Estos síndromes se acompañan de malformaciones de gravedad, deficiencia mental, retraso del crecimiento y rasgos físicos degenerativos diversos.

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NÚMERO 26
AGOSTO DE 2006 – VOL. III
ISSN 1696-7208
DEPOSITO LEGAL: SE – 3792 - 06
SÍNDROMES AUTOSÓMICOS
Autora: Mª Eugenia Aranda Alcaide
Resumen: Estos síndromes se acompañan de malformaciones de gravedad,
deficiencia mental, retraso del crecimiento y rasgos físicos degenerativos diversos.

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Los síndromes autonómicos en ocasiones dan lugar a síndromes específicos
como son:
· Síndrome de Down (Trisonomía 21)
Su frecuencia entre la población general es de 1 por 700. Los
niños con síndrome de Down se caracterizan por:
-Hipotonía.
-Retraso psicomotor.
-Boca pequeña de labios gruesos y con paladar elevado.
-Lengua gruesa y frecuentemente fuera de la boca.
-Cuello corto y ancho con piel laxa.
-Orejas displásticas.
-Manos toscas con dedos cortos y pliegue palmar único.
-En los pies, aumenta la separación entre el primer y el
segundo dedo.
Las malformaciones viscerales más frecuentes son las cardíacas y
digestivas, pero pueden presentarse también malformaciones renales,
genitales, oculares y del sistema nervioso central.
Estos niños presentan trastornos de inmunidad celular y humoral
con frecuentes procesos infecciosos de vías respiratorias y otitis que
pueden generar hipoacusias.
Es una de las causas más frecuentes de retraso mental, perdiendo
el niño la capacidad de aprender con la edad. Necesitan una gran
estimulación precoz, soporte psicológico, aprendizaje especial y atención
preventiva ante posibles complicaciones.

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· Síndrome de Edwards ( Trisonomía 18)
Su incidencia en la población es de 1 por 8.000 recién nacidos
vivos, afectando más al sexo femenino.
Los niños con dicho síndrome se caracterizan por:
-Bajo peso.
-Hipertónicos.
-Abundantes malformaciones, entre las que destacan:
microcefalia, occipucio prominente, orejas pequeñas y de
implantación baja, nariz pequeña, boca pequeña con paladar
estrecho, mandíbula pequeña.
-En los pies, la planta es convexa y el talón prominente “
pies en forma de mecedora”.
-Las uñas son hipoplásicas.
- Pueden tener también malformaciones digestivas,
cardíacas, genitales, renales y del sistema nervioso central.
El síndrome de Edwards es grave, con mortalidad elevada dentro
del primer año de vida. En los casos de supervivencia prolongada, se
pone de manifiesto el gran retraso psicomotor y los defectos esqueléticos
posturales.
En relación a su tratamiento, se basará en ir estableciendo medidas
preventivas ante las complicaciones que pueden aparecer.

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· Síndrome de Patau ( Trisonomía 13)
Tiene una incidencia del 1 por 10.000 y se caracteriza por:
-Malformaciones del área craneofacial con microcefalia.
-Defectos del cuero cabelludo e incluso del hueso subyacente.
-Nariz deforme con la presencia frecuente de fisuras de labio o
paladar.
-Orejas displásicas de implantación baja.
-Cuello corto.
-Uñas estrechas y convexas “ pie de mecedora”.
-Otras malformaciones frecuentes son las cardiovasculares y las
del sistema nervioso central.
El pronóstico de este síndrome es malo, con un 50% de
mortalidad dentro del primer mes, siendo raras las supervivencias por
encima del año.

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· Síndrome de Lejeune ( Síndrome del maullido de gato)
Se produce por una pérdida de los brazos del cromosoma 5. Esta
pérdida origina el síntoma más característico que le da el nombre, el llanto
del niño es similar al maullido del gato, como consecuencia de un desarrollo
insuficiente de la laringe (hipoplasia), audible desde los primeros meses de
vida.
La frecuencia de este síndrome está en 1 por 50.000 recién nacidos.
Junto al llanto peculiar, presenta otras características que son:
-Peso bajo al nacer.
-Hipotonía.
-Intenso retraso mental.
-Cara redondeada.
-Microcefalia.
-Gran separación entre los ojos.
-Estrabismo.
-Nariz corta con huesos nasales hipoplásicos.
-Orejas grandes de implantación baja.
-Las malformaciones de vísceras aparecen con menor frecuencia que
en los síndromes anteriores.
-El retraso psicomotor es constante e intenso; con la edad la cara se
alarga y aparece hipertonía.
BIBLIOGRAFÍA
Ø Cruz M, Pastor X, Bosch J. Síndromes malformativos múltiples. Tratado
de Pediatría, 7ª ed. Ed. Espaxs. Barcelona, 1994.
Ø Cruz M, Bosch J. Atlas de síndromes pediátricos. Ed. Espaxs.
Barcelona, 1997.
Ø Jiménez R. Procedimientos diagnósticos y terapéuticos en neonatología.
Ed. Espaxs. Barcelona, 1995.