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E N F E R M E D A D E S H E R E D I TA R I A S
E N F E R M E D A D E S
M O N O S O M I C A S
Síndrome de Turner
Las mujeres que padecen esta
enfermedad presentan caracteres
sexuales no desarrollados, baja
estatura y son estériles
S Í N D R O M E D E C R I D U
C H AT
Síndrome de Cri du chat
(Síndrome del maullido del
gato)
Es una alteración cromosómica causada por
deleciones en el brazo corto de cromosoma 5,
Se cree que la mayoría de los casos ocurre
durante el desarrollo del óvulo o del
espermatozoide.
Un pequeño número de casos ocurre cuando
uno de los padres le transmite una forma
reordenada y diferente del cromosoma a su
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Síndrome de Down
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Síndrome de Edwards
Determinado como la trisomia del cromosomas 18
de más en todas las células del cuerpo o en algunas
células, da lugar a malformaciiones en casi todos los
sistemas por peso bajo al nacer y ciertos rasgos
inusuales, como una cabeza pequeña con una forma
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  • 1. E N F E R M E D A D E S H E R E D I TA R I A S
  • 2. E N F E R M E D A D E S M O N O S O M I C A S Síndrome de Turner Las mujeres que padecen esta enfermedad presentan caracteres sexuales no desarrollados, baja estatura y son estériles
  • 3. S Í N D R O M E D E C R I D U C H AT Síndrome de Cri du chat (Síndrome del maullido del gato) Es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
  • 4. E N F E R M E D A D E S P R O D U C I D A S P O R T R I S O M I N A S C R O M O S O M I C A S Síndrome de Down Es consecuencia de la trisoma del par 21. se caracterizan por retraso mental grave, ojos rasgados, boca pequeña y lengua ancha Las mujeres mayores de 40 años presentan mayo posibilidad de tener hijos que padezcan esta enfermedad
  • 5. Síndrome de Edwards Determinado como la trisomia del cromosomas 18 de más en todas las células del cuerpo o en algunas células, da lugar a malformaciiones en casi todos los sistemas por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago. Esta condicion afecta a 1 de cada 3000 individuos