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  • 2. • AQUELLA CONDICIÓN CARACTERIZADA POR LA PRESENCIA DE AMENORREA PRIMARIA, O AL MENOS 4 MESES DE AMENORREA SECUNDARIA, HIPOESTROGENISMO Y NIVELES DE GONADOTROPINAS SUPERIORES A 40 MIU/ML, CONFIRMADOS EN DOS OCASIONES CON AL MENOS 1 MES DE INTERVALO, EN MUJERES POR DEBAJO DE 40 AÑOS DE EDAD”
  • 3. PRUEBAS DE LABORATORIO • EN MUJERES DE <40 AÑOS CON ≥3 MESES CONSECUTIVOS DE AMENORREA, EXCLUIDOS EL EMBARAZO Y ANTECEDENTES FAMILIARES DE IOP. • EN MUJERES SIN AMENORREA CON ANTECEDENTES FAMILIARES DE IOP.
  • 4. MUJERES DE <40 AÑOS CON ≥3 MESES CONSECUTIVOS DE AMENORREA HACER DETERMINACIONES DE: AMH, FSH, LH, E2, PRL, TSH, ANTICUERPOS ANTIPEROXIDASA. • SI EL VALOR AMH ESTÁ EN RANGO ESPERADO PARA SU EDAD, ESTA PRUEBA SE REPETIRÁ AL AÑO Y SI FUERA NORMAL, CADA DOS AÑOS DURANTE 10 AÑOS. • SI LA AMH ESTUVIESE POR DEBAJO DEL RANGO, EL ESTRADIOL SÉRICO FUERA <50 NG/ML Y LA FSH >40 MUI/ML, DICHAS DETERMINACIONES DEBEN REPETIRSE AL CABO DE 1-3 MESES • SI TRAS ESE TIEMPO PERSISTIESEN ANORMALES, PODEMOS AFIRMAR EL DIAGNÓSTICO DE IOP
  • 5. GENÉTICOS: • CARIOTIPO PRUEBA DE MUTACIÓN DEL GEN FMR1 • EL RESTO DEL CRIBADO GENÉTICO DEPENDERÁ DE LA PATOLOGÍA ASOCIADA PUDIÉNDOSE INCLUIR MUTACIONES QUE IMPLIQUEN AL BMP-15, GDF-9; GALT, AIRE, FOXL-2 ESTUDIOS DE RESERVA OVÁRICA: • CONTEO DE FOLÍCULOS ANTRALES (< 10) • HAM (< 1,0 NG/ML) I • INHIBINA (CORTE: 40-45PG/ML) ESTUDIOS INMUNOLÓGICOS • ANTICUERPOS ANTIOVÁRICOS, ADRENOCORTICALES Y/O ESTEROIDOGÉNICOS
  • 6. MUJERES SIN AMENORREA CON ANTECEDENTES FAMILIARES DE IOP: • LA DETERMINACIÓN DE FMR1 PARA DESPISTAJE DE X FRÁGIL DEBE SER SISTEMÁTICA. • SI EN ESTE CONTEXTO DE RIESGO FAMILIAR, LA MUJER TIENE PCO ECOGRÁFICO Y UN VALOR ELEVADO DE AMH, EL HALLAZGO DE FMR1 CON BAJA REPETICIÓN DE ALELOS (<26 CGG) SUPONE UN ELEVADO RIESGO DE AUTOINMUNIDAD Y UNA DEPLECIÓN FOLICULAR ACELERADA.