Este documento presenta información sobre la anemia de células falciformes, incluyendo su patogenia, epidemiología, etiología, pronóstico y tratamiento. La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica dominante causada por una mutación en el gen de la beta-globina que causa la formación anormal de hemoglobina S. Se caracteriza clínicamente por crisis vasooclusivas dolorosas, anemia hemolítica y complicaciones multiorgánicas. El pronóstico ha mejorado significativ
12. A. HEMOLÍTICAS: Talasemias
• α-talasemia: ↓ síntesis cadena α
• Mediterráneo
• Oriente próximo
• África
• Ásia
Defecto en la síntesis de globina
• β-talasemia: ↓ síntesis cadena β
α-TALASEMIA
• ↓ A1, A2 y F
β-TALASEMIA MINOR
• ↑ A2
β-TALASEMIA MAJOR
• ↓ A1 ; ↑ A2 y F
• ↑ EPO: Hiperplasia MO
15. FACTORES DE RIESGO
ETNIA GENERO
En los Estados Unidos, la anemia de células
falciformes afecta, por lo general, a las personas
de ascendencia africana, mediterránea y de
Oriente Medio.
CAUCASICO
16%
AFRICANA
84%
60% 40%
Female Male
17. ETIOLOGIA
Se debe a una mutación sin sentido en el gen de la β-globina
que provoca la sustitución de un residuo glutamato cargado
con un residuo valina hidrófobo no polar (ácido glutámico), en
la cabeza 6 de la cadena beta de hemoglobina sintetizada en el
brazo corto
Es una enfermedad genética, autosómica dominante,
en el brazo corto del cromosoma 11 (11p), conocida
como la Hemoglobinopatía estructural más frecuente,
causada por una mutación puntual en la β-globina
18. Chaves, W., Amador, D., & Sánchez, J. (2014). Anemia de células falciformes. Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, 23(3), 221-225.
19. Se desconocen los mecanismos, pero se tienen dos posibles hipótesis que lo explican:
1. Los parásitos intracelulares metabólicamente activos consumen oxígeno y reduce el pH
intracelular, lo que promueven la polimerización de los eritrocitos AS.
2. La polimerización también altera la formación de protrusiones en la membrana que
contienen una proteína fabricada por el parasito 𝑷𝒇𝑬𝑴𝑷 − 𝟏, el cual está implicado en la
adhesión de los eritrocitos infectados al endotelio, se considera la forma más grave de la
enfermedad, el paludismo cerebral.
33. La expectativa de vida de los pacientes ha aumentado
sostenidamente hasta > 50 años. Las causas frecuentes
de muerte son el síndrome torácico agudo, las
infecciones intercurrentes, las embolias pulmonares, el
infarto de un órgano vital y la enfermedad renal crónica.
El pronóstico de los pacientes ha mejorado
considerablemente los últimos 10-20 años. El 90% de
los casos sobrevive hasta los 20 años y cerca del 50%
sobrevive más allá de la quinta década.
PRONOSTICO
36. BIBLIOGRAFÍA
• Leroy P,Schuurman M, VanWaardenburg D. Severe hemolysis and metahemoglobinemia following fava beans ingestion in glucose-6-
phosphatase dehydrogenase deficiency – case report and literature review. Eur J Pediatr. 2009; 168: 779-782
• Roberts DJ, D Phil D. Protection against malaria in the hemoglobinopathies. Post TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate
Inc. http://www.uptodate.com (Consultado el 31 octubre 2017.)
