E.S.

1. ESCLEROSIS SISTÉMICA
04 / Diciembre / 2013
Mónica Delgado Sánchez
MIR2 Reumatología
HUNSC

2. ÍNDICE
1. Concepto.
2. Clasificación.
3. Epidemiología.
4. Etiología.
5. Patogenia.
6. Manifestaciones clínicas.
7. Diagnóstico.
8. Diagnóstico diferencial.
9. Tratamiento.
10. Pronóstico.
11. Caso clínico.
12. Conclusiones.

3. CONCEPTO
⚫Esclerodermia = skleros + derma.
⚫Enfermedad multisistémica crónica de
causa desconocida que se caracteriza
por una fibrosis excesiva de la piel y
afectación de algunos órganos
internos.

4. CLASIFICACIÓN (I)
Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición.

5. CLASIFICACIÓN (II)
Harrison. Reumatología. 2007.

6. EPIDEMIOLOGÍA
⚫ Prevalencia: 19-75 casos / 100.000 habitantes.
⚫ Incidencia: 18-20 casos / 100.00 habitantes / año.
⚫ Sexo: 1 : 9 .
⚫ Edad: fértil (pico 30-50 años).
⚫ Etnia:
◦ Indios Choctaw.
◦ Afroamericanos.

7. ETIOLOGÍA
⚫Factores genéticos:
◦ HLA (A1, B8, DR3, DR3/DR52).
◦ C4 (AQ0, DQA2).
◦ Agregación familiar 1’5%.
◦ Microorganismos  CMV, parvovirus
B19.
⚫Factores ambientales:
Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición.

8. PATOGENIA
Harrison. Reumatología. 2007.

9. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
⚫Fenómeno de Raynaud.
⚫Cutáneas.
⚫Músculo-esqueléticas.
⚫Gastro-intestinales.
⚫Cardiacas.
⚫Pulmonares.
⚫Endo-exocrinas.
⚫Enfermedad maligna.
⚫Neurológicas.

10. RAYNAUD
⚫ Manifestación inicial en el
100% formas limitadas y
en el 70% de las formas
difusas.
⚫ Localización:
manos, pies, punta de la
nariz y lóbulos de las
orejas.
⚫ Provocación:
◦ Frío.
◦ Vibraciones.
◦ Estrés emocional.
⚫ Fases: palidez  cianosis
 enrojecimiento.

11. CUTÁNEA
FASE EDEMATOSA
FASE ATRÓFICA
FASE INDURATIVA
Fondo de Imágenes de la SER

12. Fondo de Imágenes de la SER

13. Fondo de Imágenes de la SER

14. MÚSCULO-ESQUELÉTICAS
⚫ Artralgias generalizadas.
⚫ Rigidez matutina.
⚫ Poliartritis simétrica.
⚫ Resorción ósea (acroosteolisis).
⚫ Engrosamiento vainas tendinosas, tejido
subcutáneo y piel.
⚫ Calcinosis subcutánea.
⚫ Debilidad muscular distal y proximal.
⚫ Osteopenia.

15. GASTRO-INTESTINAL
⚫ 3ª manifestación más común (75-90%) .
⚫ ESÓFAGO:
◦ Alteración función EEI + Peristaltismo alterado 2/3
inferiores  síntomas RGE.
⚫ ESTÓMAGO:
◦ Plenitud gástrica precoz.
◦ Ectasia venosa del antro  HDA.
⚫ ID:
◦ Malabsorción intestinal (esteatorrea), proliferación bacteriana.
⚫ IG:
◦ Estreñimiento, seudo +/- obstrucción, divertículos.
⚫ CBP.

16. CARDIACA
⚫ Marca el pronóstico.
⚫ IC.
⚫ Bloqueos / arritmias.
⚫ Pericarditis.
⚫ Miocardiopatía secundaria a fibrosis
parcheada.
⚫ Vasoespamos coronarios.
⚫ Anginas, HTA.

17. PULMONAR
⚫ 2/3 de los pacientes.
⚫ Principal causa de mortalidad.
⚫ Fibrosis pulmonar intersticial
⚫ Afectación pulmonar restrictiva.
⚫ Alveolitis.
⚫ HTP grave  cor pulmonare.
⚫ Sobreinfección respiratoria.

18. RENAL
⚫ Fue la 1ª causa de muerte hasta que se
dispuso de métodos eficaces de tto.
⚫ IR en fases avanzadas.
⚫ Crisis renales:
◦ Eje RAA.
◦ IECAs  mejor pronóstico.

19. ENDO-EXOCRINAS
⚫ Hipotiroidismo.
⚫ Sd Sjögren 20-30%:
◦ Anti-Ro + anti-La positivos hasta en el 50%.
ENFERMEDAD MALIGNA
⚫ Carcinoma pulmón.

20. NEUROLÓGICAS
⚫ Respeta SNC.
⚫ Neuropatías por compresión:
◦ Sd túnel carpiano.
◦ Meralgia parestésica.
◦ Neuropatía del trigémino.
◦ Parálisis faciales.
⚫ Disfunción autonómica subclínica.
⚫ Defectos sensoriales periféricos.

