como resultado una célula cancerosa,
es decir es el proceso por el cual una célula normal se
vuelve una célula cancerígena
Una de las tantas definiciones de cáncer es que este se
produce por una alteración en los genes lo cual dará
como final una neoplasia maligna

8. Genes supresores de tumores
¿que son los Genes supresones de
tumores?
E2F
Son uno de los principales clases de genes
cancerosos, es un gen supresor tumoral es
un gen que reduce la probabilidad de que
una célula en un organismo multicelular se
transforme en una célula canceros y
generalmente inhiben la proliferación
celular excesiva.
FUNCION
RB1 (pRb)
Los genes supresores de tumores
inactivados pueden producir a un
crecimiento celular descontrolado
Previenen el cancer en celulas
normales
RB1

9. RB

10. GEN TP53
Estas mutaciones pueden ser
generadas por agentes
carcinógenos, pudiendo afectar
la función proteica.
Síndrome de Li -
fraumeni

11. Detención
del ciclo
celular
Activación
de la
apoptosis
p21 y p 27

12. Principales contribuyentes del
cáncer de mama hereditario
BRCA 1 Y BRCA 2
BRCA 1 y BRCA 2
tienen un papel
fundamental en la
reparacion del ADN
BRCA 1 tambien
aumentan el
riesgo de
cáncer ovárico
Mujeres con antecedentes
familiares 20 - 30 %
Antecedentes de cáncer ovárico
y de mama 60% - 80 %

13. En hombres estas
mutaciones
genéticas pueden
generar un riesgo
de tener cáncer de
colon o próstata.

14. Translocación
MECANISMOS DE ACTIVACIÓN ONCOGENICA
Una parte de un cromosoma se liga a otro.
Mutaciones puntuales
Sustitución de una base por otra.
(Una sola base)
Mutagénesis por inserción
Amplificación
Inserción del ADN del virus, al genoma del huésped.
Es el aumento del numero de copias en un fragmento de ADN.

15. NIVELES DE ACTIVACIÓN DE LOS ONCOGENES,FUNCIONAMIENTO
Y INTERVENCION EN LA REGULACIÓN
La regulación del crecimiento celular está a
cargo de sustancias que incluyen:
a) Factores de crecimiento.
b)Receptores de factores de crecimiento.
c)Moléculas de transducción de señal.
d)Factores de transcripción nuclear.

16. SX HEREDITARIOS DE ONCOGENES ACTIVADOS
Neoplasia endocrina múltiple (MEN)

17. TECNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR De ENFERMEDADES GENETICAS
PRINCIPIO DE CIFRADO
CIFRADO NEONATALDE ALTERACIONES
CONGENITAS DEL METABOLISMO

18. Cribado de heterocigotos
Se detectan en algunos recién nacidos
heterocigotos, los portadores no afectados de un
gen patologico
Enfermedad de Tay-Sachs
Trastorno lisosómico autosómico recesivo

19. Gracias!!