Revisión bibliográfica acerca del síndrome de deleción en el cromosoma 5p (maullido de gato)

1. Deleción5p (Lejune) omaullidode gato
Glosariode términos:
- Deleción:Rupturade unoo másfragmentosde cromosomas,dejandouncromosoma
anormal. (Herráez,2012)
- Hipotrofia:Disminucióndel tamañode unórganodebidoala faltade nutrientes. (Dorland,
1986)
- Microcefalia:Subdesarrollode lasparedesde lacavidadcraneal (cabezapequeña).
(Dorland,1986)
- Micrognatia:Pequeñezexcesivade losmaxilares. (Dorland,1986)
- Hipoplasia:Desarrolloincompletooanormal de un tejidoounórgano. (Dorland,1986)
- Epicantus:“base de la narizancha dejandounpliegue cutáneosuperficial que dala
sensaciónde que el ojotiende aesconderse bajoél yofrece laaparienciade un
estrabismo”. (Vergés)
- Hipertelorismo:Distanciaexcesivaentre losojos. (Dorland,1986)
- Fisurapalpebral:Aberturanatural entre lospárpados.
- Estrabismo:Anomalíaenlaalineaciónde losojos,loscualesnose dirigenal mismopunto.
(Dorland,1986)
- Hipertonía:Tonomusculardemasiadointenso. (Dorland,1986)
- Espasticidad:Músculosrígidosotensosy aumentode laintensidadde losactosreflejos.
(MedilinePlus,2013)
Descripción: (Hernández, 2007)
Es ladelecióndel brazocortodel cromosoma5 (5p),incluye la zona 5p14-p15 (esta zona es crítica
en la presentación del síndrome). Su nomenclatura se describe:
- 46,XX,5p- Niña que ha perdido los brazos cortos del cromosoma 5.
- 46,XY,5p- Niño que ha perdido los brazos cortos del cromosoma 5.
En ambos casos no se conoce el punto de ruptura.
El síndrome puede ser, también, hereditario; por consiguiente, no existe deleción, sino una
mutación del cromosoma correspondiente. Se da en aproximadamente el 15% de los casos.
Sintomatología(>50% de loscasos): (Hernández,2007)
- Llantocon maullido.
- Alteraciónde lalaringe.
- Hipotrofia.
- Retrasomental.
- Microcefalia,carade lunallena.
- Raíz nasal plana,micrognatia.
- Hipoplasiade huesosnasales.
- Epicantus,hipertelorismo.

2. - Oblicuidad enlafisurapalpebral.
- Estrabismo.
- Orejasgrandesy bajas.
- Pliegue palmarúnico.
Evolucióny pronóstico:Este síndrome escompatible conlavida, “depende de lagravedadde las
malformacionesasociadas ydificultadesdigestivasyde respiración.El llantocaracterísticoylas
características clínicasinicialesse vanmodificandoconlaedad;el retrasopsicomotorse acentúa,
la cara se alarga,se atenúael epicantus yaparece hipertoníayespasticidad”.(Hernández,2007)
Correlaciónen biologíamolecular: El síndrome suprime la“TelomerasaTranscriptasaInversa
(TERT); estaañade segmentosrepetitivos5´TTAGGG-3`.Está comprometidoenel control del
crecimientocelularypuede jugarunpapel enlaforma como se desarrollanalgunasde las
características de este síndrome.
La TERT consta de una proteínacon actividadtranscriptivainversayun ARN molde parasintetizar
la repeticióntelomérica. (RobertMueller,2007)
Bibliografía
MedilinePlus.(23 de 2 de 2013). Recuperadoel 18 de 05 de 2015, de MedilinePlus:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003297.htm
Dorland.(1986). Diccionaria de medicina. Mexico:Interamericana.
Hernández,M.C. (2007). Tratado de Pediatría.En M. C. Hernández, Tratado dePediatría (pág.244
y 238). Barcelona:OCEANO/ergon.
Herráez,Á.(2012). Biologíamoleculare ingenieríagenética.EnÁ.Herráez, Biología moleculare
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RobertMueller,I.D. (4 de Abril de 2007). IntraMed.Recuperadoel 9de 05 de 2015, de IntraMed:
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=51596
Vergés,D.(s.f.). Área Oftalmológica Avanzada.Recuperadoel 18de 05 de 2015, de cverges:
http://www.cverges.com/glosario/epicantus.htm