Este documento describe el caso de una niña de 9 años diagnosticada con síndrome de Gilles de la Tourette. Presenta un empeoramiento de sus tics motores y vocales a pesar del tratamiento con Abilify. Se sospecha la presencia de síntomas de TOC y TDAH. Tras iniciar tratamiento con Risperidona, la niña ha mejorado, aunque continúa presentando rituales y ansiedad. Su caso requiere un seguimiento continuo.

1. Gilles de la Tourette
A propósito de un caso.
Francesca Rado
MIR 3. HUSE

2. MOTIVO DE CONSULTA
Paciente mujer de 9 años, diagnosticada de
Gilles de la Tourette por Neuropediatra en red
privada que es derivada a IBSMIA con Dr. Morey
ante empeoramiento clínico a pesar de
tratamiento farmacológico (Abilify hasta 10mg).

3. ENFERMEDAD ACTUAL
Paciente mujer de 9 años derivada desde Neuropediatra en red
privada, porque tras un año en tratamiento con Abilify( inicia con
dosis 1,8mg hasta 10mg)con buena respuesta y estabilización
clínica, coincidiendo con crecimiento presenta empeoramiento
de clínica de tics, aumentando su frecuencia e intensidad, siendo
estos tics motores complejos con importante repercusión
funcional(en el colegio/domicilio).
Debido a la dificultad del manejo de los síntomas de forma
ambulatoria, sin respuesta a aumentos de dosis de aripiprazol
hasta 12mg, se inicia seguimiento en HDD para observación y
control farmacológico.

4. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Detectan primeros indicios a los 3años “hacia cosas repetitivas,
pensábamos que eran juegos, daba vueltas en forma de juego,
hacia muecas con la cara o si le hacían fotos sacaba la lengua”.
A los 4‐5 años inicia el carraspeo. Comienzan a ver propiamente
tics a lo largo de primaria: daba vueltas sobre ella misma, hacía
la lateral, mordía cualquier objeto “mesas, los bordes de la
piscina de piedra” y tics vocales: hacer ruido con nariz,
carraspeo, gritos, ecolalia, risas exagerada.
A los 5‐6años comienza con “rabietas” esporádicas, más
frecuentes en casa de la madre, ante demandas que no le
satisfacen. Notan que solicita ayuda para hacer cosas que antes
hacía de forma autónoma como lavarse los dientes, con elevada
ansiedad.

5. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
La definen como niña siempre sonriente, “muy feliz”. En infantil
época de baja autoestima y inseguridades.
Es a los 7‐8 años cuando deciden solicitar valoración médica, ante
reagudización de los tics “de golpe los hacía todos juntos(girar la
cabeza, movimientos de los brazos, doblar pierna, chillaba), y hacía
el “pollo” (movimientos brazos al tronco, se lesionaba)”. Pérdida de
peso y aquello que más les alarmó fue verbalización de fobias de
impulsión ”miedo a tirarse por un barranco”.
Inicia también compulsiones “ponía/quitaba la mano de forma
repetitiva en olla presión o puerta del coche ”.
Todo ello coincidió con eventos vitales importantes como
nacimiento de una hermana, separación de la pareja de su madre,
fallecimiento de una profesora.

6. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Acuden en red privada a neurología: se le diagnostica de Gilles de la
Tourette y les propone tratamiento farmacológico pero lo rechazan de
inicio.
Tras ello inician en Centro Creix tratamiento con psicología (trabajan
autoestima).
A los 8años deciden iniciar tratamiento farmacológico con
Neuropediatria, por empeoramiento de clínica de tics : Al inicio Abilify
1.8mg con respuesta completa y rápida.
En 3ºEP requiere adaptación curricular. Estabilización des del punto de
vista clínica durante un año y medio, aunque realizando aumentos de la
medicación, buena funcionalidad.
Coincidiendo con cambio a 4ºEPy con crecimiento de la niña, se produce
aumento en frecuencia e intensidad delos tics sin respuesta a aumento
de dosis de medicación (abilify 10mg).
Repercute por primera vez en el colegio. Es derivada a IBSMIA.

7. Personalidad
Premórbida/Comorbilidad
Síntomas TOCS/TDAH:
Buen descanso nocturno. Desde hace años detectan rituales e ideas
obsesivas de orden y limpieza así como de acumulación (de forma
sistematizada empaquetaba aquello que encontraba de forma
minuciosa, luego no volvía a prestarles atención). Tenía que salir de
casa con objetos específicos, cambios frecuentes de ropa.
Han detectado elevada impulsividad, no clínica de hiperactividad, sí
que detectan mayor inquietud motora secundaria a la realización de
los tics que presenta. Es capaz de estar realizando manualidades
durante 2h. Razonamientos complejos adecuados, madura.
En 1º EP detectaron que dedicaba mucho tiempo a las tareas del
colegio, al no poderlas terminar en clase.
En el colegio la definen como una niña introvertida y tímida, no
pregunta dudas. Contrasta con actitud de la paciente en casa.

8. HISTORIA DEL DESARROLLO
Madre primípara. Embarazo sin problemas médicos.
Parto instrumental con fórceps. No recuerda semanas de
gestación, sí se adelantó a la fecha prevista de parto. Peso al
nacer 2300g.
Lactancia materna, en el periodo neonatal inmediato: taquipnea
transitoria accidental.
No movimientos fetales a lo largo del embarazo que
preocuparon a la madre.
Empezó a hablar a los 6m, precoz, caminaba antes del año.

9. ANTECEDETES
ANTECEDENTES SOMÁTICOS:
NO RAM.
Accidentes múltiples con golpes y lesiones traumatológicas. IQ de hernia inguinal periodo
neonatal. Ingesta accidental de paracetamol a los 3años. Episodios de Broncoespasmos de
repetición hasta los 6años con resolución actual con tratamiento con Flixotide. NAC.
ANTECEDENTES FAMILIARES PSIQUIÁTRICOS:
Madre: tío de la madre con epilepsia y otro con esquizofrenia paranoide. Hermana de la
madre con posible clínica de tics en la infancia que desaparecieron en edad adulta. Madre
en tratamientos antidepresivos y ansiolíticos.
Padre: Padre con posibles síntomas obsesivos de orden y limpieza. CI alto. Resto de familiares
desconocidos.
BIOGRAFÍA
Padres separados a los 4meses de nacer. Relación cordial entre ellos. Custodia de la madre
con régimen amplio de visitas del padre. Padre es funcionario público, madre profesora
educación especial.
Natural de Mallorca. Actualmente cursa 4ºEP, no ha repetido ningún curso. Refuerzo escolar
sin adaptación curricular significativa.

