Gilles de la Tourette
A propósito de un caso.
Francesca Rado
MIR 3. HUSE
MOTIVO DE CONSULTA
Paciente mujer de 9 años, diagnosticada de 
Gilles de la Tourette por Neuropediatra en red 
privada que...
ENFERMEDAD ACTUAL
Paciente mujer de 9 años derivada desde Neuropediatra en red 
privada, porque tras un año en tratamiento...
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Detectan primeros indicios a los 3años “hacia cosas repetitivas,
pensábamos que eran juegos, dab...
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
La definen como niña siempre sonriente, “muy feliz”. En infantil
época de baja autoestima y inse...
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Acuden en red privada a neurología: se le diagnostica de Gilles de la
Tourette y les propone tra...
Personalidad 
Premórbida/Comorbilidad
Síntomas TOCS/TDAH:
Buen descanso nocturno. Desde hace años detectan rituales e idea...
HISTORIA DEL DESARROLLO
Madre primípara. Embarazo sin problemas médicos. 
Parto instrumental con fórceps. No recuerda sema...
ANTECEDETES
ANTECEDENTES SOMÁTICOS:
NO RAM.
Accidentes múltiples con golpes y lesiones traumatológicas. IQ de hernia ingui...
OBSERVACIÓN EN HDD
• Al inicio se aprecian diversos tics motores simples y complejos: 
parpadeo , muecas faciales, sacudid...
OBSERVACIÓN EN HDD
• Durante este tiempos se ha suspendido el  Abilify y se ha 
instaurado Risperidona con buena respuesta...
Entrevista con paciente
Tics vocales simples y motores  simples y complejos.  Se muestra 
sonriente y  muy atenta a la ent...
Actualmente..
En tratamiento con:
Risperidona 1mg 1‐0‐1,5.
Sertralina 10mg al día
• Más tranquila que últimas semanas, mej...
Historia de TS
(Sdme. de la Tourette)
• Edad Media:  descripción de síntomas propios del TS, como asociación a posesiones ...
DEFINICIÓN/DSM‐V
• Se define como un desorden Neuropsiquiátrico o trastorno de 
tics crónico, complejo y fluctuante, de in...
DEFINICIÓN/DSM‐V
A. Los tics motores múltiples y uno o más tics vocales han estado 
presentes en algún momento durante la ...
DEFINICIÓN/DSM‐IV
• Tics motores múltiples y uno o más tics vocales, presentes en algún
momento durante la enfermedad, aun...
DD
Diagnosis Type of Tics Timing of Tics(=) Age of Onset(=)
Tourette's 
Syndrome (TS)
Multiple motor and 
one or more voca...
DD
Diagnosis Type of Tics(=) Timing of Tics(#) Age of Onset(=)
Transient Tic 
Disorder (TTD)
Single or multiple
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DD
Diagnosis Type of Tics Timing of Tics Age of Onset
Tourette's
Syndrome (TS)
Multiple motor and 
one or more vocal 
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DD
Diagnosis Type of Tics Timing of Tics Age of Onset
Transient Tic 
Disorder (TTD)
Single or multiple 
motor and/or vocal...
EPIDEMIOLOGÍA
• Prevalencia: 0.7% población en edad escolar(4.2% si  incluimos 
Tst. Tics). 
• Prevalencia en familiares d...
FISIOPATOLOGÍA: Mecanismo de producción de 
los tics es desconocido. 
Se cree aumento de Fx presináptica de la DA sin 
dem...
DEFINICIÓN TICS
• Son actividad motora o sonidos:  inicio de forma repentina, rápidos y sin 
ningún propósito que involucr...
tics
• CLASIFICACIÓN
• Tics como síntoma
• Simples
• – Motores:
• a) Clónico: parpadeo, inspirar, esnifar, aclarar la garg...
TIPOS DE TICS
Tic motor simple
Parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz, abrir la boca, hacer mueca...
ESCALAS
La más ampliamente utilizada: Yale Global Tic
severidad escala (YGTSS)(0 – 5) de los tics fónicos y
motores.
EL Ín...
tics
• Tabla I. Tipos de tics.
• Tic motor simple
Parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz, abrir l...
Historia Natural de los Tics
•Se inician alrededor de 6 a 8 años de edad, y 90‐95% de los casos TS tienen un inicio 
de ti...
CARACTERÍSITCAS DIFERENCIALES
1. El “sube y baja”en severidad y frecuencia.
2. Las características del movimiento son camb...
Movement Description Common Causes
Tics •Abrupt, stereotyped
coordinated movements or
vocalizations that often
mimic aspec...
MovementMovement Description Common Cause
Stereotypies
•Repetitive, purposeless, 
and apparently voluntary 
movements
•Aut...
Tic Attenuation Tic Exacerbation
Relaxation Stress, anxiety, worry, frustration
Physical exercise, sports Fatigue, tiredne...
Fenómenos sensoriales 
alrededor de tics
• Se dan en el 77% de los pacientes (>13a)
• Son experiencias subjetivas previas ...
“Premonitory Urges”: Impulso 
premonitorio
• Son fenómenos sensoriales incómodos y que preceden 
típicamente al tic, y son...
Tipos de “Premonitory Urges”
Término Definición Descripción
Tic sensorial Sensación somática en el 
cuerpo(músculos, 
arti...
Tipos de “Premonitory Urges”
Término Definición Descripción
Experiencias del “just‐
right”(bien hecho)
Una fuerza, provoca...
Hipersensibilidad Somática
•Ejemplo: Sensibilidad experimentada por estos pacientes por las etiquetas de la 
ropa.(también...
DIAGNÓSTICO
•CLÍNICO: Se basa en la Historia Clínica y en la 
observación de los tics. 
•Coexistiendo trastorno conductual...
COMORBILIDADES
(neuroconductuales)
• Comportamientos/trastorno obsesivo‐compulsivo.
• Trastorno por déficit de atención co...
TOC
• Incidencia, variables: del 11‐80% en otra literatura de 1/3‐1/2 de los pacientes con 
TS.  
• Estudios genéticos, ne...
TDAH
• Incidencia: 30‐50% niños con TS asocian TDAH.
• Se detecta típicamente alrededor de los 4‐5 años, y en el TS 
frecu...
Trastorno de control de 
impulsos
• Se han observado en estos niños: ataques de ira, conducta 
autodestruCtiva, actividad ...
T. Del Sueño
• Incidencia: 12‐62%.
• Insomnio y una variedad de parasomnias
(sonambulismo, terrores nocturnos, pesadillas,...
Trastornos de aprendizaje y 
dificultades de aprendizaje
• La incidencia global 51% .
• Las evaluaciones psicoeducacionale...
Dificultades en la función 
ejecutiva
• Éstas incluyen planeamiento y organización, formación de 
analogías, ejecución de ...
Otras psicopatologías
• La incidencia de depresión : 17‐44%: Las manifestaciones depresivas 
son más graves en pacientes c...
TRATAMIENTO
• Estrategias del tratamiento del síndrome de Gilles de la 
Tourette
1. Identificación de las áreas de mayor p...
FARMACOTERAPIA
Es difícil dar pautas, debido a : 
1. Alta variabilidad interindividual de los síntomas.
2. Fluctuaciones t...
TERAPIA FARMACOLÓGICA
Agonistas alfa2‐adrenérgicos: 
• Menos efectivas que el metilfenidato para el tratamiento del 
TDAH....
