Este documento resume los conceptos clave de la herencia mendeliana en humanos. Explica que los genes se localizan en cromosomas y se transmiten de padres a hijos según patrones de herencia autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X o Y. También describe alteraciones cromosómicas como trisomías y monosomías que pueden ocurrir por no disyunción durante la meiosis, así como alteraciones estructurales de los cromosomas. Finalmente, relaciona la genética con el cáncer y

1. Herencia Mendeliana en el humano
Hechos clave
• Gen: segmento de ADN que ocupa un locus en
un cromosoma y codifica para una molécula
funcional.
• Segregación de alelos: separación de los
cromosomas de cada par homólogo durante la
meiosis I.
• Distribución independiente de los alelos: los
homólogos de origen paterno y materno se
distribuyen al azar en la formación de gametos
(meiosis I)

2. Cariotipo
• Ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a
su tamaño y ubicación del centrómero.

3. Herencia en el humano
• Genes localizados en los autosomas:
Herencia autosómica dominante
recesiva
• Genes localizados en el cromosoma X:
Herencia ligada al cromosoma X dominante
recesiva
• Genes localizados en el cromosoma Y:
Herencia ligada al cromosoma Y holándrica

4. Herencia autosómica dominante:
árbol genealógico

5. Herencia autosómica dominante
Ejemplos:
• Osteogénesis imperfecta (gen localizado en
cromosomas 7 y 17)
• Neurofibromatosis (gen localizado en
cromosoma 17)
• Hipercolesterolemia familiar (gen localizado en
cromosoma 5)
• Enfermedad de Huntington (gen localizado en
cromosoma 4)

6. Herencia autosómica recesiva:
árbol genealógico

7. Herencia autosómica recesiva
Ejemplos:
• Fibrosis quística: (gen localizado en
cromosoma 7)
• Enfermedad de Tay Sachs: (gen localizado
en cromosoma 4)
• Fenilcetonuria: (gen localizado en cromosoma
12)
• Albinismo: (gen localizado en cromosoma 11)
• Inmunodeficiencia combinada severa: (gen
localizado en cromosoma 20)

8. Herencia ligada al cromosoma X:
árbol genealógico
• Gen recesivo

9. Herencia ligada al cromosoma X
Ejemplos:
• Hemofilia
• Distrofia muscular de Duchenne
• Daltonismo
• Retinitis pigmentosa

10. Alteraciones cromosómicas
• Alteraciones en el número de cromosomas
• Alteraciones en la estructura de los cromosomas

11. Alteraciones en el número de
cromosomas
Causas:
*no disyunción
*retraso en la migración

12. No disyunción durante la meiosis

13. No disyunción en el cigoto

14. Formación de sujetos trisómicos o monosómicos

15. Trisomías
• Trisomía 21: Síndrome de Down
• Trisomías 18, 13 y 8
• Trisomía X: Síndrome de Klinefelter
Trisomía 21

16. Monosomías
• Monosomía para los
cromosomas sexuales:
Síndrome de Turner (XO)

17. Alteraciones en la estructura de los
cromosomas
• Delección o pérdida de un segmento
• Cromosoma en anillo
• Duplicación de secuencias
• Inversión de secuencias
• Traslocación
• Isocromosomas

18. Genética y cáncer
• Oncogenes
• Genes supresores de tumores
• Genes reparadores del ADN dañado
– Interacción con factores ambientales

19. Terapia génica
*Sustitución génica: sustituir los genes
anormales por genes terapéuticos
*Amplificación génica: introducir nuevos
genes terapéuticos

20. Ingeniería genética

21. Ingeniería genética