10. OBSERVACIÓN EN HDD
• Al inicio se aprecian diversos tics motores simples y complejos:
parpadeo , muecas faciales, sacudidas cuello o cabeza, encogimiento
de hombros, saltos, golpeo del propio cuerpo, estirar los brazos.
También tics vocales como aclararse la garganta, emite otros ruidos
pero son menos frecuentes que los motores. En el pasado como se
ha comentado se apreciaron tics vocales complejos como gritos.
• En el aula se relaciona adecuadamente, con facilidad para integrarse
en el grupo y buenas habilidades sociales, cariñosa, educada,
ordenada y complaciente con los demás. Perfeccionista con las
actividades propuestas .
• Se observa buena evolución en HDD tanto por padres como por
profesionales, disminuyendo el grado de ansiedad basal aunque esta
varia en función de la preocupación que detecta de parte de los
padres, realizando de forma adecuada las tareas, incluso en
momentos sin tics como en relajación o en el aula. Mejoría de tics
complejos como golpearse o saltar.

11. OBSERVACIÓN EN HDD
• Durante este tiempos se ha suspendido el Abilify y se ha
instaurado Risperidona con buena respuesta hasta dosis de 1‐0‐
1,5 mg. Como efectos secundarios leve babeo.
• En HDD se detecta a parte de los tics sintomatología como falta
de concentración y rasgos obsesivos , con alta autoexigencia,
pendiente de la opinión que los demás tiene de ella, o de los
comentarios que se realizan de ella, con repercusión en la
presentación de sintomatología y en ánimo.
• Se plantea el DD con:
1. Síndrome de Gilles de la Tourette
2. TDAH
3. TOC

12. Entrevista con paciente
Tics vocales simples y motores simples y complejos. Se muestra
sonriente y muy atenta a la entrevista con sus padres, ansiosa,
preocupada por repercusión de los tics, por comentarios de
adultos y compañeros de su clase “que no entienden que me
pasa, creen que lo hago a propósito” la retan a que pare de
hacerlo... Muy responsable con estudios, aporta anotaciones de
la sintomatología que ella detecta para enseñarla a su psiquiatra,
ideas obsesivas con sintomatología ansiógena presentada.
• Descripción de tics presentados: tics complejos como: sacudir la
cabeza, dar saltos, vueltas sobre ella misma levantando la pierna
hacia atrás, golpearse con el codo en la cadera hasta hacerse
hematomas. Tics motores simples: gestos faciales con los labios,
contraer nariz, contraer los hombros.. O tics vocales simples
como: sorber por la nariz, carraspeo..

13. Actualmente..
En tratamiento con:
Risperidona 1mg 1‐0‐1,5.
Sertralina 10mg al día
• Más tranquila que últimas semanas, mejoría en clínica de tics y se
aprecian rituales en forma de compulsiones sin ideas obsesivas
descritas.
• Se ha reincorporado a curso escolar con buena adaptación.
• Como efectos secundarios leve aumento de frecuencia urinaria,
polidipsia?

14. Historia de TS
(Sdme. de la Tourette)
• Edad Media: descripción de síntomas propios del TS, como asociación a posesiones
demoníacas.
• 1873‐Armand Trousseau: Es la descripción histórica que mejor recoge el concepto
moderno de TS. Describe un desorden de tics familiar no necesariamente incapacitante.
• 1885: Se describe por primera vez por el Neurólogo Gilles de la Tourette, como “maladie
des tics” . Como una serie de 9 casos de inicio en el infancia con características como:
movimientos y sonidos involuntarios, reacciones de sobresalto, ecolalia o ecopraxia y
incontrolables obscenidades verbales(coprolalia). Catorce años más tarde describió en
estos pacientes problemas neurobiológicos como comportamientos obsesivo‐compulsivo,
ansiedades y fobias. Si bien Tourette lo consideró un trastorno hereditario, después de él
se atribuyó a causas piscógenas por casi un siglo hasta los años 70.
• 1925‐Itard: Primera descripción completa de manifestaciones clínicas en una noble
francesa a la edad de los 7años. Tics corporales persistentes, vocalizaciones de ladridos y
emisiones vocales obscenas que al no ser socialmente aceptables la mantuvieron recluida
hasta su muerte a los 85años.
• 1961: Se re‐conceptualiza el TS como desorden “biológico”, con el uso de medicación que
bloquea receptores de dopamina para reducir los tics.

15. DEFINICIÓN/DSM‐V
• Se define como un desorden Neuropsiquiátrico o trastorno de
tics crónico, complejo y fluctuante, de intensidad variable,
caracterizado por un espectro de tics tanto motores como
sónicos(instauración abrupta, como movimientos/sonidos
estereotipados, rápidos, sin propósito aparente ), y un espectro
de trastornos del comportamiento(TDAH o TOC que pueden
resultar más problemáticos que los propios tics).
• Los individuos con TS experimentan una variedad de fenómenos
senoriales, incluyendo “premonitory urges” previos al tic y
hipersensibilidad somática secundaria al deterioro del bloqueo
sensorimotor.
• Suele iniciarse en edad escolar entre los 6‐8años.
• Afecta al 1% de la población en edad escolar.

16. DEFINICIÓN/DSM‐V
A. Los tics motores múltiples y uno o más tics vocales han estado
presentes en algún momento durante la enfermedad, aunque no
necesariamente de forma concurrente.
B. Los tics pueden aparecer intermitentemente en frecuencia pero
persisten durante más de un año desde la aparición del primer tic.
En DSM‐IV: no más de 3m consecutivos sin tics.
C. Comienza antes de los 18años(típicamente 3‐8 años los tics motores
y 11 años los tics vocales.
D. El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una
sustancia(p.ej cocaina) o a otra afección médica (p.ej EH o encefalitis
posvírica)
NOTA: Un tic es una vocalización o movimiento súbito, rápido,
recurrente, no rítmico.