Agonistas alfa‐adrenérgicos
CLONIDINA(dosis 0,05‐0,5mg/día) (a nivel presináptico)
1. Alternativa útil hasta en un 40% de ...
TERAPIA FARMACOLÓGICA
Neurolépticos/Antipsicóticos:
• Son los más efectivos, bloqueando receptores D2 posinápticos.
• Pref...
NEUROLÉPTICOS
PIMOZIDE(0,5-4mg/día, máximo 10mg/revisión refieren 6mg/día).
Es el único(junto al haloperidol) aprobado por...
NEUROLÉPTICOS
OLANZAPINA: últil en adolescentes y adultos con dosis hasta 15mg/día (no demostrado
en ensayos controlados)....
NEUROLÉPTICOS
Benzamidas (tiapride, sulpirida y la amisulprida) (revisión cochrane):
TIAPRIDA(100-900mg/día): Desde los añ...
Recomendaciones Guía clínica
canadiense(Revisión 12’)
Recomendación débil: para el uso de pimozida,
haloperidol, flufenazi...
Otros..
PARCHES DE NICOTINA: (10mg/día durante 2 días).
El efecto puede durar 4semanas.
En monoterapia o asociado a halope...
Otros..
VERAPAMILO/NIFEDIPINA: Bloq.de canales de Calcio.
CLONAZEPAM: Inicio con dosis de 0,25mg antes de dormir para evit...
Fármacos utilizados en el
síndrome de Tourette
Tratamiento de las comorbilidades
TDAH: 
Psicoestimulantes: 
‐ Efectos adversos: Pueden causar insomnio y disminución del ...
Fármacos utilizados en el TDAH
y TOC disponibles en España
Caso 1
Paciente con tics (motores y vocales) +TDAH, en
tratamiento inicial con metilfenidato, empeoramiento
de los tics si...
Caso 2
Chico de 12años: tics motores complejos y vocales cada 2-3minutos con afectación
funcional importante. Absentismo e...
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Síndrome Gilles de la Tourette. Francesca Rado. MIR Hospital Son Espases.
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  1. 1. Gilles de la Tourette A propósito de un caso. Francesca Rado MIR 3. HUSE
  2. 2. MOTIVO DE CONSULTA Paciente mujer de 9 años, diagnosticada de  Gilles de la Tourette por Neuropediatra en red  privada que es derivada a IBSMIA con Dr. Morey ante empeoramiento clínico a pesar de  tratamiento farmacológico (Abilify hasta 10mg).
  3. 3. ENFERMEDAD ACTUAL Paciente mujer de 9 años derivada desde Neuropediatra en red  privada, porque tras un año en tratamiento con Abilify( inicia con  dosis 1,8mg hasta 10mg)con buena respuesta y estabilización  clínica, coincidiendo con crecimiento presenta empeoramiento  de clínica de tics, aumentando su frecuencia e intensidad, siendo  estos tics motores complejos con importante repercusión  funcional(en el colegio/domicilio).  Debido a la dificultad del manejo de los síntomas de forma  ambulatoria, sin respuesta a aumentos de dosis de aripiprazol hasta 12mg, se inicia seguimiento en HDD para observación y  control farmacológico.
  4. 4. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD Detectan primeros indicios a los 3años “hacia cosas repetitivas, pensábamos que eran juegos, daba vueltas en forma de juego, hacia muecas con la cara o si le hacían fotos sacaba la lengua”. A los 4‐5 años inicia el carraspeo. Comienzan a ver propiamente tics a lo largo de primaria: daba vueltas sobre ella misma, hacía la lateral, mordía cualquier objeto “mesas, los bordes de la piscina de piedra” y tics vocales: hacer ruido con nariz, carraspeo, gritos, ecolalia, risas exagerada. A los 5‐6años comienza con “rabietas” esporádicas, más frecuentes en casa de la madre, ante demandas que no le satisfacen. Notan que solicita ayuda para hacer cosas que antes hacía de forma autónoma como lavarse los dientes, con elevada ansiedad.
  5. 5. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD La definen como niña siempre sonriente, “muy feliz”. En infantil época de baja autoestima y inseguridades. Es a los 7‐8 años cuando deciden solicitar valoración médica, ante reagudización de los tics “de golpe los hacía todos juntos(girar la cabeza, movimientos de los brazos, doblar pierna, chillaba), y hacía el “pollo” (movimientos brazos al tronco, se lesionaba)”. Pérdida de peso y aquello que más les alarmó fue verbalización de fobias de impulsión ”miedo a tirarse por un barranco”. Inicia también compulsiones “ponía/quitaba la mano de forma repetitiva en olla presión o puerta del coche ”. Todo ello coincidió con eventos vitales importantes como nacimiento de una hermana, separación de la pareja de su madre, fallecimiento de una profesora.
  6. 6. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD Acuden en red privada a neurología: se le diagnostica de Gilles de la Tourette y les propone tratamiento farmacológico pero lo rechazan de inicio. Tras ello inician en Centro Creix tratamiento con psicología (trabajan autoestima). A los 8años deciden iniciar tratamiento farmacológico con Neuropediatria, por empeoramiento de clínica de tics : Al inicio Abilify 1.8mg con respuesta completa y rápida. En 3ºEP requiere adaptación curricular. Estabilización des del punto de vista clínica durante un año y medio, aunque realizando aumentos de la medicación, buena funcionalidad. Coincidiendo con cambio a 4ºEPy con crecimiento de la niña, se produce aumento en frecuencia e intensidad delos tics sin respuesta a aumento de dosis de medicación (abilify 10mg). Repercute por primera vez en el colegio. Es derivada a IBSMIA.
  7. 7. Personalidad  Premórbida/Comorbilidad Síntomas TOCS/TDAH: Buen descanso nocturno. Desde hace años detectan rituales e ideas obsesivas de orden y limpieza así como de acumulación (de forma sistematizada empaquetaba aquello que encontraba de forma minuciosa, luego no volvía a prestarles atención). Tenía que salir de casa con objetos específicos, cambios frecuentes de ropa. Han detectado elevada impulsividad, no clínica de hiperactividad, sí que detectan mayor inquietud motora secundaria a la realización de los tics que presenta. Es capaz de estar realizando manualidades durante 2h. Razonamientos complejos adecuados, madura. En 1º EP detectaron que dedicaba mucho tiempo a las tareas del colegio, al no poderlas terminar en clase. En el colegio la definen como una niña introvertida y tímida, no pregunta dudas. Contrasta con actitud de la paciente en casa.
  8. 8. HISTORIA DEL DESARROLLO Madre primípara. Embarazo sin problemas médicos.  Parto instrumental con fórceps. No recuerda semanas de  gestación, sí se adelantó a la fecha prevista de parto. Peso al  nacer 2300g.  Lactancia materna, en el periodo neonatal inmediato: taquipnea  transitoria accidental. No movimientos fetales a lo largo del embarazo que  preocuparon a la madre.  Empezó a hablar a los 6m, precoz, caminaba antes del año.
