CIPA ivan caminero adrian galve elena orenga

1. Iván Caminero/Elena Orenga/Adrián Galve
Farmacia E2

2. Resumen
Síntomas
Causas
Tratamientos
Caso clínico
Bibliografia

3. Enfermedad genética que se caracteriza por la
incapacidad de sentir dolor y percibir la
temperatura y la falta o disminución del sudor

4. Puede ir acompañada de la perdida de ciertos
sentidos como el olfato, gusto o tacto.

5. Las heridas de la piel tardan en cicatrizar y las
fracturas de los huesos se curan muy despacio y
pueden resultar en infecciones crónicas óseas o
una condición llamada articulaciones de
Charcot.

6. Fiebre alta (hiperpirexia) y convulsiones debido
a la falta de sudor
Caries dentales, dificultad para controlar la
orina y la heces (incontinencia urinaria y fecal)

7. Partes en el cuero cabelludo donde el pelo no
crece (hipotricosis)
Heridas en la cornea y tono muscular débil
(hipotonía)

8. La insensibilidad congénita al dolor con
anhidrosis (CIPA) es causada por mutaciones en
el gen NTRK1 localizado en el brazo largo del
cromosoma 1.

9. Anormalidades en ciertas partes del cerebro y medula
1. Ausencia de pequeñas neuronas y fibras de los
ganglios y de las raíces dorsales, que contienen los
cuerpos celulares de las neuronas sensoriales
2. Ausencia del tracto de Lissauer, compuesto de fibras
que transmiten principalmente dolor, temperatura e
información táctil
3. Reducción en el tamaño del tracto espinal del nervio
trigémino que recibe información sobre las
sensaciones del tacto profundo, del dolor y de la
temperatura provenientes del mismo lado de la cara.

10. A día de hoy es una enfermedad sin cura y el
tratamiento más extendido es la internación en
un centro especial donde se enseña al paciente
a controlarse y detectar sus síntomas.

11. Es muy importante tratar la fiebre así como las
fracturas debido a los graves problemas que
pueden derivar de ellas.

15. https://www.medigraphic.com/pdfs/juarez/ju-
2017/ju171i.pdf
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/1289
8/insensibilidad-congenita-al-dolor-con-
anhidrosis
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/307744
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