17. DEFINICIÓN/DSM‐IV
• Tics motores múltiples y uno o más tics vocales, presentes en algún
momento durante la enfermedad, aunque no necesariamente al
mismo tiempo.
• Los tics ocurren muchas veces al día (generalmente en brotes), casi
todos los días o de forma intermitente durante un tiempo superior a
un año; y durante este tiempo, no se observará un período de más
de tres meses consecutivos libre de tics.
• El trastorno causa un acentuado malestar o un impedimento
significativo en las áreas sociales, ocupacionales u otras áreas
importantes de funcionamiento.
• El inicio de los tics ocurre antes de los 18 años de edad.
• El trastorno no se debe a efectos psicológicos directos de una
sustancia (p. ej., estimulantes) o a una condición médica general(p.
ej., enfermedad de Huntington o encefalitis postvírica).

18. DD
Diagnosis Type of Tics Timing of Tics(=) Age of Onset(=)
Tourette's
Syndrome (TS)
Multiple motor and
one or more vocal
tics
Nearly every day for
>1 year, with no
more than 3
consecutive months
tic free
<18 years of age
Chronic Motor Tic
Disorder (CMT)
Single or multiple
motor tics
Nearly every day for
>1 year, with no
more than 3
consecutive months
tic free
<18 years of age
Chronic Vocal Tic
Disorder (CVT)
Single or multiple
vocal tics
Nearly every day for
>1 year, with no
more than 3
consecutive months
tic free
<18 years of age

19. DD
Diagnosis Type of Tics(=) Timing of Tics(#) Age of Onset(=)
Transient Tic
Disorder (TTD)
Single or multiple
motor and/or vocal
tics
Nearly every day for
>4 weeks<12m
<18 years of age
Tic Disorder NOS Motor or vocal
(No cumple
criterios dx)
Not specified; often
used when current
tics have been
present for less
than a year: <1year
Not specified, often
used for individuals
that have onset at
>18 years of age

20. DD
Diagnosis Type of Tics Timing of Tics Age of Onset
Tourette's
Syndrome (TS)
Multiple motor and
one or more vocal
tics
Nearly every day for
>1 year, with no
more than 3
consecutive months
tic free
<18 years of age
Chronic Motor Tic
Disorder (CMT)
Single or multiple
motor tics
Nearly every day for
>1 year, with no
more than 3
consecutive months
tic free
<18 years of age
Chronic Vocal Tic
Disorder (CVT)
Single or multiple
vocal tics
Nearly every day for
>1 year, with no
more than 3
consecutive months
tic free
<18 years of age

21. DD
Diagnosis Type of Tics Timing of Tics Age of Onset
Transient Tic
Disorder (TTD)
Single or multiple
motor and/or vocal
tics
Nearly every day for
at least 4 weeks,
but no more than
12 consecutive
months
<18 years of age
Tic Disorder NOS Motor or vocal Not specified; often
used when current
tics have been
present for less
than a year
Not specified, often
used for individuals
that have onset at
>18 years of age

22. EPIDEMIOLOGÍA
• Prevalencia: 0.7% población en edad escolar(4.2% si incluimos
Tst. Tics).
• Prevalencia en familiares de 1ºGrado X10 >población general.
• Relación V: M es de 4:1.
• La prevalencia cambia según el país(raro en población sub‐
Sahariana negra) pero los síntomas no cambian en diferentes
culturas.
• INFRADIAGNOSTICADO(síntomas leves no detectados)
• Población de alto riesgo: Niños en educación especial(+tics 26%
respecto al 6% niños programa escolar regular)

23. FISIOPATOLOGÍA: Mecanismo de producción de
los tics es desconocido.
Se cree aumento de Fx presináptica de la DA sin
demostrar el aumento de las terminales preS.
Hiperactividad de vias corticestriado‐
talamocorticales daria la deshinibición de éstos
circuitos : Nv Motor : tics y compulsionesm y en
circuito límbico y frontal: obsesines y déf.
Atencionales.
NEUROIMÁGEN
Edio Vol. RNM ausencia de asimetria en gglio
basales(D>I): hipoplasia de nc. Caudado o c.c.
Aumento de sust. Blanca lob. Frontal.
Edio Fxal: cambios en actividad neuronal
durante periodos de supresión
Edio. PET/SPECT:patrón de reducción mtb
concomitante del tálamo y estriado(disminución
act. Nc subtalámico)
NEUROQUÍMICA
Se ha sugerido alteración en stma
DA(hipersensibilidad SNC
), así como bajos Nv de Ser.(tronco cerebreal)de
glutamato(globo pálido)y de AMPc(corteza) en
cerebros postmortem
GENÉTICA
Los genes siguen ocultos.
Transmisión bilineal en el 25‐41% de familias
con Tourette.
Concordancia del 89‐94% en gemelos
monocigotos.
Otros factores sugeridos: estrés materno o N y
V en 1r tri.
INMUNOLOGÍA
Títulos ALTOS de Anticuerpos :
Antiestreptocócicos(PANDAS) ,Antineurales
contra el putamenla y presencia frecuente de
LB D8/17 . NO se ha establecido relación de ello
con inicio o sveridad de síntomas, ni presenica
de comorbilidades.
ETIOLOGÍA

24. DEFINICIÓN TICS
• Son actividad motora o sonidos: inicio de forma repentina, rápidos y sin
ningún propósito que involucran a grupos musculares .
• Son estereotipados (cuando aparecen se llevan a cabo de manera
similar). En comparación con otros trastornos del movimiento o
condiciones psiquiátricas (por ejemplo Esterotipias, Corea o discinesia),
los pacientes con tics tienen la capacidad de poder suprimirlos
voluntariamente durante períodos que varían entre unos cuantos
minutos hasta más de media hora; al hacer esto, la persona
frecuentemente experimenta una tensión interna que crece conforme se
prolonga la supresión del tic, y produce un efecto de rebote que se
manifiesta con una descarga de tics cuando finalmente se expresan.
• Aunque el estrés acentúa los tics, éstos pueden ser menos frecuentes en
situaciones sociales debido a su característica de poderse suprimir
temporalmente. Pueden causar por ellos mismos o las comorbilidades
asociadas deterioro de calidad de vida, actividad académica o social.