  9. 9. ANTECEDETES ANTECEDENTES SOMÁTICOS: NO RAM. Accidentes múltiples con golpes y lesiones traumatológicas. IQ de hernia inguinal periodo neonatal. Ingesta accidental de paracetamol a los 3años. Episodios de Broncoespasmos de repetición hasta los 6años con resolución actual con tratamiento con Flixotide. NAC. ANTECEDENTES FAMILIARES PSIQUIÁTRICOS: Madre: tío de la madre con epilepsia y otro con esquizofrenia paranoide. Hermana de la madre con posible clínica de tics en la infancia que desaparecieron en edad adulta. Madre en tratamientos antidepresivos y ansiolíticos. Padre: Padre con posibles síntomas obsesivos de orden y limpieza. CI alto. Resto de familiares desconocidos. BIOGRAFÍA Padres separados a los 4meses de nacer. Relación cordial entre ellos. Custodia de la madre con régimen amplio de visitas del padre. Padre es funcionario público, madre profesora educación especial. Natural de Mallorca. Actualmente cursa 4ºEP, no ha repetido ningún curso. Refuerzo escolar sin adaptación curricular significativa.
  10. 10. OBSERVACIÓN EN HDD • Al inicio se aprecian diversos tics motores simples y complejos:  parpadeo , muecas faciales, sacudidas cuello o cabeza, encogimiento  de hombros, saltos, golpeo del propio cuerpo, estirar los brazos.   También tics vocales como aclararse la garganta, emite otros ruidos  pero son menos frecuentes que los motores.  En el pasado como se  ha comentado se apreciaron tics vocales complejos como gritos.  • En el aula se relaciona adecuadamente, con facilidad para integrarse  en el grupo y buenas habilidades sociales,  cariñosa, educada,  ordenada y complaciente con los demás. Perfeccionista con las  actividades propuestas . • Se observa buena evolución en HDD tanto por padres como por  profesionales, disminuyendo el grado de ansiedad basal aunque esta  varia en función de la preocupación que detecta de parte de los  padres, realizando de forma adecuada las tareas, incluso en  momentos sin tics como en relajación o en el aula. Mejoría de tics  complejos como golpearse o saltar. 
  11. 11. OBSERVACIÓN EN HDD • Durante este tiempos se ha suspendido el  Abilify y se ha  instaurado Risperidona con buena respuesta hasta dosis de 1‐0‐ 1,5 mg. Como efectos secundarios leve babeo.   • En HDD se detecta a parte de los tics sintomatología como falta  de concentración y rasgos obsesivos , con alta autoexigencia,  pendiente de la opinión que los demás tiene de ella, o de los  comentarios que se realizan de ella, con repercusión en la  presentación de sintomatología y en ánimo.  • Se plantea el DD con:  1. Síndrome de Gilles de la Tourette 2. TDAH 3. TOC
  12. 12. Entrevista con paciente Tics vocales simples y motores  simples y complejos.  Se muestra  sonriente y  muy atenta a la entrevista con sus padres, ansiosa,  preocupada por repercusión de los tics, por comentarios de  adultos y compañeros de su clase “que no entienden que me  pasa, creen que lo hago a propósito” la retan a que pare de  hacerlo... Muy responsable con estudios, aporta anotaciones de  la sintomatología que ella detecta para enseñarla a su psiquiatra,  ideas obsesivas con sintomatología ansiógena presentada.  • Descripción de tics presentados: tics complejos como:  sacudir la  cabeza, dar saltos, vueltas sobre ella misma levantando la pierna   hacia atrás, golpearse con el codo en la cadera hasta hacerse  hematomas. Tics motores simples: gestos faciales con los labios,  contraer nariz, contraer los hombros.. O tics vocales simples  como: sorber por la nariz, carraspeo..
  13. 13. Actualmente.. En tratamiento con: Risperidona 1mg 1‐0‐1,5. Sertralina 10mg al día • Más tranquila que últimas semanas, mejoría en clínica de tics y se  aprecian rituales en forma de compulsiones sin ideas obsesivas  descritas. • Se ha reincorporado a curso escolar con buena adaptación.  • Como efectos secundarios leve aumento de frecuencia urinaria,  polidipsia?
  14. 14. Historia de TS (Sdme. de la Tourette) • Edad Media:  descripción de síntomas propios del TS, como asociación a posesiones  demoníacas.  • 1873‐Armand Trousseau: Es la descripción histórica que mejor recoge el concepto  moderno de TS. Describe un desorden de tics familiar no necesariamente incapacitante.  • 1885: Se describe por primera vez por el Neurólogo Gilles de la Tourette, como “maladie des tics” . Como una serie de 9 casos de inicio en el infancia con características como:  movimientos y sonidos involuntarios, reacciones de sobresalto, ecolalia o ecopraxia y  incontrolables obscenidades verbales(coprolalia). Catorce años más tarde describió en  estos pacientes problemas neurobiológicos como comportamientos obsesivo‐compulsivo,  ansiedades y fobias.  Si bien Tourette lo consideró un trastorno hereditario, después de él  se atribuyó a causas piscógenas por casi un siglo hasta los años 70.  • 1925‐Itard: Primera descripción completa de manifestaciones clínicas en una noble  francesa a la edad de los 7años.  Tics corporales persistentes, vocalizaciones de ladridos y  emisiones vocales obscenas que  al no ser socialmente aceptables la mantuvieron recluida  hasta su muerte a los 85años.  • 1961: Se re‐conceptualiza el TS como desorden “biológico”, con el uso de medicación que  bloquea receptores de dopamina para reducir los tics. 
  15. 15. DEFINICIÓN/DSM‐V • Se define como un desorden Neuropsiquiátrico o trastorno de  tics crónico, complejo y fluctuante, de intensidad variable,  caracterizado por un espectro de tics tanto motores como  sónicos(instauración abrupta, como movimientos/sonidos   estereotipados, rápidos, sin propósito aparente ), y un espectro  de trastornos del comportamiento(TDAH o TOC que pueden  resultar más problemáticos que los propios tics).  • Los individuos con TS experimentan una variedad de fenómenos  senoriales, incluyendo “premonitory urges” previos al tic y  hipersensibilidad somática secundaria al deterioro del bloqueo  sensorimotor. • Suele iniciarse en edad escolar entre los 6‐8años. • Afecta al 1% de la población en edad escolar.
  16. 16. DEFINICIÓN/DSM‐V A. Los tics motores múltiples y uno o más tics vocales han estado  presentes en algún momento durante la enfermedad, aunque no  necesariamente de forma concurrente.  B. Los tics pueden aparecer intermitentemente en frecuencia pero  persisten durante más de un año desde la aparición del primer tic.  En DSM‐IV: no más de 3m consecutivos sin tics. C. Comienza antes de los 18años(típicamente 3‐8 años los tics motores  y 11 años los tics vocales. D. El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una  sustancia(p.ej cocaina) o a otra afección médica (p.ej EH o encefalitis  posvírica) NOTA: Un tic es una vocalización o movimiento súbito, rápido,  recurrente, no rítmico. 
