Tema 15. mutaciones

Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
15
Alteraciones de la
información genética

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Guión del tema
MUTACIONES
ORIGEN
EFECTOS
INDUCIDAS AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS
BIOLÓGICOS
SALUD CÁNCER
NATURALES FÍSICOS
CLASIFICACIÓN
SOMÁTICAS
GERMINALES
GÉNICAS
CROMOSÓMICAS
GENÓMICAS
DOMINANTES
TIPO
CÉLULAS
EXTENSIÓN
MATERIAL
GENÉTICO
RECESIVAS
EXPRESIÓN
GÉNICA
CONCEPTO
EVOLUCIÓN
VARIABILIDAD
GENÉTICA

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Concepto de mutación
(del latín mutare = cambiar)
Hugo de Vries
La teoría de la mutación, 1901
Mutación
Cambio o variación
que se produce en el
material genético de
un ser vivo

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Efectos de las mutaciones
Mutación y evolución
Mutación
Variabilidad
genética
Evolución
Charles Darwin

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Tipos de mutaciones
CLASIFICACIÓN
DE LAS
MUTACIONES
TIPO CÉLULAS
SOMÁTICAS
GERMINALES
EXPRESIÓN
GÉNICA
DOMINANTES
RECESIVAS
GÉNICAS
EXTENSIÓN
MATERIAL
GENÉTICO
CROMOSÓMICAS
GENÓMICAS

C.E.M HIPATIA-FUHEM
TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALESGERMINALES SOMÁTICASSOMÁTICAS
GÉNICASGÉNICASCROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASGENÓMICASAfectan a
gametos o células
madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas actúa
la selección
natural.
Afectan a
gametos o células
madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas actúa
la selección
natural.
Afectan a células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan papel
en la evolución.
Afectan a células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan papel
en la evolución.
Afectan a la
disposición de genes
en el cromosoma.
Afectan a la
disposición de genes
en el cromosoma.
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos
de un gen.
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos
de un gen.
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.
SEGÚN SU ORIGENSEGÚN SU ORIGEN
AL AZARAL AZAR
PROVOCADAS POR
AGENTES
MUTAGÉNICOS
PROVOCADAS POR
AGENTES
MUTAGÉNICOS
SEGÚN SU EFECTOSEGÚN SU EFECTO
NEUTRASNEUTRASPERJUDICIALESPERJUDICIALES BENEFICIOSASBENEFICIOSAS

C.E.M HIPATIA-FUHEM
TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO
Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier información
siempre lleva a una información "sin sentido" o defectuosa para el
individuo que la tiene.
Neutras, sin efecto.
Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su
descendencia (las menos).

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Las mutaciones
Polidactilia
Génicas o puntuales Cromosómicas Genómicas

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Mutaciones génicas
ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
TIPO DE MUTACIÓN CONSECUENCIAS
SIN MUTACIÓN
TRANSICIÓN
TRANSVERSIÓN
INSERCIÓN
DELECIÓN
ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos son más que uno
Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sen más que uno
Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sin más que uno
Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn
Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o
Proteína Leu Pro Ala Val Stop
Símil lingüístico dos por dos son
púrica por púrica
pirimidínica por pirimidínica
púrica por pirimidínica
pirimidínica por púrica
adición de nucleótidos
pérdida de nucleótidos

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Mutaciones génicas
Consecuencias de los distintos tipos de mutaciones génicas

C.E.M HIPATIA-FUHEM
TALASEMIA MENOR: glóbulos rojos elipsoidales (mutación
génica por sustitución de un aminoácido en la hemoglobina)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
ANEMIA FALCIFORME: Glutámico
sustituido por valina en posición 6 de las
cadenas beta de la hemoglobina

C.E.M HIPATIA-FUHEM
ANEMIA FALCIFORME

C.E.M HIPATIA-FUHEM

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Mutaciones cromosómicas

C.E.M HIPATIA-FUHEM
DELECCIÓN CROMOSÓMICA
Ej. Síndrome del “maullido del gato” por
delección en el cromosoma 5

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Mutaciones cromosómicas
Delección

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Mutaciones genómicas
Mecanismos de fusión y fisión céntricas
Fusión
Fisión