25. tics
• CLASIFICACIÓN
• Tics como síntoma
• Simples
• – Motores:
• a) Clónico: parpadeo, inspirar, esnifar, aclarar la garganta.
• b) Tónico: elevar el hombro, cerrar los párpados unos segundos.
• c) Distónico: extensión del cuello, contractura de la cara.
• – Fónicos.
• Complejos
• Secuencia de movimientos que puede englobar diferentes partes
• del cuerpo, como puede ser: agitar las piernas, tocar una pared,
• tocarse la nariz y carraspear. Estos tics pueden ser difíciles de
• diferenciar de una compulsión. Rasgos que pueden ayudar a diferenciarlos
• son: su naturaleza estereotipada, la sensación premonitoria
• del tic y la ausencia de pensamientos obsesivos que
• es característica en el TOC [10].
• Sensitivos
• Sensación repetitiva y estereotipada sin movimiento.
• Tics como trastorno del movimiento
• Según su duración
• – Transitorios: duración entre un mes y un año.
• – Crónicos: más de un año sin períodos libres superiores a tres
• meses.
• – SGT: consiste en la combinación de múltiples tics motores e
• historia de al menos un tic vocal con una duración superior
• a un año y sin períodos de remisión superiores a tres meses.
• Los síntomas aparecen antes de la edad adulta (21 años).
• Los tics fónicos pueden manifestarse como carraspeo, ladrido,
• gruñido, etc. La coprolalia y la copropraxia pueden ser
• los síntomas más llamativos, pero no suponen un peor valor
• pronóstico. No tienen por qué ser tics graves.
• Según su naturaleza
• – Primarios: esporádicos o hereditarios.
• – Secundarios: enfermedad de Wilson, enfermedad
de Huntington,
• enfermedad de Hallevorden‐Spatz,
neuroacantocitosis,
• porfiria, neurolipidosis, enfermedad de Lyme,
encefalitis,
• enfermedad de Creutzfeldt‐Jakob, corea de
Sydenham,
• PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric
disorders
• associated with Streptococcus), fármacos
(antidepresivos
• tricíclicos, anticolinérgicos, antiepilépticos,
psicoestimulantes),
• monóxido de carbono, accidente cerebrovascular,
• traumatismo craneoencefálico, poscirugía, etc.

26. TIPOS DE TICS
Tic motor simple
Parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz, abrir la boca, hacer muecas,
contraer los hombros, sacudir la cabeza, cerrar las manos, contorsionar los dedos
Tic motor complejo
Sacudir la cabeza, lanzar el brazo, frotarse, flexionar el tronco, patear, sacar la lengua, hacer
sentadillas, golpearse o morderse, volver a caminar los pasos, tocarse a sí mismo, contorsiones
al caminar, tocar a terceras personas u objetos, copropraxia, olfateo de objetos, brincar,
saltar, ecopraxia
Tic sónico simple
Toser, soplar, sorber, sorber por la nariz, chupar, aclararse la garganta, ladrar, gruñir, rechinar,
soplar, emitir ruidos, quejidos, gritos
Tic sónico complejo
Cantar, silbar, tararear, ecolalia, palilalia, coprolalia, frases fuera de contexto
Ecolalia: repetir sonidos o palabras de terceros
Palilalia: Repetir aquello que uno mismo dice
Coprolalia: Decir palabras o frases obscenas.

27. ESCALAS
La más ampliamente utilizada: Yale Global Tic
severidad escala (YGTSS)(0 – 5) de los tics fónicos y
motores.
EL Índice de confianza diagnóstico de síndrome de
Tourette (DCI) fue creado a través de grupo de
expertos de clínicos, debido a las dificultades de
diagnóstico y correcta evaluación.
Otras escalas son: Shapiro Tourette Syndrome Severity
Scale, Tourette's Syndrome-Clinical Global Impression
Scale, y the Hopkins Motor and Vocal Tic Scale
Recomiendan también el uso estandarizado de
grabaciones de vídeo.
ESCALAS

28. tics
• Tabla I. Tipos de tics.
• Tic motor simple
Parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz, abrir la
boca, hacer muecas, contraer los hombros, sacudir la cabeza, cerrar
las manos, contorsionar los dedos
• Tic motor complejo
Sacudir la cabeza, lanzar el brazo, frotarse, flexionar el tronco,
patear, sacar la lengua, hacer sentadillas, golpearse o morderse,
volver a caminar los pasos, tocarse a sí mismo, contorsiones
al caminar, tocar a terceras personas u objetos, copropraxia,
olfateo de objetos, brincar, saltar, ecopraxia
• Tic sónico simple
Toser, soplar, sorber, sorber por la nariz, chupar, aclararse la
garganta,ladrar, gruñir, rechinar, bufar, emitir ruidos, quejidos,
gritos
• Tic sónico complejo
Cantar, silbar, tararear, ecolalia, palilalia, coprolalia, frases fuera
de contexto
Ecolalia: repetir sonidos o palabras de terceros
Palilalia: Repetir aquello que uno mismo dice
Coprolalia: Decir palabras o frases obscenas.
escalas
• La más ampliamente utilizada: Yale
Global Tic severidad escala (YGTSS)(0 –
5) de los tics fónicos y motores.
• EL Índice de confianza diagnóstico de
síndrome de Tourette (DCI) fue creado a
través de grupo de expertos de clínicos,
debido a las dificultades de diagn´sotico
y correcta evaluación.
• Otras escalas son: Shapiro Tourette
Syndrome Severity Scale, Tourette's
Syndrome‐Clinical Global Impression
Scale, y the Hopkins Motor and Vocal
Tic Scale
• Recomiendan también el uso
estandarizado de grabaciones de video.