  17. 17. DEFINICIÓN/DSM‐IV • Tics motores múltiples y uno o más tics vocales, presentes en algún momento durante la enfermedad, aunque no necesariamente al  mismo tiempo. • Los tics ocurren muchas veces al día (generalmente en brotes), casi  todos los días o de forma intermitente durante un tiempo superior a  un año; y durante este tiempo, no se observará un período de más de tres meses consecutivos libre de tics.  • El trastorno causa un acentuado malestar o un impedimento  significativo en las áreas sociales, ocupacionales u otras áreas  importantes de funcionamiento. • El inicio de los tics ocurre antes de los 18 años de edad. • El trastorno no se debe a efectos psicológicos directos de una sustancia (p. ej., estimulantes) o a una condición médica general(p.  ej., enfermedad de Huntington o encefalitis postvírica).
  18. 18. DD Diagnosis Type of Tics Timing of Tics(=) Age of Onset(=) Tourette's  Syndrome (TS) Multiple motor and  one or more vocal  tics Nearly every day for >1 year, with no  more than 3  consecutive months tic free <18 years of age Chronic Motor Tic  Disorder (CMT) Single or multiple  motor tics Nearly every day for >1 year, with no  more than 3  consecutive months tic free <18 years of age Chronic Vocal Tic  Disorder (CVT) Single or multiple  vocal tics Nearly every day for >1 year, with no  more than 3  consecutive months tic free <18 years of age
  19. 19. DD Diagnosis Type of Tics(=) Timing of Tics(#) Age of Onset(=) Transient Tic  Disorder (TTD) Single or multiple motor and/or vocal  tics Nearly every day for >4 weeks<12m <18 years of age Tic Disorder NOS Motor or vocal (No cumple  criterios dx) Not specified; often used when current tics have been present for less than a year: <1year Not specified, often  used for individuals  that have onset at  >18 years of age
  20. 20. DD Diagnosis Type of Tics Timing of Tics Age of Onset Tourette's Syndrome (TS) Multiple motor and  one or more vocal  tics Nearly every day for  >1 year, with no  more than 3  consecutive months  tic free <18 years of age Chronic Motor Tic  Disorder (CMT) Single or multiple  motor tics Nearly every day for  >1 year, with no  more than 3  consecutive months  tic free <18 years of age Chronic Vocal Tic  Disorder (CVT) Single or multiple  vocal tics Nearly every day for  >1 year, with no  more than 3  consecutive months  tic free <18 years of age
  21. 21. DD Diagnosis Type of Tics Timing of Tics Age of Onset Transient Tic  Disorder (TTD) Single or multiple  motor and/or vocal  tics Nearly every day for  at least 4 weeks,  but no more than  12 consecutive  months <18 years of age Tic Disorder NOS Motor or vocal Not specified; often  used when current  tics have been  present for less  than a year Not specified, often  used for individuals  that have onset at  >18 years of age
  22. 22. EPIDEMIOLOGÍA • Prevalencia: 0.7% población en edad escolar(4.2% si  incluimos  Tst. Tics).  • Prevalencia en familiares de 1ºGrado X10 >población general. • Relación V: M es de 4:1.  • La prevalencia cambia según el país(raro en población sub‐ Sahariana negra) pero los síntomas no cambian en diferentes  culturas.  • INFRADIAGNOSTICADO(síntomas leves no detectados) • Población de alto riesgo: Niños en educación especial(+tics 26%  respecto al 6% niños programa escolar regular)
  23. 23. FISIOPATOLOGÍA: Mecanismo de producción de  los tics es desconocido.  Se cree aumento de Fx presináptica de la DA sin  demostrar el aumento de las terminales preS. Hiperactividad de vias corticestriado‐ talamocorticales daria la deshinibición de éstos  circuitos : Nv Motor : tics y compulsionesm y en  circuito límbico y frontal: obsesines y déf.  Atencionales.  NEUROIMÁGEN Edio Vol. RNM ausencia de asimetria en gglio  basales(D>I): hipoplasia de nc. Caudado o c.c.  Aumento de sust. Blanca lob. Frontal. Edio Fxal:  cambios en actividad neuronal  durante periodos de supresión Edio. PET/SPECT:patrón de reducción mtb  concomitante del tálamo y estriado(disminución  act. Nc subtalámico) NEUROQUÍMICA                    Se ha sugerido alteración en stma  DA(hipersensibilidad SNC ), así como bajos Nv de Ser.(tronco cerebreal)de  glutamato(globo pálido)y de AMPc(corteza) en  cerebros postmortem GENÉTICA Los genes siguen ocultos.  Transmisión bilineal en el 25‐41% de familias  con Tourette.  Concordancia del 89‐94% en gemelos  monocigotos.  Otros factores sugeridos: estrés materno o N y  V en 1r tri.  INMUNOLOGÍA Títulos ALTOS de Anticuerpos :   Antiestreptocócicos(PANDAS) ,Antineurales  contra el putamenla  y presencia frecuente de  LB D8/17 . NO se ha establecido relación de ello  con inicio o sveridad de síntomas, ni presenica  de comorbilidades. ETIOLOGÍA
  24. 24. DEFINICIÓN TICS • Son actividad motora o sonidos:  inicio de forma repentina, rápidos y sin  ningún propósito que involucran a grupos musculares . • Son estereotipados (cuando aparecen se llevan a cabo de manera  similar).  En comparación con otros trastornos del movimiento o  condiciones psiquiátricas (por ejemplo Esterotipias, Corea o discinesia),  los pacientes con tics tienen la capacidad de poder suprimirlos  voluntariamente durante períodos que varían entre unos cuantos  minutos hasta más de media hora; al hacer esto, la persona  frecuentemente experimenta una tensión interna que crece conforme se  prolonga la supresión del tic, y produce un efecto de rebote que se  manifiesta con una descarga de tics cuando finalmente se expresan.  • Aunque el estrés acentúa los tics, éstos pueden ser menos frecuentes en  situaciones sociales debido a su característica de poderse suprimir  temporalmente. Pueden causar por ellos mismos o las comorbilidades  asociadas deterioro de calidad de vida, actividad académica o social. 
  25. 25. tics • CLASIFICACIÓN • Tics como síntoma • Simples • – Motores: • a) Clónico: parpadeo, inspirar, esnifar, aclarar la garganta. • b) Tónico: elevar el hombro, cerrar los párpados unos segundos. • c) Distónico: extensión del cuello, contractura de la cara. • – Fónicos. • Complejos • Secuencia de movimientos que puede englobar diferentes partes • del cuerpo, como puede ser: agitar las piernas, tocar una pared, • tocarse la nariz y carraspear. Estos tics pueden ser difíciles de • diferenciar de una compulsión. Rasgos que pueden ayudar a diferenciarlos • son: su naturaleza estereotipada, la sensación premonitoria • del tic y la ausencia de pensamientos obsesivos que • es característica en el TOC [10]. • Sensitivos • Sensación repetitiva y estereotipada sin movimiento. • Tics como trastorno del movimiento • Según su duración • – Transitorios: duración entre un mes y un año. • – Crónicos: más de un año sin períodos libres superiores a tres • meses. • – SGT: consiste en la combinación de múltiples tics motores e • historia de al menos un tic vocal con una duración superior • a un año y sin períodos de remisión superiores a tres meses. • Los síntomas aparecen antes de la edad adulta (21 años). • Los tics fónicos pueden manifestarse como carraspeo, ladrido, • gruñido, etc. La coprolalia y la copropraxia pueden ser • los síntomas más llamativos, pero no suponen un peor valor • pronóstico. No tienen por qué ser tics graves. • Según su naturaleza • – Primarios: esporádicos o hereditarios. • – Secundarios: enfermedad de Wilson, enfermedad  de Huntington, • enfermedad de Hallevorden‐Spatz,  neuroacantocitosis, • porfiria, neurolipidosis, enfermedad de Lyme,  encefalitis, • enfermedad de Creutzfeldt‐Jakob, corea de  Sydenham, • PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders • associated with Streptococcus), fármacos  (antidepresivos • tricíclicos, anticolinérgicos, antiepilépticos,  psicoestimulantes), • monóxido de carbono, accidente cerebrovascular, • traumatismo craneoencefálico, poscirugía, etc.