21. • Déficit cognitivo.
• Sd confusional.
• Psicosis.
• Cefalea y migrañas (10-40%).
• Crisis comiciales (15-20%),
• Polineuropatía sensitivomotora.
• ACV isquémico (vasculitis) /
embólico.
⚫ Sd Overlap – Manifestaciones NRL:
LES / SAF: EMTC:
• Psiquiátricas: • Neuropatía trigémino /
periférica.
• Meningitis asépticas.
• Crisis comiciales.
SS:
• Neuropatía axonal periférica (20%).
• Vasculitis (vasos de pequeño y mediano calibre).
AR:
• Vasculitis SNC
(menos frecuente).
• Neuropatía periférica.

22. DIAGNÓSTICO (I)
⚫ Historia clínica.
⚫ Exploración física.
⚫ Pruebas de laboratorio:
◦ Hemograma, función renal, PFH.
◦ Sistemático de orina.
◦ Hormonas tiroideas.
(hipergammaglobulinemia
◦ Proteinograma
IgG).
◦ RFA: VSG, PCR.
◦ Serologías.
◦ Enzimas musculares.

23. DIAGNÓSTICO (II)
⚫Inmunología:
Otros auto-Ac:
• FR.
• Crioglobulinas.
• ANA.
• SAF  anticardiolipina, anti-beta2-
glicoproteína, anticoagulante lúpico.
• LES  Sm.
• SS  Ro y La.
Harrison. Reumatología. 2007.

24. DIAGNÓSTICO (III)
⚫ Pruebas imagen y otros:
◦ Capilaroscopia.
◦ Rx articular.
◦ Manometría esofágica, estudios baritados.
◦ EKG, ecocardiograma.
◦ Rx tórax , TC tórax / TACAR, PFR .
◦ Ecografía abdominal.
◦ RMN cerebral.
◦ EMG, ENG.

25. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
1 criterio mayor o 2 menores
Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición.

26. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Manual SER de las Enfermedades Reumáticas. 5ª Edición.
• Escleredema clásico de
Buschke.
• Escleromixedema.
• Fascitis eosinofílica.
• Enfermedad Injerto contra el
Huésped.
• Porfiria cutánea tarda.

27. TRATAMIENTO (I)
⚫ Cuidado de la piel.
⚫ Úlceras cutáneas: Bosentan / AAS.
⚫ Raynaud:
◦ Medidas generales:
◦ Fármacos:
🞄Calcioantagonistas / Sildenafilo / Bosentán /
Pentoxifilina.

28. TRATAMIENTO (II)
• Sequedad bucal: Pilocarpina.
• RGE: IBP, anti-H2.
• Proliferación bacteriana intestinal:
Metronidazol, Ciprofloxacino, etc.
• OA: CC a dosis bajas +/- AINES + fisioterapia.
• Pulmón:
• GC, ciclofosfamida.
• Antibiótico.
• Oxigenoterapia.
• Vacuna neumococo y gripe,
• Bosentan.
• Riñón: IECA de manera precoz / diálisis.

29. TRATAMIENTO (III)
células
• Inmunosupresores:
• D-penicilamina.
• Colchicina.
• INF-gamma humano recombinante.
• INF-alfa.
• Azatioprina.
• Ciclosporina.
• MTX.
• 5-FU.
• Ciclofosfamida.
• Transplante autólogo de
progenitoras.

30. PRONÓSTICO
⚫ Formas limitadas:
◦ Buen pronóstico.
◦ 10% evolucionan a HTP.
◦ Supervivencia:
🞄 A los 5 años 90%.
🞄 A los 10 años 75%.
⚫ Formas difusas:
◦ Peor pronóstico.
◦ Muerte: por afectación cardiaca y pulmonar.
◦ Supervivencia:
🞄 A los 5 años 70%.
🞄 A los 10 años 55%.

31. CONCLUSIONES
⚫ La EST es una enfermedad multisistémica crónica de etiología
desconocida, que se caracteriza por una fibrosis excesiva de la
piel y afectación de órganos internos
(TGI, pulmón, corazón, vasos sanguíneos).
⚫ Distinguimos dos tipos: EST difusa (Ac anti-tipoisomerasa 1)
/ EST limitada (Ac anti-centrómero).
⚫ El fenómeno de Raynaud es la manifestación inicial en la
mayoría de estos pacientes.
⚫ La afectación visceral, sobre todo pulmonar y
cardiaca, condicionan el pronóstico.
⚫ Las manifestaciones neurológicas que afectan al SNC están
relacionadas con síndromes overlap (AR, LES, SAF, PM).
⚫ El tratamiento está destinado a aliviar los síntomas y a
mejorar la función de los órganos afectos.

32. BILIOGRAFÍA
⚫ Manual SER de las Enfermedades
Reumáticas. 5ª Edición.
⚫ Harrison. Reumatología. 2007.
⚫ Kelley. Tratado
Edición.
⚫ Autoanticuerpos.
de Reumatología. 7ª
Guía rápida. Dra. Ana
María Bielsa Masdeu. Hospital de Cruces.
2ª Edición.
⚫ Fondo de Imágenes de la SER.

33. MUCHAS GRACIAS