29. Historia Natural de los Tics
•Se inician alrededor de 6 a 8 años de edad, y 90‐95% de los casos TS tienen un inicio
de tics entre las edades de 4 ‐ 13 a(Leckman, Zhang et al. 1998).
•Tics motores simples que involucran los ojos o la cara suelen ser los primeros en
aparecer en un niño con TS. Se les llama simples porque implican una contracción
individual, como un encogimiento de hombros o estiramiento de cuello. Tics motores
típicamente progresará de manera rostral caudal y con el tiempo tienen tendencia a
volverse más complejo, que involucra las contracciones de los grupos de músculos de
manera estereotipada y repetitiva (Leckman, Zhang et al. 1998). Como tal, tics
motores complejos son a menudo difíciles de distinguir de conductas compulsivas.
•Tics fónico generalmente aparecen después de la aparición de tics motores y también
pueden progresar de vocalizaciones simples a más complejas

31. CARACTERÍSITCAS DIFERENCIALES
1. El “sube y baja”en severidad y frecuencia.
2. Las características del movimiento son cambiantes con el tiempo.
3. Son suprimibles temporalmente
4. Se asocian a fenómenos sensoriales.

32. Movement Description Common Causes
Tics •Abrupt, stereotyped
coordinated movements or
vocalizations that often
mimic aspects of regular
behavior
•Wax and Wane
•The character of the
movements changes over
time
•Temporarily suppressible
•Premonitory urges are
common
•Exacerbated by stress and
relieved by distraction
•Tourette syndrome
•Chronic Tic Disorder
•Transient Tic Disorder
DD TICS

33. MovementMovement Description Common Cause
Stereotypies
•Repetitive, purposeless,
and apparently voluntary
movements
•Autism
•Pervasive Developmental
Disorder
•Mental Retardation
•Stereotyped Movement
Disorder
Chorea •Simple, random, irregular,
and non‐stereotyped
movements
•Has no premonitory
component and increases
when the person is
distracted
•Often flows from one
body part to another
•Normal in children less
than 8 months of age
•Cerebral Palsy
•Sydenham's Chorea
•Hereditary choreas
•Kernicteris
•Lesch‐Nyhan syndrome
•hypoxia or stroke
Dyskinesia •Slow, protracted twisting
movements interspersed
with prolonged states of
muscular tension
•Drug‐induced
•Idiopathic torsion dystonia
•Anoxia or stroke
•Wilson's disease
•Huntington's Disease
•Parkinson's Disease

34. Tic Attenuation Tic Exacerbation
Relaxation Stress, anxiety, worry, frustration
Physical exercise, sports Fatigue, tiredness
Concentration, study activity Returning to school
Habitual, automatic actions Boredom, waiting
Reading for pleasure Emotional trauma
Leisure activity Holidays, birthdays
Talking to friends Working under pressure
Doctor visits Overstimulation, multitasking
Verbal instructions to suppress tics and
rewarding /reinforcing tic‐free periods
Tic‐related conversation
Interaction with familiar people Being alone
Socialization (30%), social gatherings
(25%)
Social gatherings (42%), socialization
(50%) (presence of others/overt
observation)
Transportation

36. Fenómenos sensoriales
alrededor de tics
• Se dan en el 77% de los pacientes (>13a)
• Son experiencias subjetivas previas al tic del
“just‐right”, percepciones o hipersensibilidades
somáticas.
1. “Premonitory Urges”: Impulsos Premonitorios
2. Hipersensibilidad Somática.

37. “Premonitory Urges”: Impulso
premonitorio
• Son fenómenos sensoriales incómodos y que preceden
típicamente al tic, y son sentidos subjetivamente como los
iniciadores de éstos.
• Los experimentan del 82‐92% de los pacientes.
• El discomfort asociado a los impulsos premonitorios crece hasta
que se realiza el tic.
• Se localizan en zonas anatómicas específicas de forma
focalizada(palmas, hombros, garganta y mesogastrio)
• Son reconocidos actualmente como síntoma cardinal del TS,
incorporándolos a escalas clínicas de diagnóstico.
• Se usan en Terapia cognitiva‐conductual.

38. Tipos de “Premonitory Urges”
Término Definición Descripción
Tic sensorial Sensación somática en el
cuerpo(músculos,
articulaciones o
huesos)que conducen al
individuo a realizar
movimientos voluntarios
para aliviar ésta sensación.
Sensación táctil, visceral o
musculoesquelética que se
presenta inmediatamente
antes o acompañando el
comportamiento
repetitivo.
Fenómeno
sensorial/experiencias
premonitorias
Sensaciones físicas
incómodas en la piel,
músculos, articulaciones y
otras partes del cuerpo
que se acompañan de
estímulos perceptivos
(visual, auditivo, táctil).
Sensación de picazón o
tensión con una
localización anatómica
específica, que conduce a
la sensación de querer
realizar el tic.

39. Tipos de “Premonitory Urges”
Término Definición Descripción
Experiencias del “just‐
right”(bien hecho)
Una fuerza, provocada por
la percepción táctil, visual
o auditiva, como un
sentimiento de
imperfección sobre
acciones e intenciones, que
conduce a realizar actos
compulsivos hasta que las
acciones se sienten como
completas por el individuo.
La necesidad de sentir que
los objetos están en la
forma “just‐right”; que
objetos y personas suenan
de la forma”just‐right” ; o
que los objetos y las
personas tienen que ser
tocado la forma “just‐right”
Impulso ”urge” El impulso para llevar a
cabo la conducta repetitiva
en la ausencia de cualquier
obsesión, preocupación,
miedo o sensación
corporal.
La necesidad de realizar
acciones repetitivas que no
sea precedida por
obsesiones o fenómenos
sensoriales.

40. Hipersensibilidad Somática
•Ejemplo: Sensibilidad experimentada por estos pacientes por las etiquetas de la
ropa.(también en estímulos luminosos, olor o sonidos).
•Individuos con TS (esquizofrenia) han demostrado déficits en el bloqueo
sensorimotor en comparación con los controles sanos.
•"Quizá la mejor descripción para el estado sensorial del TS es una hiper‐atención
somática. Experimentar el estado TS como de aguda conciencia corporal, o una
conciencia continua de sensaciones de músculo, articulación y de la piel. Por ejemplo,
cuando sentado en una silla, yo no pierdo la conciencia de la sensación táctil del
asiento contra mi cuerpo, ni pueda ignorar las sensaciones somáticas más profundas
de lo que sienten mi espalda y las piernas"(Kane 1994).
•Escalas (SGI): Sensory Gating Inventory, es un autoinforme. (la más validada).