  26. 26. TIPOS DE TICS Tic motor simple Parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz, abrir la boca, hacer muecas, contraer los hombros, sacudir la cabeza, cerrar las manos, contorsionar los dedos Tic motor complejo Sacudir la cabeza, lanzar el brazo, frotarse, flexionar el tronco, patear, sacar la lengua, hacer sentadillas, golpearse o morderse, volver a caminar los pasos, tocarse a sí mismo, contorsiones al caminar, tocar a terceras personas u objetos, copropraxia, olfateo de objetos, brincar, saltar, ecopraxia Tic sónico simple Toser, soplar, sorber, sorber por la nariz, chupar, aclararse la garganta, ladrar, gruñir, rechinar, soplar, emitir ruidos, quejidos, gritos Tic sónico complejo Cantar, silbar, tararear, ecolalia, palilalia, coprolalia, frases fuera de contexto Ecolalia: repetir sonidos o palabras de terceros Palilalia: Repetir aquello que uno mismo dice Coprolalia: Decir palabras o frases obscenas.
  27. 27. ESCALAS La más ampliamente utilizada: Yale Global Tic severidad escala (YGTSS)(0 – 5) de los tics fónicos y motores. EL Índice de confianza diagnóstico de síndrome de Tourette (DCI) fue creado a través de grupo de expertos de clínicos, debido a las dificultades de diagnóstico y correcta evaluación. Otras escalas son: Shapiro Tourette Syndrome Severity Scale, Tourette's Syndrome-Clinical Global Impression Scale, y the Hopkins Motor and Vocal Tic Scale Recomiendan también el uso estandarizado de grabaciones de vídeo. ESCALAS
  28. 28. tics • Tabla I. Tipos de tics. • Tic motor simple Parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz, abrir la  boca, hacer muecas, contraer los hombros, sacudir la cabeza, cerrar  las manos, contorsionar los dedos • Tic motor complejo Sacudir la cabeza, lanzar el brazo, frotarse, flexionar el tronco, patear, sacar la lengua, hacer sentadillas, golpearse o morderse, volver a caminar los pasos, tocarse a sí mismo, contorsiones al caminar, tocar a terceras personas u objetos, copropraxia, olfateo de objetos, brincar, saltar, ecopraxia • Tic sónico simple Toser, soplar, sorber, sorber por la nariz, chupar, aclararse la  garganta,ladrar, gruñir, rechinar, bufar, emitir ruidos, quejidos,  gritos • Tic sónico complejo Cantar, silbar, tararear, ecolalia, palilalia, coprolalia, frases fuera de contexto Ecolalia: repetir sonidos o palabras de terceros Palilalia: Repetir aquello que uno mismo dice Coprolalia: Decir palabras o frases obscenas. escalas • La más ampliamente utilizada:  Yale Global Tic severidad escala (YGTSS)(0 – 5) de los tics fónicos y motores. • EL Índice de confianza diagnóstico de  síndrome de Tourette (DCI) fue creado a  través de grupo de expertos de clínicos,  debido a las dificultades de diagn´sotico y correcta evaluación. • Otras escalas son:  Shapiro Tourette  Syndrome Severity Scale, Tourette's  Syndrome‐Clinical Global Impression  Scale, y the Hopkins Motor and Vocal  Tic Scale  • Recomiendan también el uso estandarizado de grabaciones de video. 
  29. 29. Historia Natural de los Tics •Se inician alrededor de 6 a 8 años de edad, y 90‐95% de los casos TS tienen un inicio  de tics entre las edades de 4 ‐ 13 a(Leckman, Zhang et al. 1998).  •Tics motores simples que involucran los ojos o la cara suelen ser los primeros en  aparecer en un niño con TS. Se les llama simples porque implican una contracción  individual, como un encogimiento de hombros o estiramiento de cuello. Tics motores  típicamente progresará de manera rostral caudal y con el tiempo tienen tendencia a  volverse más complejo, que involucra las contracciones de los grupos de músculos de  manera estereotipada y repetitiva (Leckman, Zhang et al. 1998). Como tal, tics  motores complejos son a menudo difíciles de distinguir de conductas compulsivas. •Tics fónico generalmente aparecen después de la aparición de tics motores y también  pueden progresar de vocalizaciones simples a más complejas
  30. 30. CARACTERÍSITCAS DIFERENCIALES 1. El “sube y baja”en severidad y frecuencia. 2. Las características del movimiento son cambiantes con el tiempo.  3. Son suprimibles temporalmente 4. Se asocian a fenómenos sensoriales.
  31. 31. Movement Description Common Causes Tics •Abrupt, stereotyped coordinated movements or vocalizations that often mimic aspects of regular  behavior •Wax and Wane •The character of the movements changes over time •Temporarily suppressible •Premonitory urges are  common •Exacerbated by stress and  relieved by distraction •Tourette syndrome •Chronic Tic Disorder •Transient Tic Disorder DD TICS
  32. 32. MovementMovement Description Common Cause Stereotypies •Repetitive, purposeless,  and apparently voluntary  movements •Autism •Pervasive Developmental  Disorder •Mental Retardation •Stereotyped Movement  Disorder Chorea •Simple, random, irregular,  and non‐stereotyped movements •Has no premonitory component and increases when the person is distracted •Often flows from one body part to another •Normal in children less than 8 months of age •Cerebral Palsy •Sydenham's Chorea •Hereditary choreas •Kernicteris •Lesch‐Nyhan syndrome •hypoxia or stroke Dyskinesia •Slow, protracted twisting movements interspersed with prolonged states of  muscular tension •Drug‐induced •Idiopathic torsion dystonia •Anoxia or stroke •Wilson's disease •Huntington's Disease •Parkinson's Disease
  33. 33. Tic Attenuation Tic Exacerbation Relaxation Stress, anxiety, worry, frustration Physical exercise, sports Fatigue, tiredness Concentration, study activity Returning to school Habitual, automatic actions Boredom, waiting Reading for pleasure Emotional trauma Leisure activity Holidays, birthdays Talking to friends Working under pressure Doctor visits Overstimulation, multitasking Verbal instructions to suppress tics and  rewarding /reinforcing tic‐free periods Tic‐related conversation Interaction with familiar people Being alone Socialization (30%), social gatherings  (25%) Social gatherings (42%), socialization  (50%) (presence of others/overt  observation) Transportation
  34. 34. Fenómenos sensoriales  alrededor de tics • Se dan en el 77% de los pacientes (>13a) • Son experiencias subjetivas previas al tic del  “just‐right”,  percepciones o hipersensibilidades  somáticas.  1. “Premonitory Urges”: Impulsos Premonitorios 2. Hipersensibilidad Somática.