C.E.M HIPATIA-FUHEM
MONOPLOIDÍA
Afectan al número normal de
dotaciones cromosómicas
Afectan al número de alguno
de los cromosomas
ALOPOLIPLOIDÍA
Incorporan un juego
de otra especie
TRIPOLIDES (3n)
TETRAPLOIDES (4n)
POLIPLOIDES (Xn)
POLIPLOIDÍA
Existe un solo
cromosoma de
cada par (n).
Contienen más
de un juego
completo de
cromosomas.
EUPLOIDÍAS
SÍNDROME
TRIPLO X
Carecen de un
cromosoma de una
pareja de
homólogos
SÍNDROME
DE TURNER
MONOSOMÍAS
Poseen un
cromosoma de más
SÍNDROME
DE DOWN
En autosomas
CARIOTIPO
XYY
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
En cromosomas
sexuales
ANEUPLOIDÍAS
TRISOMÍAS

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Aneuploidías
ANEUPLOIDÍAS
Nulisomías Monosomías Trisomías
Adición o pérdida de uno o varios
cromosomas
Pérdida de una pareja
de cromosomas
homólogos
Pérdida de un
cromosoma
Adición de un
cromosoma
Síndrome de Turner Cromosomas
sexuales
Síndrome de Klinefelter
Síndrome triple X
Síndrome duplo Y
Autosomas
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Síndrome de Turner (44+X)
Aneuploidías

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Aneuploidías

C.E.M HIPATIA-FUHEM
CARIOTIPO TURNER XO

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Síndrome de Down (45+X_) 21
Aneuploidías

C.E.M HIPATIA-FUHEM
TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
• CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.
1. Cabeza y cara: redondas y pequeñas.
2. Ojos: tipo oriental con inclinación hacia arriba y hacia afuera, con un pliegue
en el ángulo interno..
3. Nariz: pequeña y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido.
4. Orejas: pequeñas con contorno doblado.
5. Piel: con diferentes tonalidades o “aspecto marmóleo”.Exceso de piel en la
nuca.
6. Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lengua
tienda a salirse.
7. Extremidades: cortas con manos y pies pequeños y anchos. Dedos cortos y
gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo
meñique corto y no curvado.
8. Estatura: menor que la de otros hermanos y en niños menor a la que le
correspondería por su edad.
9. Peso: Algo de sobrepeso.
10. Afecciones: Algunos bebés nacen con afecciones cardíacas que podrían
requerir de una intervención quirúrgica. Frecuente el estrabismo, la mala
posición dental, la caries y la infertilidad en los hombres.
11. Inteligencia: Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia varía en
cada persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosómico.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Fig. 1 Niña de raza mongola con síndrome de Down. Su facies se
distingue de la de un niño normal de la misma raza. (Fuente:
McKusix,V.A. 1961. Medical genetics. Pergamon Press)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN 2N=46+1

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Síndrome de Edwards (45+X_) 18
Aneuploidías

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Síndrome Edwards 47,+18
Niños + pequeños, cráneos
alargados, orejas faunescas,
cuello ancho, dislocación
congénita de las caderas, mentón
deprimido.
Ecabalgamiento de los dedos
Viven menos de 4 meses, mueren
por neumonía o fallo cardíaco
Edad materna alta 34.7 años,
bebés mayormente hembras, se
presenta 1/8000 nacidos

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Síndrome de Patau (45+X_) 13
Aneuploidías

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Síndrome Patau 47, +13
Profundo retraso mental,
fisura labiopalatina y
polidactilia,
Malformaciones en muchos
sistemas orgánicos.
Mueren a los 6 meses y la
mayoría son varones.
Edad promedio de padres
32 años.
1/20,000 nacimientos

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Óvulo con dos
cromosomas X
XYY XXX XXY
Hombre
(Trisomía XYY)
Superhembra
(Síndrome triplo X)
Hombre
(Síndrome de Klinefelter)
Trisomías en los cromosomas
sexualesEspermatozoide con
dos cromosomas Y
Óvulo
normal
Espermatozoides
normales

C.E.M HIPATIA-FUHEM
SINDROME KLINEFELTER XXY
Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen esper-
matogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido).