41. DIAGNÓSTICO
•CLÍNICO: Se basa en la Historia Clínica y en la
observación de los tics.
•Coexistiendo trastorno conductual.
•Historia familiar de síntomas semejantes.
•Exploración NRL: sueles ser Normal.
•No hay pruebas de laboratorio ni marcadores
biológicos.

42. COMORBILIDADES
(neuroconductuales)
• Comportamientos/trastorno obsesivo‐compulsivo.
• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
• Trastorno de ansiedad/fobias
• Trastorno de conducta/Trastornos de comportamiento disruptivo/TND
• Depresión
• Comportamiento de autolesión
• Ataques de cólera
• Trastornos del sueño: Insomnio /Parasomnias (sonambulismo, terrores
nocturnos, enuresis)
• Trastorno del aprendizaje (dislexia): Alrededor del 50% de casos de
tartamudez que consultan al pediatra, son Tourettes no diagnosticados.
• Trastorno en las funciones ejecutivas

43. TOC
• Incidencia, variables: del 11‐80% en otra literatura de 1/3‐1/2 de los pacientes con
TS.
• Estudios genéticos, neurobiológicos y de respuesta al tratamiento sugieren que
puede haber diferencias cualitativas entre las formas de TOC relacionadas con Tics y
no relacionadas.
• Tics + TOC:
1. preponderancia masculina.
2. edad más temprana del inicio.
3. mayor probabilidad de familiares en primer grado con un desorden de tics.
4. Sintomatológicamente los más frecuentes son: obsesiones de simetría o exactitud,
rituales de repetición, compulsiones de contar o de ordenar/arreglar.
5. Los síntomas persisten de forma más frecuente en edad adulta que los propios tics.
6. Menor respuesta al tratamiento estándar para el TOC(ISRS) y mayor respuesta a
aumento de dosis de AP(respecto a TOC sin tics).
7. Responde igual a Terapia Cognitiva‐conductual que TOC sin tics.

44. TDAH
• Incidencia: 30‐50% niños con TS asocian TDAH.
• Se detecta típicamente alrededor de los 4‐5 años, y en el TS
frecuentemente precede al inicio de los tics durante dos a tres
años: Imperativo Screening precoz de TDAH en niños con tics.
• Su presencia no se acompaña de una intensidad mayor de los
tics, aunque es común en aquellos con sintomatología de tic más
grave.
• Presentan más riesgo de un mayor deterioro académico y social:
Son niños considerados menos simpáticos, más agresivos y más
retraidos.
• Tratamiento farmacológico similar que TDAH sin Tics, a diferencia
del TOC.

45. Trastorno de control de
impulsos
• Se han observado en estos niños: ataques de ira, conducta
autodestruCtiva, actividad sexual inadecuada, problemas de
disciplina, alteraciones del sueñO.
• Se estima que entre 23% y 40% presentan síntomas
conductuales, tales como cólera repentina impredecible,
irritabilidad, estallidos de mal genio y agresividad.
• Estos niños puedes mostrar una toma de decisiones basadas en
recompensa inmediata, son distraibles y generalmente son
desinhibidos, lo que puede conducir a un comportamiento que
no cumple con las normas culturales.

46. T. Del Sueño
• Incidencia: 12‐62%.
• Insomnio y una variedad de parasomnias
(sonambulismo, terrores nocturnos, pesadillas,
somniloquia, enuresis)
• La presencia de un trastorno por déficit de
atención con hiperactividad puede ser
determinante en la aparición de estos
problemas.

47. Trastornos de aprendizaje y
dificultades de aprendizaje
• La incidencia global 51% .
• Las evaluaciones psicoeducacionales formales han
mostrado niveles normales de funcionamiento intelectual
general.
• Variabilidad entre el cociente intelectual (CI) de ejecución
y el verbal, déficit en los logros visuoperceptuales y
disminución en las habilidades visuomotoras
• Las áreas con dificultad: lectura, comprensión lectora,
deletreo y especialmente en matemáticas

48. Dificultades en la función
ejecutiva
• Éstas incluyen planeamiento y organización, formación de
analogías, ejecución de varias tareas simultáneamente,
memoria de trabajo activa, sensibilidad a pistas sociales y
la habilidad para generalizar información.
• Las dificultades halladas se correlacionaba con la
presencia de síntomas obsesivos y de atención pero no
con el TDAH.

49. Otras psicopatologías
• La incidencia de depresión : 17‐44%: Las manifestaciones depresivas
son más graves en pacientes con TS de sexo femenino, de mayor
edad (adultos) y con ecofenómenos (ecolalia, ecopraxia). Se piensa
que se correlaciona positivamente con el inicio temprano de los tics
y su mayor duración.
• La Incidencia de la Ansiedad 25 ‐45%
• Trastornos de conducta y de oposición desafiante: Presentan
patrones de comportamiento persistentes y repetidos que violan los
derechos de terceros o las normas de la sociedad. Estos niños y
adolescentes son agresivos y destructivos, y tienen problemas con
mentir, robar y romper las reglas . No está claro si estos
comportamientos están relacionados con la intensidad de los tics, si
son secundarios a la presencia de TDAH o si son el resultado de
padecer un trastorno estigmatizante.

50. TRATAMIENTO
• Estrategias del tratamiento del síndrome de Gilles de la
Tourette
1. Identificación de las áreas de mayor problema o
impedimento funcional
2. Educación del niño, de la familia, de los maestros y de sus
iguales
3. Intervención escolar y ayudas educativas
4. Servicios de consejería y apoyo
5. Farmacoterapia dirigida a metas

51. FARMACOTERAPIA
Es difícil dar pautas, debido a :
1. Alta variabilidad interindividual de los síntomas.
2. Fluctuaciones temporales de las tics.
3. Coexistencia de condiciones que pueden
interferir con los efectos del tratamiento de los
tics.