  35. 35. “Premonitory Urges”: Impulso  premonitorio • Son fenómenos sensoriales incómodos y que preceden  típicamente al tic, y son sentidos subjetivamente como los  iniciadores de éstos. • Los experimentan del 82‐92% de los pacientes. • El discomfort asociado a los impulsos premonitorios crece hasta  que se realiza el tic. • Se localizan en zonas anatómicas específicas de forma  focalizada(palmas, hombros, garganta y mesogastrio) • Son reconocidos actualmente como síntoma cardinal del TS,  incorporándolos a escalas clínicas de diagnóstico.  • Se usan en Terapia cognitiva‐conductual. 
  36. 36. Tipos de “Premonitory Urges” Término Definición Descripción Tic sensorial Sensación somática en el  cuerpo(músculos,  articulaciones o  huesos)que conducen al  individuo a realizar  movimientos voluntarios  para aliviar ésta  sensación. Sensación táctil, visceral o  musculoesquelética que se  presenta inmediatamente  antes o acompañando el  comportamiento  repetitivo. Fenómeno  sensorial/experiencias  premonitorias Sensaciones físicas  incómodas en la piel,  músculos, articulaciones y  otras partes del cuerpo  que se acompañan de  estímulos perceptivos  (visual, auditivo, táctil). Sensación de picazón o  tensión con una  localización anatómica  específica, que conduce a  la sensación de querer  realizar el tic.
  37. 37. Tipos de “Premonitory Urges” Término Definición Descripción Experiencias del “just‐ right”(bien hecho) Una fuerza, provocada por  la percepción táctil, visual  o  auditiva, como un  sentimiento de  imperfección sobre  acciones e intenciones, que  conduce a realizar actos  compulsivos hasta que las  acciones se sienten como  completas por el individuo. La necesidad de sentir que  los objetos están en la  forma “just‐right”; que  objetos y personas suenan   de la forma”just‐right” ; o  que los objetos y las  personas tienen que ser  tocado la forma “just‐right” Impulso ”urge” El impulso para llevar a  cabo la conducta repetitiva  en la ausencia de cualquier  obsesión, preocupación,  miedo o sensación  corporal.  La necesidad de realizar  acciones repetitivas que no  sea precedida por  obsesiones o fenómenos  sensoriales.
  38. 38. Hipersensibilidad Somática •Ejemplo: Sensibilidad experimentada por estos pacientes por las etiquetas de la  ropa.(también en estímulos luminosos, olor o sonidos). •Individuos con TS (esquizofrenia) han demostrado déficits en el bloqueo  sensorimotor en comparación con los controles sanos. •"Quizá la mejor descripción para el estado sensorial del TS es una hiper‐atención  somática. Experimentar el estado TS como de aguda conciencia corporal, o una  conciencia continua de sensaciones de músculo, articulación y de la piel. Por ejemplo,  cuando sentado en una silla, yo no pierdo la conciencia de la sensación táctil del  asiento contra mi cuerpo, ni pueda ignorar las sensaciones somáticas más profundas  de lo que sienten mi espalda y las piernas"(Kane 1994). •Escalas (SGI): Sensory Gating Inventory, es un autoinforme. (la más validada).
  39. 39. DIAGNÓSTICO •CLÍNICO: Se basa en la Historia Clínica y en la  observación de los tics.  •Coexistiendo trastorno conductual. •Historia familiar de síntomas semejantes.  •Exploración NRL: sueles ser Normal.  •No hay pruebas de laboratorio ni marcadores  biológicos. 
  40. 40. COMORBILIDADES (neuroconductuales) • Comportamientos/trastorno obsesivo‐compulsivo. • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad • Trastorno de ansiedad/fobias • Trastorno de conducta/Trastornos de comportamiento disruptivo/TND • Depresión • Comportamiento de autolesión • Ataques de cólera • Trastornos del sueño: Insomnio /Parasomnias (sonambulismo, terrores  nocturnos, enuresis) • Trastorno del aprendizaje (dislexia): Alrededor del 50% de casos de  tartamudez que consultan al pediatra, son Tourettes no diagnosticados.  • Trastorno en las funciones ejecutivas
  41. 41. TOC • Incidencia, variables: del 11‐80% en otra literatura de 1/3‐1/2 de los pacientes con  TS.   • Estudios genéticos, neurobiológicos y de respuesta al tratamiento sugieren que  puede haber diferencias cualitativas entre las formas de TOC relacionadas con Tics y  no relacionadas.  • Tics + TOC:  1. preponderancia masculina. 2. edad más temprana del inicio. 3. mayor probabilidad de familiares en primer grado con un desorden de tics. 4. Sintomatológicamente los más frecuentes son: obsesiones de simetría o exactitud,  rituales de repetición, compulsiones de contar o de ordenar/arreglar.  5. Los síntomas persisten de forma más frecuente en edad adulta que los propios tics.  6. Menor respuesta al tratamiento estándar para el TOC(ISRS) y mayor respuesta a  aumento de dosis de AP(respecto a TOC sin tics).  7. Responde igual a Terapia Cognitiva‐conductual que TOC sin tics.
  42. 42. TDAH • Incidencia: 30‐50% niños con TS asocian TDAH. • Se detecta típicamente alrededor de los 4‐5 años, y en el TS  frecuentemente precede al inicio de los tics durante dos a tres  años: Imperativo Screening precoz de TDAH en niños con tics.  • Su presencia no se acompaña de una intensidad mayor de los  tics, aunque es común en aquellos con sintomatología de tic más  grave.  • Presentan más riesgo de un mayor deterioro académico y social:  Son niños considerados menos simpáticos, más agresivos y más  retraidos.  • Tratamiento farmacológico similar que TDAH sin Tics, a diferencia  del TOC.
  43. 43. Trastorno de control de  impulsos • Se han observado en estos niños: ataques de ira, conducta  autodestruCtiva, actividad sexual inadecuada, problemas de  disciplina, alteraciones del sueñO. • Se estima que  entre 23% y 40% presentan síntomas  conductuales, tales como cólera repentina impredecible,  irritabilidad, estallidos de mal genio y agresividad. • Estos niños puedes mostrar una toma de decisiones basadas en  recompensa inmediata, son distraibles y generalmente son  desinhibidos, lo que puede conducir a un comportamiento que  no cumple con las normas culturales.
  44. 44. T. Del Sueño • Incidencia: 12‐62%. • Insomnio y una variedad de parasomnias (sonambulismo, terrores nocturnos, pesadillas,  somniloquia, enuresis) • La presencia de un trastorno por déficit de  atención con hiperactividad puede ser  determinante en la aparición de estos  problemas. 
