La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen HFE que resulta en un aumento de la absorción de hierro en el intestino y su depósito en órganos. Las mutaciones más comunes son C282Y y H63D que afectan la estructura de la proteína codificada por HFE y su capacidad de regular la absorción de hierro.

1. Hemocromatosis Hereditaria

17. 3. Digestión con Enzimas de Restricción

19. Alelo mutado: Enzima reconoce secuencia y corta: 3 fragmentos

21. 4. Electroforesis 247 – 250 pb 140 pb 110 pb 138 pb 70 pb