52. TERAPIA FARMACOLÓGICA
Agonistas alfa2‐adrenérgicos:
• Menos efectivas que el metilfenidato para el tratamiento del
TDAH.
• No aumentan los tics.
• Efectos adversos: sequedad bucal, sedación, mareos, cefalea,
fatigabilidad e hipotensión ortostática.
• Monitorizar constantes vitales y cambios posturales.
• SON:
Clonidina
Guanfacina

53. Agonistas alfa‐adrenérgicos
CLONIDINA(dosis 0,05‐0,5mg/día) (a nivel presináptico)
1. Alternativa útil hasta en un 40% de los casos para evitar uso de neurolépticos. Inicio y retirada gradual.
2. Útiles en el TDAH si los estimulantes están contraindicados o mal tolerados: disminuye síntomas de
hiperactividad, mejora control de los impulsos y disminuye también tics.
3. Tiempo de latencia entre 3‐6semanas.
4. Efectos 2º: sedación, BC, sequedad bucal y hipotensión: si suspensión brusca: hipertensión de rebote,
aumento de ansiedad y tics.
5. Combinados con fármacos NP, permiten reducir la dosis de estos últimos.
6. En revisión canadiense: se prefiere su uso dado su perfil de tolerabilidad y eficacia en resolución de
síntomas a antes que el uso de APS.
GUANFACINA(dosis 0,25‐0,5mg/día): Se da cuando falla la anterior!!
1. Farmacológicamente similar a la clonidina.
2. Menos sedante y con Vm más prolongada y da menos hipotensión.
3. En revisión canadiense: se prefiere su uso dado su perfil de tolerabilidad y eficacia en resolución de
síntomas a antes que el uso de APS.

54. TERAPIA FARMACOLÓGICA
Neurolépticos/Antipsicóticos:
• Son los más efectivos, bloqueando receptores D2 posinápticos.
• Preferible los Atípicos>Típicos por mejor tolerabilidad con menor
tasa de efectos secundarios(SEP, sedación, hepatotoxicidad o
SNM) y menor incidencia de discinesia tardía.
• La discinesia tardía parece ser rara en el TS(en niños toma la
forma de corea generalizada que puede durar de 6-8semanas y
que aparece de forma precoz al retirar de forma brusca los APS,
por ello retirada ha de ser gradual)
• La distonía tardía es más frecuente de lo que se diagnostica.

55. NEUROLÉPTICOS
PIMOZIDE(0,5-4mg/día, máximo 10mg/revisión refieren 6mg/día).
Es el único(junto al haloperidol) aprobado por la FDA para el tratamiento de esta condición.
Requiere monitorización de ECG.
La evidencia sugiere que con tratamientos de corta duración(<8semanas)su efecto, puede
ser ligeramente inferior al tratamiento con haloperidol pero con menos efectos 2ª. La
pimozide junto a la flufenacina tienden a ser más sedativas que el haloperidol.
No hay diferencia significativa entre ésta y risperidona con respecto a eficacia o a los efectos
secundarios.
Efectos 2º: Prolongación del intervalo QT y otros cambios en ECG.
HALOPERIDOL(0,5-5mg/día): menos efectos colaterales especialmente cognitivos. Se
recomiendan dosis<3mg/día para minimizar efectos secundarios.
RISPERIDONA(0,5-3mg/día): (el mejor estudiado para el tratamiento del SGT)(FDA 1993)
Se considera de primera elección sobre los neurolépticos anteriores(Leckman y Cohen),
produce también manifestaciones extrapiramidales y ya se han descrito casos de discinesia
tardía. Monitorizar perfil metabólico.
CLOZAPINA: No se ha demostrado su utilidad.

56. NEUROLÉPTICOS
OLANZAPINA: últil en adolescentes y adultos con dosis hasta 15mg/día (no demostrado
en ensayos controlados).
QUETIAPINA: con su mayor afinidad por los receptores 5-HT2 que para los receptores D2
ha demostrado su eficacia en la reducción de tics en niños con SGT. Parámetros de
laboratorio y niveles de prolactina del suero sin anormalidad.
ZIPRASIDONA: (hasta 40mg/día).
-Se ha mostrado útil en ensayos controlados con placebo en niños y adultos. Escasa
experiencia en este uso.
-Menores SEP. No ganancia de peso. Leve somnolencia. No alteraciones ECG, se recomienda
su monitorización.
ARIPIPRAZOL (10-30mg/día)
- Excelente eficacia en el tratamiento de los tics en revisión cochrane . Se requiere mayor
experiencia en el uso en esta indicación.
- Efectos adversos: aumento de peso, N y V, acatisia y sedación en una dosis diaria
media de 12,3mg.
Paliperidona (FDA 2006) o Sertindol (no aprobado por la FDA para su uso en los Estados
Unidos) no se han publicado ningún dato sobre el tratamiento de los tics.

57. NEUROLÉPTICOS
Benzamidas (tiapride, sulpirida y la amisulprida) (revisión cochrane):
TIAPRIDA(100-900mg/día): Desde los años 70, ha habido informes
favorables sobre el tratamiento del TS con este fármaco.
-Efectos adversas : somnolencia, hiperprolactinemia transitoria
moderada y aumento de peso (2 a 4 kg) [151] .
SULPIRIDA benzamida .(antagonista de receptores de dopamina D2
altamente selectivo) : Los efectos positivos sobre tics también se han
divulgado con regularidad para este fármaco asociado con menos
reacciones adversas extrapiramidales y vegetativas que el
haloperidol . Además de su potencia antipsicótica leve, tiene un
efecto antidepresivo en dosis bajas (en particular 50 – 200 mg diarios),
así como un efecto estimulante y ansiolíticos .
-Eficaz en el tratamiento
-Efectos adversas: sedación o somnolencia (hasta un 25%) y, menos
frecuentemente, la depresión, a pesar de su efecto antidepresivo. Los
pacientes también se han quejado de inquietud y alteraciones del
sueño. También galactorrea

58. Recomendaciones Guía clínica
canadiense(Revisión 12’)
Recomendación débil: para el uso de pimozida,
haloperidol, flufenazina, metoclopramida (sólo los niños),
risperidona, aripiprazol, olanzapina, quetiapina,
ziprasidona, topiramato, baclofen (sólo niños),
inyecciones de toxina botulínica, tetrabenazina y
cannabinoides (sólo adultos). Recommendación más
fuerte fueron hechas para el uso de la clonidina y la
guanfacina (sólo los niños).
Mientras que la evidencia apoya la eficacia de muchos
de los antipsicóticos para el tratamiento de tics, los
elevados índices de efectos secundarios asociados con
estos medicamentos dio lugar a sólo baja
recomendación para estos fármacos.
Se contraindica el uso de: levetiracetam, Ig ev,
fluoxetina,y el ondansetrón debido a su ineficacia en el
tratamiento de los tics.