  45. 45. Trastornos de aprendizaje y  dificultades de aprendizaje • La incidencia global 51% . • Las evaluaciones psicoeducacionales formales han  mostrado niveles normales de funcionamiento intelectual  general. • Variabilidad entre el cociente intelectual (CI) de ejecución  y el verbal, déficit en los logros visuoperceptuales y  disminución en las habilidades visuomotoras • Las áreas con dificultad: lectura, comprensión lectora,  deletreo y especialmente en matemáticas
  46. 46. Dificultades en la función  ejecutiva • Éstas incluyen planeamiento y organización, formación de  analogías, ejecución de varias tareas simultáneamente,  memoria de trabajo activa, sensibilidad a pistas sociales y  la habilidad para generalizar información. • Las dificultades halladas se correlacionaba con la  presencia de síntomas obsesivos y de atención pero no  con el TDAH.
  47. 47. Otras psicopatologías • La incidencia de depresión : 17‐44%: Las manifestaciones depresivas  son más graves en pacientes con TS de sexo femenino, de mayor  edad (adultos) y con ecofenómenos (ecolalia, ecopraxia). Se piensa  que se correlaciona positivamente con el inicio temprano de los tics  y su mayor duración. • La Incidencia de la Ansiedad 25 ‐45%  • Trastornos de conducta y de oposición desafiante: Presentan  patrones de comportamiento persistentes y repetidos que violan los  derechos de terceros o las normas de la sociedad. Estos niños y  adolescentes son agresivos y destructivos, y tienen problemas con  mentir, robar y romper las reglas . No está claro si estos  comportamientos están relacionados con la intensidad de los tics, si  son secundarios a la presencia de TDAH o si son el resultado de  padecer un trastorno estigmatizante.
  48. 48. TRATAMIENTO • Estrategias del tratamiento del síndrome de Gilles de la  Tourette 1. Identificación de las áreas de mayor problema o  impedimento funcional 2. Educación del niño, de la familia, de los maestros y de sus  iguales 3. Intervención escolar y ayudas educativas 4. Servicios de consejería y apoyo 5. Farmacoterapia dirigida a metas
  49. 49. FARMACOTERAPIA Es difícil dar pautas, debido a :  1. Alta variabilidad interindividual de los síntomas. 2. Fluctuaciones temporales de las tics. 3. Coexistencia de condiciones  que pueden  interferir con los efectos del tratamiento de los  tics.
  50. 50. TERAPIA FARMACOLÓGICA Agonistas alfa2‐adrenérgicos:  • Menos efectivas que el metilfenidato para el tratamiento del  TDAH.  • No aumentan los tics.  • Efectos adversos: sequedad bucal, sedación, mareos, cefalea,  fatigabilidad e hipotensión ortostática. • Monitorizar constantes vitales y cambios posturales. • SON:  Clonidina Guanfacina
  51. 51. Agonistas alfa‐adrenérgicos CLONIDINA(dosis 0,05‐0,5mg/día) (a nivel presináptico) 1. Alternativa útil hasta en un 40% de los casos para evitar uso de neurolépticos. Inicio y retirada gradual. 2. Útiles en el TDAH si los estimulantes están contraindicados o mal tolerados: disminuye síntomas de  hiperactividad, mejora control de los impulsos y disminuye también tics. 3. Tiempo de latencia entre 3‐6semanas.  4. Efectos 2º: sedación, BC, sequedad bucal y hipotensión: si suspensión brusca: hipertensión de rebote,  aumento de ansiedad y tics.  5. Combinados con fármacos NP, permiten reducir la dosis de estos últimos. 6. En revisión canadiense: se prefiere su uso dado su perfil de tolerabilidad y eficacia en resolución de  síntomas a antes que el uso de APS. GUANFACINA(dosis 0,25‐0,5mg/día): Se da cuando falla la anterior!! 1. Farmacológicamente similar a la clonidina.  2. Menos sedante y con Vm más prolongada y da menos hipotensión. 3. En revisión canadiense: se prefiere su uso dado su perfil de tolerabilidad y eficacia en resolución de  síntomas a antes que el  uso de APS.
  52. 52. TERAPIA FARMACOLÓGICA Neurolépticos/Antipsicóticos: • Son los más efectivos, bloqueando receptores D2 posinápticos. • Preferible los Atípicos>Típicos por mejor tolerabilidad con menor tasa de efectos secundarios(SEP, sedación, hepatotoxicidad o SNM) y menor incidencia de discinesia tardía. • La discinesia tardía parece ser rara en el TS(en niños toma la forma de corea generalizada que puede durar de 6-8semanas y que aparece de forma precoz al retirar de forma brusca los APS, por ello retirada ha de ser gradual) • La distonía tardía es más frecuente de lo que se diagnostica.
  53. 53. NEUROLÉPTICOS PIMOZIDE(0,5-4mg/día, máximo 10mg/revisión refieren 6mg/día). Es el único(junto al haloperidol) aprobado por la FDA para el tratamiento de esta condición. Requiere monitorización de ECG. La evidencia sugiere que con tratamientos de corta duración(<8semanas)su efecto, puede ser ligeramente inferior al tratamiento con haloperidol pero con menos efectos 2ª. La pimozide junto a la flufenacina tienden a ser más sedativas que el haloperidol. No hay diferencia significativa entre ésta y risperidona con respecto a eficacia o a los efectos secundarios. Efectos 2º: Prolongación del intervalo QT y otros cambios en ECG. HALOPERIDOL(0,5-5mg/día): menos efectos colaterales especialmente cognitivos. Se recomiendan dosis<3mg/día para minimizar efectos secundarios. RISPERIDONA(0,5-3mg/día): (el mejor estudiado para el tratamiento del SGT)(FDA 1993) Se considera de primera elección sobre los neurolépticos anteriores(Leckman y Cohen), produce también manifestaciones extrapiramidales y ya se han descrito casos de discinesia tardía. Monitorizar perfil metabólico. CLOZAPINA: No se ha demostrado su utilidad.
  54. 54. NEUROLÉPTICOS OLANZAPINA: últil en adolescentes y adultos con dosis hasta 15mg/día (no demostrado en ensayos controlados). QUETIAPINA: con su mayor afinidad por los receptores 5-HT2 que para los receptores D2 ha demostrado su eficacia en la reducción de tics en niños con SGT. Parámetros de laboratorio y niveles de prolactina del suero sin anormalidad. ZIPRASIDONA: (hasta 40mg/día). -Se ha mostrado útil en ensayos controlados con placebo en niños y adultos. Escasa experiencia en este uso. -Menores SEP. No ganancia de peso. Leve somnolencia. No alteraciones ECG, se recomienda su monitorización. ARIPIPRAZOL (10-30mg/día) - Excelente eficacia en el tratamiento de los tics en revisión cochrane . Se requiere mayor experiencia en el uso en esta indicación. - Efectos adversos: aumento de peso, N y V, acatisia y sedación en una dosis diaria media de 12,3mg. Paliperidona (FDA 2006) o Sertindol (no aprobado por la FDA para su uso en los Estados Unidos) no se han publicado ningún dato sobre el tratamiento de los tics.