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Síndrome de Klinefelter (44+XXY)
Aneuploidías

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Síndrome triple X (44+XXX)
Aneuploidías

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Síndrome duplo Y (44+XYY)
Aneuploidías

C.E.M HIPATIA-FUHEM
CARIOTIPO XYY
Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.
La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.
Pueden asociar también problemas antisociales o del
comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Euploidías
EUPLOIDÍAS
Haploidía Poliploidía
Adición o pérdida de juegos
cromosómicos completos
Un solo juego de
cromosoma (n)
Más de dos juegos
de cromosoma
Diferencias
entre juegos
Autopoliploidías Alopoliploidías
Número de
juegos
Triploidías (3n)
Tetraploidías (4n)
Pentaploidías (5n)
Juegos cromosómicos
iguales
Juegos cromosómicos
diferentes
Trigo blando (6n)
Soja (4n)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
VOLVER
Trigo blando
(hexaploide)
Soja
(tetraploide)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Origen de las mutaciones
ORIGEN DE LAS
MUTACIONES
FÍSICOS
NATURALES
AGENTES
MUTAGÉNICOS
INDUCIDAS
QUÍMICOS
BIOLÓGICOSAgentes que dañan o alteran la
estructura y composición del
material genético
Agentes físicos
Agentes químicos
Agentes biológicos

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Agentes mutagénicos
FÍSICOS
QUÍMICOS
BIOLÓGICOS
Tipos de agentes
mutagénicos
Radiaciones ionizantes
Radiaciones no ionizantes
Rayos X
Rayos gamma
Partículas alfa y beta
Ejemplos
Radiaciones ultravioleta
Análogos de bases
Inductores cambios químicos
Agentes alquilantes
Agentes intercalantes
5-bromouracilo
Ácido nitroso
Etil-metano-sulfonato
Naranja de acridina
Virus
Bacterias
Hepatitis B y C
Papilomavirus
VIH
Helicobacter pylori
Radiaciones
Compuestos
químicos
Organismos
«vivos»

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Radiación
ultravioleta
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación
Agentes mutagénicos
EMS
Guanina
6-Etilguanina
Enlace de
hidrógeno
MUTÁGENOS FÍSICOSMUTÁGENOS FÍSICOS
• Radiaciones ionizantes
• Radiaciones no ionizantes
MUTÁGENOS QUÍMICOSMUTÁGENOS QUÍMICOS
• Ácido nitroso
• Agentes alquilantes
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas
• Sustancias intercalantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la
replicación del ADN.
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y
provocan transiciones.
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a
inserciones o delecciones de un solo par de bases.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
RADIACIONES
MUTAGÉNICAS
EFECTO
DE ALTA ENERGÍA
(cósmicos, rayos X, alfa,
beta, gamma…)
1) Rompen el DNA, los cromosomas.
2)Ttransforman sus bases en iones reactivos
que forman radicales distintos en su
molécula y emparejan con otras bases
distintas a las habituales.
3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y
H3O(+) que favorecen a su vez la
formación de peróxidos que pueden
producir cambios en las bases
nitrogenadas y emparejamientos
anómalos.
DE BAJA ENERGÍA
(radiación UVA)
Hace que dos T próximas en la misma hebra
formen un dímero de pirimidinas

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Clasificación de los tumores
Mutación y cáncer
 Sufijo -oma
 Crecimiento local y lento
 No metástasis
 No úlceras ni necrosis
 Arquitectura tisular
semejante
 No recidiva
 Evolución clínica favorable
 Sufijo – sarcoma (carcinoma)
 Crecimiento invasivo y rápido
 Metástasis
 Úlceras y necrosis
 Arquitectura tisular diferente
 Recidiva
 Evolución clínica mortal
TUMORES BENIGNOS TUMORES MALIGNOS
(CÁNCER)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Principales cánceres hereditarios
Mutación y cáncer
Cáncer de mama Cáncer de ovario Cáncer colorrectal

C.E.M HIPATIA-FUHEM
La mutación y el cáncer
Núcleo de
célula
cancerosa
Virus del papiloma
humano

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Base molecular del cáncer
Célula normal
Lesión ADN
Activación
oncogenes
Inactivación genes
supresores tumores
Expresión de productos de los genes
alterados
Cáncer
Reparación
Mutación

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Células cancerígenas
Mutación y cáncer
Diferenciación celular Apoptosis
CÉLULAS
NORMALES
CÉLULAS
CANCESOSAS
FACTOR
ONCOGÉNICO
División celular normal
FACTORES REGULADORES
Hiperplasia Displasia
Mutación
Formación de una
célula cancerosa
Neoplasia Metástasis

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Agentes cancerígenos
Mutación y cáncer
Bacterias
Virus
Tabaquismo
Alcoholismo
Dieta rica en grasa y sal
Radiaciones
Sedentarismo

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Virus y cáncer
Mutación y cáncer
Virus Inmunodeficiencia Humana Virus Hepatitis B y C Papilomavirus Humano
Cáncer de cuello de úteroCáncer de hígado
Cáncer de piel

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Bacterias y cáncer
Mutación y cáncer
Helicobacter pylori Cáncer de estómago

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