59. Otros..
PARCHES DE NICOTINA: (10mg/día durante 2 días).
El efecto puede durar 4semanas.
En monoterapia o asociado a haloperidol(prolonga su efecto).
Mostrada su utilidad en ensayos controlados con placebo en
niños/adolescentes(8-18años) y adultos.
TERTRABENAZINA: (2,5-75mg/día). Depletor y bloqueador dopaminérgico.
No comercializada en España.
Evidencia escasa limitada a un ensayo abierto(escasa muestra).
Efectos 2º: ansiedad, depresión, SEP e hipotenisón. Muertes por neumonía.
Immunoterapia: (controversia). Ig ev y plamaféresis.
En ensayos controlados en niños refractarios a otras terapias, mostrando
resolución de la sintomatología y de las alteraciones en RNM(edema de
ganglios basales). Se discute si estos pacientes no tienen en realidad Corea de
Sydenham. Descartada por la Guía Canadiense.
Cannabinoides(THC): Revisión canadiense: No recomiendan su uso pero
apuntan modesto beneficio en esta indicación(tics)

60. Otros..
VERAPAMILO/NIFEDIPINA: Bloq.de canales de Calcio.
CLONAZEPAM: Inicio con dosis de 0,25mg antes de dormir para evitar sedación.
Beneficio apoyado en la práctica clínica.
PERGOLIDE: Agonista dopaminérgico.
En bajas dosis produce bloqueo a nivel presináptico.
TOXINA BOTULÍNICA(inyección): En pacientes con tics musculares dolorosos distónicos.
Menores efectos adversos al ser aplicación local. Fatigabilidad de msc inyectados.
Duración 1mes-1año.
-Situaciones especiales: incapacitantes tics vocal (coprolalia )o tics motores que implican
cara o el cuello.
NALTREXONA: Antangonista puro de R. opiáceos.
BUSPIRONA,, RESPERINA O ANTIANDRÓGENOS.
BACLOFENO: Agonista de los receptores GABAB se emplea habitualmente como
relajante muscular y como coadyuvante en el dolor neuropático. Buena tolerancia.
Datos limitados y de escasa calidad en su uso para esta indicación(revisión canadiense)
DONEPEZILO:(sin dosis aprobadas para esta indicación)
Inhibidor de acetlclolinesterasa. Podría mostrar beneficios en TS y TDAH

63. Fármacos utilizados en el
síndrome de Tourette

64. Tratamiento de las comorbilidades
TDAH:
Psicoestimulantes:
‐ Efectos adversos: Pueden causar insomnio y disminución del apetito y peso como efectos adversos más comunes, siendo
excepcional que produzcan taquicardia o aumento de la presión sanguínea
‐ Aunque al inicio pueden aumentar la frecuencia o intensidad de los tics, con el uso continuo se tolera sin una exacerbación
sostenida. Combinar para ello con antidopaminérgicos
METILFENIDATO
PEMOLINA (oxazolidina, estimulante SNC). Similar a dexanfetamina. Retirado de España(UK y Italia) por potencial
hepatotoxicidad.
‐Agonistas alfa2‐ adrenérgicos: Clonidina/ Guanfacina.
TOC:
ISRS: son el tratamiento más efectivo.
‐Los mejores tolerados: Fluoxetina, sertralina y la fluvoxamina.
‐También ayudan en manejo de ansiedad asociada y las fobias.
‐Efectos adversos: tracto gastrointestinal (anorexia,nauseas, vómitos, diarrea), al SNC(ansiedad, nerviosismo,insomnio)
Clomipramina. Antidepresivo tricíclico. De segunda linia por su perfil de tolerabilidad.

65. Fármacos utilizados en el TDAH
y TOC disponibles en España

66. Caso 1
Paciente con tics (motores y vocales) +TDAH, en
tratamiento inicial con metilfenidato, empeoramiento
de los tics sin respuesta a la suspensión del fármaco,
por lo que se reintroduce y se añade clonidina con
buena respuesta. Consiguiendo mejorar el descanso y
el humor irritable. Tratamiento de TICS y TDAH con
combinación de metilfenidato y clonidina, mejores
resultados que metilfenidato en monoterapia.
HRT: Habit reversal therapy: identificar la sensación
premonitoria al tic y se le entrena para realizar lenta
exhalación en cuanto aparece la sensación descrita.
(resultados positivos)

67. Caso 2
Chico de 12años: tics motores complejos y vocales cada 2-3minutos con afectación
funcional importante. Absentismo escolar 3m, y evitación social: TDAH y rasgos obsesivos
–compulsivos sin cumplir criterios.
1. Risperidona 6mg y Haloperidol 15mg al día: alivio temporal al principio pero pronto
dejaron de ser eficaz, aunque ellos continuaron sin interrupción 6m.
2. Disminuyen Haloperidol a 6mg/día y se interrumpe tratamiento con risperidona. Se
añade Clonidina 25mg/día y se aumenta a 50mg/día en una semana. Al detectar
síntomas TDAH ccon impacto negativo importante: se añade Metilfenidato 20mg/día
2veces/día.
3. Terapia conductual: Exposición y prevención de respuesta(diarias): Identificar
sintomatología premonitoria previa al tic vocal(el más incapacitante): En las 3 primeras
sesiones (30 minutos), fuecapaz de identificar el impulso premonitorio como una
sensación punzante que se presentan en su área epigástrica y llega hasta la garganta. R
Se le enseñó a focalizar sobre el síntoma premonitorio y resistirse al progreso hacia e tic
vocal . Adquirió acción deglución al principio para ayudar a suprimir el impulso. A partir
de supresión inicial de 15 minutos del síntoma en 5 a 6 días, fue capaz de suprimir las
vocalizaciones durante una hora a las 2semanas. Para mantenerlo motivado se inicia
sistema de recompensa sobre el cumplimiento.

68. videos
• ‐ I swear i cant help it!