  55. 55. NEUROLÉPTICOS Benzamidas (tiapride, sulpirida y la amisulprida) (revisión cochrane): TIAPRIDA(100-900mg/día): Desde los años 70, ha habido informes favorables sobre el tratamiento del TS con este fármaco. -Efectos adversas : somnolencia, hiperprolactinemia transitoria moderada y aumento de peso (2 a 4 kg) [151] . SULPIRIDA benzamida .(antagonista de receptores de dopamina D2 altamente selectivo) : Los efectos positivos sobre tics también se han divulgado con regularidad para este fármaco asociado con menos reacciones adversas extrapiramidales y vegetativas que el haloperidol . Además de su potencia antipsicótica leve, tiene un efecto antidepresivo en dosis bajas (en particular 50 – 200 mg diarios), así como un efecto estimulante y ansiolíticos . -Eficaz en el tratamiento -Efectos adversas: sedación o somnolencia (hasta un 25%) y, menos frecuentemente, la depresión, a pesar de su efecto antidepresivo. Los pacientes también se han quejado de inquietud y alteraciones del sueño. También galactorrea
  56. 56. Recomendaciones Guía clínica canadiense(Revisión 12’) Recomendación débil: para el uso de pimozida, haloperidol, flufenazina, metoclopramida (sólo los niños), risperidona, aripiprazol, olanzapina, quetiapina, ziprasidona, topiramato, baclofen (sólo niños), inyecciones de toxina botulínica, tetrabenazina y cannabinoides (sólo adultos). Recommendación más fuerte fueron hechas para el uso de la clonidina y la guanfacina (sólo los niños). Mientras que la evidencia apoya la eficacia de muchos de los antipsicóticos para el tratamiento de tics, los elevados índices de efectos secundarios asociados con estos medicamentos dio lugar a sólo baja recomendación para estos fármacos. Se contraindica el uso de: levetiracetam, Ig ev, fluoxetina,y el ondansetrón debido a su ineficacia en el tratamiento de los tics.
  57. 57. Otros.. PARCHES DE NICOTINA: (10mg/día durante 2 días). El efecto puede durar 4semanas. En monoterapia o asociado a haloperidol(prolonga su efecto). Mostrada su utilidad en ensayos controlados con placebo en niños/adolescentes(8-18años) y adultos. TERTRABENAZINA: (2,5-75mg/día). Depletor y bloqueador dopaminérgico. No comercializada en España. Evidencia escasa limitada a un ensayo abierto(escasa muestra). Efectos 2º: ansiedad, depresión, SEP e hipotenisón. Muertes por neumonía. Immunoterapia: (controversia). Ig ev y plamaféresis. En ensayos controlados en niños refractarios a otras terapias, mostrando resolución de la sintomatología y de las alteraciones en RNM(edema de ganglios basales). Se discute si estos pacientes no tienen en realidad Corea de Sydenham. Descartada por la Guía Canadiense. Cannabinoides(THC): Revisión canadiense: No recomiendan su uso pero apuntan modesto beneficio en esta indicación(tics)
  58. 58. Otros.. VERAPAMILO/NIFEDIPINA: Bloq.de canales de Calcio. CLONAZEPAM: Inicio con dosis de 0,25mg antes de dormir para evitar sedación. Beneficio apoyado en la práctica clínica. PERGOLIDE: Agonista dopaminérgico. En bajas dosis produce bloqueo a nivel presináptico. TOXINA BOTULÍNICA(inyección): En pacientes con tics musculares dolorosos distónicos. Menores efectos adversos al ser aplicación local. Fatigabilidad de msc inyectados. Duración 1mes-1año. -Situaciones especiales: incapacitantes tics vocal (coprolalia )o tics motores que implican cara o el cuello. NALTREXONA: Antangonista puro de R. opiáceos. BUSPIRONA,, RESPERINA O ANTIANDRÓGENOS. BACLOFENO: Agonista de los receptores GABAB se emplea habitualmente como relajante muscular y como coadyuvante en el dolor neuropático. Buena tolerancia. Datos limitados y de escasa calidad en su uso para esta indicación(revisión canadiense) DONEPEZILO:(sin dosis aprobadas para esta indicación) Inhibidor de acetlclolinesterasa. Podría mostrar beneficios en TS y TDAH
  59. 59. Fármacos utilizados en el síndrome de Tourette
  60. 60. Tratamiento de las comorbilidades TDAH:  Psicoestimulantes:  ‐ Efectos adversos: Pueden causar insomnio y disminución del apetito y peso como efectos adversos más comunes, siendo  excepcional que produzcan taquicardia o aumento de la presión sanguínea ‐ Aunque al inicio pueden aumentar la frecuencia o intensidad de los tics, con el uso continuo se tolera sin una exacerbación  sostenida. Combinar para ello con antidopaminérgicos METILFENIDATO PEMOLINA (oxazolidina, estimulante SNC). Similar a dexanfetamina. Retirado de España(UK y Italia) por potencial  hepatotoxicidad.  ‐Agonistas alfa2‐ adrenérgicos: Clonidina/ Guanfacina. TOC:  ISRS: son el tratamiento más efectivo.  ‐Los mejores tolerados: Fluoxetina, sertralina y la fluvoxamina.  ‐También ayudan en manejo de ansiedad asociada y las fobias.  ‐Efectos adversos: tracto gastrointestinal (anorexia,nauseas, vómitos, diarrea), al SNC(ansiedad, nerviosismo,insomnio)  Clomipramina. Antidepresivo tricíclico. De segunda linia por su perfil de tolerabilidad.
  61. 61. Fármacos utilizados en el TDAH y TOC disponibles en España
  62. 62. Caso 1 Paciente con tics (motores y vocales) +TDAH, en tratamiento inicial con metilfenidato, empeoramiento de los tics sin respuesta a la suspensión del fármaco, por lo que se reintroduce y se añade clonidina con buena respuesta. Consiguiendo mejorar el descanso y el humor irritable. Tratamiento de TICS y TDAH con combinación de metilfenidato y clonidina, mejores resultados que metilfenidato en monoterapia. HRT: Habit reversal therapy: identificar la sensación premonitoria al tic y se le entrena para realizar lenta exhalación en cuanto aparece la sensación descrita. (resultados positivos)
  63. 63. Caso 2 Chico de 12años: tics motores complejos y vocales cada 2-3minutos con afectación funcional importante. Absentismo escolar 3m, y evitación social: TDAH y rasgos obsesivos –compulsivos sin cumplir criterios. 1. Risperidona 6mg y Haloperidol 15mg al día: alivio temporal al principio pero pronto dejaron de ser eficaz, aunque ellos continuaron sin interrupción 6m. 2. Disminuyen Haloperidol a 6mg/día y se interrumpe tratamiento con risperidona. Se añade Clonidina 25mg/día y se aumenta a 50mg/día en una semana. Al detectar síntomas TDAH ccon impacto negativo importante: se añade Metilfenidato 20mg/día 2veces/día. 3. Terapia conductual: Exposición y prevención de respuesta(diarias): Identificar sintomatología premonitoria previa al tic vocal(el más incapacitante): En las 3 primeras sesiones (30 minutos), fuecapaz de identificar el impulso premonitorio como una sensación punzante que se presentan en su área epigástrica y llega hasta la garganta. R Se le enseñó a focalizar sobre el síntoma premonitorio y resistirse al progreso hacia e tic vocal . Adquirió acción deglución al principio para ayudar a suprimir el impulso. A partir de supresión inicial de 15 minutos del síntoma en 5 a 6 días, fue capaz de suprimir las vocalizaciones durante una hora a las 2semanas. Para mantenerlo motivado se inicia sistema de recompensa sobre el cumplimiento.
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